Beyond the method change in clinical practice: evaluation of insulin-like growth factor I assay

Insulin-like growth factor I (IGF-I) is the preferred biomarker for diagnosing and monitoring growth-related disorders but its serum quantification presents several difficulties since different IGF-I assays still leads to different IGF-I concentrations, especially when results are either above or below the normal range

Más allá del cambio metodológico en la práctica clínica: Evaluación de las pruebas de factor de crecimiento insulínico tipo 1

El factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-I) es el biomarcador más ampliamente utilizado para el diagnóstico y seguimiento de los trastornos relacionados con el crecimiento, aunque su cuantificación en suero implica una serie de dificultades. De este modo, se han observado discrepancias en las concentraciones de IGF-I según el tipo de ensayo empleado, especialmente en el contexto de concentraciones superiores o inferiores al rango de normalidad

No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon

Myotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert’s disease, is a chronic, progressive and disabling multisystemic disorder with a broad spectrum of severity that arises from an autosomal-dominant expansion of the Cytosine-Thymine-Guanine (CTG) triplet repeat in the 3′ untranslated region of the DMPK gene (19q13.3)

Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción

La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dominante de la repetición del triplete citosina-timina-guanina, localizada en la región 3′ no codificante del gen DMPK (19q13.3)

A study of crystalluria: effectiveness of including hygienic-dietary recommendations in laboratory reports

To assess the effectiveness of incorporating hygienic-dietary recommendations in laboratory reports in reducing the incidence of renal colic (RC). A study was performed to compare the incidence of RC in two groups of patients who had suffered at least a crystalluria event associated with the risk of urolithiasis. Recommendations were only incorporated in the laboratory reports of one group

Estudio de la cristaluria: efectividad de la incorporación de medidas higiénico-dietéticas en los informes de laboratorio

El presente estudio evalúa la efectividad de incorporar medidas higiénico-dietéticas en los informes de laboratorio comparando la incidencia de cólicos nefríticos (CN) en dos grupos de pacientes que presentaron, al menos, un evento de cristaluria asociada con riesgo litogénico, indicando solo a uno de ellos la introducción de estas recomendaciones

Variante en gen HARS detectada en exoma clínico: etiología de neuropatía periférica tras más de 20 años sin diagnóstico

Describimos un caso con enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal tipo 2W, trastorno neurólogico caracterizado por una neuropatía periférica, que afecta principalmente a las extremidades inferiores y provoca dificultades en la marcha y deterioro sensitivo-motor distal

Nueva variante en el gen COL4A3: etiología de un síndrome de Alport tipo 2 en varón de 38 años con sospecha de nefritis hereditaria

Los pacientes con síndrome de Alport experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Está causado por mutaciones en los genes COL4A5 (herencia ligada al cromosoma X), COL4A3 y COL4A4 (herencia autosómica dominante o recesiva), que codifican respectivamente las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV. En ausencia de tratamiento, el cuadro clínico progresa desde hematuria microscópica hacia proteinuria, insuficiencia renal progresiva y enfermedad renal terminal. En la actualidad, el trasplante renal supone el único tratamiento eficaz. Las pruebas genéticas de secuenciación masiva son el método de elección para el diagnóstico de esta patología

A novel variant in the COL4A3 gene: etiology of Alport syndrome type 2 in a 38-year-old male with suspected hereditary kidney disease

Patients with Alport syndrome develop progressive kidney function deterioration, sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. This condition is caused by mutations in COL4A5 (X-linked inheritance), COL4A3 and COL4A4 (autosomal dominant or recessive inheritance), and encoding type IV collagen α3, α4, and α5, respectively. If left untreated, clinical symptoms progress from microscopic hematuria to proteinuria, progressive kidney failure, and end-stage kidney disease. At present, kidney transplantation is the only effective approach. Next-generation sequencing is the method of choice for the diagnosis of this condition