Virus Zika: una alerta para la prevención

Zika virus is a flavivirus transmitted by mosquitoes of Aedes genus. Zika virus infection in pregnancy is associated with serious fetal outcomes such as fetal death, damage of the central nervous system, growth retardation and placental insufficiency. Microcephaly has been the sign that most concerned the scientific community, and perhaps it represents the tip of the iceberg of a greater public health problem. The purpose of this review was to alert and provide information to health professionals who take care of women in childbearing age and pregnant women, to direct all actions towards prevention. The review was completed by consulting different medical databases: Medline (PUBMED), Scielo, Science Direct and the protocols and indications issued by the Ministry of Public Health of Cuba in the National Update Workshop on diseases transmitted by the mosquito Aedes : dengue, Zika, Chikungunya and Yellow Fever, and the teratogenic  risk of Zika virus, highlighting the community control actions. Childbearing age women and pregnant women along with newborn infants are the main groups at the greatest risk of acquiring Zika virus. As a result, the recommendations and actions of promotion and prevention should be directed mostly to this population.La infección por el virus Zika, un flavivirus, es transmitida por mosquitos del género Aedes. La infección por el virus Zika durante el embarazo se relaciona con desenlaces fetales graves como óbito fetal, lesión del sistema nervioso central,  retraso del crecimiento e insuficiencia placentaria.  La microcefalia ha sido el signo que más ha llamado la atención de la comunidad científica, y quizás represente la punta del iceberg de un problema de salud pública mucho mayor. La presente revisión tuvo como propósito alertar y brindar información a los profesionales de  la salud que atienden a mujeres en edad fértil  y embarazadas, para encaminar todas las acciones hacia la prevención. Se realizó la revisión consultando diferentes bases de datos: Medline (PUBMED), Scielo, Science Direct y los protocolos e indicaciones emitidas por el Ministerio de Salud Pública de Cuba en el Taller Nacional de Actualización sobre enfermedades transmitidas por el mosquito Aedes: dengue, Zika, Chikungunya y fiebre amarilla, se destacó el riesgo teratogénico y las acciones de control comunitaria. Las mujeres en edad fértil, embarazadas y recién nacidos, constituyen los principales grupos de riesgo en relación con la infección por el virus Zika. Por tanto, las recomendaciones y acciones de promoción y prevención deben dirigirse principalmente a esta población

Zika virus: an alert for prevention

La infección por el virus Zika, un flavivirus, es transmitida por mosquitos del género Aedes. La infección por el virus Zika durante el embarazo se relaciona con desenlaces fetales graves como óbito fetal, lesión del sistema nervioso central,  retraso del crecimiento e insuficiencia placentaria.  La microcefalia ha sido el signo que más ha llamado la atención de la comunidad científica, y quizás represente la punta del iceberg de un problema de salud pública mucho mayor. La presente revisión tuvo como propósito alertar y brindar información a los profesionales de  la salud que atienden a mujeres en edad fértil  y embarazadas, para encaminar todas las acciones hacia la prevención. Se realizó la revisión consultando diferentes bases de datos: Medline (PUBMED), Scielo, Science Direct y los protocolos e indicaciones emitidas por el Ministerio de Salud Pública de Cuba en el Taller Nacional de Actualización sobre enfermedades transmitidas por el mosquito Aedes: dengue, Zika, Chikungunya y fiebre amarilla, se destacó el riesgo teratogénico y las acciones de control comunitaria. Las mujeres en edad fértil, embarazadas y recién nacidos, constituyen los principales grupos de riesgo en relación con la infección por el virus Zika. Por tanto, las recomendaciones y acciones de promoción y prevención deben dirigirse principalmente a esta población.Zika virus is a flavivirus transmitted by mosquitoes of Aedes genus. Zika virus infection in pregnancy is associated with serious fetal outcomes such as fetal death, damage of the central nervous system, growth retardation and placental insufficiency. Microcephaly has been the sign that most concerned the scientific community, and perhaps it represents the tip of the iceberg of a greater public health problem. The purpose of this review was to alert and provide information to health professionals who take care of women in childbearing age and pregnant women, to direct all actions towards prevention. The review was completed by consulting different medical databases: Medline (PUBMED), Scielo, Science Direct and the protocols and indications issued by the Ministry of Public Health of Cuba in the National Update Workshop on diseases transmitted by the mosquito Aedes : dengue, Zika, Chikungunya and Yellow Fever, and the teratogenic  risk of Zika virus, highlighting the community control actions. Childbearing age women and pregnant women along with newborn infants are the main groups at the greatest risk of acquiring Zika virus. As a result, the recommendations and actions of promotion and prevention should be directed mostly to this population

