57 research outputs found
The Eurofever Registry of Autoinflammatory Diseases: 10 years of enrollment
- Author
- Publication venue
- Universit\ue0 degli studi di Genova
- Publication date
- 22/05/2019
- Field of study
In attesa di ABSTRAC
Next-generation sequencing identifies mechanisms of tumourigenesis caused by loss of SMARCB1 in Malignant Rhabdoid Tumours
- Author
- Publication venue
- Newcastle University
- Publication date
- 01/01/2015
- Field of study
PhD ThesisIntroduction: Malignant Rhabdoid Tumours (MRT) are unique malignancies caused by
biallelic inactivation of a single gene (SMARCB1). SMARCB1 encodes for a protein that
is part of the SWI/SNF chromatin remodelling complex, responsible for the regulation
of hundreds of downstream genes/pathways. Despite the simple biology of these
tumours, no studies have identified the critical pathways involved in tumourigenesis.
The understanding of downstream effects is essential to identifying therapeutic targets
that can improve the outcome of MRT patients.
Methods: RNA-seq and 450K-methylation analyses have been performed in MRT
human primary malignancies (n > 39) and in 4 MRT cell lines in which lentivirus was
used to re-express SMARCB1 (G401, A204, CHLA-266, and STA-WT1). The MRT cell
lines were treated with 5-aza-2 -deoxycytidine followed by global gene transcription
analysis (RNA-seq and 450K-methylation) to investigate how changes in methylation
lead to tumourigenesis.
Results: We show that primary Malignant Rhabdoid Tumours present a unique and
distinct expression/methylation profile which confirms that MRT broadly constitute a
single and different tumour type from other paediatric malignancies. However, despite
their common cause MRT can be can sub-group by location (i.e. CNS or kidney). We
observe that re-expression of SMARCB1 in MRT cell lines determines
activation/inactivation of specific downstream pathways such as IL-6/TGF beta. We
also observe a direct correlation between alterations in methylation and gene expression
in CD44, GLI2, GLI3, CDKN1A, CDKN2A and JARID after SMARB1 re-expression.
Loss of SMARCB1 also promotes expression of aberrant isoforms and novel transcripts
and causes genome-wide changes in SWI/SNF binding.
Conclusion: Next generation transcriptome and methylome analysis in primary MRT
and in functional models give us detailed downstream effects of SMARCB1 loss in
Malignant Rhabdoid Tumours. The integration of data from both primary and functional
models has provided, for the first time, a genome-wide catalogue of SMARCB1
tumourigenic changes (validated using systems biology). Here we show how a single
V
deletion of SMARCB1 is responsible for deregulation of expression, methylation status
and binding at the promoter regions of potent tumour-suppressor genes. The genes,
pathways and biological mechanisms indicated as key in tumour development may
ultimately be targetable therapeutically and will lead to better treatments for what is
currently one of the most lethal paediatric cancers.NECCR, Children with cancer UK, Brain Trust, Love Oliver,
CCLG, Karen and Iain Wark, The Smiley Ridley Fund, whose financial support made
this project possible
Dealing with Chronic Non-Bacterial Osteomyelitis: A practical approach
- Author
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2017
- Field of study
BACKGROUND: Chronic Non-Bacterial Osteomyelitis (CNO) is an inflammatory disorder that primarily affects children. Although underestimated, its incidence is rare. For these reasons, no diagnostic and no therapeutic guidelines exist. The manuscript wants to give some suggestions on how to deal with these patients in the every-day clinical practice. MAIN BODY: CNO is characterized by insidious onset of bone pain with local swelling. Systemic symptoms such as fever, skin involvement and arthritis may be sometimes present. Radiological findings are suggestive for osteomyelitis, in particular if multiple sites are involved. CNO predominantly affects metaphyses of long bones, but clavicle and mandible, even if rare localizations of the disease, are very consistent with CNO diagnosis. CNO pathogenesis is still unknown, but recent findings highlighted the crucial role of cytokines such as IL-1\u3b2 and IL-10 in disease pathogenesis. Moreover, the presence of non-bacterial osteomyelitis among autoinflammatory syndromes suggests that CNO could be considered an autoinflammatory disease itself. Differential diagnosis includes infections, malignancies, benign bone tumors, metabolic disorders and other autoinflammatory disorders. Radiologic findings, either with Magnetic Resonance or with Computer Scan, may be very suggestive. For this reason in patients in good clinical conditions, with multifocal localization and very consistent radiological findings bone biopsy could be avoided. Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs are the first-choice treatment. Corticosteroids, methotrexate, bisphosphonates, TNF\u3b1-inhibitors and IL-1 blockers have also been used with some benefit; but the choice of the second line treatment depends on bone lesions localizations, presence of systemic features and patients' clinical conditions. CONCLUSION:
CNO may be difficult to identify and no consensus exist on diagnosis and treatment. Multifocal bone lesions with characteristic radiological findings are very suggestive of CNO. No data exist on best treatment option after Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs failure
Impact of MEFV genotype in Caucasian children with periodic fever
- Author
- Publication venue
- BioMed Central
- Publication date
- 01/01/2011
- Field of study
Pediatric pan-central nervous system tumor analysis of immune-cell infiltration identifies correlates of antitumor immunity
- Author
- Anderson John
- Avery Aimee
- Bailey Simon
- Chalker Jane
- Clifford Steven C.
- Cockle Julia
- Crosier Stephen
- Fairchild Amy R.
- Finetti Martina
- Grabovska Yura
- Hargrave Darren
- Hicks Debbie
- Hill Rebecca
- Jacques Thomas S.
- Jones Chris
- Kristiansen Mark
- Lindsey Janet
- Mackay Alan
- O’Hare Patricia
- Pickles Jessica C.
- Schwalbe Edward
- Straathof Karin
- Williamson Daniel
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/08/2020
- Field of study
Here, using methylCIBERSORT, the authors characterize the tumour-immune microenvironment of paediatric central nervous system (CNS) tumours and its association with tumour type and prognosis. These findings suggest that immuno-methylomic profiling may inform immunotherapy approaches in paediatric patients with CNS tumour
The multifaceted presentation of chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a series of 486 cases from the Eurofever international registry
- Author
- Alberto Martini
- Annette Jansson
- Antonella Insalaco
- Christina Boros
- Denise Pires Marafon
- Francesca Orlando
- Gerd Ganser
- Hermann Girschick
- Isabelle Koné-Paut
- Jasmin Kuemmerle-Deschner
- Jordi Anton
- Marco Cattalini
- Marco Gattorno
- Maria Alessio
- Martina Finetti
- Michael Hofer
- Nicolino Ruperto
- Pierre Quartier
- Silvana Martino
- Sulaiman Mohammed Al-Mayouf
- Susan Nielsen
- Susanne Schalm
- Tobias Schwarz
- Troels Herlin
- Publication venue
- 'Oxford University Press (OUP)'
- Publication date
- 01/01/2018
- Field of study
Objectives: Chronic non-bacterial osteomyelitis (CNO) or chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is an autoinflammatory disorder characterized by sterile bone osteolytic lesions. The aim of this study was to evaluate the demographic data and clinical, instrumental and therapeutic features at baseline in a large series of CNO/CRMO patients enrolled in the Eurofever registry.
Methods: A web-based registry collected retrospective data on patients affected by CRMO/CNO. Both paediatric and adult centres were involved.
Results: Complete baseline information on 486 patients was available (176 male, 310 female). The mean age of onset was 9.9 years. Adult onset (>18 years of age) was observed in 31 (6.3%) patients. The mean time from disease onset to final diagnosis was 1 year (range 0-15). MRI was performed at baseline in 426 patients (88%), revealing a mean number of 4.1 lesions. More frequent manifestations not directly related to bone involvement were myalgia (12%), mucocutaneous manifestations (5% acne, 5% palmoplantar pustulosis, 4% psoriasis, 3% papulopustular lesions, 2% urticarial rash) and gastrointestinal symptoms (8%). A total of 361 patients have been treated with NSAIDs, 112 with glucocorticoids, 61 with bisphosphonates, 58 with MTX, 47 with SSZ, 26 with anti-TNF and 4 with anakinra, with a variable response.
