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Deficiencia de proteínas C y S: marcadores de riesgo trombótico Deficiency of proteins C and S: trombotic risk markers
Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia.For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member
Deficiencia combinada de proteínas c y s
Las trombofilias son un grupo de enfermedades que favorecen la formación de trombosis, tanto arteriales como venosas, que han sido asociadas con diferentes complicaciones durante el embarazo, como: aborto recurrente, preclampsia, crecimiento intrauterino retardado y muerte fetal intraútero, entre otras. La deficiencia congénita o adquirida de proteínas de la coagulación, como las proteínas C y S, se asocia con eventos trombóticos antes de los 30 o 40 años. La trombosis venosa profunda es considerada la manifestación clínica más frecuente, aunque también puede verse asociada con enfermedad cerebro vascular, pérdidas recurrentes de embarazos y otros estados isquémicos. En la actualidad, las enfermedades trombóticas constituyen una de las primeras causas de fallecimiento en el mundo; la morbimortalidad anual por trombosis, ya sea arterial o venosa, es de aproximadamente dos millones de personas. Presentamos un caso con antecedentes de pérdidas recurrentes de embarazos y trombosis venosa profunda en miembros inferiores con deficiencia combinada de proteínas C y S
Consideraciones acerca de los estudios de función plaquetaria en el Instituto de Hematología e Inmunología
Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes
El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 % de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas
Biodiversidad 2017. Estado y tendencias de la biodiversidad continental de Colombia
En la cuarta versión del Reporte, que corresponde al año 2017, es una obligación preguntarnos cuál ha sido y es el papel de esta publicación y si ha abarcado la diversidad de formas y conceptos que definen el estado y el futuro de la biodiversidad colombiana. Las temáticas que constituyen la columna vertebral de cada uno de los reportes
anuales responden a temas de pertinencia, nivel de incidencia y actualidad desde cada uno de los diferentes niveles de organización de la biodiversidad y buscan responder las siguientes preguntas fundamentales:
1) ¿Cómo se encuentra la biodiversidad del país? 2)¿Qué factores, en dónde y en qué medida está siendo afectada? 3)¿Cuáles son las iniciativas que desde la sociedad civil o a nivel de políticas públicas buscan evitar esa pérdida? 4)¿Cuáles son las grandes oportunidades para mejorar su gestión y manejo? Si bien evaluar la incidencia que puede tener el Reporte sobre acciones de gestión no es tarea fácil, se debe reconocer la buena acogida que han tenido los textos, las ilustraciones y la cifras entre los distintos tipos de lectores y el papel fundamental que ha jugado el Reporte en comunicar información de altísima calidad sobre la biodiversidad colombiana en diferentes
momentos coyunturales. En ese sentido esta publicación es cada vez más una herramienta de consulta y referencia que está abierta al público tanto en formato impreso como digital, y de la misma manera busca fortalecerse
para continuar brindando información relevante para la toma de decisiones en materia ambiental.BogotáSubdirección de Investigacione