Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome

OBJECTIVE: Bardet-Biedl syndrome is a genetic, multisystem disorder that causes severe visual impairment. This condition is characterized by retinal dystrophy, obesity, digit anomalies, renal disease, and hypogonadism. The purpose of this study was to analyze visual acuity and full-field electroretinogram findings in patients with the Bardet-Biedl syndrome phenotype. METHODS: The visual acuity of a group of 23 patients (15 males) with ages ranging from 6-36 years (mean = 15.8±6.4; median = 14.7) was assessed. Retinal function was evaluated by full-field electroretinography, and dark-adapted thresholds were assessed. RESULTS: Visual acuity in the better-seeing eye was 20/40 or better in 5 patients (21.7%), 20/50-20/150 in 13 (56.5%) patients, 20/200-20/400 in 2 (8.7%) patients and worse than 20/400 in one (4.3%) patient. The mean acuity in the better-seeing eye was 0.7±0.6 logMAR (20/100, Snellen equivalent). Scotopic rod and maximal responses were nondetectable in 21 (91.3%) patients, and cone responses were non-detectable in 15 (65.2%) patients. Elevated darkadapted visual thresholds were observed in all 19 patients who were able to be assessed, with 10 (52.6%) patients having thresholds greater than 30 dB. CONCLUSIONS: In a relatively young cohort of patients with Bardet-Biedl syndrome, only 21% had 20/40 or better vision. ERG scotopic responses were absent in the majority of cases, with cone responses being observed in less than half of cases. These findings showed the early deleterious effects in retinal function and visual acuity caused by this condition

Infecções oportunistas em pacientes com aids internados em um hospital universitário do sudeste do Brasil

Opportunistic diseases in HIV-infected patients have changed since the introduction of highly active anti-retroviral therapy (HAART). This study aims at evaluating the frequency of associated diseases in patients with AIDS admitted to an university hospital of Brazil, before and after HAART. The medical records of 342 HIV-infected patients were reviewed and divided into two groups: group 1 comprised 247 patients before HAART and, group 2, 95 patients after HAART. The male-to-female rate dropped from 5:1 to 2:1for HIV infection. There was an increase in the prevalence of tuberculosis and toxoplasmosis, with a decrease in Kaposi's sarcoma, histoplasmosis and cryptococcosis. A reduction of in-hospital mortality (42.0% vs. 16.9%; p = 0.00002) has also occurred. An agreement between the main clinical diagnoses and autopsy findings was observed in 10 out of 20 cases (50%). Two patients with disseminated schistosomiasis and 2 with paracoccidioidomycosis are reported. Overall, except for cerebral toxoplasmosis, it has been noticed a smaller proportion of opportunistic conditions related to severe immunosuppression in the post HAART group. There was also a significant reduction in the in-hospital mortality, possibly reflecting improvement in the treatment of the HIV infection.O espectro das doenças oportunistas em pacientes com aids vem se modificando desde a introdução da terapia antiretroviral altamente eficaz (HAART). O objetivo deste estudo é o de avaliar o perfil das afecções oportunistas em pacientes com aids internados em um hospital universitário do Brasil, comparando os períodos pré e pós-utilização da terapia HAART. Para tanto, revisaram-se os prontuários médicos de 342 pacientes infectados pelo HIV, dividindo-os em dois grupos: grupo 1, composto de 247 pacientes pré-HAART e grupo 2, composto de 95 pacientes pós-HAART. A relação homem-mulher caiu de 5:1 para 2:1. Houve aumento da prevalência da tuberculose e da toxoplasmose, com redução da prevalência do sarcoma de Kaposi, da histoplasmose e da criptococose. Observou-se ainda significativa redução da mortalidade intra-hospitalar (42% vs. 16,9%; p = 0,00002). A concordância entre o principal diagnóstico clínico e anatomopatológico foi observada em 10 de 20 pacientes necropsiados (50%). São relatados dois pacientes com esquistossomose disseminada e dois com paracoccidioidomicose. Em conclusão, excetuando-se a toxoplasmose, houve redução das doenças oportunistas relacionadas à imunossupressão grave nos pacientes pós-HAART. Observou-se significativa redução da mortalidade intra-hospitalar, possivelmente refletindo a melhora do tratamento dos pacientes HIV-positivos em nosso meio

Cross-Química: a Química através das palavras cruzadas

..

O prolapso uterino e a anatomia aplicada aos seus procedimentos de correção: Uterine prolapse and the anatomy applied to its correction procedures

O presente estudo tem por finalidade apresentar uma revisão de literatura com intuito de entender no que consiste o prolapso uterino, analisando as estruturas anatômicas alteradas nessa enfermidade e os possíveis tratamentos. Nesse objetivo, foram selecionados e analisados 26 artigos sobre o assunto e foram utilizados também 2 livros didáticos de anatomia. Uma vez que o prolapso uterino consiste numa hérnia do conteúdo pélvico no canal vaginal que ocorre, geralmente, quando há falta, atraso ou deficiência da co-contração dos músculos do assoalho pélvico (MAP), principalmente do músculo elevador do ânus durante o aumento da pressão intra-abdominal, que gera perda de sustentação e fixação de determinados órgãos pélvicos na parede abdominal e por conseguinte, ao prolapso destes. Quanto aos procedimentos cirúrgicos, que objetivam aliviar os sintomas, focam na restauração da anatomia da região e corrigir alterações funcionais sexuais e eventuais incontinências, sejam elas urinária ou fecais

Influência genética na degeneração do disco intervertebral

As doenças que afetam o sistema músculo-esquelético acometem centenas de milhões de pessoas no mundo e estão entre as causas mais comuns de invalidez e sofrimento crônico. A doença vertebral degenerativa constitui uma exacerbação do processo de envelhecimento, podendo estar envolvidos os fatores genéticos, ambientais ou lesões traumáticas, deformidades e doenças preexistentes. Muito se tem discutido sobre os múltiplos fatores envolvidos na degeneração discal, mas sua etiologia permanece indeterminada. Contudo, atualmente a participação da genética parece muito mais forte do que se suspeitava anteriormente. Neste artigo, é abordada a participação de alguns genes no processo discogênico, bem como o que isso representa para o melhor entendimento da etiopatogênese da doença e na melhora de seu tratamento.Disorders affecting musculoskeletal system affect hundreds of millions individuals worldwide and are one of the most common causes of disability and chronic suffering. The degenerative vertebral disease is an exacerbation of the aging process, and genetic and environmental factors, as well as traumatic injuries, deformities and pre-existent diseases may be involved. Much has been discussed about the many factors involved on disc degeneration, but its etiology remains unclear. Nevertheless, today, the role played by genetics seems to be much more relevant than it was previously suspected. In this article, the participation and role of some genes in the disc degeneration process are addressed for a better understanding of this disease s etiopathogenesis and how to improve its treatment