Osteogenezis imperfekta: bir olgu sunumu

Osteogenezis İmperfekta Oİ , diğer adıylakırılgan kemik hastalığı, oldukça yaygın görülenkalıtımsal geçiş gösteren kemiklerde deformite,fraktür ve frajilite ile seyreden konnektif dokuhastalığıdır. Moleküler çalışmalar, bu bozukluğunsebebinin, çoğu vakada tip 1 kollajenin yapımındansorumlu olan genin mutasyonu olduğunu göstermiştir. Kemiklerin dışında kollajeni yapısındabulunduran tendon, ligament, deri, sklera, dişler,orta ve iç kulak etkilenebilir. Hastalarda sıkgörülen dental anomaliler, dentinogenezis imperfekta Dİ ve maloklüzyondu