A strategy of genetic assessment in West’s syndrome

oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/695Introducción: la epilepsia ocupa el segundo lugar entre las enfermedades neurológicas de la infancia y produce afectaciones en las esferas afectiva, cognitiva y social de quienes la padecen, así como en su contexto familiar. Objetivo: diseñar  una estrategia para la evaluación genética del Síndrome West. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, transversal en pacientes con diagnóstico de Síndrome West atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río desde el primero de enero del 2010 al 31 de Agosto del 2011. Resultados: predominó el Síndrome  West  en el sexo masculino, con debut de los síntomas entre 4 y 6 meses. Se obtuvo una alta correspondencia entre el diagnóstico de la enfermedad y la identificación de antecedentes prenatales positivos. La amenaza de aborto, el parto pretérmino y la hipoxia neonatal fueron las causas perinatales más atribuidas al desarrollo de la enfermedad. El examen físico dismorfológico fue positivo en la mayoría de los pacientes y aportó elementos que ofrecieron el diagnóstico en casos sin etiología definida. Las pruebas metabólicas y cromosómicas, resultaron útiles en la identificación etiológica del Síndrome West. Se diseñó  una estrategia de evaluación genética para los pacientes con Síndrome  West. Conclusiones: la caracterización del Síndrome West según los protocolos de estudio, facilitó el manejo de forma integral,  permitió identificar las causas responsables del trastorno y se diseñó la estrategia para la evaluación genética de los niños con esta enfermedad.Introduction: epilepsy occupies the second place among neurological diseases in childhood and it provokes affectations in the emotional, cognitive and social spheres of epilepsy sufferers, as well as in their familial context. Objective: to design a strategy of genetic assessment in West’s syndrome.Material and Method: a descriptive and cross-sectional study was conducted in patients suffering from West’s syndrome attended at Provincial Medical Genetics Center in Pinar del Rio from January 1, 2010 - August 31, 2011.Results: West’s syndrome prevailed in male sex and the onset of symptoms by 4 and 6 months. A high correspondence was found between diagnosis of the disease and the identification of positive prenatal history. Threatened abortion, preterm labor and neonatal hypoxia were the perinatal causes ascribed to the development of the disease. Dysmorphological physical examination was positive in the majority of patients and it provided elements that helped with diagnosis of cases without presenting a definite etiology. Metabolic and chromosomal tests were valuable to perform the etiological identification of West’s syndrome. A strategy to carry out the genetic assessment for West’s syndrome patients was designed.Conclusions: West’s syndrome characterization following the protocols of study eased a comprehensive management which allowed the identification of causes and the design of a strategy to complete the genetic assessment of children suffering from this disease

Cardiopatía congénita y situs inverso como expresión prenatal del síndrome Ivemark

Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy.Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida

Sospecha prenatal y diagnóstico postnatal de un paciente con fibrosis quística

Introduction: Cystic fibrosis is a genetic disease of autosomal recessive inheritance, characterized by dysfunction of the exocrine secretion glands.Case report: Male patient 2 years of age, at term (39 weeks). In the third trimester of pregnancy, polyhydramnios, dilated bowel loops and a possible low bowel atresia is not ruled out at that time. Rest of normal genetic tests. At the month of birth he enters due to malnutrition and liquid diarrhea. After 2 months, she re-entered due to respiratory manifestations, in the nutritional evaluation her height and weight was below the third percentile, she had skin-pale pallor, demonstrating anemia due to iron deficiency and light hair color. Given the prenatal history and the predominance of digestive and respiratory manifestations, it is decided to perform sweat electrolyte examination in 2 moments, which are negative. It is decided to conduct a molecular study for the detection of mutations that results: ΔF508del / R1162X (Heterozygous compound for cystic fibrosis). Dietary and vitamin therapy treatment is applied. He continues his attention in multidisciplinary consultations, Nutrition, Gastroenterology, Genetics and Pediatrics.Conclusions: The early diagnosis of cystic fibrosis is made by detecting the cardinal signs that involve the respiratory and digestive system; as well as family history. In the prenatal stage, the findings related to the increased amniotic fluid, the alteration of the fetal vesicle should be taken into account, which allows the definitive diagnosis to be made by studying the mutations.Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.Presentación del caso: Paciente masculino de 2 años de edad, a término (39 semanas). En el tercer trimestre del embarazo, se reporta por ultrasonido polihidramnios, asas intestinales dilatadas, ecorrefrigencia abdominal grado III, no descartándose en esos momentos una posible atresia intestinal baja. Resto de exámenes genéticos normales. Al mes de nacido ingresa por desnutrición y diarreas liquidas. A los 2 meses reingresa por manifestaciones respiratorias, en la evaluación nutricional su peso para la talla se encontraba por debajo del tercer percentil, tenía palidez cutáneomucosa, demostrándose anemia por déficit de hierro y coloración clara del pelo. Ante los antecedentes prenatales y el predominio de manifestaciones digestivas y respiratorias, se decide realizar examen de electrolitos en sudor en 2 momentos, los que resultan negativos. Se decide realizar estudio molecular para detección de mutaciones que resulta: ΔF508del/R1162X (Heterocigoto compuesto para la fibrosis quística). Se pone tratamiento dietético y con vitaminoterapia. Continúa su atención en consultas multidisciplinarias, de Nutrición, Gastroenterología, Genética y Pediatría.Conclusiones: El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se realiza mediante la detección de los signos cardinales que involucran al sistema respiratorio y al digestivo; así como los antecedentes familiares. En la etapa prenatal se deben tener en cuenta los hallazgos relacionados con el líquido amniótico aumentado, la ecorrefrigencia abdominal, la alteración de la vesícula fetal lo cual permite realizar el diagnóstico definitivo mediante el estudio de las mutaciones

Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso

Introduction: the sirenomelia sequence is a primary defect that occurs in the mesoderm of the posterior middle axis of the embryo and turns out the fusion of the primordium of limbs in its fibular margins, with absence or complete development of the intercurrent caudal structures.Case report: a 36-year-old pregnant woman with a reproductive history of three previous pregnancies and two deliveries without abortions, who in the genetic risk assessment consultation, classified as increased genetic risk (risk of chromosomal alterations). A history of possible exposure to teratogens was collected. Multiple congenital defects were observed in the study of the fetus by means of ultrasound. Genetic counseling and reproductive options are provided in multidisciplinary team office to both members of the couple. Both gave their consent for the interruption of pregnancy. The pathological study confirmed multiple congenital anomalies.Conclusions: major congenital anomalies, that are part of the sirenomelia sequence, can be diagnosed in the prenatal stage by means of Ultrasonography Studies during the first and second trimesters of pregnancy. The definitive and classified diagnosis can be completed after the pathological study of the fetus.  Genetic counseling is improved and based on the consideration of the alterations in embryogenesis with its genetic and environmental aspects; where the concluding aspects are personalized considering the pregnant woman, her family, as well as her social and personal situation.Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes.Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos.Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal.  El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal

Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales / Deficiency of 21-hydroxylase: current aspects

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes, caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, precursor del cortisol, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico. Esta enfermedad presenta diferentes formas clínicas: las clásicas o graves comienzan desde el período neonatal, con síntomas debidos al exceso de andrógenos suprarrenales como virilidad y ambigüedad de los genitales externos de las niñas afectadas. En más del 70% de los casos se asocia con pérdida salina (deficiencia de aldosterona), potencialmente letal en varones que no se diagnostican precozmente. Resumimos las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, y describimos el diagnóstico y tratamiento. Los programas de detección precoz evitan la asignación incorrecta de sexo en la recién nacida y pueden salvar la vida de los varones con formas graves y pérdida salina. Comentamos el diagnóstico genético-molecular del CYP21A2 (cromosoma 6p 21.3). Revisamos las directrices futuras para el estudio y el tratamiento de esta enfermedad, incluyendo diversos tratamientos como la hormona de crecimiento, los antagonistas de las gonadotropinas y otros. El diagnóstico y tratamiento prenatales del feto femenino afectado son posibles, y los resultados son alentadores. Comentamos también, el abordaje hacia la transición y edad adulta, y la relevancia del control de la mujer con HAC durante la gestación. Palabras clave: Hiperplasia/diagnóstico/genética, esteroide 21-hodroxilasa/metabolismo, genitales/anomalías. ABSTRACT Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is one of the most frequent autosomal recessive disorders. It is characterized by a deficiency of an enzyme involved in cortisol synthesis and in 95% of patients the cause is 21-hydroxylase deficiency. A diagnostic marker is elevated levels of 17-hydroxyprogesterone, a precursor of cortisol. CAH has several clinical forms, and classical or severe forms manifest in the neonatal period with symptoms due to excess adrenal androgen production such as virilization and ambiguity of the external genitalia in affected girls. In more than 70% of patients, there is associated salt wasting (aldosterone deficiency), which can be fatal in males without an early diagnosis. We summarize the various forms of presentation of 21-hydroxylase deficiency and describe diagnosis and treatment. Screening programs avoid incorrect sex assignment in the newborn and can save the lives of males with severe forms and salt wasting. We discuss the genetic-molecular diagnosis of CYP21A2 (chromosome 6p 21.3). We review future recommendations for the study and management of this disease, including several treatments such as, growth hormone, and gonadotrophin antagonists. Prenatal diagnosis and treatment in affected female fetuses are feasible and the results are encouraging. We also discuss the management of the transition to adulthood and the importance of follow-up of women with CAH during pregnancy.Key Words: Hyperplasia/diagnose/genetics, 21-steroid-hydroxylase/metabolism, genitals/anomalies

Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales / Deficiency of 21-hydroxylase: current aspects

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes, caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, precursor del cortisol, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico. Esta enfermedad presenta diferentes formas clínicas: las clásicas o graves comienzan desde el período neonatal, con síntomas debidos al exceso de andrógenos suprarrenales como virilidad y ambigüedad de los genitales externos de las niñas afectadas. En más del 70% de los casos se asocia con pérdida salina (deficiencia de aldosterona), potencialmente letal en varones que no se diagnostican precozmente. Resumimos las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, y describimos el diagnóstico y tratamiento. Los programas de detección precoz evitan la asignación incorrecta de sexo en la recién nacida y pueden salvar la vida de los varones con formas graves y pérdida salina. Comentamos el diagnóstico genético-molecular del CYP21A2 (cromosoma 6p 21.3). Revisamos las directrices futuras para el estudio y el tratamiento de esta enfermedad, incluyendo diversos tratamientos como la hormona de crecimiento, los antagonistas de las gonadotropinas y otros. El diagnóstico y tratamiento prenatales del feto femenino afectado son posibles, y los resultados son alentadores. Comentamos también, el abordaje hacia la transición y edad adulta, y la relevancia del control de la mujer con HAC durante la gestación. Palabras clave: Hiperplasia/diagnóstico/genética, esteroide 21-hodroxilasa/metabolismo, genitales/anomalías. ABSTRACT Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is one of the most frequent autosomal recessive disorders. It is characterized by a deficiency of an enzyme involved in cortisol synthesis and in 95% of patients the cause is 21-hydroxylase deficiency. A diagnostic marker is elevated levels of 17-hydroxyprogesterone, a precursor of cortisol. CAH has several clinical forms, and classical or severe forms manifest in the neonatal period with symptoms due to excess adrenal androgen production such as virilization and ambiguity of the external genitalia in affected girls. In more than 70% of patients, there is associated salt wasting (aldosterone deficiency), which can be fatal in males without an early diagnosis. We summarize the various forms of presentation of 21-hydroxylase deficiency and describe diagnosis and treatment. Screening programs avoid incorrect sex assignment in the newborn and can save the lives of males with severe forms and salt wasting. We discuss the genetic-molecular diagnosis of CYP21A2 (chromosome 6p 21.3). We review future recommendations for the study and management of this disease, including several treatments such as, growth hormone, and gonadotrophin antagonists. Prenatal diagnosis and treatment in affected female fetuses are feasible and the results are encouraging. We also discuss the management of the transition to adulthood and the importance of follow-up of women with CAH during pregnancy.Key Words: Hyperplasia/diagnose/genetics, 21-steroid-hydroxylase/metabolism, genitals/anomalies

Congenital heart disease and inverse situs as a prenatal expression of Ivemark Syndrome

