Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives

BACKGROUND Disease penetrance in genotype -positive (G+) relatives of families with dilated cardiomyopathy (DCM) and the characteristics associated with DCM onset in these individuals are unknown. OBJECTIVES This study sought to determine the penetrance of new DCM diagnosis in G+ relatives and to identify factors associated with DCM development. METHODS The authors evaluated 779 G+ patients (age 35.8 +/- 17.3 years; 459 [59%] females; 367 [47%] with variants in TTN ) without DCM followed at 25 Spanish centers. RESULTS After a median follow-up of 37.1 months (Q1 -Q3: 16.3-63.8 months), 85 individuals (10.9%) developed DCM (incidence rate of 2.9 per 100 person -years; 95% CI: 2.3-3.5 per 100 person -years). DCM penetrance and age at DCM onset was different according to underlying gene group (log -rank P = 0.015 and P <0.01, respectively). In a multivariable model excluding CMR parameters, independent predictors of DCM development were: older age (HR per 1 -year increase: 1.02; 95% CI: 1.0-1.04), an abnormal electrocardiogram (HR: 2.13; 95% CI: 1.38-3.29); presence of variants in motor sarcomeric genes (HR: 1.92; 95% CI: 1.05-3.50); lower left ventricular ejection fraction (HR per 1% increase: 0.86; 95% CI: 0.82-0.90) and larger left ventricular end -diastolic diameter (HR per 1 -mm increase: 1.10; 95% CI: 1.06-1.13). Multivariable analysis in individuals with cardiac magnetic resonance and late gadolinium enhancement assessment (n = 360, 45%) identi fied late gadolinium enhancement as an additional independent predictor of DCM development (HR: 2.52; 95% CI: 1.43-4.45). CONCLUSIONS Following a first negative screening, approximately 11% of G+ relatives developed DCM during a median follow-up of 3 years. Older age, an abnormal electrocardiogram, lower left ventricular ejection fraction, increased left ventricular end -diastolic diameter, motor sarcomeric genetic variants, and late gadolinium enhancement are associated with a higher risk of developing DCM. (J Am Coll Cardiol 2024;83:1640 -1651) (c) 2024 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation. This is an open access article under the CC BY -NC -ND license (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)

Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

BACKGROUND Variants in myosin heavy chain 7 (MYH7) are responsible for disease in 1% to 5% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM); however, the clinical characteristics and natural history of MYH7-related DCM are poorly described. OBJECTIVES We sought to determine the phenotype and prognosis of MYH7-related DCM. We also evaluated the influence of variant location on phenotypic expression. METHODS We studied clinical data from 147 individuals with DCM-causing MYH7 variants (47.6% female; 35.6 +/- 19.2 years) recruited from 29 international centers. RESULTS At initial evaluation, 106 (72.1%) patients had DCM (left ventricular ejection fraction: 34.5% +/- 11.7%). Median follow-up was 4.5 years (IQR: 1.7-8.0 years), and 23.7% of carriers who were initially phenotype-negative developed DCM. Phenotypic expression by 40 and 60 years was 46% and 88%, respectively, with 18 patients (16%) first diagnosed at <18 years of age. Thirty-six percent of patients with DCM met imaging criteria for LV noncompaction. During follow-up, 28% showed left ventricular reverse remodeling. Incidence of adverse cardiac events among patients with DCM at 5 years was 11.6%, with 5 (4.6%) deaths caused by end-stage heart failure (ESHF) and 5 patients (4.6%) requiring heart transplantation. The major ventricular arrhythmia rate was low (1.0% and 2.1% at 5 years in patients with DCM and in those with LVEF of <= 35%, respectively). ESHF and major ventricular arrhythmia were significantly lower compared with LMNA-related DCM and similar to DCM caused by TTN truncating variants. CONCLUSIONS MYH7-related DCM is characterized by early age of onset, high phenotypic expression, low left ventricular reverse remodeling, and frequent progression to ESHF. Heart failure complications predominate over ventricular arrhythmias, which are rare. (C) 2022 The Authors. Published by Elsevier on behalf of the American College of Cardiology Foundation

