Estudi de la sinapsi i de la recombinació meiòtica en espermatòcits humans mitjançant immunocitofluorescència i stM-FISH

Consultable des del TDXTítol obtingut de la portada digitalitzadaDurant la profase I meiòtica els cromosomes homòlegs s'uneixen mitjançant sinapsi formant els bivalents i intercanvien material genètic per recombinació homòloga. Al llarg de l'eix de sinapsi s'estructura el complex sinaptinemal (CS). Anomalies de la sinapsi i de la recombinació meiòtica s'han considerat com dos possibles causes de bloqueig total o parcial de la meiosi. L'objectiu general d'aquet treball és estudiar la incidència d'anomalies sinàptiques i de recombinació en individus controls i infèrtils per a caracteritzar diferents graus d'anomalies en aquests processos en la infertilitat idiopàtica. S'han processat biòpsies testiculars de set individus control i de tretze infèrtils. La detecció immunofluorescent de proteïnes de CS (SCP1 i SCP3) i de llocs de recombinació (MLH1) s'ha utilitzat por primera vegada en combinació amb un mètode de hibridació in situ fluorescent amb múltiples sondes subtelomèriques específiques (stM-FISH), que permet la identificació de tots els SCs d'una cèl·lula a paquitè. Les regions d'heterocromatina no centromèrica, 9qh, 1qh, 16qh i braços curts dels cromosomes acrocèntrics, han presentat una major incidència d'anomalies sinàptiques, indicant que són les últimes regions del genoma en fer sinapsi. La incidència d'anomalies sinàptiques en aquestes zones varia entre individus, fet explicable per polimorfismes d'aquestes regions en la població general. Anomalies sinàptiques en altres zones, aquelles que afecten a varis CSs en un mateix nucli o aquelles presents en estadi de paquitè tardà podrien indicar una afectació severa de la sinapsis. Els CSs dels cromosomes 15 i 21 s'associen més freqüentment al parell de cromosomes sexuals possiblement degut a l'homologia existent entre les regions heterocromàtiques d'aquests cromosomes i la del cromosoma Y. L'anàlisi de la recombinació meiòtica ha mostrat que la recombinació homòloga en el parell XY pot ser un indicador de la freqüència general de recombinació i de la progressió de la meiosi. Els resultats confirmen que una menor freqüència de recombinació pot augmentar el risc d'univalents a metafase I i que les diferències entre individus en aquesta freqüència podrien explicar la variabilitat en la freqüència d'aneuploïdies en espermatozoides humans. Els resultats de distribució de punts de MLH1 en cada CS i de les distancies entre aquests punts ens ha permès proposar un model de com es distribueixen aquests punts al llarg del CS. L'anàlisi de la longitud del CS ha mostrat que cada un dels braços del CS, de manera independent a l'altre, pot variar la seva longitud relativa en comparació a la longitud relativa dels cromosomes mitòtics. En el treball s'evidencia que aquesta variació de la longitud relativa pot reflectir la quantitat de fibres compactes i no compactes de cromatina presents a la zona. Finalment, la observació d'una cèl·lula tetraploide en estadi de paquitè, possiblement originada per endoreduplicació, demostra que la sinapsi i la recombinació meiòtica poden tenir lloc en aquestes cèl·lules en humans. A més a més, permet suposar que aquestes cèl·lules són un altre possible origen de espermatozoides diploides. Durant el transcurs d'aquest estudi s'ha caracteritzat citogenèticament un isocromosoma dicèntric Yq(p11.32) en mosaic en un individuo azoospermic, mitjançant FISH amb sondes específiques pel cromosoma Y.During meiotic prophase I, homologous chromosomes are joined forming bivalents and they exchange genetic material by the processes of synapsis and crossing over. The synaptonemal complex (SC) appears along the synapsis axis. Synapsis and crossover anomalies have been considered as two possible causes of partial or total meiotic arrest. The general aim of this study is to analyse the incidence of synaptic and crossover anomalies in controls and infertile men in order to characterise different degrees of anomaly in these processes in idiopathic infertility. Testicular biopsies from seven controls and thirteen infertile men have been processed. Immunolabelling of SC proteins (SCP1and SCP3) and of DNA mismatch repair proteins present in crossover foci (MLH1) has been applied, for the first time, in combination with the seven-fluorochrome subtelomere-specific multiplex FISH assay (stM-FISH) in order to analyse synapsis and crossovers individually in each SC of a nucleus at pachytene. SCs regions with non-centromeric heterochromatin, 9qh, 1qh, 16qh and short arms of acrocentric chromosomes, have presented the highest incidence of gaps and splits, indicating that these are the last regions in the genome to synapse. Interindividual variability in the incidence of synaptic anomalies in these regions may be explained by polymorphisms of these regions in the general population. Synaptic anomalies in other SC regions, those affecting several SCs or present in late pachytene nuclei may indicate nuclei with a severely affected synapsis. Autosomal SC15 and SC21 associate with the XY pair more frequently than other SCs, possibly due to the homology between non-centromeric heterochromatins in the short arm of chromosomes 15 and 21 and in the q arm of chromosome Y. The analysis of crossovers shows that the amount of XY pairs with a crossover could be an indicator for general crossover frequency and for a successful meiotic process. Results confirm that reduction in the crossover frequency may increase the risk of achiasmatic small bivalents, and that interindividual differences in crossover frequency could explain the variability in the frequencies of aneuploidy in human sperm. How MLH1 foci are positioned within the SC is discussed based on detailed MLH1 foci distributions and interfoci distances. SC length analysis has shown that SC arms can be longer or shorter than the corresponding mitotic ones. Moreover, for a given SC, the variation in length found in one arm was independent of the variation observed in the other one. Evidence that the variation of the SC arm length may reflect the abundance of open and of compact chromatin fibres in the arm is shown. The finding of a tetraploid pachytene, possibly originated by endoreduplication, demonstrates that synapsis and crossover events can occur in these cells in humans. Moreover, it indicates that diploid sperm may also originate from tetraploid meiotic cells. During this study, a dicentric Yq(p11.32) isochromosome has been cytogenetically characterised in an azoospermic male by FISH using specific probes for chromosome Y