Conclusion: This is the largest reported case series of CNO patients, showing that the range of associated clinical manifestations is rather heterogeneous. The study confirms that the disease usually presents with an early teenage onset, but it may also occur in adults, even in the absence of mucocutaneous manifestations
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)1.
- Author
- Abdel-Aziz AK
- Abdelfatah S
- Abdellatif M
- Abdoli A
- Abel S
- Abeliovich H
- Abildgaard MH
- Abudu YP
- Acevedo-Arozena A
- Adamopoulos IE
- Adeli K
- Adolph TE
- Adornetto A
- Aflaki E
- Agam G
- Agarwal A
- Aggarwal BB
- Agnello M
- Agostinis P
- Agrewala JN
- Agrotis A
- Aguilar PV
- Ahmad ST
- Ahmed ZM
- Ahumada-Castro U
- Aits S
- Aizawa S
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- Akoumianaki T
- Akpinar HA
- Al-Abd AM
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- Al-Gharaibeh A
- Alaoui-Jamali MA
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- Alessandri C
- Ali M
- Alim Al-Bari MA
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- Alizadeh J
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- Alonso A
- Alonso GD
- Altan-Bonnet N
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- Alves S
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- Amer AO
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- An Z
- Andersen SU
- Andrabi SA
- Andrade-Silva M
- Andres AM
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- Anozie UC
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- Antón Z
- Anwar T
- Apetoh L
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- Araki Y
- Arasaki K
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- Araújo WL
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- Ariosa AR
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- Aschner M
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- Auner HW
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- Aveleira CA
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- Bae SH
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- Baek SH
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- Bai J
- Bai X
- Bai Y
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- Banerjee S
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- Barreto GE
- Bartek J
- Bartel B
- Bartolome A
- Barve GR
- Basagoudanavar SH
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- Batten I
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- Beltran S
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- Berlioz-Torrent C
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- Bhattacharya S
- Bhattacharyya S
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- Bhutia SK
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- Bi X
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- Carrier L
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- Chakraborty T
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- Chan H
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- Chan YS
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- Chang H-C
- Chang K
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- Chen M-K
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- Chen W
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- Chen X-M
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- Chen Y
- Chen Y
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- Chen Y-J
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- Chen Z
- Chen Z
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- Guo C
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- Guo M
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- Haroon N
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- Hasima Nagoor N
- Haspel JA
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- Haynes CM
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- Wang P
- Wang P
- Wang P
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- Wang Y
- Wang Y
- Wang Y
- Wang Y
- Wang Y
- Wang Y
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- Wang Z
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- Ying Z
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- Yu J
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- Zhang H
- Zhang H
- Zhang H
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- Zhang H
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- Zhang L
- Zhang L
- Zhang L
- Zhang L
- Zhang LW
- Zhang M
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- Zhang X
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- Zou Z
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- Álvarez ÉMC
- Ávalos Y
- Önal G
- Üstün S
- Čolić M
- Đokić J
- Žerovnik E
- Publication venue
- 'Informa UK Limited'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
In 2008, we published the first set of guidelines for standardizing research in autophagy. Since then, this topic has received increasing attention, and many scientists have entered the field. Our knowledge base and relevant new technologies have also been expanding. Thus, it is important to formulate on a regular basis updated guidelines for monitoring autophagy in different organisms. Despite numerous reviews, there continues to be confusion regarding acceptable methods to evaluate autophagy, especially in multicellular eukaryotes. Here, we present a set of guidelines for investigators to select and interpret methods to examine autophagy and related processes, and for reviewers to provide realistic and reasonable critiques of reports that are focused on these processes. These guidelines are not meant to be a dogmatic set of rules, because the appropriateness of any assay largely depends on the question being asked and the system being used. Moreover, no individual assay is perfect for every situation, calling for the use of multiple techniques to properly monitor autophagy in each experimental setting. Finally, several core components of the autophagy machinery have been implicated in distinct autophagic processes (canonical and noncanonical autophagy), implying that genetic approaches to block autophagy should rely on targeting two or more autophagy-related genes that ideally participate in distinct steps of the pathway. Along similar lines, because multiple proteins involved in autophagy also regulate other cellular pathways including apoptosis, not all of them can be used as a specific marker for bona fide autophagic responses. Here, we critically discuss current methods of assessing autophagy and the information they can, or cannot, provide. Our ultimate goal is to encourage intellectual and technical innovation in the field
Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (4th edition)
- Author
- A. -G. Wu
- A. C. Ma
- A. K. Au
- Abdel-Aziz A. K.
