Adrenomyeoloneuropathy, X-linked adrenoleukodystrophy phenotype. A Case Report

Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum.  Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes. Objective: To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation: We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to "Dr. Miguel Enríquez" Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants. Conclusions: Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case.Keywords: adrenomyeoloneuropathy, very long chain fatty acids, Reibergram, adrenal insufficiency, X-linked adrenoleukodystrophye.</p

Adenocarcinoma vesical primario de células en anillo de sello. Presentación de un caso

Introducción: El cáncer de vejiga, representa el segundo tumor más frecuente en el tracto genital. El adenocarcinoma constituye de 0,5 a 2% de los tumores vesicales. Desde el punto de vista histológico los adenocarcinomas son mucosecretantes y pueden tener patrones glandulares, coloides o de células en anillo de sello. A pesar de los avances logrados en el tratamiento  del  carcinoma de vejiga, tumores infrecuentes como el adenocarcinoma vesical, no tienen un tratamiento y control estandarizado de la enfermedad. Objetivo: Presentar un caso de una paciente portadora de un adenocarcinoma primario de vejiga de células en anillo de sello, enfermedad rara y de muy mal pronóstico. Presentación del caso: Se presenta un caso de una paciente de 60 años, con antecedentes de hipertensión arterial, con un adenocarcinoma en células de anillo primario de vejiga, tratada por un equipo multidisciplinario, intervenida quirúrgicamente con una evolución favorable. Se hace una revisión actualizada de la enfermedad. Conclusiones: Se presenta un caso muy infrecuente en la práctica clínica. Una paciente intervenida quirúrgicamente por adenocarcinoma en células de anillo primario de vejiga, que evolucionó favorablemente. El tratamiento de esta enfermedad, no se encuentra estandarizado y la intervención multidisciplinaria de estos pacientes constituye la mejor opción terapéutica. No se encontró reporte de otro caso tratado en Cuba. Palabras clave: Adenocarcinoma, carcinoma, células en anillo de sello; tumores vesicales,  tumor en tracto genital.</p

Morbilidad en pacientes ingresados con sospecha de influenza a H1N1 en el Hospital Miguel Enríquez

Introducción: La aparición de la gripe pandémica A H1N1 afectó a varios países con una alta morbilidad. En nuestro país, se reportó un número importante de casos. Objetivo: Caracterizar la morbilidad de los pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Respiratorios del Hospital Miguel Enríquez, con síntomas compatibles de la enfermedad tipo Influenza A H1N1. Método: Se estudiaron 131 pacientes ingresados en el Hospital Dr. Miguel Enríquez en el período comprendido entre octubre del 2009 y agosto del 2010. Se evaluaron diferentes variables y se emplearon métodos estadísticos para determinar la relación entre ellas. Resultados: El rango de 40-49 años y el sexo femenino resultaron predominantes. El asma bronquial constituyó el factor de riesgo más frecuente, la neumonía, la complicación más encontrada y la tos, el síntoma cardinal. Conclusiones: Se comprueba clínicamente la presencia de Influenza A H1 N1 en los pacientes de la Unidad de Cuidados Respiratorios, con síntomas compatibles a esta entidad.Palabras clave: influenza A H1N1, asma bronquial, neumonía.</p

Adenocarcinoma renal injertado en riñón poliquístico. Presentación de un caso

RESUMEN Introducción: el carcinoma de células renales representa entre 90-95 % de los tumores malignos que afectan el riñón, siendo infrecuente su observación asociado a la enfermedad renal poliquística autosómica del adulto. Objetivo: mostrar la asociación de adenocarcinoma renal en una paciente con nefropatía poliquística del adulto de diagnóstico en edad avanzada con escasas manifestaciones clínicas y humorales. Presentación del caso: se presenta el caso clínico de una paciente de 65 años con antecedentes de poliquistosis renal que consulta por aumento de volumen del abdomen constatándose nefromegalia gigante. Se presentan los datos clínicos, humorales, imagenológicos e histológicos que permitieron su diagnóstico. Conclusiones: aunque infrecuente, debe considerarse la posibilidad de adenocarcinoma renal de células claras asociado al riñón poliquístico.  Palabras clave: enfermedad renal poliquística autosómica dominante, adenocarcinoma renal, hipernefroma.</p

the Análisis de promoción de la asignatura Propedéutica Clínica en una Facultad de Ciencias Médicas.

