The p.V37I Exclusive Genotype Of GJB2: A Genetic Risk-Indicator of Postnatal Permanent Childhood Hearing Impairment

Postnatal permanent childhood hearing impairment (PCHI) is frequent (0.25%–0.99%) and difficult to detect in the early stage, which may impede the speech, language and cognitive development of affected children. Genetic tests of common variants associated with postnatal PCHI in newborns may provide an efficient way to identify those at risk. In this study, we detected a strong association of the p.V37I exclusive genotype of GJB2 with postnatal PCHI in Chinese Hans (P = 1.4×10−10; OR 62.92, 95% CI 21.27–186.12). This common genotype in Eastern Asians was present in a substantial percentage (20%) of postnatal PCHI subjects, and its prevalence was significantly increased in normal-hearing newborns who failed at least one newborn hearing screen. Our results indicated that the p.V37I exclusive genotype of GJB2 may cause subclinical hearing impairment at birth and increases risk for postnatal PCHI. Genetic testing of GJB2 in East Asian newborns will facilitate prompt detection and intervention of postnatal PCHI

Evaluierung des Neugeborenenhörscreenings in Tirol zwischen 2003 und 2012

Hintergrund: Das Positionspapier 2000/2007 des US-amerikanischen Joint Committee on Infant Hearing (JCIH) legt für die Erfassung und Versorgung hörgestörter Neugeborener folgende Zielwerte fest: Hörscreening: bis Ende des 1. Lebensmonats (LM); Diagnose: bis Ende des 3. LM; Versorgung: bis Ende des 6. LM. Es wurde geprüft, ob diese Zielwerte im Bundesland Tirol im Zeitraum 2003-2012 erreicht werden konnten.Material und Methoden: Die Patientendaten von 112 konnatal hörgestörten Kindern, die im genannten Zeitraum in Tirol geboren wurden, wurden im Hinblick auf die obigen Zielwerte analysiert.Ergebnisse: Hörscreening: 87% der Kinder wurden im 1. LM gescreent. Bei den 13% mit späterem Screening waren vorwiegend perinatale Komplikationen die Ursache für die Verzögerung. - Diagnose: bei nur 25% der beidseitig hörgestörten Kinder mit auffälligem Screening wurde die Diagnose bis zum 3. LM gestellt. - Versorgung: Von den Kindern, die apparativ versorgt wurden, erfolgte bei nur 14% die Versorgung bis zum 6. LM. Häufige Ursachen für die Verzögerung der Diagnostik und der hörtechnischen Versorgung waren temporäre Schallleitungsstörungen bei den Kindern und eine mangelnde Compliance der Eltern.Diskussion: Die JCIH-Richtlinien konnten in Tirol nur teilweise zufriedenstellend umgesetzt werden. Auch wenn ab dem Geburtenjahr 2007 ein deutlicher Trend zu einem jüngeren Diagnosealter und Versorgungsalter erkennbar ist, sind Verbesserungen im Ablauf des diagnostischen Prozesses (einschließlich Tracking) erforderlich. Andererseits sind auch die JCIH-Zielwerte hinsichtlich intensivpflichtiger Neugeborener zu hinterfragen.Fazit: Für eine schnellere Annäherung an die oben genannten Zielwerte sollten neben einer Optimierung des Trackings ein flächendeckendes beidohriges Neugeborenenhörscreening, eine verbesserte Elternberatung sowie ein konsequenteres Vorgehen bei temporären Schallleitungsstörungen zeitnahe umgesetzt werden