- Abdelfatah S.
- Abdellatif M.
- Abdoli A.
- Abel S.
- Abeliovich H.
- Abildgaard M. H.
- Abudu Y. P.
- Acevedo-Arozena A.
- Adamopoulos I. E.
- Adeli K.
- Adolph T. E.
- Adornetto A.
- Aflaki E.
- Agam G.
- Agarwal A.
- Aggarwal B. B.
- Agnello M.
- Agostinis P.
- Agrewala J. N.
- Agrotis A.
- Aguilar P. V.
- Ahmad S. T.
- Ahmed Z. M.
- Ahumada-Castro U.
- Aits S.
- Aizawa S.
- Akkoc Y.
- Akoumianaki T.
- Akpinar H. A.
- Al-Abd A. M.
- Al-Akra L.
- Al-Gharaibeh A.
- Alaoui-Jamali M. A.
- Alberti S.
- Alcocer-Gomez E.
- Alessandri C.
- Ali M.
- Alim Al-Bari M. A.
- Aliwaini S.
- Alizadeh J.
- Almacellas E.
- Almasan A.
- Alonso A.
- Alonso G. D.
- Altan-Bonnet N.
- Altieri D. C.
- Alvarez E. M. C.
- Alves da Costa C.
- Alves S.
- Alzaharna M. M.
- Amadio M.
- Amantini C.
- Amaral C.
- Ambrosio S.
- Amer A. O.
- Ammanathan V.
- An Z.
- Andersen S. U.
- Andrabi S. A.
- Andrade-Silva M.
- Andres A. M.
- Angelini S.
- Ann D.
- Anozie U. C.
- Ansari M. Y.
- Antas P.
- Antebi A.
- Anton Z.
- Anwar T.
- Apetoh L.
- Apostolova N.
- Araki T.
- Araki Y.
- Arasaki K.
- Araujo W. L.
- Araya J.
- Arden C.
- Arevalo M. -A.
- Arguelles S.
- Arias E.
- Arikkath J.
- Arimoto H.
- Ariosa A. R.
- Armstrong-James D.
- Arnaune-Pelloquin L.
- Aroca A.
- Arroyo D. S.
- Arsov I.
- Artero R.
- Asaro D. M. L.
- Aschner M.
- Ashrafizadeh M.
- Ashur-Fabian O.
- Atanasov A. G.
- Auberger P.
- Auner H. W.
- Aurelian L.
- Autelli R.
- Avagliano L.
- Avalos Y.
- Aveic S.
- Aveleira C. A.
- Avin-Wittenberg T.
- Aydin Y.
- Ayton S.
- Ayyadevara S.
- Azzopardi M.
- B. C. B. Ko
- Baba M.
- Backer J. M.
- Backues S. K.
- Bae D. -H.
- Bae O. -N.
- Bae S. H.
- Baehrecke E. H.
- Baek A.
- Baek S. -H.
- Baek S. H.
- Bagetta G.
- Bagniewska-Zadworna A.
- Bai H.
- Bai J.
- Bai X.
- Bai Y.
- Bairagi N.
- Baksi S.
- Balazadeh S.
- Balbi T.
- Baldari C. T.
- Balduini W.
- Ballabio A.
- Ballester M.
- Balzan R.
- Bandopadhyay R.
- Banerjee S.
- Banerjee S.
- Banreti A.
- Bao Y.
- Baptista M. S.
- Baracca A.
- Barbati C.
- Bargiela A.
- Barila D.
- Barlow P. G.
- Barmada S. J.
