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    Autismo in famiglia: quali i tratti in comune? Un contributo di ricerca nell'ambito del Broader Autism Phenotype

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    Background. L’espressione Broader Autism Phenotype (BAP), la cui versione italiana è “fenotipo autistico ampio”, descrive una condizione subclinica, indagata a partire dagli anni 70 sia in ambito genetico che psicologico, nella quale si collocano soggetti , e soprattutto parenti di primo grado di soggetti con autismo, che presentano tratti riconducibili ai tratti peculiari e ai domini dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD). La maggior parte delle ricerche ha mostrato, mediante Studi Familiari e l’uso di Scale Psicometriche, come questi tratti siano maggiormente presenti nei genitori di soggetti nello Spettro autistico rispetto alla popolazione generale. Pochi risultano dalla letteratura i contributi di ricerca nei quali sono stati analizzati i tratti maggiormente condivisi da genitori e figli ASD. Obiettivi. l’obiettivo principale della nostra ricerca sperimentale è stato valutare, in un campione di 131 genitori italiani di 68 bambini con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), le correlazioni tra i tratti dei genitori misurati con l’AQ e i tratti autistici e le variabili cliniche dei figli misurate rispettivamente mediante l’AQ-child e il protocollo diagnostico. Risultati. Sono stati evidenziati tratti comuni soprattutto tra padri e figli e in particolare nella sfera sociale e comunicativa. Si evince un rapporto di correlazione positivo tra numero di tratti autistici nei padri e tratti autistici nei figli. Alcuni tratti dei padri correlano con il comportamento adattivo dei figli misurato con la scala Vineland . Tra i genitori che hanno superato i criteri soglia per il BAP, sono emersi tratti in comune solo tra le madri e i figli. In particolare a una maggiore o minore tendenza all’elaborazione locale degli stimoli nelle madri corrisponde una maggiore o minore tendenza anche nei figli. L’età della madre correla con la gravità della sintomatologia autistica nei figli misurata con l’ADOS. Dallo studio non è emersa una relazione positiva e significativa tra maggiori tratti autistici nei genitori e gravità della sintomatologia autistica nei figli. Conclusioni. valutare i tratti comuni tra genitori e figli ASD permette di comprendere le modalità di trasmissione dei tratti BAP a livello intergenerazionale e permette di verificare i tratti dei genitori che possono costituire fattori di rischio o protezione all’ASD dei figli. Può inoltre risultare utile nella formulazione di programmi di Parent Coaching più adeguati alle caratteristiche del genitore

    Studies on the conversion of 3,3‐dimethyl‐2‐butanone into geminal isocyano tosyl alkenes

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    3,3-Dimethyl-2-butanone (pinacolone) was converted in a two-pot, three-step process in 67% overall yield into (E)-1-isocyano-2,3,3-trimethyl-1-tosyl-1-butene (1), or 1-isocyano-3,3-dimethyl-2-methylene-1-tosylbutane (2), as an important departure from the previously reported one-pot conversion to 2,3,3-trimethylbutanenitrile (13). In addition, the synthesis procedure for 13 has been improved

    Synthesis of 17‐(isocyanotosylmethylene) steroids: Precursors to pregnane derivatives

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    The synthesis is described of a series of twenty 17-(isocyanotosylmethylene) steroids 5 from 17-oxo steroids and 4-tolysulfonylmethyl isocyanide (TosMIC). Furthermore, nine analogous 17-(isocyanosulfonylmethylene) steroids (15-21a) have been prepared using sulfonylmethyl isocyanides other than TosMIC. The synthesis of four new TosMIC analogues is described

    CHEMISTRY OF SULFONYLMETHYL ISOCYANIDES .38. SYNTHESIS OF 20-OXO STEROIDS

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    The synthesis is described of a series of eighteen 16-dehydro-20-isocyano-20-sulfonyl-pregnanes (5 and 8-14) by C-20 alkylation of 17-[isocyano(sulfonyl)methylene]androstanes 1-3. The geminal isocyano and sulfonyl groups at C-20 (compounds 5, 8-14) are removed by acid hydrolysis to provide a new entry into 20-oxo steroids (6, 15-19). The C-20 alkylation also includes halo-methylation and alkoxymethylation to form 21-halo- and 21-alkoxy-16-dehydro-20-oxopregnanes, respectively. As an attractive alternative to acid hydrolysis, the isocyano group is first oxidized with Pb(OAc)4 to an isocyanato group prior to hydrolysis (of the geminal isocyanato and sulfonyl groups) to the same 20-oxo steroids. The latter conversion is carried out under non-acidic conditions at room temperature in a slurry of alumina in dichloromethane
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