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DIREITO À SAÚDE DAS MULHERES: O DIREITO À SAÚDE E A ATENÇÃO ÀS VÍTIMAS DE VIOLÊNCIA SEXUAL
The numbers of violence against women have increased substantially, especially after the SARSCov2 pandemic, characterizing a serious violation of human rights. Among the violence committed against women is sexual violence, in which many women suffer abuse within their own homes. In this way, the objective of this article is to evaluate the positive laws, public policies and health programs aimed at the protection and reception of women who are victims of sexual violence. In addition, an analysis was carried out considering the current post-pandemic situation experienced by the world, as well as the guidelines recommended by Law 8,080/90 and the Ministry of Health, in line with existing public policies. As for the results, there were advances in Brazilian legislation, as well as a greater intervention of the public power with the objective of controlling the violence instituted in comparison to the protection of rights of the last century. However, humanized care for victims should be valued, based on the right to life and the principle of the dignity of the human person, lacking the composition of multidisciplinary care teams. Finally, there are already effective protocols and guidelines adopted by health agencies for the protection of women victims of sexual violence, however, there is still a lack of practical preventive measures for the non-occurrence of abuses, constantly lacking the debate and putting on the agenda this demand existing in our society.Las cifras de violencia contra las mujeres han aumentado sustancialmente, especialmente después de la pandemia de SARSCov2, caracterizando una grave violación de los derechos humanos. Entre la violencia cometida contra las mujeres está la violencia sexual, en la que muchas mujeres sufren abusos dentro de sus propios hogares. De esta manera, el objetivo de este artículo es evaluar las leyes positivas, las políticas públicas y los programas de salud dirigidos a la protección y recepción de las mujeres víctimas de violencia sexual. Además, se realizó un análisis considerando la situación actual de pospandemia que vive el mundo, así como los lineamientos recomendados por la Ley 8.080/90 y el Ministerio de Salud, en línea con las políticas públicas existentes. En cuanto a los resultados, hubo avances en la legislación brasileña, así como una mayor intervención del poder público con el objetivo de controlar la violencia establecida en comparación con la protección de derechos del siglo pasado. Sin embargo, debe valorarse la atención humanizada a las víctimas, basada en el derecho a la vida y el principio de la dignidad de la persona humana, careciendo de la composición de equipos de atención multidisciplinarios. Finalmente, ya existen protocolos y directrices efectivas adoptadas por los organismos de salud para la protección de las mujeres víctimas de violencia sexual, sin embargo, todavía hay una falta de medidas preventivas prácticas para la no ocurrencia de abusos, constantemente falta el debate y poner en la agenda esta demanda existente en nuestra sociedad.Os números de violência contra as mulheres sofreram um aumento substancial, principalmente, após a pandemia instaurada pela síndrome de SarsCov2, caracterizando uma grave violação aos direitos humanos. Dentre as violências praticadas contra as mulheres, está a violência sexual, na qual muitas mulheres sofrem abusos dentro de seus próprios lares. Nessa senda, o objetivo do presente artigo é avaliar as leis positivadas, as políticas públicas e programas em saúde voltados para a proteção e acolhimento da mulher vítima de violência sexual. Ainda, foi realizado uma análise considerando o atual quadro pós pandêmico vivenciado pelo mundo, bem como as diretrizes preconizadas pela Lei 8.080/90 e pelo Ministério da Saúde, em consonância com as políticas públicas existentes. Quanto aos resultados observou-se avanços na legislação brasileira, bem como uma maior intervenção do poder público com o objetivo de controlar a violência instaurada em comparação a tutela de direitos do século passado. No entanto, deve ser valorizado o atendimento humanizado às vítimas, com base no direito à vida e o princípio da dignidade da pessoa humana, carecendo da composição de equipes de atendimento multiprofissional. Por fim, já existem protocolos e diretrizes efetivos adotados pelos órgãos de saúde para proteção da mulher vítima de violência sexual, no entanto, ainda faltam medidas práticas preventivas para não ocorrência dos abusos, carecendo constantemente do debate e de colocar em pauta essa demanda existente em nossa sociedade.Os números de violência contra as mulheres sofreram um aumento substancial, principalmente, após a pandemia