Introduction. Plan E in the Medicine Career is designed so that developer learning prevails with a broad and active participation of the student in their training. As of the 2022 academic year, the Cuban students who began the Clinical Propedeutics and Medical Semiology subject did so in this new study plan. Aim. To determine the results of the promotion in the Clinical Propedeutics subject of Plan E of the Medicine career.Methods. An observational, exploratory, retrospective and cross-sectional study was carried out, based on the analysis of the promotion report of 3rd year medical students in the Clinical Propedeutics and Medical Semiology subject, at the "Miguel Enríquez" Faculty of Medical Sciences, corresponding to the course academic 2022-2023. Results. The average final grade obtained was 4.2 points. 242 evaluations were carried out, 35% obtained a Good evaluation, 13% were classified as Excellent. In the first partial, 74.6% passed and in the final exam it increased to 84%. After the extraordinary exam, 48% of the students obtained a grade of Good, with 100% passing.Conclusions. The results show that a 100% promotion of the students in the Clinical Propedeutics and Medical Semiology subject with the new plan E, and the quality of the grades obtained improves as the evaluative cuts are made.Introducción. El Plan E en la Carrera de Medicina, está diseñado para que prevalezca el aprendizaje desarrollador con una participación amplia y activa del estudiante en su formación. A partir del curso 2022 los estudiantes cubanos que comenzaron ·la asignatura Propedéutica clínica y semiología médica lo hicieron en este nuevo plan de estudio. Objetivo. Determinar los resultados de la promoción en la asignatura Propedéutica Clínica del Plan E de la carrera de Medicina. Métodos. Se realizó un estudio observacional, exploratorio, retrospectivo y de corte transversal, a partir del análisis del informe de promoción de los estudiantes de medicina de 3er año en la asignatura Propedéutica Clínica, en la Facultad de Ciencias Médicas “Miguel Enríquez”, correspondiente al curso académico 2022-2023.Resultados. La nota final media obtenida fue de 4,2 puntos. Se realizaron 242 evaluaciones, el 35% obtuvo evaluación de Bien, el 13% fue clasificado como Excelente. En el primer parcial los aprobados fueron el 74,6% y en el examen final aumento a un 84%. Después del examen extraordinario, el 48% de los estudiantes obtuvo una calificación de Bien, con 100% de aprobados. Conclusiones. Los resultados muestran que la promoción de los estudiantes en la asignatura Propedéutica Clínica y Semiología Médica con el nuevo plan E fue de un 100%, y la calidad de las notas obtenidas mejora a medida que se realizan los cortes evaluativos

Adenocarcinoma vesical primario de células en anillo de sello. Presentación de un caso

