Estudio de la eficacia del oxibato de sodio en el tratamiento de la narcolepsia

Antecedentes: La narcolepsia es una enfermedad que puede resultar incapacitante en un gran porcentaje de los pacientes que la padecen. Por ello, se realizan constantes investigaciones para encontrar el tratamiento adecuado a la enfermedad. En este sentido, cobra una gran importancia el oxibato de sodio, que en los últimos años se ha convertido en la principal terapia de la enfermedad. De esta manera, resulta de interés la revisión de la eficacia de este medicamento. Objetivo: el objetivo principal de este estudio es revisar la eficacia que tiene el oxibato de sodio en el tratamiento de la narcolepsia en pacientes adultos. Material y métodos: se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos biomédica Pubmed, seleccionando aquellos artículos publicados que trataran sobre la narcolepsia y el uso del oxibato de sodio para su tratamiento. Por otra parte, se recogieron datos de los pacientes con dicha enfermedad que siguen su tratamiento en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, a partir de sus historias clínicas. Resultados: Se incluyeron 15 pacientes en el estudio. El promedio de edad de la población es de un 41.1 ± 5.2 años y la distribución por sexos es de un 80% de hombres y un 20% de mujeres. Tras la detección de la enfermedad en estos pacientes, mediante las pertinentes pruebas diagnósticas, se comienza el tratamiento en ellos con oxibato de sodio. Como consecuencia de este tratamiento, 10 de los 15 pacientes experimentaron mejoría en la sintomatología y solo 5 de ellos no obtuvieron buenos resultados. Conclusiones: A partir de los resultados obtenidos, se observa que el tratamiento con oxibato de sodio en pacientes enfermos con narcolepsia resulta eficaz, ya que la mayoría de los pacientes tuvo una mejora de su enfermedad y solo en un reducido número de pacientes no mejoraron los síntomas de la mismaUniversidad de Sevilla. Grado en Farmaci

BARD1 Pathogenic Variants Are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort

BARD1; Càncer hereditari de mama i ovari; Risc moderat de càncerBARD1; Cáncer de mama y ovario hereditario; Riesgo de cáncer moderadoBARD1; Hereditary breast and ovarian cancer; Moderate cancer riskOnly a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. We aimed to investigate the prevalence of BARD1 truncating variants in a cohort of patients with clinical suspicion of HBOC. A comprehensive BARD1 screening by multigene panel analysis was performed in 4015 unrelated patients according to our regional guidelines for genetic testing in hereditary cancer. In addition, 51,202 Genome Aggregation Database (gnomAD) non-Finnish, non-cancer European individuals were used as a control population. In our patient cohort, we identified 19 patients with heterozygous BARD1 truncating variants (0.47%), whereas the frequency observed in the gnomAD controls was 0.12%. We found a statistically significant association of truncating BARD1 variants with overall risk (odds ratio (OR) = 3.78; CI = 2.10–6.48; p = 1.16 × 10−5). This association remained significant in the hereditary breast cancer (HBC) group (OR = 4.18; CI = 2.10–7.70; p = 5.45 × 10−5). Furthermore, deleterious BARD1 variants were enriched among triple-negative BC patients (OR = 5.40; CI = 1.77–18.15; p = 0.001) compared to other BC subtypes. Our results support the role of BARD1 as a moderate penetrance BC predisposing gene and highlight a stronger association with triple-negative tumors.Contract grant sponsor: Supported by the Carlos III National Health Institute funded by FEDER funds—a way to build Europe—(PI19/00553; PI16/00563; PI16/01898; PI16/11363; PI15/00355; PI12/02585; SAF2015-68016-R and CIBERONC); the Government of Catalonia (Pla estratègic de recerca i innovació en salut (PERIS_MedPerCan and URDCat projects), 2017SGR1282 and 2017SGR496); and CERCA Programa/Generalitat de Catalunya for institutional support. GCAT is supported by Acción de Dinamización del ISCIII-MINECO (ADE 10/00026), by the Ministry of Health of the Generalitat of Catalunya and by Agència de Gestió d’Ajuts Universitaris i de Recerca (AGAUR) (2017-SGR 529) and GCAT Cession Research Project PI-2018-09 GCAT_CM

