Transplantul hepatic ortotopic de la donator decedat la adult. Experienţa Centrului de Chirurgie Generală şi transplant hepatic Fundeni

Studiul de faţă analizează experienţa Centrului de Chirurgie Generală şi Transplant Hepatic din Institutul Clinic Fundeni în transplantul hepatic ortotopic cu ficat întreg de la donator decedat la adult (THO), din aprilie 2000 până în aprilie 2006. În această perioadă au fost realizate 45 de THO – 20 femei şi 25 de bărbaţi, cu vârste cuprinse între 19-57 de ani (medie de 45 ani).Indicaţiile pentru transplantare au fost: ciroză VHB – 11, ciroză VHB VHD – 6, ciroză VHC – 13 (2 cu hepatocarcinom), ciroză VHB VHC – 2, ciroză VHB VHD etanol – 1, ciroză biliară primitivă – 5, boala Wilson – 2, ciroză toxic-nutriţională – 2, ciroza toxică non-alcoolică – 1, ciroză autoimună – 1, colangită sclerogenă primitivă – 1. Cu trei excepţii, la care s-a folosit tehnica clasică de transplantare, ficatul a fost grefat după tehnica Belghiti. Complicaţiile postoperatorii locale au survenit la 19 bolnavi (42,22%), iar generale la 19 (42,22%); complicaţiile tardive au fost înregistrate la 20 pacienţi (44,44%), iar recidiva bolii la 7 pacienţi (15,55%). Mortalitatea intraoperatorie şi postoperatorie imediată a fost de 6,66% (3 din 45 pacienţi). La peste 30 de zile de la TH, au decedat alţi cinci pacienţi (11,11%). Patru pacienţi (8,88%) au decedat la distanţă de momentul transplantului prin boală venoocluzivă, prin cancer bronho-pulmonar şi prin infarct miocardic -2. Patruzeci si doi de pacienţi au supravieţuit perioadei postoperatorii (93,33%) şi 33 peste un an (73,33%). THO reprezintă metoda principală de transplantare hepatică, cu o morbiditate şi mortalitate acceptabile

ATREZIA PULMONARĂ – FACTOR DE PROGNOSTIC NEFAVORABIL ÎN TETRALOGIA FALLOT CU DEBUT NEONATAL

Atrezia infundibulară sau valvulară pulmonară apare la 15-25% dintre cazurile de tetralogie Fallot, se manifestă clinic din perioada neonatală, fi ind inclusă în cardiopatiile congenitale critice ductodependente, impunând perfuzie endovenoasă cu prostaglandine E1 şi tratament chirurgical precoce. Tetralogia Fallot poate asocia mai multe variante anatomice, unele cu prognostic nefavorabil în primul an de viaţă, în cazul în care intervenţia chirurgicală cardiovasculară nu este efectuată în timp util, cel mai frecvent în perioada neonatală. Este prezentat un caz clinic de tetralogie Fallot şi atrezie de valvă pulmonară (VP), diagnosticat în perioada neonatală, când a prezentat cianoză severă şi care a avut o evoluţie spre deces în primele 6 luni de viaţă. Examenul anatomopatologic a evidenţiat asocieri malformative: hipoplazie renală stângă, cu megaureter şi hidrocalicoză stângă, fără infecţie de tract urinar

COLECISTITA ACUTĂ ALITIAZICĂ LA COPIL – PREZENTARE DE CAZ

Colecistita acută perforată alitiazică, frecventă la adult, este o entitate rar întâlnită la copil. Simptomatologia clinică necaracteristică, aspectele imagistice frecvent neconcludente, fac ca diagnosticul de colecistită acută alitiazică să fi e deseori stabilit intraoperator. Această condiţie trebuie totuşi să fi e evocată în cadrul diagnosticului diferenţial al unui sindrom peritonitic la copil

INTERRELAȚIA DINTRE INFECȚIA CU HELICOBACTER PYLORI ŞI PURPURA HENOCH-SCHÖNLEIN LA COPIL

Afectarea digestivă în purpura Henoch Schönlein (PHS) este frecventă uneori severă, concomitentă sau poate precede debutul acesteia. Infecţia cu Helicobacter pylori este inclusă între factorii triggeri cu implicaţii patogenice în declanşarea bolii. Studiul efectuat pe 8 cazuri cu gastrită şi PHS urmăreşte documentarea interrelaţiei dintre ele

DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează defi citului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre formele clinice, tipul 2 este cel mai rar şi are prognosticul cel mai sumbru. Prezentăm cazul unui sugar depistat la vârsta de 5 luni cu simptome neurologice şi evoluţia lui ulterioară cu hepatosplenomegalie masivă, fi ind diagnosticat cu tipul 2 de boală Gaucher

NEFRITA LUPICĂ LA COPIL: CORELAȚII CLINICO-PATOLOGICE ŞI EVOLUȚIE

Introducere: Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boală infl amatorie multisistemică de etiologie neconoscută, caracterizată prin recurenţe, ce poate afecta orice sistem sau organ. Afectarea renală rămâne una dintre cauzele principale de morbiditate şi mortalitate, alături de afectarea sistemului nervos central şi cea cardiacă la copiii cu LES. Nefrita lupică (NL) se poate prezenta prin manifestări clinice şi histopatologice variate. Protocoalele standard de tratament utilizate în nefrita lupică includ pulsaţiile de corticosteroizi şi ciclofosfamidă (Ciclo), precum şi administrarea orală de prednison, azatioprină şi micofenolat de mofeti (MMF). Scopul: Scopul acestui studiu este de a evalua manifestările clinice şi de laborator, răspunsul terapeutic şi evoluţia pacienţilor cu nefrită lupică. Am efectuat un studiu retrospectiv şi prospectiv, bazat pe studierea foilor de observaţie a pacienţilor cu LES şi NL internaţi şi trataţi în Clinica IV Pediatrie, UMF „Gr. T. Popa“, Iaşi, pe o perioadă de 12 ani. Rezultate: Am concluzionat că pulsaţiile cu Ciclofosfamidă induc remisiunea clinică şi renală la majoritatea copiilor cu LES şi NL. Terapia de menţinere cu MMF a fost efi cientă după inducerea remisiunii în cazurile refractare la alte scheme terapeutice

NECROZA TUBULARĂ ACUTĂ PRIN ACŢIUNEA NEFROTOXICĂ MEDICAMENTOASĂ – CAUZĂ RARĂ DE SINDROM NEFROTIC LA COPIL

Sunt prezentate două cazuri de sindrom nefrotic (SN) indus de medicamente cu nefrotoxicitate la nivel tubular, cu evoluţie diferită în contextul maladiilor incriminate etiologic. Fetiţă în vârstă de 5 luni, internată cu SN (dovedit clinic şi biologic) şi insuficienţă renală acută, după o spitalizare în alt servici pentru bronhopneumonie. Fetiţa a fost tratată cu ceftriaxonă şi gentamicină 12 zile. Suspiciunea de SN congenital a fost înlăturată de evidenţierea necrozei tubulare renale în fază de recuperare (biopsie renală). Evoluţia a fost favorabilă în 7 zile sub dializă peritoneală. Adolescentă de 16 ani cu boală Basedow tratată de 3 ani cu carbimazol. S-a prezentat cu sindrom nefrotic care nu a fost influenţat de corticoterapie. Examenul histopatologic a evidenţiat necroză tubulară toxică, fibroză interstiţială, absenţa leziunilor glomerulare. A fost sistat tratamentul nefrotoxic, s-a practicat tiroidectomie după care edemele s-au redus, dar funcţia renală a continuat să se deprecieze, în condiţiile terapiei nefrotoxice administrată timp de 3 ani. Concluzii. Necroza tubulară renală exprimată clinic şi biologic prin sindrom nefrotic, însoţit de insuficienţă renală este o situaţie rară la copil; gentamicina şi carbimazolul pot fi incriminate etiologic. Suferinţa renală poate fi ameliorată sau nu prin înlăturarea medicamentului cauzal. Eşecul terapeutic s-a corelat cu durata agresiunii medicamentoase şi evoluţia unor comorbidităţi

