Piroplasmose équine : portage et diversité génétique de Babesia caballi et Theileria equi

National audienceLa piroplasmose équine est une maladie due à la multiplication dans les hématies de l’un des deux Protozoaires parasites, Theileria equi et Babesia caballi. En France peu de données sont actuellement disponibles sur le taux de portage sain de ces parasites et sur leur diversité génétique. Dans le cadre du projet PiroGoTick, les quatre écoles nationales vétérinaires françaises ont proposé à des propriétaires de chevaux sans symptômes de piroplasmose de participer au projet en acceptant la réalisation d’une prise de sang.La détection moléculaire des deux parasites sanguins révèle que plus d’un tiers des équidés testés sont porteurs de T. equi, et moins de 5% sont porteurs de B. caballi. Un gradient croissant nord-sud de cette prévalence, de 15% à plus de 50%, est mis en évidence en analysant séparément les données des quatre écoles. Le génotypage par séquençage de l’ARNr 18S révèle très peu de diversité génétique avec majoritairement du génotype E pour T. equi et exclusivement du génotype A pour B. caballi.

Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease

Genome-wide analysis of a multi-incident family with autosomal-dominant parkinsonism has implicated a locus on chromosomal region 3q26-q28. Linkage and disease segregation is explained by a missense mutation c.3614G>A (p.Arg1205His) in eukaryotic translation initiation factor 4-gamma (EIF4G1). Subsequent sequence and genotype analysis identified EIF4G1 c.1505C>T (p.Ala502Val), c.2056G>T (p.Gly686Cys), c.3490A>C (p.Ser1164Arg), c.3589C>T (p.Arg1197Trp) and c.3614G>A (p.Arg1205His) substitutions in affected subjects with familial parkinsonism and idiopathic Lewy body disease but not in control subjects. Despite different countries of origin, persons with EIF4G1 c.1505C>T (p.Ala502Val) or c.3614G>A (p.Arg1205His) mutations appear to share haplotypes consistent with ancestral founders. eIF4G1 p.Ala502Val and p.Arg1205His disrupt eIF4E or eIF3e binding, although the wild-type protein does not, and render mutant cells more vulnerable to reactive oxidative species. EIF4G1 mutations implicate mRNA translation initiation in familial parkinsonism and highlight a convergent pathway for monogenic, toxin and perhaps virally-induced Parkinson disease