Polypose juvénile généralisée (à propos de deux cas ; anatomo-pathologie et apport de la génétique)

La polypose juvénile est une polypose digestive rare classée dans les polyposes familiales hamartomateuses. De transmission autosomique dominante, certains cas sont cependant sporadiques. Elle fut longtemps considérée comme dépourvue de potentiel malin. Elle se caractérise par la survenue de polypes du tractus gastro-intestinal. Les lésions sont habituellement identiques aux polypes juvéniles solitaires. Certaines formes (20% des cas) sont néanmoins complexes et de diagnostic difficile. Nous rapportons les observations d'une polypose juvénile familiale complexe, apparue à~ l'âge de 30 ans chez le père et de 11 ans chez la fille. Les polypes ont atteint daA~ les deux cas l'estomac, le colon et le rectum. Les lésions coliques étaient hétérogènes, montrant à coté de polypes juvéniles typiques, des polypes hamartomateux inhabituels et des polypes complexes regroupant des plages hamartomateuses, hyperplasiques et dysplasiques. L'apparition d'un adénocarcinome chez le père témoignait du potenteil malin de cette polypose. Longtemps restée inclassée, l'étude en biologie moléculaire permit ici de mettre en évidence la mutation germinale du gène DPC4 /SMAD4 (identifié depuis 1998 dans la polypose juvénile). Nos observations illustrent le risque de transformation maligne des polyposes hamartomateuses ainsi que l'apport de nouvelles techniques telles que la génétique moléculaire dans le diagnostic des maladies héréditaires.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF