Cáncer hereditario: fundamentos genéticos

Genetic counseling plays a key role in the BRCA1/BRCA2 and hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing process. The initial genetic counselling encounter will determine the appropriateness of the test by collecting a detailed family history and determining the likelihood that the family has a BRCA1/BRCA2, hMLH1/hMSH2/hMSH6 mutation. Once the test is offered, then genetic counselling discussions center around the possible test results, implications of the patient and other relatives, and risk and benefits of testing. The goal of this pre-test genetic counseling session is to ensure that patients have sufficient information with which to make a decision about being tested. At results disclosure, individuals can learn their results along with information about cancer risks and medical management options. Follow-up genetic counseling services can provide continued support and help arrange consultations with other medical care providers as needed. All clinical BRCA1/BRCA2; hMLH1/hMSH2/hMSH6 testing programs should include pre- and post-test genetic counseling

Cáncer hereditario y consejo genético

El término cáncer engloba múltiples enfermedades, todas ellas caracterizadas por el crecimiento y división descontrolada de células a partir de poblaciones celulares mutadas. El origen de estas mutaciones se relaciona con la exposición a factores de riesgo, que aumentan las probabilidades de desarrollar cáncer. Estos factores, en muchos casos, son evitables. Sin embargo, existen situaciones en las que los factores de riesgo son inevitables: presencia en el sujeto de mutaciones genéticas heredadas. Los sujetos portadores de genes mutados heredados presentan una predisposición al cáncer más elevada respecto a la población general. Frente al cáncer hereditario y la imposibilidad de evitar el factor desencadenante de la enfermedad, se ha puesto en marcha el consejo genético. Es una herramienta preventiva mediante la cual se capta a sujetos en riesgo de padecer una enfermedad genética heredada, estableciendo medidas de seguimiento y control. El descubrimiento de mutaciones genéticas específicas asociadas al cáncer de mama y ovario hereditario y al cáncer colorrectal hereditario han permitido establecer Programas de Consejo Genético con sus correspondientes criterios de inclusión y seguimiento. De acuerdo con lo descrito, es objeto de este trabajo la descripción clara y concisa de los principales síndromes hereditarios asociados al cáncer, así como de los fundamentos y el funcionamiento de los Programas de Consejo Genético en España en general, y en Castilla y León en particular. Los profesionales sanitarios, tanto personal médico como de enfermería, han de formarse en este campo, ya que el éxito de estos programas requiere de la colaboración de los distintos niveles asistencialesOtroGrado en Enfermerí

Cáncer hereditario y consejo genético

El término cáncer engloba múltiples enfermedades, todas ellas caracterizadas por el crecimiento y división descontrolada de células a partir de poblaciones celulares mutadas. El origen de estas mutaciones se relaciona con la exposición a factores de riesgo, que aumentan las probabilidades de desarrollar cáncer. Estos factores, en muchos casos, son evitables. Sin embargo, existen situaciones en las que los factores de riesgo son inevitables: presencia en el sujeto de mutaciones genéticas heredadas. Los sujetos portadores de genes mutados heredados presentan una predisposición al cáncer más elevada respecto a la población general. Frente al cáncer hereditario y la imposibilidad de evitar el factor desencadenante de la enfermedad, se ha puesto en marcha el consejo genético. Es una herramienta preventiva mediante la cual se capta a sujetos en riesgo de padecer una enfermedad genética heredada, estableciendo medidas de seguimiento y control. El descubrimiento de mutaciones genéticas específicas asociadas al cáncer de mama y ovario hereditario y al cáncer colorrectal hereditario han permitido establecer Programas de Consejo Genético con sus correspondientes criterios de inclusión y seguimiento. De acuerdo con lo descrito, es objeto de este trabajo la descripción clara y concisa de los principales síndromes hereditarios asociados al cáncer, así como de los fundamentos y el funcionamiento de los Programas de Consejo Genético en España en general, y en Castilla y León en particular. Los profesionales sanitarios, tanto personal médico como de enfermería, han de formarse en este campo, ya que el éxito de estos programas requiere de la colaboración de los distintos niveles asistencialesOtroGrado en Enfermerí

Andrógenos en el tratamiento de mantenimiento a largo plazo del angioedema hereditario. ¿Es el momento de pensar en otras opciones?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad transmitida con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la presencia de angioedema recurrente y ocasionada por un defecto de la enzima conocida como inhibidor de C1. El principal mediador involucrado en el desarrollo del angioedema es la bradicinin

Libertad testamentaria y sistema de legítimas: un análisis desde la experiencia jurídico-cultural romana

[Resumen] El testamento romano fue creado por la Jurisprudencia como instrumento de ordenación racional del destino del patrimonio hereditario, al permitir el control de las asignaciones de bienes y la consideración de la situación de los diferentes miembros del grupo familiar. El principio de libertad testamentaria se enmarca dentro de esa concepción de testamento. Tomando elementos de la cultura jurídica anterior, el derecho justianianeo subvierte en muchos aspectos la tradición del derecho testamentario romano. La doctrina del Ius Commune, que operaba desde la legalidad del Corpus Iuris, tuvo un alcance limitado en el conjunto de los territorios europeos. Su incorporación normativa se produjo posteriormente, merced a la coincidencia de los principios básicos del derecho sucesorio romano-justinianeo con los planteamientos ideológicos de la Ilustración y el Liberalismo en contra del derecho hereditario del Antiguo Régimen. En estos momentos resulta incoherente el mantenimiento de un sistema hereditario basado en vinculaciones patrimoniales en cuantías legalmente determinadas, que procede de un marco de relaciones familiares que los cambios culturales han transformado profundamente.[Abstract] This article makes a careful study of testamentary freedom from the roman juridical experience

