Distribution of limb girdle muscular dystrophy subtypes among Portuguese patients

Although the limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are collectively characterized by progressive muscle weakness, they exhibit wide clinical and genetic heterogeneity. Over 23 loci have been identified; eight are autosomal dominant subtypes (LGMD1A-1H) and fifteen are autosomal recessive (LGMD2A-2O). The prevalence and relative distribution of the different subtypes varies widely between populations. Here we present an overview of the LGMD profile in our population, as ascertained in patients referred from all over the Country over a period of 15 years, with clinical phenotypes ranging from severe childhood-onset LGMD, adult-onset LGMD and distoproximal myopathy, to barely symptomatic presenting only hyperCKemia. Inclusion criteria were essentially compatible clinical presentation and/or muscle biopsy (histology and immunocytochemistry). A total of 425 families were selected, representing 525 genetic tests for different genes: CAPN3 (n=87), DYSF (n=105), SGCG (n=94), SGCA (n=46), SGCB (n=39), SGCD (n=18), TCAP (n=6), FKRP (n=55), TTN (n=4), ANO5 (n=11), MYOT (n=5), LMNA (n=46), and CAV3 (n=9). Differential diagnosis was achieved in 183 unrelated families, where a total of 92 different mutations were identified, 44 of which were novel. The gamma-sarcoglycanopathies were the most frequent subtype (13.4%), clearly as a result of a founder effect among families of gypsy (Roma) ethnicity and the presence of a frequent mutation thought to be of North African origin. This was followed by the dysferlinopathies (10.4%), with no particular hotspot along the 56 exons, except for two private mutations. All other forms detected each represented under 5% of the cases, and 56.9% remained genetically unresolved. The profile of our patients differs slightly from that of other large cohorts in studies reported for the European, North American, Australian and Brazilian populations. In this group of disorders with wide genetic heterogeneity, knowledge of the subtype and mutational spectrum in our population facilitates the diagnostic approach

A função de utilidade como mecanismo de maximização dos resultados da partilha amigável de herança

TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Jurídicas. Direito.O presente trabalho analisará se a função de utilidade é um mecanismo capaz de maximizar os resultados da partilha amigável de herança. Na primeira parte, são apresentados os conceitos de “bom acordo”. Na sequência, apresenta-se a definição e as características da função de utilidade, e também um meio de aplicá-la a negociações distributivas, qual seja, o sistema de alocação de pontos. Na segunda parte, discorrerá sobre como se dá a aplicação da função de utilidade a negociações sobre a partilha de herança. Primeiro, será feita a análise do conceito de “barganha à sombra da lei”, e depois, o conceito será aplicado às negociações de partilha de herança no Brasil. Verificar-se-á que o acordo é a opção capaz de melhor atender aos interesses das partes em uma partilha de herança. Posteriormente, serão descritas as maneiras como o sistema de alocação de pontos pode ser aplicado a negociações sobre partilha de herança, demonstrando-se a sua capacidade de agregar valor às negociações relativas à partilha de herança, maximizando os resultados obtidos. Por fim, são listados os fatores limitantes da aplicação da função de utilidade às negociações sobre a partilha de herança. Conclui-se que a função de utilidade é um mecanismo capaz de maximizar os resultados da partilha de herança, mas que existem fatores capazes de limitar sua aplicação a esses casos.This project will verify whether utility function is a mechanism capable of maximizing the results of sharing inheritance. In the first part, the concept of a “good agreement” is presented. Next, there is the presentation of the definition and characteristics of utility function, as well as a way of applying it to distributive negotiations, which is through the point allocation system. In the second part, it is demonstrated how utility function can be applied to negotiations on sharing inheritance. First, the concept of “bargaining in the shadow of the law” is presented, then, the concept is applied to negotiations on sharing inheritance in Brazil. Based on that, it is noticed that the agreement is the option that best meets the parties' interests in sharing inheritance. Then, it is demonstrated how the point allocation system can be applied to negotiations on sharing inheritance, and how it is capable of aggregating value to negotiations on sharing inheritance, hence maximizing their results. Finally, the factors capable of limiting the application of utility function to negotiations on sharing inheritance are demonstrated. It is concluded that utility function is a mechanism capable of maximizing agreements on sharing inheritance, however, there are factors which limit its application to these cases