Necessitat, anàlisi de la demanda i construcció d’un centre lúdic a Montcada i Reixac

El present projecte té com objectiu realitzar un estudi sobre la construcció d’un centre lúdic i de serveis a Montcada i Reixac. Aquest estarà ubicat en els antics terrenys del Club Aismalibar delimitat pels carrers Wagner, Verdi, Tagamanent i el Passeig de Sant Jordi. S’inicia el projecte realitzant un estudi de la zona. Per tal de saber dades tant significatives com el nombre d’habitants, l’ocupació, la contractació, la qualitat de vida ... Seguidament es realitza un anàlisis del context comercial. On s’analitza tant l’oferta comercial de Montcada i Reixac, com la dels municipis de l’entorn. I es fa un anàlisis de la demanda, on es pot observar la despesa comercialitzable a Montcada i Reixac i el volum de fugues de despesa. La instal·lació que disposarà d’un aparcament públic amb entrada de vehicles per uns 310 cotxes, estarà formada per dos grans mòduls. En el primer s’ubicaran un hotel de quatre estrelles, un centre de convencions i oficines, mentre que en el segon hi haurà un multicine amb 9 sales i espais d’oci i restauració. Els dos espais estaran units per una plaça pública coberta que esdevindrà l’eix de comunicació del recinte. Es realitza un anàlisi dels avantatges que comporta la construcció del centre. I després de concloure que la construcció d’aquest és necessària, és procedeix al càlcul estructural del mateix. La distribució arquitectònica plantejada de manera molt regular així com l’optimització del procés i temps d’execució recomana projectar una estructura semi-prefabricada unidireccional a base de prelloses alleugerides pretesades recolzades sobre prejàsseres pretesades. Tots aquests forjats descansaran sobre pilars de formigó executats “in situ” o pilars metàl·lics en funció de les zones. En l’últim gran bloc del projecte és realitza una estimació de la demanda de persones que aquest centre atraurà. Es tanca el projecte amb un estudi d’impacte ambiental, la planificació del projecte i el pressupost del mateix

Necessitat, anàlisi de la demanda i construcció d’un centre lúdic a Montcada i Reixac