Introduction: Bladder cancer represents the second most frequent and common tumor in the genital tract. Adenocarcinomas are between 0.5 to 2% of bladder tumors. From a Histological point of view, adenocarcinomas are mucosecernent and may have glandular, colloids or signet-ring cells patterns. Despite progress in the treatment of the bladder carcinoma, rare tumors such as bladder adenocarcinoma, have no standardized treatment and disease control. Objective: To present a case of a patient with a primary bladder adenocarcinoma of signet-ring cells, a very rare disease with a very bad prognosis. Case presentation:Is presented a case of a patient of 60 year old with a history of hypertension, having a primary adenocarcinoma of signet-ring cells treated by a multidisciplinary team; surgically operated with a favorable evolution. An updated review of the disease is made. Conclusions: An unfrequent case in the clinical practice is presented. One patient surgically operated of a signet-ring cells bladder adenocarcinoma that favorably evolved. Disease treatment is not standardized and multidisciplinary intervention of these patients is the best medical treatment option. Any other report of a treated case in Cuba was found.Keywords: Adenocarcinoma, carcinoma, signet ring cell; bladder tumors, genital tract tumor.Introducción: El cáncer de vejiga, representa el segundo tumor más frecuente en el tracto genital. El adenocarcinoma constituye de 0,5 a 2% de los tumores vesicales. Desde el punto de vista histológico los adenocarcinomas son mucosecretantes y pueden tener patrones glandulares, coloides o de células en anillo de sello. A pesar de los avances logrados en el tratamiento  del  carcinoma de vejiga, tumores infrecuentes como el adenocarcinoma vesical, no tienen un tratamiento y control estandarizado de la enfermedad. Objetivo: Presentar un caso de una paciente portadora de un adenocarcinoma primario de vejiga de células en anillo de sello, enfermedad rara y de muy mal pronóstico. Presentación del caso: Se presenta un caso de una paciente de 60 años, con antecedentes de hipertensión arterial, con un adenocarcinoma en células de anillo primario de vejiga, tratada por un equipo multidisciplinario, intervenida quirúrgicamente con una evolución favorable. Se hace una revisión actualizada de la enfermedad. Conclusiones: Se presenta un caso muy infrecuente en la práctica clínica. Una paciente intervenida quirúrgicamente por adenocarcinoma en células de anillo primario de vejiga, que evolucionó favorablemente. El tratamiento de esta enfermedad, no se encuentra estandarizado y la intervención multidisciplinaria de estos pacientes constituye la mejor opción terapéutica. No se encontró reporte de otro caso tratado en Cuba. Palabras clave: Adenocarcinoma, carcinoma, células en anillo de sello; tumores vesicales,  tumor en tracto genital

Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso

Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency. Non-pure adrenomyeoloneuropathy occurs with adrenal insufficiency. The diagnosis of the disease is made by dosing very long chain fatty acids in serum.  Clinical data, anamnesis, laboratory exams and imaging data are used for the diagnosis of phenotypes. Objective: To present a case of X-linked adrenoleukodystrophy, adrenomyeoloneuropathy phenotype, evaluated by Reibergram. Case presentation: We present a case of adrenomyeoloneuropathy and adrenal insufficiency in a male patient of 4 years of evolution who was admitted to "Dr. Miguel Enríquez" Clinical and Surgical Hospital, Havana, Cuba, 2016 because he was suffering from a respiratory process. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was made. Laboratory exams, imaging techniques, the clinical method, and an adequate anamnesis were taken into account to for the identification of phenotypic variants. Conclusions: Reibergram can contribute to the differential diagnosis between ADL-X phenotypes and the understanding of the neuroimmunological response in this disease, as it is demonstrated in this case.Keywords: adrenomyeoloneuropathy, very long chain fatty acids, Reibergram, adrenal insufficiency, X-linked adrenoleukodystrophye.Introducción: La adrenomieloneuropatía es una enfermedad peroxisomal, con patrón de herencia ligada al sexo. Es una variedad fenotípica de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, esta última es también causa de insuficiencia adrenal. La adrenomieloneuropatía no pura cursa con insuficiencia adrenal. El diagnóstico de la enfermedad se hace por dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga en suero. Para el diagnóstico de los fenotipos se emplean datos clínicos, anamnesis, datos de laboratorio y de imagen. Objetivo:Presentar un caso de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, fenotipo adrenomieloneuropatía, evaluado por reibergrama. Presentación del caso: Se presenta un caso de adrenomieloneuropatía e insuficiencia adrenal en un paciente masculino de 4 años de evolución, el cual ha sido hospitalizado en el Hospital Clínico-Quirúrgico "Dr. Miguel Enríquez" de La Habana, Cuba, en 2016 por un proceso respiratorio. Se diagnostica adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, para identificar las variantes fenotípicas se tuvieron en cuenta los exámenes de laboratorio, técnicas imagenológicas, método clínico y una adecuada anamnesis. Conclusiones: El reibergrama puede contribuir al diagnóstico diferencial entre los fenotipos de la ADL-X y a la comprensión de la respuesta neuroinmunológica en esta enfermedad tal y como se demuestra en este caso.Palabras claves: Adrenomieloneuropatía, ácidos grasos de cadena muy larga, reibergrama, insuficiencia adrenal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Morbilidad en pacientes ingresados con sospecha de influenza a H1N1 en el Hospital Miguel Enríquez Morbidity in hospitalized patients with influence a H1N1 suspect from Miguel Enrique Hospital