- Barreiro E.
- Barreto G. E.
- Bartek J.
- Bartel B.
- Bartolome A.
- Barve G. R.
- Basagoudanavar S. H.
- Bassham D. C.
- Bast R. C.
- Basu A.
- Batoko H.
- Batten I.
- Baulieu E. E.
- Baumgarner B. L.
- Bayry J.
- Beale R.
- Beau I.
- Beaumatin F.
- Bechara L. R. G.
- Beck G. R.
- Beers M. F.
- Begun J.
- Behl C.
- Behrends C.
- Behrens G. M. N.
- Bei R.
- Bejarano E.
- Bel S.
- Belaid A.
- Belgareh-Touze N.
- Bellarosa C.
- Belleudi F.
- Bello Perez M.
- Bello-Morales R.
- Beltran J. S. D. O.
- Beltran S.
- Benbrook D. M.
- Bendorius M.
- Benitez B. A.
- Benito-Cuesta I.
- Bensalem J.
- Berchtold M. W.
- Berezowska S.
- Bergamaschi D.
- Bergami M.
- Bergmann A.
- Berliocchi L.
- Berlioz-Torrent C.
- Bernard A.
- Berthoux L.
- Besirli C. G.
- Besteiro S.
- Betin V. M.
- Beyaert R.
- Bezbradica J. S.
- Bhaskar K.
- Bhatia-Kissova I.
- Bhattacharya R.
- Bhattacharya S.
- Bhattacharyya S.
- Bhuiyan M. S.
- Bhutia S. K.
- Bi L.
- Bi X.
- Biden T. J.
- Bijian K.
- Billes V. A.
- Binart N.
- Bincoletto C.
- Birgisdottir A. B.
- Bjorkoy G.
- Blanco G.
- Blas-Garcia A.
- Blasiak J.
- Blomgran R.
- Blomgren K.
- Blum J. S.
- Boada-Romero E.
- Boban M.
- Boesze-Battaglia K.
- Boeuf P.
- Boland B.
- Bomont P.
- Bonaldo P.
- Bonam S. R.
- Bonfili L.
- Bonifacino J. S.
- Boone B. A.
- Bootman M. D.
- Bordi M.
- Borner C.
- Bornhauser B. C.
- Borthakur G.
- Bosch J.
- Bose S.
- Botana L. M.
- Botas J.
- Boulanger C. M.
- Boulton M. E.
- Bourdenx M.
- Bourgeois B.
- Bourke N. M.
- Bousquet G.
- Boya P.
- Bozhkov P. V.
- Bozi L. H. M.
- Bozkurt T. O.
- Brackney D. E.
- Brand-Saberi B.
- Brandts C. H.
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- Braus G. H.
- Bravo-Sagua R.
- Bravo-San Pedro J. M.
- Brest P.
- Bringer M. -A.
- Briones-Herrera A.
- Broaddus V. C.
- Brodersen P.
- Brodsky J. L.
- Brody S. L.
- Bronson P. G.
- Bronstein J. M.
- Brown C. N.
- Brown R. E.
- Brum P. C.
- Brumell J. H.
- Brunetti-Pierri N.
- Bruno D.
- Bryson-Richardson R. J.
- Bucci C.
- Buch S.
- Buchan J. R.
- Buchrieser C.
- Buckingham E. M.
- Budak H.
- Budini M.
- Bueno M.
- Buitrago-Molina L. E.
- Bultynck G.
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- Buraschi S.
- Burgoyne J. R.
- Buron M. I.
- Bustos V.
- Buttner S.
- Butturini E.
- Byrd A.
- C. C. W. Ng
- C. H. Lo
- Cabas I.
- Cabrera-Benitez S.
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- Cai J.
- Cai L.
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- Caldwell K. A.
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- Calvani R.
- Calvo A. C.
- Calvo-Rubio Barrera M.
- Camara N. O. S.
- Camonis J. H.
- Camougrand N.
- Campanella M.
- Campbell E. M.
- Campbell-Valois F. -X.
- Campello S.
- Campesi I.
- Campos J. C.
- Camuzard O.