Stability of Antimicrobials in Elastomeric Pumps: A Systematic Review

Antimicrobials; Elastomer; Systematic reviewAntimicrobianos; Elastómero; Revisión sistemáticaAntimicrobians; Elastòmer; Revisió sistemàticaOutpatient parenteral antimicrobial therapy (OPAThttp) programs have become an important healthcare tool around the world. Portable elastomeric infusion pumps are functional devices for ambulatory delivery of antimicrobial drugs, and their stability is an essential point to guarantee an appropriate infusion administration. We conducted a systematic review to provide a synthesis and a critical evaluation of the current evidence regarding antimicrobial stability in elastomeric pumps. Data sources were PubMed, EMBASE, and Web of Sciences. The review protocol was registered on the Center for Open Science, and it was carried out following the PRISMA guidelines. Studies were eligible if the aim was the evaluation of the physicochemical stability of an antimicrobial agent stored in an elastomeric device. Of the 613 papers identified, 33 met the inclusion criteria. The most studied group of antimicrobials was penicillins, followed by cephalosporins and carbapenems. In general, the stability results of the antimicrobials that have been studied in more than one article agree with each other, with the exception of ampicillin, flucloxacillin, and ceftazidime. The antibiotics that displayed a longer stability were glycopeptides and clindamycin. Regarding the stability of antifungals and antivirals, only caspofungin, voriconazole, and ganciclovir have been investigated. The information provided in this article should be considered in patient treatments within the OPAT setting. Further stability studies are needed to confirm the appropriate use of the antimicrobials included in this program to ensure optimal patient outcomes.This work was supported by the Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria and the AFinf Working Group for the project “Stability study of antimicrobials under conditions analogous to the outpatient parenteral antibiotic therapy program (OPAT)”. A.G.-V. was supported by the Instituto de Salud Carlos III, co-financed by the European Development Regional Fund (“A way to achieve Europe”), Subprograma Miguel Servet (grant CP19/00159). L.H.-H. was supported by the Instituto de Salud Carlos III, Subprograma Rio Hortega (grant CM19/00152)

Metallo-Liposomes Derived from the [Ru(bpy)3]2+ Complex as Nanocarriers of Therapeutic Agents

The obtaining of nanocarriers of gene material and small drugs is still an interesting research line. Side-effects produced by the toxicity of several pharmaceutics, the high concentrations needed to get therapeutic effects, or their excessive use by patients have motivated the search for new nanostructures. For these reasons, cationic metallo-liposomes composed by phosphatidylcholine (PC), cholesterol (CHO) and RuC1C19 (a surfactant derived from the metallic complex [Ru(bpy)3]2+) were prepared and characterized by using diverse techniques (zeta potential, dynamic light scattering and electronic transmission microscopy –TEM-). Unimodal or bimodal populations of spherical aggregates with small sizes were obtained depending on the composition of the liposomes. The presence of cholesterol favored the formation of small aggregates. ct-DNA was condensed in the presence of the liposomes investigated. In-vitro assays demonstrated the ability of these nanoaggregates to internalize into different cell lines. A positive gene transfection into human bone osteosarcoma epithelial cells (U2OS) was also observed. The RuC1C19 surfactant was used as sensor to quantify the binding of DNA to the liposomes. Doxorubicin was encapsulated into the metallo-liposomes, demonstrating their ability to be also used as nanocarriers of drugs. A relationship between then encapsulation percentage of the antibiotic and the composition of the aggregates has been established.Junta de Andalucía 2019/FQM-206, 2019/FQM-274Ministerio de Ciencia e Innovación RTI2018-100692-BI00, PI-0005-2018, P18-RT-127

BARD1 Pathogenic Variants are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort

Only a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. We aimed to investigate the prevalence of BARD1 truncating variants in a cohort of patients with clinical suspicion of HBOC. A comprehensive BARD1 screening by multigene panel analysis was performed in 4015 unrelated patients according to our regional guidelines for genetic testing in hereditary cancer. In addition, 51,202 Genome Aggregation Database (gnomAD) non-Finnish, non-cancer European individuals were used as a control population. In our patient cohort, we identified 19 patients with heterozygous BARD1 truncating variants (0.47%), whereas the frequency observed in the gnomAD controls was 0.12%. We found a statistically significant association of truncating BARD1 variants with overall risk (odds ratio (OR) = 3.78; CI = 2.10-6.48; p = 1.16 x 10(-5)). This association remained significant in the hereditary breast cancer (HBC) group (OR = 4.18; CI = 2.10-7.70; p = 5.45 x 10(-5)). Furthermore, deleterious BARD1 variants were enriched among triple-negative BC patients (OR = 5.40; CI = 1.77-18.15; p = 0.001) compared to other BC subtypes. Our results support the role of BARD1 as a moderate penetrance BC predisposing gene and highlight a stronger association with triple-negative tumors

Exploring the Role of Mutations in Fanconi Anemia Genes in Hereditary Cancer Patients

Fanconi anemia (FA) is caused by biallelic mutations in FA genes. Monoallelic mutations in five of these genes (BRCA1, BRCA2, PALB2, BRIP1 and RAD51C) increase the susceptibility to breast/ovarian cancer and are used in clinical diagnostics as bona-fide hereditary cancer genes. Increasing evidence suggests that monoallelic mutations in other FA genes could predispose to tumor development, especially breast cancer. The objective of this study is to assess the mutational spectrum of 14 additional FA genes (FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FANCP, FANCQ, FANCR and FANCU) in a cohort of hereditary cancer patients, to compare with local cancer-free controls as well as GnomAD. A total of 1021 hereditary cancer patients and 194 controls were analyzed using our next generation custom sequencing panel. We identified 35 pathogenic variants in eight genes. A significant association with the risk of breast cancer/breast and ovarian cancer was found for carriers of FANCA mutations (odds ratio (OR) = 3.14 95% confidence interval (CI) 1.4-6.17, p = 0.003). Two patients with early-onset cancer showed a pathogenic FA variant in addition to another germline mutation, suggesting a modifier role for FA variants. Our results encourage a comprehensive analysis of FA genes in larger studies to better assess their role in cancer risk

Diseño e implementación de estrategias de avance para la salud bucal en la comuna de La Serranita

Fil: Boltovskoy Exposito, Ana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Lopez Rotondo, Susana Elizabeth. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Teruel Baez, Estefanía. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Lozada Moreno, Lourdes. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Solera, Daiana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cano, Verónica Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Marengo, Alejando Mario. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Odontología Preventiva y Comunitaria II; Argentina.Fil: Camusso, Vanesa del Valle. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Cisneros Casanovas, Nora Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Acevedo de Pauw, Paula Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Verducci, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Operatoria II A; Argentina.Se busca conocer el estado de salud bucal de niños, niñas y adolescentes residentes en La Serranita y contribuir a mejorarlo. Las acciones se iniciaron con diagnóstico del estado de salud bucal y de los factores de riesgo, mediante la ficha médica escolar realizada por el equipo de salud del CAPS. Se realizaron encuentros virtuales entre docentes de la escuela, equipo de salud y los integrantes universitarios. Estas reuniones se llevaron a cabo en época de aislamiento social y nos permitieron generar vínculos interpersonales e interinstitucionales y conocer la situación del contexto para diseñar estrategias acordes al mismo. Cuando fue posible asistir al contexto se realizó el reconocimiento del establecimiento escolar y la observación de los estudiantes en la atención odontológica en el CAPS. Se diseñaron estrategias de promoción y prevención de salud bucal que fueron implementadas en diferentes salidas a terreno: jornada de juegos con material de ludoteca, jornada de acciones de promoción con proyecciones, cuentos y elaboración de afiches, jornada de articulación con práctica docente de la Facultad de Artes. Queda pendiente el cierre del proyecto con salida a territorio donde se realizará enseñanzas de técnicas de higiene bucal individual a niñas y niños de nivel inicial y primario de la escuela.http://hdl.handle.net/11086/29594Fil: Boltovskoy Exposito, Ana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Lopez Rotondo, Susana Elizabeth. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Teruel Baez, Estefanía. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Lozada Moreno, Lourdes. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Solera, Daiana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Cano, Verónica Isabel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Marengo, Alejando Mario. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Odontología Preventiva y Comunitaria II; Argentina.Fil: Camusso, Vanesa del Valle. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Cisneros Casanovas, Nora Alicia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra de Operatoria II A; Argentina.Fil: Acevedo de Pauw, Paula Inés. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología; Argentina.Fil: Verducci, Patricia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Odontología. Cátedra Operatoria II A; Argentina.Otras Ciencias de la Salu