instaurada pela síndrome de SarsCov2, caracterizando uma grave violação aos direitos humanos. Dentre as violências praticadas contra as mulheres, está a violência sexual, na qual muitas mulheres sofrem abusos dentro de seus próprios lares. Nessa senda, o objetivo do presente artigo é avaliar as leis positivadas, as políticas públicas e programas em saúde voltados para a proteção e acolhimento da mulher vítima de violência sexual. Ainda, foi realizado uma análise considerando o atual quadro pós pandêmico vivenciado pelo mundo, bem como as diretrizes preconizadas pela Lei 8.080/90 e pelo Ministério da Saúde, em consonância com as políticas públicas existentes. Quanto aos resultados observou-se avanços na legislação brasileira, bem como uma maior intervenção do poder público com o objetivo de controlar a violência instaurada em comparação a tutela de direitos do século passado. No entanto, deve ser valorizado o atendimento humanizado às vítimas, com base no direito à vida e o princípio da dignidade da pessoa humana, carecendo da composição de equipes de atendimento multiprofissional. Por fim, já existem protocolos e diretrizes efetivos adotados pelos órgãos de saúde para proteção da mulher vítima de violência sexual, no entanto, ainda faltam medidas práticas preventivas para não ocorrência dos abusos, carecendo constantemente do debate e de colocar em pauta essa demanda existente em nossa sociedade
DESINFORMAÇÃO, SAÚDE PÚBLICA E IMUNIZAÇÃO NO BRASIL: OS EFEITOS DA EDUCAÇÃO POPULAR EM SAÚDE
Vaccine immunization is considered a true milestone in public health by contributing to the reduction, protection and prevention of numerous communicable diseases and in the context of the COVID-19 pandemic it is no different. Therefore, the present study aimed to present the educational actions that have popular health education as a reference, which were used in favor of adherence to vaccination in Brazil, and that are cited in the scientific literature. For this, a systematic review of scientific literature was carried out, using descriptors and search strategies: "Health Education AND COVID-19 Vaccines" and "Health Education AND Immunization", in the online databases Virtual Health Library (VHL) and Scientific Electronic Library Online (SciELO) - with the filters "Brazil", and publications from 2020, until December 2021, in the languages "Portuguese", "English" and "Spanish" and "article". The results point to different strategies of popular health education (HPS), such as: (i) conversation wheels in public health services; (ii) messages and electronic journals forwarded to SUS users by Primary Health Care; (iii) explanatory videos forwarded by public schools; and (iv) posters made available in public buildings in different municipalities. It is concluded that dialogical HPS contributes to the intellectual emancipation of citizens, making them able to decide about themselves, safely, when facing health situations.La inmunización contra la vacunación se considera un verdadero hito en la salud pública al contribuir a la reducción, protección y prevención de numerosas enfermedades transmisibles y, en el contexto de la pandemia de COVID-19, no es diferente. Por lo tanto, el presente estudio tuvo como objetivo presentar las acciones educativas que tienen como referencia a la educación popular en salud, que se utilizaron a favor de la adhesión a la vacunación en Brasil, y que se mencionan en la literatura científica. Para ello, se realizó una revisión sistemática de la literatura científica, utilizando descriptores y estrategias de búsqueda: "Educación en Salud Y Vacunas contra el COVID-19" y "Educación en Salud E Inmunización", en las bases de datos en línea Biblioteca Virtual en Salud (BVS) y Biblioteca Científica Electrónica en Línea (SciELO) - con los filtros "Brasil", y publicaciones de 2020, para diciembre de 2021, en los idiomas "portugués", "inglés" y "español" y "artículo". Los resultados apuntan a diferentes estrategias de educación popular en salud (PHE), tales como: (i) ruedas de conversación en los servicios públicos de salud; (ii) mensajes electrónicos y periódicos enviados a los usuarios del SUS por atención primaria de salud; iii) vídeos explicativos remitidos por las escuelas públicas; y (iv) carteles disponibles en edificios públicos de diferentes municipios. Se concluye que la PHE dialógica contribuye a la emancipación intelectual del ciudadano, haciéndolo capaz de decidir sobre sí mismo, con seguridad, frente a situaciones de salud.A imunização vacinal é considerada um verdadeiro marco na saúde pública ao contribuir para a redução, proteção e prevenção de inúmeras doenças transmissíveis e no contexto da pandemia de COVID-19 não é diferente. Por isso, o presente trabalho objetivou apresentar as ações educativas que têm por referência a educação popular