El present projecte té com objectiu realitzar un estudi sobre la construcció d’un centre lúdic i de serveis a Montcada i Reixac. Aquest estarà ubicat en els antics terrenys del Club Aismalibar delimitat pels carrers Wagner, Verdi, Tagamanent i el Passeig de Sant Jordi. S’inicia el projecte realitzant un estudi de la zona. Per tal de saber dades tant significatives com el nombre d’habitants, l’ocupació, la contractació, la qualitat de vida ... Seguidament es realitza un anàlisis del context comercial. On s’analitza tant l’oferta comercial de Montcada i Reixac, com la dels municipis de l’entorn. I es fa un anàlisis de la demanda, on es pot observar la despesa comercialitzable a Montcada i Reixac i el volum de fugues de despesa. La instal·lació que disposarà d’un aparcament públic amb entrada de vehicles per uns 310 cotxes, estarà formada per dos grans mòduls. En el primer s’ubicaran un hotel de quatre estrelles, un centre de convencions i oficines, mentre que en el segon hi haurà un multicine amb 9 sales i espais d’oci i restauració. Els dos espais estaran units per una plaça pública coberta que esdevindrà l’eix de comunicació del recinte. Es realitza un anàlisi dels avantatges que comporta la construcció del centre. I després de concloure que la construcció d’aquest és necessària, és procedeix al càlcul estructural del mateix. La distribució arquitectònica plantejada de manera molt regular així com l’optimització del procés i temps d’execució recomana projectar una estructura semi-prefabricada unidireccional a base de prelloses alleugerides pretesades recolzades sobre prejàsseres pretesades. Tots aquests forjats descansaran sobre pilars de formigó executats “in situ” o pilars metàl·lics en funció de les zones. En l’últim gran bloc del projecte és realitza una estimació de la demanda de persones que aquest centre atraurà. Es tanca el projecte amb un estudi d’impacte ambiental, la planificació del projecte i el pressupost del mateix

When shopping and leisure go together in malls. User experiences in Barcelona

The presence of shopping malls where people consume and practice leisure has increased in recent decades. Given the importance of shopping malls for both consumption and leisure, and the lack of studies that explain these behaviors in our context, this study describes the activities accomplished and the experience of visiting shopping centers in Barcelona. The participants were 411 men and 379 women aged between 16 and 56 (M = 35.87, SD = 9.74); information was collected with a questionnaire, which included items about activities, frequency of attendance, and evaluations of visiting the mall. The results offer a characterization of Barcelona's shopping-center users (by gender, age, what they do there, and how malls are experienced), and add to the discussion about shopping centers as placed-based leisure settings

The role of tourism in local power relations A case study of Pisac, Peru

Tourism can be a driving force for socio-cultural change and has the potential to reshape local power dynamics by creating new employment and educational opportunities for traditionally marginalised population groups. Concurrently, the introduction of tourism may also foreground the conditions for the emergence of new business elites and the reproduction of hegemonic power structures which reinforce social differences based on ethnicity, culture and gender. Nevertheless, the examination of local-level power dynamics amongst host communities and the restructuring of local power structures is a topic that remains especially under-researched and undertheorised. Although foreign brokers and tour operators may play a determinant role in influencing the distribution of tourism, asymmetric power relations are also embedded in host communities. If socio-cultural power imbalances are not acknowledged, then tourism development may further intensify existing inequalities. This thesis critically investigates the role of tourism in local power relations within host communities. Although the multi-dimensional and at times anti-participatory power structures impacting host communities are critically examined, the study also explores the possibilities that tourism may afford local actors to renegotiate established power structures. In order to obtain a more in-depth understanding of host society social dynamics, longitudinal case study research was conducted during two different time periods in the town of Pisac, Peru. Ethnographic methods consisting of participant observation and 40 semi-structured interviews were used to collect primary data for this study. The study findings reveal a complex interplay of power relations concerning Indigenous and non-Indigenous actors, both male and female. Tourism was found to simultaneously enhance and restrict opportunities for actors to hold and exercise power. Empowerment, as a state of being, was not displayed as a single point or stage to be reached, but rather as a continuum or process. In Pisac, tourism naturally served to influence the pattern of fluctuations in power across actors in the town and surrounding area. To understand and interpret these shifts and exchanges of power, this study suggests that future research must account for locality, temporality and cultural factors; only when these three elements are considered alongside one another can a representative picture of power relations emerge

Cuando las compras y el ocio van de la mano en el centro comercial. Las experiencias de los usuarios en Barcelona