Estudios de prospectiva en educación. Diversidad, inclusión y aprendizaje

Fil: Ferreyra, Horacio Ademar. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación; ArgentinaFil: Pérez Moreno, Elena Silvia. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación; ArgentinaFil: Pellizón, Telma de Lourdes, Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación; Argentin

Diversidad, inclusión y aprendizaje ¿Hacía dónde y cómo puede evolucionar el escenario “Trayectorias educativas flexibles y autogestionadas (Carnavalito)” En los próximos 10 años, según los medios de comunicación masiva?

Fil: Bertolez, Alejandra Marta. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Cipollone, Martín Daniel. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Erramouspe, Carolina del Valle. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Fredes Quiroz, Karen. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: González Yepes, Esteban. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Guzmán, Clara Mabel. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Heredia, María Carolina. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Heredia, María Carolina. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Monzón, Nancy. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Morales, María Celeste. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Olivera, Susana. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Pellizón, Telma de Lourdes. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Pérez Gaudio, José Miguel. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Pérez Moreno, Elena Silvia. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Porello, Andrea Silvina. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Previgliano, Silvia. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Rubiolo, Paula. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Sierra Puerto, Luz Dary. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Skiba, María Marta. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Tapia Figueroa, Andrea del Pilar. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, ArgentinaFil: Taranzano, Gabriela Susana. Universidad Católica de Córdoba. Facultad de Educación, Argentin

Pedagogías emergentes : Repensando la educación desde las tic, la virtualidad y la ruralidad

Este libro es una apuesta de docentes, egresados y estudiantes de la Licenciatura en Comunicación e Informática Educativa de la Universidad Tecnológica de Pereira que, comprometidos con la formación integral del ser humano, cuestionan su papel como creadores de cuestionamientos y hacedores de respuestas contextualizadas y abordadas no solamente desde la Universidad, sino también desde el análisis y requerimientos del entorno. Así, a modo de recopilación de experiencias y reflexiones educativas que se agrupan en capítulos según afinidades temáticas, estos jóvenes docentes, egresados y estudiantes intentan develar la significación del proceso de la enseñanza y el aprendizaje desde lo crítico y lo complejo; como también desde el cuestionamiento sobre los retos y la responsabilidad social. Este libro es una apuesta de docentes, egresados y estudiantes de la Licenciatura en Comunicación e Informática Educativa de la Universidad Tecnológica de Pereira que, comprometidos con la formación integral del ser humano, cuestionan su papel como creadores de cuestionamientos y hacedores de respuestas contextualizadas y abordadas no solamente desde la Universidad, sino también desde el análisis y requerimientos del entorno. Así, a modo de recopilación de experiencias y reflexiones educativas que se agrupan en capítulos según afinidades temáticas, estos jóvenes docentes, egresados y estudiantes intentan develar la significación del proceso de la enseñanza y el aprendizaje desde lo crítico y lo complejo; como también desde el cuestionamiento sobre los retos y la responsabilidad social