Sindrom Al'strema u podrostkov (pervoe opisanie v Rossii)

Синдром Альстрема впервые был описан в 1959 г. Основными симптомами этого прогрессирующего аутосомно-рецессивного расстройства являются врожденная дегенерация сетчатки, ведущая к слепоте, детское ожирение, сахарный диабет 2 типа (СД2). Заболевание встречается среди различных рас и этнических групп. Известны ядерные семьи (2?3 пораженных ребенка). Частота синдрома в популяции остается неизвестной. Полиморфизм клинической картины синдрома Альстрема, сходной с многими другими генетическими синдромами, затрудняет диагностику. Однако молекуляно-генетические исследования способствуют раннему выявлению данного синдрома

Association of type 1 diabetes mellitus (DM1) with polymorphous alleles of HLA-DR and DQ genes in two Russian populations of Moscow and Vologda regions

Aim. To consider association of type 1 diabetes mellitus (DM1) with polymorphous alleles of HLA-DRB1 HLA-DQB1, and DQA1 genes in two Russian populations of Moscow (MP) and Vologda (VP) regions. Materials and methods. Identification of alleles of HLA-DRB1 HLA-DQB1, and DQA1 genes in 138 patients with type 1 diabetes and a random sample of 242 subjects from the local population (residents in at least three successive generations) of the Vologda region, 204 patients and a random sample of 300 subjects from the city of Moscow and Moscow region. Results. MP and VP exhibited identical predisposing alleles. The occurrence of DRB1*4 (RR=5.96 and 3.93 in MP and VP respectively), DRB1*17 (RR=4.33 and 4.23), DQA1*0301 (RR=5.70 and 3.66), DQB1*0201, (RR=2.06 and 1.77), DQB1* 0302 (RR=7.10 and 3.95), DQB1* 0304 (RR=8.94 and 19.98) alleles was significantly higher in DM1 patients. The following protective alleles were identified in MP and VP respectively: DRB1*7 (RR=0.37 and 0.18), DRB1*11 (RR=0.12 and 0.21), DRB1*13 (RR=0.09 and 0.26), DRB1*15 (RR=0.23 and 0.04), DQA1*0102 (RR=0.29 and 0.23), DQA1*0103 (RR=0.13 and 0.23), DQA1*0201 (RR=0.37 and 0.17), DQb1*0301 (RR=0.16 and 0.24), and DQB1*0602/8 (RR=0.10 and 0.13). Conclusion. ?New? associations unknown in other populations (e.g. DQB1*0304) were revealed, besides the majority of classical predisposing and protective alleles characteristic of European populations. DQB1*0304 proved the strongest predisposing allele in MP and especially in VP. These data suggest different contribution of predisposing alleles to the development of DM1 in individual populations

Assotsiatsiya khromosomnoy oblasti 5q31.1-q33.1 (IDDM18) s sakharnym diabetom 1 tipa sredi russkogo naseleniya g. Moskvy

Цель. Исследовать возможное влияние локуса IDDM18 на предрасположенность к СД1 в семьях из русской популяции. Материалы и методы. Исследованы ДНК двух групп семей из городских популяций Москвы и Самары, с конкордантными (27 семей) и дискордантными (62 семьи) парами сибсов. Выделяли геномную ДНК из крови больных, определяли генотипы полиморфных маркеров. Амплифицированные фрагменты ДНК, содержащие полиморфные маркеры, разделяли в 10% полиакриламидном геле с последующей окраской азотнокислым серебром. Фрагменты ДНК, содержащие полиморфные маркеры, амплифицировали с помощью ПЦР и затем инкубировали в течение 2?4 ч с рестриктазой, расщепляющей данный фрагмент в случае наличия в нем аллеля A. Анализ ассоциации конкордантных и дискордантных семей проводили с использованием объединенного теста TDT (Transmission Disequlibrium Test) и S-TDT (Sib Transmission Disequlibrium Test). Результаты. Ни для одного из исследованных полиморфных маркеров не было показано предположительного сцепления (MLS>2,20) с СД1 в популяции больных русского происхождения. Статистически значимая ассоциация не была показана ни для одного из исследованных маркеров. Таким образом, тест TDT подтвердил отсутствие связи локуса IDDM18 с СД1 в русской популяции больных. Выводы. У больных СД1 русского происхождения не обнаружено сцепления и ассоциации локуса IDDM18 с заболеванием

Association of type 1 diabetes mellitus (DM1) with polymorphous alleles of class II HLA genes in Yakutian and Russian populations

Materials and methods. HLA genotyping was accomplished in 51 DM1 patients and 51 volunteers randomly selected from the indigenous populationof Yakutia (Yakuts in three successive generations). Another 205 DM1 patients and 300 healthy subjects comprised random samples of patients andcontrols respectively from residents of Moscow and Moscow region. Results. HLA DRB1*17(03) allele proved to be the strongest one predisposing to DM1 in the Yakutian population (relative risk, RR=8,47) andDQB1*0304 in the Moscow population (RR=8,94). The presence of DRB1*04, DRB1*17(03), DQA1*0301, DQB1*0201, and DQB1*0302 accountedfor RR >2 in both populations. Only two alleles, DRB1*04 and DRB17(03), in the Yakutian population and five of the six (DRB1*04,DRB1*17(03), DQA1*(0301), DQB1*0302, and DQB1*0304) in the Moscow one were closely associated with DM1 (RR >4). DRB1*09, DRB1*11,DQB1*13, DQB1*0602/8 in Yakutian and DRB1*11, DRB1*13, DQA1*0103, DQB1*0301, DQB1*0602/8 in Moscow populations had the highestprotective potential (R