The presence of shopping malls where people consume and practice leisure has increased in recent decades. Given the importance of shopping malls for both consumption and leisure, and the lack of studies that explain these behaviors in our context, this study describes the activities accomplished and the experience of visiting shopping centers in Barcelona. The participants were 411 men and 379 women aged between 16 and 56 (M = 35.87, SD = 9.74); information was collected with a questionnaire, which included items about activities, frequency of attendance, and evaluations of visiting the mall. The results offer a characterization of Barcelona’s shopping-center users (by gender, age, what they do there, and how malls are experienced), and add to the discussion about shopping centers as placed-based leisure settings. La presencia de centros comerciales donde las personas consumen y practican ocios ha aumentado en las últimas décadas. Dada la importancia de los centros comerciales tanto para el consumo como para el ocio y la falta de estudios que expliquen estos comportamientos en nuestro contexto, este estudio describe las actividades realizadas y la experiencia de visitar centros comerciales en Barcelona. Los participantes fueron 411 hombres y 379 mujeres de 16 a 56 años de edad (M = 35,87, SD = 9,74); la información se recopiló con un cuestionario que incluía elementos sobre las actividades, la frecuencia de asistencia y las valoraciones de las visitas al centro comercial. Los resultados ofrecen una caracterización de los usuarios de los centros comerciales de Barcelona (por género, edad, qué hacen allí y cómo los experimentan) y contribuyen a la discusión sobre los centros comerciales como lugares de ocio.

Adherencia a los tratamientos inmunomoduladores en los pacientes con esclerosis múltiple remitente recurrente. Propuestas para mejorar el cumplimiento

L'adherència a immunomoduladors en esclerosi múltiple és d'interès. OBJECTIU: Elaborar eines per millorar l'adherència MÈTODE: Reunió amb investigadors per avaluar els factors associats amb la no-adherència als immunomoduladors. RESULTATS: Es van acordar les recomanacions per neuròlegs i pacients i els qüestionaris a passar a l'inici del tractament i durant el seguiment per identificar els pacients probablement no adherents CONCLUSIÓ: L'adherència es considera essencial. Els professionals sanitaris han de verificar i utilizar estratègies per afavorirla. Donar informació adequada i utilitzar mètodes d'identificació de l'adherència és la clau de l'èxit.La adherencia a inmunomoduladores en esclerosis múltiple es de interés. OBJETIVO: Elaborar herramientas para mejorar la adherencia MÉTODO: Reunión con investigadores para evaluar los factores asociados con la no-adherencia a los inmunomoduladores. RESULTADOS: Se acordaron las recomendaciones para neurólogos y pacientes y los cuestionarios a pasar al inicio del tratamiento y durante el seguimiento para identificar a los pacientes probablemente no adherentes CONCLUSIÓN: La adherencia se considera esencial. Los profesionales sanitarios deben verificarla y usar estrategias para favorecerla. Dar información adecuada y utilizar métodos de identificación de la adherencia es la clave del éxito

Dermatological Manifestations in the Intensive Care Unit: A Practical Approach

Dermatological problems are not usually related to intensive medicine because they are considered to have a low impact on the evolution of critical patients. Despite this, dermatological manifestations (DMs) are relatively frequent in critically ill patients. In rare cases, DMs will be the main diagnosis and will require intensive treatment due to acute skin failure. In contrast, DMs can be a reflection of underlying systemic diseases, and their identification may be key to their diagnosis. On other occasions, DMs are lesions that appear in the evolution of critical patients and are due to factors derived from the stay or intensive treatment. Lastly, DMs can accompany patients and must be taken into account in the comprehensive pathology management. Several factors must be considered when addressing DMs: on the one hand, the moment of appearance, morphology, location, and associated treatment and, on the other hand, aetiopathogenesis and classification of the cutaneous lesion. DMs can be classified into 4 groups: life-threatening DMs (uncommon but compromise the patient’s life); DMs associated with systemic diseases where skin lesions accompany the pathology that requires admission to the intensive care unit (ICU); DMs secondary to the management of the critical patient that considers the cutaneous manifestations that appear in the evolution mainly of infectious or allergic origin; and DMs previously present in the patient and unrelated to the critical process. (is review provides a characterization of DMs in ICU patients to establish a better identification and classification and to understand their interrelation with critical illnesses