Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp aldosterone ở vỏ thượng thận

Aldosterone is an important hormone in the adrenal gland as well as the human body. It is responsible for regulating salt and water in the body, therefore controlling blood pressure. Primary aldosteronism (also known as aldosterone producing while suppressing renin) plays a significant role in the pathophysiology of hypertension. Mutation in the KCNJ5 gene which leads to aldosterone-production adenomas is the main cause of primary aldosteronism. In this study, the entire coding sequence of the KCNJ5 gene including 2 exons was amplified and directly sequenced to detect mutations. The result revealed that two missense mutations were identified in two patients with hypertension and an apparent mass on the adrenal gland. A heterozygous mutation, D223V, is a novel mutation while the homozygous mutation, Q282E, was known as a polymorphism that had a significant effect on viability of the H295R cell line and K+ conduction channel. Analysis of the 3D protein structural model of the mutants clarified the relationship between genotype and phenotype of the two patients. These results partially pointed out causes of the adrenal gland adenomas and endocrine disorders in the the patient.Aldosterone là một loại nội tiết tố (hormone) quan trọng trong tuyến thượng thận của cơ thể người. Nó tham gia vào quá trình điều tiết muối và nước trong cơ thể, do đó đồng thời kiểm soát huyết áp. Cường aldosterone (sự sản sinh aldosterone khi renin bị kìm hãm) đóng một vai trò lớn trong sinh lý bệnh của tăng huyết áp. Đột biến trên gen KCNJ5 tạo ra khối u tuyến sản sinh aldosterone là nguyên nhân chủ yếu gây ra hiện tượng cường aldosterone. Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KCNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận. Trong đó, đột biến dị hợp tử D223V là một đột biến hoàn toàn mới còn  đột biến đồng hợp tử Q282E đã chứng minh là một đa hình có ảnh hưởng rất đáng kể lên sự sống của dòng tế bào H295R và kênh dẫn truyền K+. Nghiên cứu trên mô hình cấu trúc 3D protein của các đột biến càng làm sáng tỏ mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của hai bệnh nhân. Những kết quả này đã phần nào chỉ ra được nguyên nhân gây khối u tuyến thượng thận và những rối loạn nội tiết trong cơ thể các bệnh nhân

Xác định các dịch vụ hệ sinh thái của hệ sinh thái rừng tràm ở vùng đệm Vườn Quốc gia U Minh Hạ - Cà Mau

Nghiên cứu được tiến hành nhằm đánh giá tầm quan trọng các dịch vụ hệ sinh thái (DVHST) tại vườn quốc gia U Minh Hạ, tỉnh Cà Mau. Việc nghiên cứu được tiến hành bằng cách phỏng vấn trực tiếp 120 hộ dân thuộc các mô hình trồng tràm, trồng keo lai, lúa 2 vụ, và lúa – tôm về những lợi ích trực tiếp, gián tiếp và đóng góp của rừng đối với sinh kế của người dân địa phương nhằm kiểm soát, khai thác các sản phẩm rừng mà không làm tổn hại đến môi trường, đồng thời duy trì và bảo tồn được nguồn tài nguyên này. Kết quả nghiên cứu được tổng hợp ý kiến từ đại diện các mô hình trên cho thấy dịch vụ cung cấp, dịch vụ điều tiết và dịch vụ hỗ trợ đóng vai trò quan trọng nhất (điểm 5) chiếm tỷ lệ lần lượt là 46,8%, 28,13%, 25%, trong khi đó dịch vụ văn hóa không nhận được ý kiến đánh giá (0%). Từ đó cho thấy các cơ quan quản lý nhà nước, các ngành chuyên môn và doanh nghiệp cần xúc tiến hợp tác nghiên cứu, phát triển các loại hình du lịch sinh thái cũng như các hoạt động nghiên cứu khoa học liên quan đến rừng, cụ thể cần xác định các DVHST rừng tràm từ ý kiến các bên liên quan và thụ hưởng nhằm đề xuất giải pháp quản lý và khai thác rừng hiệu quả hơn

Sử dụng sinh khối vi tảo biển dị dưỡng Schizochytrium để nâng cao hàm lượng docosahexaenoic acid (DHA, C22:6-3) trong trứng gà