Consejo Genético

Hereditary cancer affects 5-10% of the oncologic patients that we see ordinary in a medical oncology department. However, the great majority of the oncologist have a little knowledgement about this issue. The molecular and clinical advances in this field has provided us to detect high risk people to suffer some types of cancer, because they are germline mutation carriers in any susceptibility genes (genetic tests) and, also, the possibility of reduce the risk of suffering this disease almost in 100% of the cases (prophylactic surgery). In this paper we analyze the state-of-the-art in some aspects of hereditary cancer and its clinical management, also a little revision about the psychological situations in this type of clinical counselling

Aplicación del cuestionario multidimensional del impacto de la evaluación de riesgo de cáncer (MICRA), en una muestra española

It is studied the psychosocial impact of Counselling Genetic Oncology (CGO) on the participants who have received the genetic test results. A sample of 59 participants that had undertaken genetic testing and received results was assessed by The Multidimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) Questionnaire.It was studied possible differences in psychosocial impact according to: result type of, previous oncologist diagnosis, time passed from result communication and type of hereditarysyndrome. The outcomes showed that GCO does notproduce negative psychosocial impact. There were not differences by previous diagnosis,time communication and type of hereditary syndrome on MICRA. It is necessary more research for Spanish MICRA adaptation with the purpose to dispose of a specific instrument effective for psyhosocial impact study of genetic testing

Una nueva y posible forma de delación hereditaria: el contrato sucesorio

El concepto de familia, basado exclusivamente en la unión matrimonial entre hombre y mujer, ha evolucionado progresivamente, habiendo sido acrecentado por nuevas tipologías, no solo heterosexuales sino también homosexuales. El proceso de asentamiento de las new families ha sido lento y difícil, pero es el fruto de un fenómeno que ya no puede ser ignorado por los legisladores nacionales, los cuales, bajo el impulso de la law in action, han facilitado progresivamente el proceso de tutelas normativas en el ámbito sucesorio para la admisión de nuevas delaciones contractuales, basadas en la experiencia alemana. Esta evolución normativa, de todas formas, resulta cada vez más tortuosa y difícil en el ordenamiento italiano, condicionada a la presencia de valores católicos y al peculiar significado del concepto de 'orden público'. La progresión del fenómeno de las new families y las imperiosas necesidades de los convivientes imponen, en cualquier caso, la revisión de antiguos dogmas y principios tradicionales heredados desde hace varias generaciones

Homeostasis del peso corporal: Factores genéticos

Se habla del componente hereditario de la regulación del peso corporal. Los datos de los que se dispone en la actualidad sugieren que entre el 40-70% de la variación en los fenotipos de ganancia de peso/obesidad está mediada genéticamente. El número de genes, marcadores y regiones cromosómicas que han sido relacionadas con fenotipos de obesidad en humanos continúa aumentando y en la actualidad ya se han descrito más de 600

Hereditary angioedema.Treatment of acute attacks in Argentina

En el mundo, el angioedema hereditario (HAE) afecta a 1 de cada 50 000 personas. Produceepisodios de angioedema cutáneo, abdominal y laríngeos que generan gran incapacidad. Lamortalidad por la enfermedad oscila entre 15 y 50%. Aunque en Argentina un concentrado plasmático de C1inhibidor (pdC1INH) ha estado aprobado y disponible por décadas para el tratamiento del ataque agudo, solo15 (26%) de 58 pacientes había recibido pdC1INH alguna vez hasta el año 2008, y solo 2(3.4%) lo usaban regularmente.Luego de la aprobación de los nuevos medicamentos para HAE, incluido el icatibant en Argentinay de la publicación de las guías terapéuticas, 42 (82%) de 51 pacientes del grupo original tienen pdC1INH paratratar el próximo ataque. Sin embargo, 16 (18%) de estos pacientes continúan sin acceso a la medicación yotros 15 (35.7%) acceden a través de otro enfermo en forma espuria. Solo 12 (28.6%) de los pacientes con elmedicamento puede auto tratarse en su domicilio. La mejora en el acceso a la medicación es importante perodebe extenderse a todos los afectados y facilitarse el auto-tratamientoIn the world, hereditary angioedema (HAE) affects 1every 50 000 persons. It is characterized by highly disabling and recurrent episodes of cutaneous, abdominal and laryngeal episodes of angioedema. Asphyxia related mortality ranges from 15 to 50%. In Argentina a plasma derived C1 inhibitor concentrate (pdC1INH) has been available for the treatment of acute attacks for many decades, however, only15 (26%) out of 58 patients had received pdC1INH at least once until 2008, and only2 (3.4%) had used it regularly. After worldwide approval of the new drugs for the treatment of acute HAE attacks, adding icatibant to pdC1INH in Argentina, and after publication of the therapeutic guide for the country, 42 (82%) out of 51 patients from the original group has pdC1INH available to treat their next attack. However, 16 (18%) patients continue without access to medication and other 15 (35.7%) obtain their therapy spuriously through some other affected relative in their environment. Only 12 (28.6%) patients of the group self-treated at home. Access to treatment has greatly improved, but needs to be extended to all patients and self-treatment at home should be encouraged.Fil: Malbrán, Alejandro. Asociación Argentina de Angioedema Hereditario; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Malbran, Eloisa. Asociación Argentina de Angioedema Hereditario; ArgentinaFil: Menéndez, Alejandra. Asociación Argentina de Angioedema Hereditario; ArgentinaFil: Fernández Romero, Diego S.. Asociación Argentina de Angioedema Hereditario; Argentin