POLIMORFISMUL MANIFESTĂRILOR CLINICE ÎN BOALA CELIACĂ LA COPIL

Boala celiacă (BC) reprezintă o afecţiune sistemică autoimună produsă prin sensibilizarea la gluten la pacienţii cu predispoziţie genetică. Manifestările clinice ale BC sunt extrem de variate, de la sindromul tipic de malabsorbţie intestinală (caracterizat prin diaree cronică, meteorism abdominal şi malnutriţie) la simptome atipice care pot afecta orice sistem sau organ: constipaţie cronică, hepatocitoliză persistentă, anemie refractară la tratamentul cu fier, dureri abdominale recurente, afecţiuni neurologice, defect al smalţului dentar. Autorii prezintă patru pacienţi de vârstă pediatrică diagnosticaţi cu diferite forme atipice de boală celiacă: forma cu dureri abdominale recurente, cu sindrom de hepatocitoliză şi forma cu constipaţie cronică, toate însoţite de falimentul creşterii şi un caz de diabet zaharat tip I asociat cu boală celiacă. În concluzie, este necesară cunoaşterea tuturor formelor clinice ale bolii celiace de către medicul pediatru, gastroenterolog şi medicul de familie pentru a diagnostica boala la vârsta copilăriei şi, astfel, să prevină complicaţiile pe termen lung, respectiv osteoporoza, infertilitatea si limfomul intestinal

ACTUALITĂŢI ÎN DIAGNOSTICUL ŞI TERAPIA HEPATOBLASTOMULUI PEDIATRIC CU METASTAZE PULMONARE

Deşi frecvenţa hepatoblastomului este redusă, acesta reprezintă cea mai comună tumoră hepatică primară ma lignă a copilului. Prognosticul bolii s-a îmbunătăţit considerabil în ultimele decenii, datorită progreselor terapeutice oncologice şi chirurgicale. Totuşi, tumorile aflate într-un stadiu avansat la momentul diagnosticului au în continuare un prognostic rezervat. Prezentăm cazul unui copil de 2 ani şi 9 luni, diagnosticat în februarie 2014 cu hepatoblastom, cu risc înalt (metastaze pulmonare), pentru care s-a intervenit chirurgical practicându-se ex cizia completă a tumorii. Ulterior, s-a iniţiat chimioterapie conform protocolului SIOPEL-4 modificat: astfel, blocurile de chimioterapie care ar fi trebuit administrate preoperator au fost utilizate postoperator. După finalizarea chimioterapiei, examenul CT toraco-abdominal efectuat în septembrie 2014 a indicat răspuns complet al bolii la tratament. Evaluarea periodică a pacientului a relevat până în prezent absenţa semnelor de recidivă locală tumorală, absenţa metastazelor şi un status de performanţă de 80 pe scala Lansky. Utilizarea terapiilor moleculare ţintite, a transplantului hepatic şi a unor noi chimioterapice poate reprezenta în viitor o modalitate de îmbunătăţire a prognosticului pacienţilor cu hepatoblastom cu risc înalt. De asemenea, modificarea pro tocoalelor de chimioterapie ar putea reprezenta o opţiune pentru îndeplinirea acestui scop

Identification of Exonic Copy Number Variations in Dystrophin Gene Using Mlpa / Identificarea Variaţiilor Numărului de Copii în Gena Distrofinei Folosind Metoda Mlpa

Distrofiile musculare Duchenne şi Becker (DMD/BMD) sunt boli musculare progresive legate de X determinate de mutaţii în gena distrofinei (DMD). Multiplex Ligation - Dependent Probe Amplification (MLPA) este o metodă simplă, necostisitoare şi precisă pentru diagnosticul molecular al mutaţiilor genei DMD. Ea identifică variaţiile numărului de copii în gena distrofinei, dar trebuie completată cu secvenţierea genei în cazul identificării deleţiilor/duplicaţiilor unui singur exon. Scopul acestui studiu a fost de a evalua eficienţa MLPA ca test de screening al mutaţiilor în gena DMD la indivizii afectaţi şi femeile purtătoare, dar şi de a aprecia frecvenţa diferitelor tipuri de mutaţii şi de a verifica valabilitatea “regulii cadrului de lectură. Am folosit MLPA pentru detectarea deleţiilor/ duplicaţiilor în gena DMD la 53 indivizi (30 băieţi afectaţi şi 23 rude asimptomatice de sex feminin) trimişi pentru evaluare şi sfat genetic datorită suspiciunii clinice de DMD/BMD. La băieţii afectaţi (21 DMD şi 9 BMD) MLPA a avut o rată de detecţie de 63,5% (53,5% deleţii şi 10% duplicaţii). Cel mai frecvent deletat exon a fost exonul 45 şi cea mai frecventă duplicaţie a implicat exonii 3-5, confirmând prezenţa celor două regiuni critice mutaţionale raportate în literatură. Mutaţiile detectate în studiul nostru au avut o localizare uşor diferită comparativ cu datele din literatură. Regula cadrului de lectură a fost valabilă în 84% din cazuri