Kök Hücre Nakli Yapılan Bir Olguda Karşılaşılan Nutrisyonel Sorunlar ve Uygulamalar

Severe and serious complications affecting nutritional status negatively like gastrointestinal symptoms including mucositis, diarrhea, vomiting, abdominal pain; veno-occlusive disease, graft versus host disease and metabolic disturbance could be seen in pediatric patients. Patients’ oral food consumption decrease dramatically because of both used high dose chemotherapy and can be occure severe complications. Proper nutritional support is very important in this period. In this case report discussed via a case experienced complications and nutritional strategies in transplantation period.Pediatrik hastalarda, Hematopoietik Kök Hücre Nakli (HKHN) sürecinde hastanın beslenme durumunu olumsuz etkileyen mukozit, diyare, kusma, karın ağrısı gibi gastrointestinal semptomlar, veno-oklüzif hastalık, graft versus host hastalığı ve metabolik dengesizlikler gibi ağır ve ciddi komplikasyonlar görülebilmektedir. Gerek kullanılan yüksek doz kemoterapi gerekse gelişebilen ağır komplikasyonlar nedeniyle hastaların oral besin alımları ciddi derecede azalmaktadır. Bu süreçte uygun beslenme desteği son derece önemlidir. Bu yazıda HKHN sürecinde yaşanan kompikasyonlar ve beslenme stratejileri, bir olgu üzerinden aktarılmaktadır

Dirençli juvenil romatoid artritte düşük doz oral metotreksat tedavisi

Twelve children with resistant juvenile rheumatoid arthritis were given 10 mg of oral methotrexate per square meter of body-surface area per week for eight to 24 months (mean;plusmn;SD, 18;plusmn;6 months). The patients were eight to 16 years old (mean 10.9+2.4 years) and the mean duration of the disease was 4.5;plusmn;1.6 years (range, two to nine years). The patients had active polyarthritis at the onset of the methotrexate therapy. All the patients had used hydroxychloroquine, and four of them also sulfasalazine as second-line agents. Methotrexate therapy decreased swelling count by a mean of 47 percent, swelling index by 55 percent, articular count 52%, articular index by 54 percent and morning stiffness by 65 percent. In addition, methotrexate therapy increased hemoglobin value by more than 2 gm/dl in four (33%) patients and decreased the number of platelets by more than 200,000/mm3 in three (25%) patients. The erythrocyte sedimentation rate was 80+26 mm/hr and 32;plusmn;18 mm/hr before and aftermethotrexate therapy, respectively. No adverse effects severe enough to withdraw methotrexate therapy were observed during the study. Compliance with methotrexate therapy was complete in all patients. From the data presented here, we conclude that low-dose oral methotrexate is an effective treatment for children with resistant juvenile rheumatoid arthritis. We recommend earlier consideration of methotrexate in place of other slow-acting antirheumatic drugs of cases of juvenile rheumatoid arthritis not responding well to usual therapy.Bu çalışmada nonsteroidal antienflamatuvar ilaçlarla yavaş etkili antiromatizmal ilaçlara yanıt vermeyen 12 juvenil romatoid artritli hastaya haftada bir 10 mg/m2 dozunda sekiz ile 24 ay süreyle (ortalama 18±6 ay) oral metotreksat tedavisi uygulanmıştır. Hastalar sekiz ile 16 yaş arasında (ortalama 10.9±2.4 yıl) olup hastalık süreleri iki ile dokuz yıl arasında (ortalama 4.5+1.6 yıl) değişmekteydi. Metotreksat tedavisinden önce tüm hastalarda poliartrit vardı. Çalışma öncesinde bütün hastalara hidroksiklorokin, dört hastaya ise ayrıca sulfasalazin tedavisi uygulanmıştı. Metotreksat tedavisinden sonra şiş eklemlerin sayısı ortalama % 47, şişlik indeksi % 55, hareket kısıtlılığı olan eklem sayısı % 52, eklem indeksi % 54 ve sabah sertliğinin süresi % 65 azaldı. Ayrıca, hemoglobin düzeyi dört (% 33) hastada 2 gr/dl üzerinde artış gösterirken trombosit sayısı ise üç (% 25) hastada 200.000/mm3 üzerinde azalma gösterdi. Eritrosit sedimentasyon hızı metotreksat tedavisinden önce ortalama 80±26 mm/saat iken tedavi sonrasında 32±18 mm/saat bulundu. Metotreksat tedavisi sırasında tedavinin kesilmesini gerektirecek herhangi bir yan etkiye rastlanmadı. Bütün hastaların tedaviye uyumu tamdı. Çalışmadan elde edilen verilere dayanarak, konvansiyonel tedaviye dirençli juvenil romatoid artritli hastalarda metotreksat tedavisinin etkin ve güvenilir olduğu ve bu hastalarda hastalığın daha erken dönemlerinde, hatta diğer ikinci basamak ilaçlardan daha önce kullanılması gerektiği sonucuna varıldı

