Perinatal manifestations of congenital disorders of glycosylation—A clue to early diagnosis

N-glycosylation defects—isolated or mixed with other glycosylation defects—are the most frequent congenital disorders of glycosylation and present mostly in childhood, with a specific combination of non-specific phenotypic features. The diagnosis, however, is often delayed. The aim of this study is to describe the perinatal phenotype of congenital disorders of N-glycosylation. We present an analysis of perinatal symptoms in a group of 24 one-center Polish patients with N-glycosylation defects—isolated or mixed. The paper expands the perinatal phenotype of CDGs and shows that some distinctive combinations of symptoms present in the perinatal period should raise a suspicion of CDGs in a differential diagnosis

Current diagnosis and treatment of pyridoxine dependent epilepsy due to antiqutin deficiency

Drgawki pirydoksynozależne (pyridoxine-dependent epilepsy – PDE) to rzadko występująca encefalopatia padaczkowa uwarunkowana autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się uporczywymi, nawracającymi drgawkami u noworodków i niemowląt, nieodpowiadającymi na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe, a ustępującymi przy podaży terapeutycznych dawek witaminy B6 (pirydoksyny). Najczęstszą przyczyną PDE jest deficyt ALDH7A1 (antykwityny) – enzymu biorącego udział w przemianie lizyny, który prowadzi do nagromadzenia w płynach ustrojowych (w tym także w płynie mózgowo-rdzeniowym) szkodliwych metabolitów, które inaktywują aktywną postać witaminy B6. Podaż leczniczych dawek pirydoksyny w większości przypadków pozwala opanować drgawki, a dodatkowo wprowadzenie diety ubogolizynowej i/lub suplementacja argininy prawdopodobnie poprawia rokowanie co do rozwoju intelektualnego pacjentów.Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It is characterized by persistent, recurrent seizures in newborns and infants resistant to conventional antyepileptic drugs but responsive to pharmacological dosages of vitamin B6 (pyridoxine). The most common cause of PDE is the deficit of ALDH7A1 (antiquitin) – an enzyme involved in the lysine degeneration pathway which leads to the accumulation of harmful metabolites in body fluids (including the cerebrospinal fluid CSF) which inactivate the pirydoxal phosphate. Vitamin B6 supplementation enables control seizures, in addition the introduction of lysine-restricted diet and / or arginine fortification is likely to improve the prognosis for the intellectual development

Introduction of complementary feeding

Exclusive or full breast-feeding for about 6 months is a desirable goal. Complementary feeding (solid foods and liquids other than breast milk or infant formula and follow-on formula) should not be introduced before 5 months and not later than 7 months. There is no convincing scientific evidence that avoidance or delayed introduction of potentially allergenic foods, such as fish and eggs, reduces allergies either in infants considered at increased risk for the development of allergy or in those not considered to be at increased risk. Infants who are born at term usually have sufficient iron stores until 4 to 6 months of age. It is recommended that exclusively breastfed term infants receive an iron supplementation of 1 mg/kg per day, starting at 4 months of age and continued until appropriate iron-containing complementary foods have been introduced. The preterm infant (7 months) introduction of gluten, and to introduce gluten gradually while the infant is still breastfed, inasmuch as this may reduce the risk of celiac disease, type 1 diabetes mellitus, and wheat allergy.Karmienie piersią powinno trwać co najmniej przez pierwsze 6 miesięcy życia dziecka. Posiłki uzupełniające (pokarmy stałe oraz płynne inne niż mleko kobiece, mieszanki, mleko zastępcze) należy wprowadzać nie wcześniej niż w 5., ale nie później niż w 7. miesiącu życia. Nie ma przekonujących danych naukowych, iż unikanie lub późne wprowadzanie pokarmów potencjalnie alergizujących (takich jak ryby czy jajka) zmniejsza rozwój alergii – ani u dzieci predysponowanych do alergii, ani u dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym. Niemowlęta urodzone o czasie zazwyczaj posiadają wystarczający zapas żelaza do 4.-6. miesiąca życia. Zaleca się, aby dzieci urodzone o czasie karmione wyłącznie piersią otrzymywały suplementację żelazem w dawce 1 mg/kg/dobę po 4. miesiącu życia, do czasu podaży żelaza z pokarmów uzupełniających. Wcześniaki (urodzone <37. tygodnia ciąży), które karmione są mlekiem matki, powinny otrzymywać suplementację żelazem w dawce 2 mg/kg/dobę od 1. do 12. miesiąca życia. Mleko krowie jest ubogie w żelazo i nie należy go podawać jako główny posiłek dzieciom przed ukończeniem 12. miesiąca życia, chociaż niewielkie ilości w postaci przetworów mlecznych mogą niemowlęta otrzymywać już od 11.-12. miesiąca życia. Gluten do diety niemowląt należy wprowadzać nie wczesnej niż przed 4., ale nie później niż w 7. miesiącu życia, stopniowo, małymi porcjami, w trakcie karmienia piersią, gdyż takie postępowanie zmniejsza ryzyko rozwoju choroby trzewnej, cukrzycy typu 1 i alergii na pszenicę