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- Candido de Almeida D.
- Canesi L.
- Caniggia I.
- Canonico B.
- Canti C.
- Cao B.
- Caraglia M.
- Carames B.
- Carchman E. H.
- Cardenal-Munoz E.
- Cardenas C.
- Cardenas L.
- Cardoso S. M.
- Carew J. S.
- Carle G. F.
- Carleton G.
- Carloni S.
- Carmona-Gutierrez D.
- Carneiro L. A.
- Carnevali O.
- Carosi J. M.
- Carra S.
- Carrier A.
- Carrier L.
- Carroll B.
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- Carvalho A. N.
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- Casas C.
- Casas J.
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- Castillo E. F.
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- Castillo-Lluva S.
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- Castori M.
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- Castro-Caldas M.
- Castro-Hernandez J.
- Castro-Obregon S.
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- Cavadas C.
- Cavaliere F.
- Cavallini G.
- Cavinato M.
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- Cecconi F.
- Cechowska-Pasko M.
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- Ceperuelo-Mallafre V.
- Cerqueira J. J.
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- Cervia D.
- Cetintas V. B.
- Cetrullo S.
- Chae H. -J.
- Chagin A. S.
- Chai C. -Y.
- Chakrabarti G.
- Chakrabarti O.
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- Chakraborty T.
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- Chamilos G.
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- Chan E. D.
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- Chan H. H.
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- Chan M. T. V.
- Chan Y. S.
- Chandra P. K.
- Chang C.
- Chang C. -P.
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- Chang K.
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- Chatterjee S.
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- Chauhan S.
- Chaum E.
- Checler F.
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- Chen C. -S.
- Chen G. -C.
- Chen J. -F.
- Chen L.
- Chen L.
- Chen L. L.
- Chen M.
- Chen M. -K.
- Chen N.
- Chen Q.
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- Chen S.
- Chen W.
- Chen W.
- Chen X.
- Chen X. -M.
- Chen X. -W.
- Chen Y.
- Chen Y.
- Chen Y.
- Chen Y. -G.
- Chen Y. -J.
- Chen Y. -Q.
- Chen Z.
- Chen Z.
- Chen Z.
- Chen Z. -H.
- Chen Z. J.
- Chen Z. S.
- Cheng H.
- Cheng J.
- Cheng S. -Y.
- Cheng W.
- Cheng X.
- Cheng X. -T.
- Cheng Y.
- Cheng Z.
- Cheong H.
- Cheong J. K.
- Chernyak B. V.
- Cherry S.
- Cheung C. F. R.
- Cheung C. H. A.
- Cheung K. -H.
- Chevet E.
- Chi R. J.
- Chiang A. K. S.
- Chiaradonna F.
- Chiarelli R.
- Chiariello M.
- Chica N.
- Chiocca S.
- Chiong M.
- Chiou S. -H.
- Chiramel A. I.
- Chiurchiu V.
- Cho D. -H.
- Choe S. -K.
- Choi A. M. K.
- Choi M. E.
- Choudhury K. R.
- Chow N. S.
- Chu C. T.
- Chua J. J. E.
- Chua J. P.
- Chung H.
- Chung K. P.
- Chung S.
- Chung S. -H.
- Chung Y. -L.
- Cianfanelli V.
- Ciechomska I. A.
- Cifuentes M.
- Cinque L.
- Cirak S.
- Cirone M.
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- Clarke R.
- Clementi E.
- Coccia E. M.
- Codogno P.
- Cohen E.
- Cohen M. M.
- Colasanti T.
- Colasuonno F.
- Colbert R. A.
- Colell A.
- Colic M.
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- Publication venue
- 'Informa UK Limited'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Dealing with Chronic Non-Bacterial Osteomyelitis: a practical approach
- Author
- A Bousvaros
- A De Cunto
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- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study
Differential effects of 8-methoxypsoralen (8-mop) and 4,6,4'-trymethyl angelicin (tma) on nctc-2544 human keratinocytes based on protein phosphorylation and fas expression
- Author
- Publication venue
- Publication date
- 04/12/2009
- Field of study
- …