Síndrome de Ehrlers-Danlos: Ehrlers-Danlos Syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) refere-se a distúrbios hereditários do tecido conjuntivo e da função do colágeno provocando como manifestações principais a hiperextensibilidade da pele, a hipermobilidade articular e a fragilidade de tecidos. De acordo com a Classificação Internacional de 2017, são reconhecidos 13 diferentes subtipos que caracterizam a sua extensa variabilidade clínica, por conseguinte, seu difícil diagnóstico. Embora apresente rara incidência, possui alta complexidade no tratamento multidisciplinar de suas complicações clínicas, o que motiva maior produção de literatura científica, ainda escassa, principalmente em território nacional. APRESENTAÇÃO DO CASO: M.M.V.R., 30 anos, sexo feminino, raça branca, G2P2, com história familiar positiva para hipermobilidade articular com queixa de dor crônica que piorou há cerca de 15 anos, associado a sintomas gastrointestinais, dermatológicos e vasculares. DISCUSSÃO: Realizou-se o diagnóstico de SED, com base na história clínica e no exame físico, utilizando-se os critérios de Beighton, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, com adesão ao tratamento observou-se melhora na qualidade de vida da paciente. CONCLUSÃO: É de se notar, portanto, que a SED é extremamente complexa desde o diagnóstico ao manejo, porém, este relato evidenciou que o diagnóstico precoce associado a um projeto terapêutico multidisciplinar pode trazer resultados impactantes

Laceração esplênica: AAST grau IV: Splenic laceration: AAST grade IV

Introdução: Em vítimas de trauma abdominal fechado, cerca de 13% das lesões são esplênicas. Devido a importância dessas lesões, algumas mudanças quanto ao tratamento foram realizadas ao longo dos anos. Foi criada uma escala de pontuação que reflete lesões por ordem de gravidade, impactando na conduta terapêutica de escolha, restringindo atuações cirúrgicas apenas a quadros mais severos. Apresentação do caso: Sexo masculino, 29 anos, com relato de trauma contuso em hipocôndrio esquerdo, orientado, verbalizando, palidez cutaneo-mucosa, hipotensão, taquipneia, abdome globoso, rígido e sinal de Kehr positivo. Observada lesão esplênica grau IV em laparotomia exploradora, evoluindo para esplenectomia total e lavagem da cavidade abdominal. Discussão: As lesões esplênicas mais frequentes são as de classificação grau IV. Atualmente o padrão-ouro para trauma esplênico é o tratamento não-operatório, devendo ser realizado junto à angioembolização da artéria esplênica em lesões graves e paciente hemodinamicamente estável. Mas em casos de instabilidade hemodinâmica, adota-se a laparotomia imediata e a esplenectomia. Conclusão: O baço é um órgão com importância significativa no sistema imune e hematopoiético, e por isso foi criada uma escala de pontuação pela Associação Americana de Cirurgia do Trauma (AAST) com a finalidade de determinar a gravidade das lesões esplênicas e evitar condutas cirúrgicas desnecessárias

Síndrome de Young - Relato de caso / Young's syndrome - Case report

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Young é uma enfermidade rara em que é caracterizada pela tríade de azoospermia obstrutiva, rinossinusite crônica e bronquiectasias. A sua etiologia e fisiopatologia são desconhecidas. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EXS, de 42 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, há 2 anos tentando engravidar, tendo feito espermograma sendo diagnosticado com azoospermia, na investigação completa associada aos sinais de sintomas foi levantada a hipótese de síndrome de Young posteriormente fechada a hipótese diagnóstica.  DISCUSSÃO: Afeta principalmente homens jovens. É necessário a exclusão de outras doenças com quadro clínico semelhante, como Fibrose Cística e Discinesia Ciliar Primária associados a exames complementares de imagem, citológicos e histológicos para realizar o diagnóstico. Como não há cura, o tratamento consiste na prevenção da recorrência de infecções respiratórias e controle dos demais sintomas. CONCLUSÃO: Por ser rara e subnotificada, há uma escassez de informações sobre o tema. Não há diretrizes ou critérios diagnósticos atuais para a síndrome, corroborando para uma diminuição na qualidade de vida e aumento da morbimortalidade dos pacientes

Fratura periprotética de quadril - Vancouver tipo A: Relato de caso / Vancouver type A periprosthetic hip fracture: Case report

Introdução: A fratura periprotética de quadril é uma complicação observada após abordagens cirúrgicas, como artroplastia de quadril e cirurgias de revisão. Essa complicação está relacionada a fatores que são avaliados por meio do sistema de Vancouver, possibilitando definir a melhor forma de abordagem e cuidados da complicação. Apresentação do caso: Paciente EXS, de 42 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, realizou cirurgia para implementação de prótese total no quadril direito há 2 anos evoluindo com dor intensa após queda da própria altura sendo evidenciado fratura periprotética do fêmur classificada em Vancouver do tipo A. Discussão: Diante do aumento da expectativa de vida, houve maior realização de artroplastias de quadril, acarretando no crescimento dos números de casos de complicações pós cirúrgicas. Com isso, a devida avaliação de fraturas periprotéticas se tornou mais relevante para assim se obter resultados mais satisfatórios mediante o quadro.  Conclusão: Após o reconhecimento de uma fratura periprotética de quadril, faz-se necessário a classificação por meio do sistema de Vancouver para a realização de uma abordagem rápida e mais assertiva, devolvendo a qualidade de vida ao paciente