The consumers’ demand for food products of superior health quality are growing. Many researches have been conducted to enhance nutritional value of foods as meat, eggs, and milk. Eggs are considered the most convenient way to supply bioactive nutrients. While protein and total lipid concentrations of eggs are not readity altered, fatty acid composition, mineral and vitamin contents can be modified by feeding the hens with certain dietary ingredients. In this study, we investigated the effect of adding microalga Schizochytrium mangrovei PQ6 biomass in basal diet on egg production and egg quality parameters, especially docosahexaenoic acid content (DHA, C22:6w-3) of laying hens. Total number of 60 line G3 laying hens (mix between line HA and Hungary, 51-60 weeks of age) were randomly allotted into one of three groups by 20 hens each (KPCS, KP1 and KP2). All groups of hens were fed basal diets of standard ingredients while feed of KP1 and KP2 group of hens was supplemented with S. mangrovei PQ6 biomass as a source of w-3 fatty acid in amount of 1 and 5 % respectively. The obtained results have shown that, after trial 10 weeks, addional microalgal biomass in the diet of hens did not effect on egg production and normal egg quality parameters (egg weight, ratio of yolk and albumen, Haugh unit, yolk color). However, adding 5% microalga biomass in diet improved markedly DHA content in egg (reached up to 234.19 mg/egg) compared to that in control (52.85 mg/egg) and 1% level of microalgal biomass in basal diet (54.15 mg/egg).Nhu cầu của người tiêu dùng đối với các loại thực phẩm cao cấp có lợi cho sức khỏe đang ngày càng phát triển. Nhiều nghiên cứu đã được thực hiện nhằm nâng cao giá trị dinh dưỡng của các loại thực phẩm như thịt, trứng, và sữa bằng cách thay đổi khẩu phần ăn. Trứng được xem là cách thuận tiện nhất để cung cấp các chất dinh dưỡng có hoạt tính sinh học. Trong khi hàm lượng protein và lipid tổng số của trứng không dễ dàng thay đổi, thì thành phần acid béo, khoáng chất, vitamin lại có thể thay đổi được bằng cách thay đổi khẩu phần dinh dưỡng thức ăn nhất định của gà. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã nghiên cứu ảnh hưởng của việc bổ sung sinh khối tảo biển Schizochytrium mangrovei PQ6 vào khẩu phần cơ sở đến năng suất và chất lượng trứng, đặc biệt là hàm lượng acid docosahexaenoic (DHA, C22: 6w-3) của gà mái đẻ. Sáu mươi gà mái đẻ chuyên trứng dòng G3 (lai giữa dòng gà HA và Hungary, 51-60 tuần tuổi) được chia thành 3 lô, mỗi lô 20 con (KPCS, KP1 và KP2). Tất cả các nhóm đều được cho ăn khẩu phần cơ sở có thành phần dinh dưỡng đúng tiêu chuẩn. Ngoài ra, nhóm KP1 và KP2 được bổ sung thêm sinh khối tảo S. mangrovei PQ6 như nguồn cung cấp các acid béo w-3 với lượng tương ứng là 1 và 5%. Kết quả thu được cho thấy, sau 10 tuần thử nghiệm, việc bổ sung sinh khối tảo vào khẩu phần ăn không làm ảnh hưởng tới tỷ lệ đẻ, năng suất trứng và một số chỉ tiêu chất lượng trứng thông thường (khối lượng trứng; tỷ lệ lòng đỏ, lòng trắng; chỉ số Haugh và mầu sắc lòng đỏ). Tuy nhiên, việc bổ sung tảo ở mức 5% đã cải thiện khá rõ rệt hàm lượng DHA trong trứng (234,19 mg/trứng) so với đối chứng (52,85 mg/trứng) và ở lô bổ sung 1% vi tảo (54,15 mg/ trứng)

Phân tích biểu hiện gen GmNAC085 dưới ảnh hưởng của xử lý mất nước và muối ở giống đậu tương chịu hạn tốt DT51 và chịu hạn kém MTD720