em saúde, que foram utilizadas a favor da adesão à vacinação, no Brasil, e que estão citadas na literatura científica. Para isso, foi feita revisão sistemática da literatura científica, com a utilização de descritores e estratégias de busca: “Educação em Saúde AND Vacinas contra COVID-19" e “Educação em Saúde AND Imunização", nas bases de dados on-line Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO) - com os filtros “Brasil”, e publicações a partir de 2020, até dezembro de 2021, nos idiomas “português”, “inglês” e “espanhol” e “artigo”. Os resultados apontam para diferentes estratégias de educação popular em saúde (EPS), tais como: (i) rodas de conversa em serviços de saúde públicos; (ii) mensagens e jornais eletrônicos encaminhados aos usuários do SUS pela Atenção Primária à Saúde; (iii) vídeos explicativos encaminhados pelas escolas públicas; e (iv) cartazes disponibilizados em prédios públicos em diferentes municípios. Conclui-se que a EPS dialógica contribui para a emancipação intelectual do cidadão, tornando-o capaz de decidir sobre si mesmo, com segurança, diante das situações de saúde.A imunização vacinal é considerada um verdadeiro marco na saúde pública ao contribuir para a redução, proteção e prevenção de inúmeras doenças transmissíveis e no contexto da pandemia de COVID-19 não é diferente. Por isso, o presente trabalho objetivou apresentar as ações educativas que têm por referência a educação popular em saúde, que foram utilizadas a favor da adesão à vacinação, no Brasil, e que estão citadas na literatura científica. Para isso, foi feita revisão sistemática da literatura científica, com a utilização de descritores e estratégias de busca: “Educação em Saúde AND Vacinas contra COVID-19" e “Educação em Saúde AND Imunização", nas bases de dados on-line Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO) - com os filtros “Brasil”, e publicações a partir de 2020, até dezembro de 2021, nos idiomas “português”, “inglês” e “espanhol” e “artigo”. Os resultados apontam para diferentes estratégias de educação popular em saúde (EPS), tais como: (i) rodas de conversa em serviços de saúde públicos; (ii) mensagens e jornais eletrônicos encaminhados aos usuários do SUS pela Atenção Primária à Saúde; (iii) vídeos explicativos encaminhados pelas escolas públicas; e (iv) cartazes disponibilizados em prédios públicos em diferentes municípios. Conclui-se que a EPS dialógica contribui para a emancipação intelectual do cidadão, tornando-o capaz de decidir sobre si mesmo, com segurança, diante das situações de saúde
JUDICIALIZAÇÃO DA SAÚDE: OS DESAFIOS DA ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA DO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
This article discusses the challenges of pharmaceutical assistance in the Unified Health System from the perspective of the Judicialization of Health. In this sense, the basic conceptualization for understanding the theme is presented, as well as the perspectives and challenges, together with an analysis of lawsuits related to medications, with the purpose of substantiating in a more solid manner the discussion about the proposed theme.Este artículo discute los desafíos de la atención farmacéutica en el Sistema Único de Salud desde la perspectiva de la Judicialización de la Salud. En este sentido, el concepto básico es para la comprensión del tema, así como las perspectivas y desafíos, junto con un análisis de las demandas relacionadas con los medicamentos, con el objetivo de fundamentar de una manera más sólida la discusión sobre el tema propuesto.Este artigo discute os desafios da assistência farmacêutica no Sistema Único de saúde sob a perspectiva da Judicialização da Saúde. Neste sentido, tem-se a conceituação basilar para a compreensão do tema, bem como as perspectivas e desafios, aliados a uma análise de demandas judiciais referentes aos medicamentos, com objetivo de consubstanciar de maneira mais sólida a discussão acerca da temática proposta.Este artigo discute os desafios da assistência farmacêutica no Sistema Único de saúde sob a perspectiva da Judicialização da Saúde. Neste sentido, tem-se a conceituação basilar para a compreensão do tema, bem como as perspectivas e desafios, aliados a uma análise de demandas judiciais referentes aos medicamentos, com objetivo de consubstanciar de maneira mais sólida a discussão acerca da temática proposta
TERAPÊUTICA NÃO MEDICAMENTOSA PARA DOR CRÔNICA: REVISÃO INTEGRATIVA
