Síndrome antifosfolípido en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo: diagnóstico de laboratorio

El síndrome antifosfolípido es el tipo de trombofilia adquirida más frecuente y se define como un estado de hipercoagulabilidad de causa autoimnune, que puede provocar trombosis arterial, venosa, o ambas; así como una amplia gama de complicaciones obstétricas por lo general asociadas a insuficiencia placentaria. Entre ellas están: la pérdida gestacional recurrente, la muerte fetal, la preclampsia grave precoz, la restricción del crecimiento intrauterino, el desprendimiento precoz de placenta y los partos prematuros. En general, en los países en vías de desarrollo se desconoce la magnitud del problema ocasionado por estos anticuerpos antifosfolípidos en mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo, debido a que para el diagnóstico de esta entidad se precisa de pruebas que resultan costosas, que requieren de personal calificado para su interpretación y por otra parte, no existe uniformidad en los criterios de laboratorio utilizados por diferentes instituciones para realizar el diagnóstico. En Cuba contamos con posibilidades diagnósticas para la identificación de los anticuerpos antifosfolípidos, lo que constituye un pilar fundamental en el análisis diferencial de esta entidad obstétrica; por ello, la combinación de un diagnóstico adecuado, un minucioso seguimiento y un tratamiento certero redundarán en el éxito del embarazo

Mutación g20210a del gen de la protrombina: presentación clínica en dos gestantes

La trombofilia hereditaria es una enfermedad genética que resulta de dos o más mutaciones en genes involucrados en el sistema hemostático, con variabilidad en la penetrancia del fenotipo trombótico. Entre los genes mutados asociados al incremento del riesgo de trombosis venosa se encuentra la mutación G20210A del gen de la protrombina. Se presentan los casos de dos pacientes jóvenes embarazadas que acudieron a la consulta de Hemostasia del Instituto de Hematología e Inmunología. Una, con historia personal de enfermedad tromboembólica (ETE) asociada al uso de anticonceptivos orales; y la otra, con antecedentes familiares de ETE e historia personal de abortos recurrentes. A ambas pacientes se les realizó estudio de trombofilia en el que se detectó la mutación G20210A del gen de la protrombina en estado heterocigoto. Recibieron seguimiento médico multidisciplinario y tratamiento profiláctico con aspirina a bajas dosis hasta la semana 34 de la gestación; y heparina de bajo peso molecular durante la gestación y seis semanas después del parto. Se lograron dos nacimientos sin complicaciones obstétricas ni fetales. La expresión de gen de la protrombina G20210A es variable, incluso dentro de una misma familia, y puede estar influenciada por factores de riesgo adquiridos, como el uso de anticonceptivos orales, el embarazo y el puerperio

Evaluación del tratamiento de inducción y consolidación clásico en la leucemia aguda no linfoblástica de Novo

Introducción: la validación de las alteraciones citogenéticas y molecularespresentes al diagnóstico constituyen los factores pronósticos más importantes de la leucemia aguda no linfoblástica y ha permitido establecer el riesgo individual, estratificar a los pacientes e individualizar su tratamiento. Objetivo: describir el comportamiento clínico y la evolución de pacientes con leucemia aguda no linfoblástica, no promielocítica, de novo, que recibieron tratamiento de inducción y consolidación clásico en el servicio de Hematología del Hospital Clínico Quirúrgico «Hermanos Ameijeiras». Método: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo que incluyó 23 pacientes ingresados entre mayo de 2008 y enero de 2011. Se estratificaron los pacientes en grupos de riesgo favorable, intermedio y desfavorable, teniendo en cuenta factores pronóstico clínicos, biológicos, citogenéticos y moleculares. Resultados: el 60,9 % presentó recuento de leucocitos menor de 25 x 10(9)/L; el 47,8 % tuvo la variante mielomonocítica, el 21,7 % presentó cariotipo normal y el 10 % la translocación (8;21). Las mutaciones del gen FLT3 y el gen NPM1 estuvieron presentes en 2 y 4 pacientes respectivamente. Con el tratamiento de inducción, el 84,2 % alcanzó la remisión completa, predominaron los pacientes en el grupo de riesgo favorable sin diferencias significativas. En el grupo de riesgo molecular favorable el número de remisiones completas fue significativamente mayor (85,7 %) (p = 0.05). El grupo de pacientes de riesgo favorable que se mantuvo en remisión completa con el tratamiento de consolidación representó el 54,5 %, aunque no resultó significativo. Conclusiones: la sobrevida libre de enfermedad fue mayor mientras que la sobrevida global se comportó igual a lo reportado en la literatura internacional, ambas fueron mayores en el grupo de riesgo favorable aunque no de forma significativa, siendo esto un logro importante del Sistema Cubano de Salud

Frecuencia del síndrome de plaquetas pegajosas en pacientes con pérdidas fetales recurrentes

El síndrome de las plaquetas pegajosas es un trastorno plaquetario autosómico dominante considerado como una de las causas más frecuentes de eventos trombóticos. Se cree que el defecto específico puede estar localizado en los receptores de la superficie plaquetaria y está caracterizado por un incremento anormal en la agregabilidad de las plaquetas con difosfato de adenosina, epinefrina, o ambos. En estudios realizados acerca de esta entidad se ha descrito una elevada incidencia, pero esta se ha calculado en pacientes que han tenido episodios trombóticos previos (enfermedad tromboembólica, infarto agudo del miocardio y accidente cerebrovascular), antecedentes familiares o tienen factores de riesgo para este tipo de eventos, mientras que su incidencia en una población de mujeres en edad fértil, con dos o más pérdidas de embarazo y sin antecedentes es desconocida. En el presente trabajo se estudiaron un total de 126 pacientes femeninas con al menos dos pérdidas de embarazo; de ellas, 27 resultaron positivas al estudio de hipersensibilidad plaquetaria con difosfato de adenosina y epinefrina mediante pruebas de agregometría, lo que representa el 21 % de positividad en la población estudiada. Es significativo que la clase de síndrome de plaqueta pegajosa predominante fue de tipo II (hipersensibilidad con epinefrina). Finalmente, destacar que el seguimiento y tratamiento oportuno durante la gestación en las pacientes incluidas en el estudio ha permitido el nacimiento de 4 niños saludables de madres con síndrome de plaquetas pegajosas