NAC transcription factors (NAC TFs) are important regulatory factors in plant response to drought and salt which are the two osmotic stresses seriously affecting plant production. In our previous studies, GmNAC085 was confirmed as a drought-responsive gene in shoots and roots of soybeans. In this study, expression of GmNAC085 under osmotic stresses was examined in drought-tolerant soybean DT51. 12-day-old plants were dehydrated or treated with salt for 0 h, 2 h and 10 h. Our results shown that under dehydration, the expression of GmNAC085 significantly increased in both shoots and roots, especially in shoots. More specifically, its expression was elevated 30-fold in shoots and 5-fold in roots at 2 h; at 10 h, its expression was elevated 260-fold in shoot and 8-fold in root of DT51; in MTD720, expression was elevated 15-fold and 28-fold in root, 499-fold and 494-fold in shoot tissues at 2h and 10h, respectively. Similarly, under salt treatment at 2h and 10h, the expression of GmNAC085 was up-regulated in both shoots and roots. The expression of GmNAC085 was elevated 35-fold and 656-fold in shoots, 2-fold and 14-fold in root of DT51, respectively; meanwhile, in MTD720, expression was elevated 10-fold and 377-fold in shoots, 5-fold and 26-fold in roots. Therefore, GmNAC085 was considered to be not only drought-responsive but also abiotic stress-responsive. GmNAC085 is a potential gene for genetic engineering to improve stress tolerance in soybean and other crops.Các yếu tố phiên mã NAC là tác nhân điều hòa quan trọng trong phản ứng của thực vật để đáp ứng với hạn hán và mặn, hai yếu tố stress thẩm thấu ảnh hưởng nhiều nhất tới năng suất cây đậu tương. Trong nghiên cứu trước của chúng tôi, GmNAC085 đã được xác định là gen điều hòa tiềm năng liên quan đến tính chịu hạn ở cả mô rễ và chồi của đậu tương. Trong nghiên cứu này, sự biểu hiện của gen GmNAC085 được tiếp tục đánh giá ở giống đậu tương chịu hạn tốt DT51 và chịu hạn kém MTD720 dưới các điều kiện xử lý stress thẩm thấu khác biệt. Cây 12 ngày tuổi được xử lý mất nước và mặn ở 0 giờ, 2 giờ và 10 giờ. Kết quả cho thấy, khi mất nước, sự biểu hiện của gen tăng rất nhiều lần ở cả chồi và rễ, đặc biệt là ở chồi. Cụ thể, đối với giống DT51, gen có biểu hiện tăng 30 lần ở chồi và 5 lần ở rễ tại 2 giờ; tương tự tăng 260 lần ở chồi và 8 lần ở rễ khi xử lý 10 giờ; ở giống MTD720 là 15 lần và 28 lần ở rễ, 499 lần và 494 lần ở chồi lần lượt tại 2 giờ và 10 giờ. Tương tự, khi xử lý mặn lần lượt tại 2 giờ và 10 giờ, GmNAC085 biểu hiện tăng cường ở cả mô chồi và rễ. Gen biểu hiện tăng 35 lần và 656 lần ở chồi, 2 lần và 14 lần ở rễ của DT51 sau xử lý 2 giờ và 10 giờ. Trong khi đó, ở MTD720 là 10 lần và 377 lần ở chồi, 5 lần và 26 lần ở rễ. Kết quả này cho thấy GmNAC085 không chỉ liên quan đến đáp ứng hạn ở cây đậu tương mà còn liên quan đến một số phản ứng đáp ứng tác nhân vô sinh khác. Vì vậy, GmNAC085 là gen tiềm năng cho phương pháp chuyển gen nhằm tăng tính chống chịu ở đậu tương nói riêng và cây nông nghiệp nói chung

Phân lập và tuyển chọn vi khuẩn có khả năng phân hủy protein và cellulose từ các nguồn rác thải hữu cơ được thu tại thành phố Cần Thơ

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu phân lập các dòng vi khuẩn (VK) có khả năng phân huỷ protein và cellulose từ các nguồn rác thải hữu cơ; và khảo sát ảnh hưởng của VK lên sự sống sót của trùn quế (Perionyx excavates). Mẫu rác thải hữu cơ được thu từ các chợ, quán ăn và các hộ gia đình để phân lập VK có khả năng tiết enzyme protease và cellulase. Kết quả phân lập được 58 dòng VK. Trong đó, 46 dòng có khả năng tiết ra enzyme protease và 12 dòng có khả năng tiết enzyme cellulase. Kết quả đánh giá khả năng phân hủy thịt vụn, cá vụn và rau cải thừa đã tuyển chọn được 6 dòng VK có tiềm năng là pAT3, pPT, pTVC3, cAT1, cTA1 và cCR. Năm dòng VK được định danh sử dụng phương pháp sinh học phân tử ở vùng gene 16S rRNA và xác định đến mức độ loài và 1 dòng chưa được định danh. Sáu dòng VK này giúp giảm mùi hôi của rác phân hủy và không ảnh hưởng đến sự sống sót và sinh trưởng của trùn quế trong điều kiện phòng thí nghiệm

Mảnh nắng cuối ngày mưa : Truyện ngắn trẻ

276 tr.; 19 cm

Hỏi đáp về những cánh rừng và vườn quốc gia Việt Nam

198 tr. ; 21 cm

Tương lai của quản trị

402 tr. ; 21 cm