A dor é um mecanismo desagradável, que o corpo humano experimenta quando há um dano tecidual, funcionando para alerta e defesa. No Brasil, há poucos estudos epidemiológicos sobre dor crônica, mas há pesquisas que mostram que, em média, 35% da população é portadora de dor crônica. Assim, a presente pesquisa objetiva revisar, na literatura científica, as principais formas de tratamento não medicamentoso para dor crônica. O presente estudo consiste em uma revisão bibliográfica integrativa da literatura científica, através dos seguintes Descritores em Ciências da Saúde: “Dor Crônica”, “Fisioterapia/Acupuntura”, “Integralidade em Saúde”, nas bases de dados científicos Scientific Electronic Library Online (SCIELO), biblioteca virtual em saúde (BVS) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Estudos demonstram que, a partir das atividades de alongamento e relaxamento, propostas pela fisioterapeuta e pelo educador físico, há uma redução da demanda por medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios, além da diminuição de procura por consultas, para atendimento da referida queixa.A dor é um mecanismo desagradável, que o corpo humano experimenta quando há um dano tecidual, funcionando para alerta e defesa. No Brasil, há poucos estudos epidemiológicos sobre dor crônica, mas há pesquisas que mostram que, em média, 35% da população é portadora de dor crônica. Assim, a presente pesquisa objetiva revisar, na literatura científica, as principais formas de tratamento não medicamentoso para dor crônica. O presente estudo consiste em uma revisão bibliográfica integrativa da literatura científica, através dos seguintes Descritores em Ciências da Saúde: “Dor Crônica”, “Fisioterapia/Acupuntura”, “Integralidade em Saúde”, nas bases de dados científicos Scientific Electronic Library Online (SCIELO), biblioteca virtual em saúde (BVS) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS). Estudos demonstram que, a partir das atividades de alongamento e relaxamento, propostas pela fisioterapeuta e pelo educador físico, há uma redução da demanda por medicamentos analgésicos e anti-inflamatórios, além da diminuição de procura por consultas, para atendimento da referida queixa
A CONTRATUALIZAÇÃO DE HOSPITAIS NO ÂMBITO DO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE (SUS): PERSPECTIVA, DESAFIOS E SOLUÇÕES
The present study aims to analyze the current legislation regarding the contracting of hospitals within the Unified Health System (SUS). Thus, the research focus is on the existing legal institutes for formalizing the contract and the guidelines for establishing the parameters for the provision of services and the supervision by a specific evaluation committee. In this way, it was identified that the contractualization instrument would be composed of two parts, one being the contract itself, and the other, the document with the description of the qualitative and quantitative goals, which will be followed up and evaluated by a Follow-up Commission formed by the manager, the hospital, users and other related members. Still, it was possible to infer the importance of this instrument for the effectiveness of health principles, especially the right to life, because it deals with medium and high complexity services. Finally, it is concluded that special care must be taken, and the procedure should be preceded by studies for the formalization of contractualization, aiming, above all, at the principle of efficiency, legality and transparency.El presente estudio tiene como objetivo analizar la legislación vigente en materia de contractualización de hospitales bajo el Sistema Único de Salud (SUS). Así, el norte de la investigación pende sobre los institutos jurídicos existentes para la formalización del contrato y las directrices para establecer los parámetros para la prestación de servicios y la supervisión por parte de un comité de evaluación específico. Así, se identificó que el instrumento de contractualización estaría compuesto por dos partes, una de ellas el propio contrato, y la otra, el documento con la descripción de metas cualitativas y cuantitativas, que serán monitoreadas y evaluadas por un Comité de Seguimiento conformado por el gerente, hospital, usuarios y otros miembros relacionados. Además, se pudo inferir la importancia de este instrumento para la realización de los principios de salud, especialmente el derecho a la vida, porque trata servicios de mediana y alta complejidad. Finalmente, se concluye que se debe tener especial cuidado, y el procedimiento debe ir precedido de estudios para la formalización de la contractualización, apuntando, sobre todo, al principio de eficiencia, legalidad y transparencia.O presente estudo tem o objetivo de analisar a legislação vigente no que diz respeito a contratualização de hospitais no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, o norte da pesquisa paira sobre os institutos jurídicos existentes para formalização do contrato e as diretrizes norteadoras para estabelecimento dos parâmetros para a prestação dos serviços e a fiscalização por comissão específica de avaliação. Dessa forma, restou identificado que o instrumento de contratualização seria composto por duas partes, uma