patrimonio intelectual

Actas de congresoLas VI Jornadas se realizaron con la exposición de ponencias que se incluyeron en cuatro ejes temáticos, que se desarrollaron de modo sucesivo para facilitar la asistencia, el intercambio y el debate, distribuidos en tres jornadas. Los ejes temáticos abordados fueron: 1. La enseñanza como proyecto de investigación. Recursos de enseñanza-aprendizaje como mejoras de la calidad educativa. 2. La experimentación como proyecto de investigación. Del ensayo a la aplicabilidad territorial, urbana, arquitectónica y de diseño industrial. 3. Tiempo y espacio como proyecto de investigación. Sentido, destino y usos del patrimonio construido y simbólico. 4. Idea constructiva, formulación y ejecución como proyecto de investigación. Búsqueda y elaboración de resultados que conforman los proyectos de la arquitectura y el diseño

Recomendaciones para la buena práctica de la medicina en anestesiología

At present, the Anesthesiology is recognized as a medical discipline and the activities of the anesthesiologist are wide, since it interferes in all the processes that happen during the anesthetic - surgical act. The most common reason of damages or serious complications they are associated with faults in the suitable ventilation of the patient. The aim of the present work is to generate specific and general recommendations directed to specialists of Anesthesiology, from the analysis of the complaints received in the CONAMED. There were analyzed all the complaints received for the specialty of anesthesiology from June, 1996 to May, 2001. Sociodemographic variables were included, information about institution of health and motive of complaint among others. There was included information of the Medical Integral Valuation, to obtain the type of used anesthesia. For the analysis descriptive statistics was used, for this intention it was used SPSS 10.1. Results: there was analyzed a whole of 97 complaints, 74.2 % of the complaints corresponded to the female sex, average of age 34.3 years, the major proportion of the complaints were to institutions of Social Security (67.0%). The proportion of malpractice for type of institution was of 75 % in the private roads, 57.4 % in Social Security and 52.6% in the Public Services. Problems identified with major frequency in the complaints with malpractice were in order: dural puncture, encephalopathy ischemic and cerebral irreversible damage and injury of nervous roots. Five deaths related with anesthesia were identified. The results obtained in the present work as for the problems in the practice of anesthesiology are very similar to the reported ones in the literature and a proportion of cases they can be prevenibles across a better training and supervision of the procedures that are realized.En la actualidad, la Anestesiología se reconoce como una disciplina médica y las actividades del anestesiólogo son amplias, ya que se involucra en todos los procesos que ocurren durante el acto anestésico-quirúrgico. La causa más común de daños o complicaciones serias están asociadas con fallas en la ventilación adecuada del paciente. El objetivo del presente trabajo es emitir recomendaciones generales y específicas, dirigidas a los especialistas de Anestesiología, a partir del análisis de las quejas recibidas en la CONAMED. Se analizaron todas las quejas recibidas en la CONAMED para la especialidad de anestesiología de junio de 1996 a mayo de 2001. Se incluyeron variables sociodemográficas, de la institución de salud y motivo de queja entre otras. Se incluyó información de la Valoración Médica Integral, para obtener el tipo de anestesia utilizada. Para el análisis se empleó estadística descriptiva, para este propósito se utilizó el paquete estadístico SPSS 10.1. Resultados: se analizaron un total de 97 quejas, 74.2% de las quejas correspondieron al sexo femenino, promedio de edad pacientes 34.3 años, la mayor proporción de las quejas correspondió a instituciones de Seguridad Social (67.0%). La proporción de mala práctica por tipo de institución fue de 75% en las privadas, 57.4% en seguridad social y 52.6% en servicios públicos. Los problemas identificados con mayor frecuencia en las quejas con mala práctica fueron: perforación de duramadre, seguida por la encefalopatía anoxoisquémica, el tercer lugar para daño cerebral irreversible y lesión de raíces nerviosas. Se identificaron 5 defunciones relacionadas con la anestesia. Los resultados obtenidos en el presente trabajo en cuanto a los problemas en la práctica de la anestesiología son muy semejantes a los reportados en la literatura y una proporción de casos pueden ser prevenibles a través de una mejor capacitación y supervisión de los procedimientos anestésicos que se realizan