Impacto das alterações da cobertura do solo no armazenamento do carbono em Angola entre 2005 e 2009

Dissertation presented as the partial requirement for obtaining a Master's degree in Geographic Information Systems and ScienceA cobertura do solo tem um impacto importante na regulação do clima, podendo ser estudado através do cálculo do armazenamento de carbono. Neste estudo, avaliou-se o serviço de ecossistema de regulação do clima, por meio da quantificação e mapeamento do carbono armazenado no solo, com base nas alterações observadas na cobertura do solo entre 2005 e 2009. Para quantificar, mapear e valorizar o armazenamento de carbono no solo, utilizou-se a ferramenta de modelação ambiental InVEST – Integrated Valuation of Ecossystem Services and Tradeoffs, mais concretamente o módulo Carbon storage and sequestration, em combinação com um Sistema de Informação Geográfica (SIG). A análise foi realizada ao nível das províncias sendo fornecidas estimativas económicas para os valores deste importante serviço. Os resultados sugerem que houve um aumento de cerca de 941.727.360 milhões de toneladas, i.e., 5% em todo território em 2009. As províncias que mais contribuíram para este aumento foram: Cunene (29%), Zaire (25%), Cuanza Norte (24%), Bengo (17%), Huíla (15%), Namibe (12%), Uíge (11%). As províncias que registraram a maior diminuição foram: Huambo (-16%), Luanda (-14%). As restantes províncias tiveram variações inferiores a 10%. Para estimar o valor económico o modelo relaciona a componente social e a biofísica do sistema. Respeitando os dados de entrada necessários para o modelo gerar resultados mensuráveis e aplicando os preços de mercado de carbono, verificou-se que a nível nacional este serviço foi avaliado em cerca de US $31.111.427.694 para 2009. Estes resultados podem ser úteis na definição de políticas públicas relacionadas com as alterações climáticas. No caso de Angola, esta informação servirá para definir políticas de ordenamento que visem o desenvolvimento sustentável.Soil cover has a major impact on climate regulation and can be studied by calculating carbon storage. In this study, the ecosystem service of climate regulation was evaluated through the quantification and mapping of the carbon stored in the soil, based on the changes observed in the soil cover between 2005 and 2009. To quantify, map and value the storage of In VEST (Integrated Valuation of Ecosystem Services and Tradeoffs), the Carbon storage and sequestration module was used in combination with a Geographic Information System (GIS). The analysis was carried out at provincial level and economic estimates were provided for the values of this important service. The results suggest that there was an increase of around 941,727,360 million tons, ie, 5$ 31,111,427,694 for 2009. These results can be useful in policy making related to climate change. In the case of Angola, this information will serve to define planning policies aimed at sustainable development

Jardins pedagógicos, ciência e educação: um estudo sobre o projeto educando com a horta escolar e a gastronomia

TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Das muitas medidas que vêm sendo tomadas com o objetivo de minimizar, corrigir ou reverter os efeitos dos impactos sobre o meio ambiente, o processo educativo tem sido apontado como uma das mais importantes práticas sociais a serem implementadas. Nesta perspectiva surge a ideia central deste trabalho, objetivando investigar como se relacionam os jardins pedagógicos com aspectos de educação ambiental na escola, alfabetização científica e ensino de ciências nos anos iniciais do ensino fundamental, a partir da descrição do Projeto Educando com a Horta Escolar e a Gastronomia (PEHEG). Este Projeto é uma iniciativa do Fundo Nacional de Desenvolvimento da Educação (FNDE) e do Núcleo de Referência em Gastronomia e Alimentação Regional do Centro de Excelência em Turismo da Universidade de Brasília (CET/UnB) e é fundamentado na importância e necessidade de se intervir na cultura alimentar e nutricional da população, e da articulação entre as áreas de educação/currículo, ambiente e alimentação/nutrição/gastronomia, áreas estas que trabalham concomitantemente no desenvolvimento das atividades, seja de formação, de diagnóstico, de implantação de hortas ou de acompanhamento/monitoramento. Tendo em vista a riqueza das atividades desenvolvidas, além do seu potencial no desenvolvimento da educação de valores e emoções, o jardim pedagógico é uma excelente ferramenta de ensino-aprendizagem, potencializadora da educação ambiental, alimentar e científica, mas que, entretanto, carece de maior valorização e apoio logístico. Com relação ao PEHEG desenvolvido no município de Florianópolis, o numero crescente de unidades educativas participantes ao longo de cinco anos de existência indica um fortalecimento desta proposta educativa no município, onde atualmente 84 das 120 unidades da rede municipal de educação são participantes. Além disto, o PEHEG em Florianópolis desenvolve suas atividades por meio de uma parceria com a ONG Cepagro, da qual quinze técnicos educadores atuam diretamente nas escolas em atividades organizadas nos eixos temáticos lixo e reciclagem, horta escolar agroecológica e alimentação saudável. O PEHEG, de uma forma geral, possui diretrizes bem elaboradas e articuladas, representando um esforço positivo de mudanças na educação pública no Brasil. No entanto, muitas lacunas foram evidenciadas, como a ausência de financiamento público federal, a falta de interesse e/ou formação por parte dos professores e diretores (possivelmente resultantes da formação universitária deficitária destes profissionais para desenvolver tais tipos de atividades) e a dificuldade de reconstruir os currículos escolares, o que demanda um longo processo reflexivo dos próprios profissionais da escola. Vivemos o momento mais importante para o desenvolvimento de práticas que fortaleçam o senso de prudência ecológica nas crianças, sendo a escola o principal veículo de disseminação destes ideais, e o jardim/horta, uma excelente estratégia de encaminhamento a estes objetivos

Influence of the color scale in qualitative assessment of myocardial perfusion imaging

Introdução – A cintigrafia de perfusão do miocárdio (CPM) é utilizada no diagnóstico e seguimento de pacientes com doença arterial coronária, sendo a sua avaliação frequentemente realizada através da análise visual dos cortes tomográficos. A escala de cores selecionada é essencial na interpretação clínica das imagens de perfusão do miocárdio. Objetivo – Avaliar a influência de diferentes escalas de cores na avaliação qualitativa das imagens de CPM e estudar quais as mais adequadas para análise visual. Métodos – Trinta e cinco estudos de CPM foram avaliados visualmente por 16 estudantes da licenciatura em medicina nuclear nas escalas de cores Cool, Gray, Gray Invert, Thermal e Warm. Para a escala de cores Cool, a análise das imagens de CPM foi realizada através de um sistema de classificação semiquantitativo por scores. As restantes escalas de cores foram avaliadas por comparação com a análise das imagens efetuada com escala de cores Cool. Resultados/Discussão – Para a escala de cores Cool, a variabilidade interoperador revelou a existência de diferenças estatisticamente significativas entre todos os participantes (p<0,05), o que se pode atribuir à subjetividade da avaliação visual. Os resultados relativos às escalas de cores Gray e Gray Invert foram os mais próximos da perfusão do miocárdio observada com a escala Cool, considerando-se escalas de cores alternativas na análise visual dos estudos de CPM. Para as escalas de cores Thermal e Warm os resultados foram mais divergentes, não se considerando adequadas para a avaliação visual dos estudos de CPM. Conclusão – A escala de cores influencia a avaliação qualitativa da perfusão na CPM.ABSTRACT: Introduction – Myocardial perfusion imaging (MPI) is a widely accepted study applied in the diagno-sis and follow-up of coronary artery disease. Interpretation of myocardial perfusion images requires visual analysis of the reconstructed slices. The color scale selected can have a significant effect on the final appearance of the image and on the clinical interpretation of myocardial perfusion. Aim – Evaluate the influence of the color scale in the qualitative analysis of MPI and study which one should be preferably used for visual interpretation of myocardial perfusion. Methods – Thirty five MPI studies were visually interpreted by 16 nuclear medicine technologist students in the following color scales: Cool, Gray, Gray Invert, Thermal and Warm. Visual analysis of Cool’s color scale relied on a semi-quantitative scoring system. The remaining color scales were evaluated by comparison with Cool. Results/Discussion – For Cool’s color scale, inter-operator variability has shown statistically significant differences among all the participants (p<0.05), which can be assigned to the subjectivity of the visual evaluation. The results obtained for Gray and Gray Invert colors scales were the closest for the myocardial perfusion observed with Cool, being alternative color scales suited for this purpose. Regarding Thermal and Warm color scales the results were divergent, showing that they are not the optimal choice for myocardial perfusion interpretation. Conclusion – The color scale selected can influence the qualitative assessment of MPI

