Met het oog op de toekomst : voortplantingstechnologie, erfelijkheidsonderzoek en ethiek

Dit proefschrift betreft de ethiek van voortplantingstechnologie en erfelijkheidsonderzoek. Een boek over dit thema kan uiteraard op verschillende manieren worden opgezet. Om praktische redenen koos ik voor een opzet waarbij ik zoveel mogelijk gebruik kon maken van lopende onderzoeksprojecten binnen het Instituut voor Gezondheidsethiek. Het boek kreeg zodoende de structuur van 'capita selecta': een samenvoeging van afzonderlijk geconcipieerde, zelfstandig leesbare, hoofdstukken. Het verbindende thema - de 'rode draad' - is de verantwoordelijkheid van de arts, meer in het bijzonder de voortplantingsarts en de hulpverlener die betrokken is bij erfelijkheidsvoorlichting en - onderzoek: wat is in de verschillende contexten verantwoord handelen? Hoe krijgt 'goed hulpverlenerschap' hier gestalte?' Dat deze vraag urgent is in de context van de moderne voortplantingstechnologic, waar men voortdurend wordt geconfronteerd met nieuwe technieken en toepassingen, behoeft geen betoog. Door welke morele overwegingen zou de arts zich moeten laten leiden als de technologische imperatief geen betrouwbare gids is? (In hoeverre) mag of moet de arts zich bijvoorbeeld iets gelegen laten liggen aan de belangen van het eventuele toekomstige kind? De inhoud van 'goed hulpverlenerschap' staat ook voortdurend tcr discussie op het dynamische terrein van erfelijkheidsvoorlichting en -onderzoek: aan de orde is niet alleen de attitude van de betreffende hulpverleners, maar ook hun verantwoordelijkheid in concrete conflictsituaties

Intrafamilial oocyte donation in classic galactosemia: ethical and societal aspects

Classic galactosemia is a rare inherited disorder of galactose metabolism. Primary ovarian insufficiency (POI) with subfertility affects > 80% of female patients and is an important concern for patients and their parents. Healthcare providers are often consulted for subfertility treatment possibilities. An option brought up by the families is intrafamilial oocyte donation (mother-to-daughter or sister-to-sister). In addition to POI, galactosemia patients can also present varying cognitive and neurological impairments, which may not be fully clear at the time when mother-to-daughter oocyte donation is considered. Ethical and societal aspects arise when exploring this option. This study aimed to provide guidance in aspects to consider based on the views of different groups involved in the oocyte donation process. A qualitative study using in-depth semi-structured interviews with > 50 participants (patients, family members, and healthcare providers) was conducted. From these interviews, themes of concern emerged, which are illustrated and reviewed: (1) family relations, (2) medical impact, (3) patients’ cognitive level, (4) agreements to be made in advance and organization of counseling, (5) disclosure to the child, and (6) need for follow-up. We conclude that discussing and carrying out intrafamilial oocyte donation in galactosemia patients requires carefully addressing these themes. This study adds value to the already existing recommendations on intrafamilial oocyte donation in general, since it highlights important additional aspects from the perspectives of patients and their families