Omenn Sendromlu Bir Olgu

The Omenn syndrome is a form of severe combined immune deficiency that is inherited autosomal recessively and characterized by growth retardation, erythrodermia, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and severe recurrent infections. Although circulating T lymphocytes on the lymphocyte panel are normal, their functions are abnormal. On the other hand, circulating B lymphocytes are decreased or absent. Our case was a baby girl who was born to the second pregnancy of a 29-year-old mother on the 37th gestational week. She had a history of a sister's death on the 51st day of life due to Omenn syndrome. There was no consanguinity between parents. Her physical examination was normal expect generalized exfoliative erythrodermia. Routine laboratory investigations revealed eosinophilia. X-ray, echocardiography, abdominal and transfontanel ultrasonography findings were normal. IgG was at the lowest boundaries of the normal values. IgA and IgM were low as well. While T lymphocytes were elevated, B lymphocytes were extremely low. The family had a history of a baby death with the homozygote RAG1 g.854C;gt;T (p.Q248X) mutation and parents were heterozygote carriers of the same mutation. Our patient also had the same homozygote RAG1 g.854C;gt;T mutation. Since the parents' immunoglobulin levels and lymphocyte panels were normal, haploidentical stem cell transplantation from the father was performed. Unfortunately our patient passed away due to pulmonary infection on the posttransplantation 12th day.Genetic counseling has a great significance as untreated Omenn syndrome is fatal but the disorder is treatable with appropriate bone marrow or umbilical cord blood stem cell transplantion.Omenn Sendromu otozomal resesif geçişli, büyüme geriliği, eritrodermi, inatçı diyare, lenfadenopati, hepatosplenomegali, tekrarlayan şiddetli enfeksiyonlarla karakterize ağır kombine immün yetmezliğin bir formudur. Lenfosit panelinde dolaşımdaki T lenfositler normal olmasına karşın, fonksiyonları bozuktur. Dolaşımdaki B lenfositler ise azalmış ya da yoktur. Olgumuz 29 yaşındaki gestasyonel diyabetik annenin 37 haftalık ikinci gebeliğinden ilk yaşayan olarak doğan kız bebek olup, 2 yıl önce Omenn sendromu nedeniyle 51 günlükken kaybedilmiş kız kardeş öyküsü vardı. Ailede tanımlanmış akrabalık yoktu. Hastanın fizik muayenesinde tüm vücutta yaygın eksfoliyatif karakterde eritrodermi dışında patoloji saptanmadı. Rutin tetkiklerinde, eozinofili mevcuttu. Posteroanteriyor akciğer grafisi, batın ve kraniyal ultrasonografi, ekokardiyografi sonuçları normaldi. IgG normalin alt sınırında, IgA ve M düşük, lenfosit panelinde aktive T lenfosit artışı ve B lenfositlerde ileri derecede düşüklük saptandı. Daha önce kardeşinde yapılan genetik değerlendirmede homozigot RAG1 g.854C>T (p.Q248X) mutasyonu saptanan hastanın, anne ve babası da aynı mutasyonu heterozigot olarak taşımakta olup, hastamızda da homozigot RAG1 g.854C>T mutasyonu saptandı. Hastanın anne ve babasının immünglobulin düzeyleri ve lenfosit panellerinin normal olması üzerine babadan haploidantik kök hücre nakli yapıldı. Ancak hasta transplant sonrası 12. günde enfeksiyon nedeniyle kaybedildi. Omenn sendromu tedavi edilmezse fatal bir hastalık olup, uygun kemik iliği transplantasyonu ya da kord kanı kök hücre transplantasyonu ile tedavi edilebilen bir hastalık olması dolayısıyla, genetik danışma büyük önem taşımaktadır