Aprender ciências e desenvolver o pensamento crítico: percursos educativos no 1º ciclo do Ensino Básico

O presente artigo apresenta o estudo realizado no âmbito do mestrado em ensino do 1.º e 2.º ciclo do ensino básico (CEB). O estudo teve a finalidade de desenvolver capacidades de pensamento crítico (PC) em alunos do 2.º ano do 1.º CEB, através da diversificação de estratégias de ensino e de aprendizagem, consideradas, potencialmente, promotoras destas capacidades, nomeadamente debate, mapa de conceitos e trabalho experimental. A investigação assentou numa metodologia de investigação-ação do tipo qualitativo tendo como participantes 22 alunos do 2.º ano de escolaridade. A recolha das evidências realizou-se utilizando instrumentos diversos, tais como: diário do investigador, gravações áudio de aulas e registos escritos dos alunos. Em conformidade com a análise dos dados recolhidos, concluímos que os alunos, participantes do estudo, evidenciam, de forma não homogénea, o uso de capacidades de PC, na área da clarificação elementar. As evidências referem-se, nomeadamente, à capacidade de focar uma questão, à capacidade de analisar argumentos e à capacidade de fazer e responder a questões de clarificação e desafio. Foram exemplos de evidências as seguintes situações: quando os alunos, colocados perante três opiniões distintas, tiveram que optar apenas por uma, justificando-a; quando, através da construção do mapa de conceitos, demonstraram a capacidade de analisar argumentos e nas intervenções orais. Consideramos, por isso, que as estratégias usadas são potenciadoras do desenvolvimento de capacidades de PC dos alunos do 1.º CEB. Contudo, é necessário que a sua implementação seja realizada de forma sistemática, pois só assim poderemos aferir do seu desenvolvimento e mobilização efetiva.The present article aims to present the study realized in the scope of the Masters Degree in teaching of 1st and 2nd Cycle of basic education. The study had the purpose of developing capacities of the critical thinking (CT) in students of 2nd grade of primary school, through the diversity of strategies of the teaching and learning, considered, potentially, promoters of this capacities, namely debate, concept maps and experimental work. An investigation settled on a methodology of investigation- action of the qualitative type having as participating 22 students of 2nd educational level. The data collection of the evidences happened utilizing a variety of instruments, like: diary of the investigator, tape recording of the lessons and written registry of the students. In conformity with the analysis of the data collected, concluded that the students, public target of study, evidenced, in a non homogeneous way, the use of the capacities of the PC, in the area of elementary clarification. The evidences refer to mainly, to the capacity of focus one question, to the capacity of analyzing arguments and to the capacity making and responding to questions of clarification and challenge. Were examples of evidences the following situations: when the students, placed in front of three distinct opinions, had to opt only for one, justifying it; when, through the construction of the map of concepts, demonstrated the capacity of analyzing arguments and in the oral interventions. Considering, therefore, that the strategies used are strengtheners of the development of the capacities of the PC of the students of 1st Cycle of basic education. Although, it’s necessary that its implementation is accomplished in a systematic manner, then only this way, can measure its development and effective mobilization.Cet article vise à présenter l’étude dans le cadre du diplôme de master dans l’enseignement du 1er et 2ème cycle de l’enseignement de base (CEB). L’étude a été conçue pour développer les compétences de la pensée critique (PC) dans les étudiants de 2ème année du 1er CEB, par la diversification des stratégies d’enseignement et d’apprentissage, considérées comme potentiellement, promotrices de ces capacités, y compris le débat, le plan de concepts et les travaux expérimentaux. La recherche a été basée sur une méthodologie de recherche-action qualitative ayant comme participants 22 étudiants de la 2ème année. La collecte de preuves a été réalisée à l’aide de divers instruments tels que: journal de l’enquêteur, des enregistrements audio des conférences et des documents écrits des élèves. Conformément à l’analyse des données recueillies, nous avons conclu que les étudiants, la cible de l’étude, révèlent, de façon non homogène, l’utilisation des capacités de PC dans le domaine de la clarification primaire. Les preuves se réfèrent en particulier à la capacité de se concentrer sur une question, la capacité d’analyser les arguments et la capacité de poser et répondre à des questions de clarification et de défi. Les situations suivantes ont été les preuves d’exemples : lorsque les élèves, face à trois opinions différentes, ont dû choisir une seule et la justifier ; quand, par la construction du plan de concepts, les élèves ont dû démontrer la capacité d’analyser les arguments et des discours. Nous considérons donc que les stratégies sont utilisées pour potentialiser le développement des compétences de PC des étudiants de la 1ère CEB. Cependant, il est nécessaire que sa mise en œuvre s’effectue de manière systématique, car seulement ainsi nous pourrons évaluer le développement et la mobilisation efficace