delas o contrato propriamente dito, e a outra, o documento com a descrição das metas qualitativas e quantitativas, que serão acompanhados e avaliados por uma Comissão de Acompanhamento formada pelo gestor, hospital, usuários e outros membros correlatos. Ainda, foi possível inferir a importância desse instrumento para efetivação dos princípios em saúde, em especial, o direito à vida, por tratar de serviços de média e alta complexidade. Por fim, conclui-se que deve haver um cuidado especial, devendo o procedimento ser precedido de estudos para a formalização da contratualização, visando, sobretudo, o princípio da eficiência, da legalidade e da transparência.O presente estudo tem o objetivo de analisar a legislação vigente no que diz respeito a contratualização de hospitais no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Assim, o norte da pesquisa paira sobre os institutos jurídicos existentes para formalização do contrato e as diretrizes norteadoras para estabelecimento dos parâmetros para a prestação dos serviços e a fiscalização por comissão específica de avaliação. Dessa forma, restou identificado que o instrumento de contratualização seria composto por duas partes, uma delas o contrato propriamente dito, e a outra, o documento com a descrição das metas qualitativas e quantitativas, que serão acompanhados e avaliados por uma Comissão de Acompanhamento formada pelo gestor, hospital, usuários e outros membros correlatos. Ainda, foi possível inferir a importância desse instrumento para efetivação dos princípios em saúde, em especial, o direito à vida, por tratar de serviços de média e alta complexidade. Por fim, conclui-se que deve haver um cuidado especial, devendo o procedimento ser precedido de estudos para a formalização da contratualização, visando, sobretudo, o princípio da eficiência, da legalidade e da transparência
A POPULAÇÃO EM SITUAÇÃO DE RUA: REFLEXÕES SOBRE O ACESSO À SAÚDE E A LEI 8.080/90
This article discusses the issue of people living on the streets, aiming to understand its causes, effects, and possible measures to overcome this phenomenon in the context of access to health. In the light of Law 8.080/90, an analysis of the major deficits of access to health was made, from the conditions for the promotion, protection and recovery of health, the organization and functioning of the Unified Health System from the perspective of people living on the streets. It is a necessary measure the realization of public health policies aimed at this portion of the population, applying the principles of SUS and ensuring the right to life and health.Este artículo aborda la cuestión de las personas que viven en la calle, con el objetivo de comprender sus causas, efectos y posibles medidas para superar este fenómeno en el contexto del acceso a la salud. A la luz de la Ley 8.080/90, se hizo un análisis de los principales déficits del acceso a la salud, desde las condiciones de promoción, protección y recuperación de la salud, la organización y el funcionamiento del Sistema Único de Salud desde la perspectiva de las personas que viven en la calle. Es una medida necesaria la realización de políticas de salud pública dirigidas a esta parte de la población, aplicando los principios del SUS y garantizando el derecho a la vida y a la salud.Este artigo discute a questão das pessoas que vivem em situação de rua, com objetivo de compreender suas causas, efeitos e possíveis medidas para superar este fenômeno no âmbito do acesso à saúde. À luz da Lei 8.080/90, foi feita uma análise dos maiores déficits do acesso à saúde, a partir das condições para a promoção, proteção e recuperação da saúde, a organização e o funcionamento do Sistema Único de Saúde a partir da perspectiva das pessoas em situação de rua. É medida necessária a realização de políticas públicas em saúde voltadas para essa parcela da população, aplicando os princípios do SUS e garantindo o direito à vida e à saúde.Este artigo discute a questão das pessoas que vivem em situação de rua, com objetivo de compreender suas causas, efeitos e possíveis medidas para superar este fenômeno no âmbito do acesso à saúde. À luz da Lei 8.080/90, foi feita uma análise dos maiores déficits do acesso à saúde, a partir das condições para a promoção, proteção e recuperação da saúde, a organização e o funcionamento do Sistema Único de Saúde a partir da perspectiva das pessoas em situação de rua. É medida necessária a realização de políticas públicas em saúde voltadas para essa parcela da população, aplicando os princípios do SUS e garantindo o direito à vida e à saúde
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Effects of pre-operative isolation on postoperative pulmonary complications after elective surgery: an international prospective cohort study an international prospective cohort study