Wprowadzanie posiłków uzupełniających

Karmienie piersią powinno trwać co najmniej przez pierwsze 6 miesięcy życia dziecka. Posiłki uzupełniające (pokarmy stałe oraz płynne inne niż mleko kobiece, mieszanki, mleko zastępcze) należy wprowadzać nie wcześniej niż w 5., ale nie później niż w 7. miesiącu życia. Nie ma przekonujących danych naukowych, iż unikanie lub późne wprowadzanie pokarmów potencjalnie alergizujących (takich jak ryby czy jajka) zmniejsza rozwój alergii – ani u dzieci predysponowanych do alergii, ani u dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym. Niemowlęta urodzone o czasie zazwyczaj posiadają wystarczający zapas żelaza do 4.-6. miesiąca życia. Zaleca się, aby dzieci urodzone o czasie karmione wyłącznie piersią otrzymywały suplementację żelazem w dawce 1 mg/kg/dobę po 4. miesiącu życia, do czasu podaży żelaza z pokarmów uzupełniających. Wcześniaki (urodzone <37. tygodnia ciąży), które karmione są mlekiem matki, powinny otrzymywać suplementację żelazem w dawce 2 mg/kg/dobę od 1. do 12. miesiąca życia. Mleko krowie jest ubogie w żelazo i nie należy go podawać jako główny posiłek dzieciom przed ukończeniem 12. miesiąca życia, chociaż niewielkie ilości w postaci przetworów mlecznych mogą niemowlęta otrzymywać już od 11.-12. miesiąca życia. Gluten do diety niemowląt należy wprowadzać nie wczesnej niż przed 4., ale nie później niż w 7. miesiącu życia, stopniowo, małymi porcjami, w trakcie karmienia piersią, gdyż takie postępowanie zmniejsza ryzyko rozwoju choroby trzewnej, cukrzycy typu 1 i alergii na pszenicę

Epilepsy in Mitochondrial Diseases—Current State of Knowledge on Aetiology and Treatment

Mitochondrial diseases are a heterogeneous group of diseases resulting from energy deficit and reduced adenosine triphosphate (ATP) production due to impaired oxidative phosphorylation. The manifestation of mitochondrial disease is usually multi-organ. Epilepsy is one of the most common manifestations of diseases resulting from mitochondrial dysfunction, especially in children. The onset of epilepsy is associated with poor prognosis, while its treatment is very challenging, which further adversely affects the course of these disorders. Fortunately, our knowledge of mitochondrial diseases is still growing, which gives hope for patients to improve their condition in the future. The paper presents the pathophysiology, clinical picture and treatment options for epilepsy in patients with mitochondrial disease