Kaizen como filosofia de melhoria contínua na direção de serviços administrativos da SONAE

Com as atuais exigências do mercado, as empresas têm de dar respostas cada vez mais rigorosas aos clientes, como entregas mais regulares e quantidades mais reduzidas, preços mais baixos e tempos de resposta e entregas menores. Processos e produtos mais flexíveis e inovadores são a chave para a sobrevivência e sucesso de muitas empresas: cumprindo os prazos, aumentando a produtividade dos processos, respondendo rapidamente às necessidades do mercado, reduzindo o stock em toda a cadeia, reduzindo tempo e custos operacionais e integrando todas as estruturas de forma a facilitar a troca de informação, refere Russel e Taylor III, (2003). Nos últimos anos temos assistido a uma constante mudança cultural nas empresas, onde a motivação e o desempenho dos seus colaboradores são tidos como essenciais. No grupo SONAE, as práticas existentes continuam a orientar para uma cultura verdadeiramente inovadora. A implementação da metodologia Kaizen foi uma autêntica revolução em que foram desenvolvidas inúmeras ideias, assentando numa forte mudança cultural. O presente estudo pretende clarificar todo o processo de melhoria contínua através da implementação de ferramentas que lhe estão associadas, bem como as auditorias a esses mesmos procedimentos. Cada vez mais, são identificadas estratégias de melhoria contínua baseadas na filosofia Kaizen como forma de fazer face aos novos desafios. Com a implementação do Kaizen, este projeto terá como principal objetivo averiguar se os funcionários estão a obter resultados positivos nas suas funções diárias, bem como nas tarefas em conjunto com os colegas da sua equipa ou de outras equipas. Assim surge o interesse de um estudo de caso realizado na Direção de Serviços Administrativos da SONAE.Current market demands, make companies take increasingly stringent responses to customers, like regular deliveries and smaller quantities, lower prices and faster response and delivery times. More flexible and innovative processes and products are the key to survival and success of many companies: meeting deadlines, increasing the productivity of processes, responding quickly to market needs, reducing inventory throughout the supply chain, reducing time and operational costs and integrating all forms of structures to facilitate the exchange of information (Russel e Taylor III, 2003). Recent years have witnessed a steady cultural change in companies where the motivation and performance of its employees are regarded as essential. SONAE Group, best practices continue to guide for a truly innovative culture. The implementation of Kaizen methodology was a revolution in which many ideas were developed, building a strong cultural change. This study aims to clarify the whole process of continuous improvement by implementing tools associated with it, as well as audits on those procedures. Increasingly, continuous improvement strategies based on Kaizen philosophy as a way to cope with new challenges are identified. With the implementation of Kaizen, this project will have as main objective to determine if employees are getting positive results for everyday functions as well as the tasks developed together under a team group inspiration. Thus arises the interest of a case study conducted in the Direction of Administrative Services of the SONAE

BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos

As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias (LGMDE) são consequência de mutação no gene 4q12 (6 exões) e a manifestação clínica clássica é fraqueza muscular progressiva das cinturas escapular e pélvica. Contudo, as manifestações fenotípicas e evolução clínica são muito amplas