Introducción: La aparición de la gripe pandémica A H1N1 afectó a varios países con una alta morbilidad. En nuestro país, se reportó un número importante de casos. Objetivo: Caracterizar la morbilidad de los pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Respiratorios del Hospital Miguel Enríquez, con síntomas compatibles de la enfermedad tipo Influenza A H1N1. Método: Se estudiaron 131 pacientes ingresados en el Hospital Dr. Miguel Enríquez en el período comprendido entre octubre del 2009 y agosto del 2010. Se evaluaron diferentes variables y se emplearon métodos estadísticos para determinar la relación entre ellas. Resultados: El rango de 40-49 años y el sexo femenino resultaron predominantes. El asma bronquial constituyó el factor de riesgo más frecuente, la neumonía, la complicación más encontrada y la tos, el síntoma cardinal. Conclusiones: Se comprueba clínicamente la presencia de Influenza A H1 N1 en los pacientes de la Unidad de Cuidados Respiratorios, con síntomas compatibles a esta entidad.Introduction: The appearance of the Pandemic Flu A H1N1 affected to several countries with an elevated mortality. In our country an important number of cases were reported. Aim: To characterize the morbidity of the patients admitted at the Respiratory Care Unit with compatible symptoms of the Influence A H1N1 illness. Method: Were studied 131 patients admitted at the Dr. "Miguel Enríquez" Hospital between October 2009 and Agost 2010. It was evaluated different variables and was used statistical methods for to determine the dependence between these variable. Results: It was a predominance of 40-49 years old range and female sex. Bronchial asthma was the risk factor most frequent. Pneumonia constituted the most founded complication and cough the cardinal symptom. Conclusions: A H1N1 Influence was clinically proved in hospitalized patients at the Respiratory Care Service with compatible symptoms to this entity

Fenómeno de Raynaud como manifestación inicial de lupus eritematoso sistémico. Presentación de un caso

Introducción: el lupus eritematoso sistémico es una enfermedad de causa desconocida que puede afectar a cualquier aparato o sistema del organismo y ocasionar una gran variedad de manifestaciones clínicas. Por ello se considera una enfermedad sistémica, y autoinmune por la gran cantidad de autoanticuerpos que presenta. Entre las manifestaciones clínicas que presenta la enfermedad se encuentra el fenómeno de RaynaudObjetivo: presentar un caso de una paciente con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico y que clínicamente solo presenta fenómeno de Raynaud.Métodos: se presenta el caso de una paciente femenina de 24 años de edad, de color de la piel negra, con antecedentes de salud y antecedentes familiares de interés de una tía materna con Esclerodermia. Ingreso en el servicio de Medicina por cambio de coloración de la planta de las manos y de los pies en relación con la exposición al frio, acompañada de dolor, de seis meses de evolución.Conclusiones: Se trata de una paciente que presentaba fenómeno de Raynaud como única manifestación clínica del lupus eritematoso sistémico. El diagnostico se concluyó por la positividad de los estudios inmunológicos y de hematología general