We aimed to determine the impact of pre-operative isolation on postoperative pulmonary complications after elective surgery during the global SARS-CoV-2 pandemic. We performed an international prospective cohort study including patients undergoing elective surgery in October 2020. Isolation was defined as the period before surgery during which patients did not leave their house or receive visitors from outside their household. The primary outcome was postoperative pulmonary complications, adjusted in multivariable models for measured confounders. Pre-defined sub-group analyses were performed for the primary outcome. A total of 96,454 patients from 114 countries were included and overall, 26,948 (27.9%) patients isolated before surgery. Postoperative pulmonary complications were recorded in 1947 (2.0%) patients of which 227 (11.7%) were associated with SARS-CoV-2 infection. Patients who isolated pre-operatively were older, had more respiratory comorbidities and were more commonly from areas of high SARS-CoV-2 incidence and high-income countries. Although the overall rates of postoperative pulmonary complications were similar in those that isolated and those that did not (2.1% vs 2.0%, respectively), isolation was associated with higher rates of postoperative pulmonary complications after adjustment (adjusted OR 1.20, 95%CI 1.05–1.36, p = 0.005). Sensitivity analyses revealed no further differences when patients were categorised by: pre-operative testing; use of COVID-19-free pathways; or community SARS-CoV-2 prevalence. The rate of postoperative pulmonary complications increased with periods of isolation longer than 3 days, with an OR (95%CI) at 4–7 days or ≥ 8 days of 1.25 (1.04–1.48), p = 0.015 and 1.31 (1.11–1.55), p = 0.001, respectively. Isolation before elective surgery might be associated with a small but clinically important increased risk of postoperative pulmonary complications. Longer periods of isolation showed no reduction in the risk of postoperative pulmonary complications. These findings have significant implications for global provision of elective surgical care. We aimed to determine the impact of pre-operative isolation on postoperative pulmonary complications after elective surgery during the global SARS-CoV-2 pandemic. We performed an international prospective cohort study including patients undergoing elective surgery in October 2020. Isolation was defined as the period before surgery during which patients did not leave their house or receive visitors from outside their household. The primary outcome was postoperative pulmonary complications, adjusted in multivariable models for measured confounders. Pre-defined sub-group analyses were performed for the primary outcome. A total of 96,454 patients from 114 countries were included and overall, 26,948 (27.9%) patients isolated before surgery. Postoperative pulmonary complications were recorded in 1947 (2.0%) patients of which 227 (11.7%) were associated with SARS-CoV-2 infection. Patients who isolated pre-operatively were older, had more respiratory comorbidities and were more commonly from areas of high SARS-CoV-2 incidence and high-income countries. Although the overall rates of postoperative pulmonary complications were similar in those that isolated and those that did not (2.1% vs 2.0%, respectively), isolation was associated with higher rates of postoperative pulmonary complications after adjustment (adjusted OR 1.20, 95%CI 1.05–1.36, p = 0.005). Sensitivity analyses revealed no further differences when patients were categorised by: pre-operative testing; use of COVID-19-free pathways; or community SARS-CoV-2 prevalence. The rate of postoperative pulmonary complications increased with periods of isolation longer than 3 days, with an OR (95%CI) at 4–7 days or ≥ 8 days of 1.25 (1.04–1.48), p = 0.015 and 1.31 (1.11–1.55), p = 0.001, respectively. Isolation before elective surgery might be associated with a small but clinically important increased risk of postoperative pulmonary complications. Longer periods of isolation showed no reduction in the risk of postoperative pulmonary complications. These findings have significant implications for global provision of elective surgical care
Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19
BackgroundWe previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in similar to 80% of cases.MethodsWe report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.ResultsNo gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1x10(-4)) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1x10(-4)). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4x10(-3)), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7x10(-8)). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68x10(-5)).ConclusionsRare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old