Późny nawrót raka piersi u pacjentki z mutacją w genie BRCA1, leczonej również radykalnie z powodu raka jelita grubego i trzonu macicy — przypadek kliniczny

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Dziedziczna predyspozycja do zachorowania na raka piersi dotyczy około 5–10% przypadków i najczęściej jest wywołana mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika obserwuje się — odpowiednio — u około 56–84% i 36–62% kobiet, natomiast w przypadku mutacji genu BRCA2 ryzyko wynosi — odpowiednio — 45–85% i 10–27%. Równocześnie w obu grupach wzrasta 2–3-krotnie ryzyko zachorowania na inne nowotwory. Poniżej przedstawiono przypadek pacjentki obciążonej mutacją genu BRCA1, u której doszło do późnego nawrotu raka piersi, po zakończeniu radykalnego leczenia z powodu dwóch innych nowotworów (rak jelita grubego i trzonu macicy)

Late recurrence of breast cancer in a patient with BRCA1 mutation and subsequent radical treatment for colorectal and endometrial cancer — a case report

Breast cancer is the most common malignancy in women. Hereditary predisposition is found in 5–10% women with breast cancer and most frequently depends on BRCA1 and BRCA2 mutations. In BRCA1 mutation carriers there is a 56–84% risk of breast cancer and a 36–63% risk of ovarian cancer, while in BRCA2 it is 45–85% and 10–27%, respectively. In both groups there is a 2–3-fold risk of other malignancies. We present a case of a BRCA1 mutation carrier with late relapse of breast cancer after radical treatment for two other malignancies (colorectal and endometrial cancer)