Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso

Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico. Puede ser el resultado de algunos trastornos genéticos, representados por algunas miocardiopatías, hemoglobinopatías, desórdenes mendelianos de la matriz extracelular y enfermedades neuromusculares. Estas últimas incluyen una enfermedad muy poco frecuente, con herencia autosómica dominante, conocida como distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert. Esta enfermedad se caracteriza por la variabilidad de su expresión, que incluye afectación cardiaca. Se presenta el caso de un paciente atendido en Servicio de Urgencias y Emergencias, con disnea marcada, insuficiencia cardiaca y sin factores de riesgo cardiovascular identificados. En el examen clínico se constató arritmia, distrofia muscular, calvicie y signos miotónicos. Después de realizar algunos exámenes se concluyó con el diagnóstico de miotonía de Steinert. El interés de esta comunicación radica en que se trata de una enfermedad rara; incluso, puede ser de utilidad en el contexto docente.</p

Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso

Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico. Puede ser el resultado de algunos trastornos genéticos, representados por algunas miocardiopatías, hemoglobinopatías, desórdenes mendelianos de la matriz extracelular y enfermedades neuromusculares. Estas últimas incluyen una enfermedad muy poco frecuente, con herencia autosómica dominante, conocida como distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert. Esta enfermedad se caracteriza por la variabilidad de su expresión, que incluye afectación cardiaca. Se presenta el caso de un paciente atendido en Servicio de Urgencias y Emergencias, con disnea marcada, insuficiencia cardiaca y sin factores de riesgo cardiovascular identificados. En el examen clínico se constató arritmia, distrofia muscular, calvicie y signos miotónicos. Después de realizar algunos exámenes se concluyó con el diagnóstico de miotonía de Steinert. El interés de esta comunicación radica en que se trata de una enfermedad rara; incluso, puede ser de utilidad en el contexto docente.</p