Introducción: El Síndrome Ivemark es una rara condición congénita que afecta múltiples órganos del cuerpo, es clasificada como un desorden de heterotaxia o desorden de lateralidad. Se caracteriza por anomalías del bazo y de otros órganos abdominales así como malformaciones cardiacas.Presentación del caso: Niño de 15 meses que en la semana 28 de su desarrollo fetal se le realizó la ecocardiografía fetal, observándose corazón a la izquierda con un eje de más de 650 con aumento de cavidades derechas, a nivel valvular aórtico una ligera disminución de su calibre. Se plantea como impresiones diagnóstica situs inverso, Interrupción de vena cava inferior y continuación con vena ácigos, estenosis valvular aórtica e Isomerismo izquierdo. Se realizó parto por cesárea, con un tiempo gestacional de 39 semanas, peso  5080 gr, apgar 9-9. Se realiza ultrasonido abdominal donde no se define bazo, el riñón derecho se encuentra malrotado, se diagnosticó malrotación intestinal. Se concluyó como diagnóstico definitivo el Síndrome Ivemark. Se mantiene en seguimiento periódico por varias especialidades médicas.Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz de los signos cardinales que involucran órganos internos como sistema cardiovascular, hígado, bazo, en la etapa prenatal y por tanto pensar en el Síndrome Ivemark, lo cual contribuye al asesoramiento genético y al abordaje multidisciplinario en la etapa neonatal, con lo cual se evitan complicaciones fatales y por tanto se revierte en el aumento de la calidad y esperanza de vida.Introduction: Ivemark Syndrome is a rare congenital condition that affects multiple organs of the body; it is classified as a disorder of heterotaxiaor laterally disorder. It is characterized by anomalies of the spleen and other abdominal organs as well as malformations of the heart. Case report: a 15-month-old boy who underwent fetal echocardiography in the 28th week of his fetal development, in the left heart cavity an axis of more than 650 with increase of right cavities, at the aortic valve level a slight decrease in its caliber was observed. Diagnostic impressions are presented as inverse situs, interruption of inferior vena cava and continuation with azygos vein, aortic valvular stenosis and left isomerism. Cesarean delivery was performed at 39 weeks of pregnancy, weight 5080 gr, apgar scoring 9-9. In the abdominal ultrasound the spleen was not defined, the right kidney was malrotated observing also intestinal malrotation. Ivemark Syndrome was the definitive diagnosis. The infant is periodically monitored by a multidisciplinary medical team. Conclusions: at present, it is possible to formulate an early diagnosis of the cardinal signs that involve internal organs such as cardiovascular system, liver, and spleen during prenatal stage to confirm the Ivemark Syndrome, which contributes to the genetic counseling and the multidisciplinary approach in the neonatal stage, avoiding fatal complications and therefore to increase in quality and life expectancy

Estrategias y estudios para desarrollar el asesoramiento genético: municipio Pinar del Río, 2000-2006 / Strategies and Studies for the Development of the Genetic Assessment: Pinar del Rio Municipality, 2000-2006

Aquellos padres que han tenido un hijo con algún defecto congénito deben reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si existe riesgo que los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados. Se propone una estrategia para lograr la excelencia en los servicios de Asesoramiento Genético, partiendo del estudio de los indicadores del programa de genética del (2000-2006) y evaluando el comportamiento de su efectividad, involucrando además los aspectos éticos y bioéticos. Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte transversal en el Municipio Pinar del Río en los periodos comprendidos entre (2000-2003) y (2004-2006), se seleccionaron mediante muestreo no probabilístico, 50 familias de este municipio, atendidos en los Servicios de Genética por diversos motivos, se les aplicó mediante la entrevista una encuesta que evaluó variables relacionadas con la efectividad de Asesoramiento Genético, satisfacción con el servicio y otras. Como resultados del trabajo realizado se recoge una mejoría en los indicadores de cobertura del Programa de Genética, pero aún está por debajo del 100%, hay un alto por ciento en la clasificación de Buena en todos los aspectos que miden la efectividad, el 94% de los encuestados están satisfechos con el Asesoramiento Genético. Las estrategias propuestas están encaminadas a lograr la excelencia en el Asesoramiento Genético en el municipio Pinar del Río. Palabras clave: Consejo Genético/ Métodos, Genética Médica/ Organización y Administración, Bioética. ABSTRACT Those parents with a child with some congenital defect should be aware of the factors responsible of such condition, and if it is possible that future children could be affected similarly. A strategy for attaining the excellence in the genetic training is proposed according to the indicators of the 2000-2006 Genetic Program and it was also evaluated the effectivity of this program including the ethical and bioethical aspects. A descriptive retrospective and cross sectional study was carried out in Pinar del Rio municipality during 2000-2003 and 2004-2006. Fifty families from this municipality were chosen by means of a non-probabilistic sample and they were assisted in the Department of Genetics due to many reasons, they were surveyed evaluating those variables related to the effectivity of the Genetic Assessment, agreement with the service and so on. It is observed an improvement in the indicators of the Genetic Program, but it is yet fewer than 100% existing a high percentage in the classification of "Good", 94% of those surveyed parents agree with the Genetic Assessment. The proposed strategies are aimed at attaining the excellence condition in the Genetic assessment of Pinar del Rio municipality. Key words: Group of Genetics /Methods, Medical Genetics /Organization And Administration, Bioethics