Recomendaciones específicas para mejorar la atención médica en el diagnóstico prenatal

Congenital defects are morphological, structural, functional or molecular anomalies of the fetus that are responsible for 10% of infantile deaths in Mexico. They can be diagnosed appropriately with the prenatal diagnosis. The prenatal diagnosis includes clinical, biochemical and imaging tools applied during the embryonic-fetal life to know the health state of the fetus and to discover a congenital defects. Authors were analyzed the dissents related with Diagnostic Prenatal received at CONAMED (National Medical Arbitration Commission). The most frequent deviation was an incomplete explanation of the diagnosis, prognosis and handling plan. Two thirds of the claims were solved through an explanation to the patient in simple language or with the physician�s commitment to provide the specialized medical care. A group integrated by prestigious specialist in Ob-Gyn, Clinical Genetics, Fetal Maternal Medicine, Clinical Pathology and Psychology, revised the dissents and they emitted the following Recommendations: 1) Offer a high-quality professional attention, 2) Value integrally each case and establish the best plan of prenatal diagnosis, 3) Provide appropriate information, 4) Limit the inherent risks as much as possible, 5) Offer the best attention during the pregnancy before the prenatal diagnosis and 6) Document the whole attention process and obtain the Validly Informed Consent.Los defectos congénitos son anomalías morfológicas, estructurales, funcionales o moleculares del feto, que son responsables del 10% de muertes infantiles en México. Pueden diagnosticarse oportunamente mediante el diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal incluye detecciones clínicas, bioquímicas o de imagen que se aplican durante la vida embrionaria-fetal para conocer el estado de salud del producto, descubrir un defecto congénito y poder dirigir mejor el manejo en los casos de enfermedad o alteración fetal. Se analizaron las inconformidades relacionadas con Diagnóstico Prenatal recibidas ante CONAMED. La desviación más frecuente fue una explicación incompleta del diagnóstico, pronóstico y plan de manejo. Dos tercios de los asuntos se resolvieron a través de una explicación al paciente en un lenguaje sencillo o con el compromiso del médico a proporcionar la atención médica especializada. Un grupo integrado por reconocidos médicos especialistas en Gineco-obstetricia, Genética Clínica, Medicina Materno Fetal, Patología Clínica y Psicología, revisaron las inconformidades y emitieron las siguientes Recomendaciones: 1) Ofrecer una atención profesional de alta calidad, 2) Valorar integralmente cada caso y establecer el mejor plan de diagnóstico prenatal, 3) Proporcionar información adecuada, 4) Limitar en lo posible los riesgos inherentes, 5) Procurar la mejor atención durante el embarazo ante el diagnóstico prenatal y 6) Documentar todo el proceso de atención y obtener el Consentimiento Válidamente Informado

Recomendaciones específicas para enfermería sobre el proceso de terapia endovenosa

Intravenous therapy includes among other actions, the installation procedures, handling and retirement of the catheter, procedures that the nurses carries out in a frequent way in the institutions of health. Nurses intervenes in the doctortherapeutic plan and they are responsible for maintaining a level of experience and specific knowledge to provide the necessary cares indicated in the therapeutic plan and in attention to the conditions of each patient. Derived of the Recommendations to improve attention in nursing, these specific recommendations are emitted related with the intravenous therapy, directed to prevent conflicts in the nursing attention and to improve the communication with the patient. Due to the importance of this topic National Medical Arbitration Commission of Mexico (CONAMED) and the External Validation Group coordinated by the Nursing Interinstitutional Commission of Mexico, emit these recommendations: 1) Establish a good nurse-patient relationship; 2) Avoid complications in the catheter installation; 3) Watch over the intravenous therapy to prevent complications; 4) Move away the catheter avoiding risks in the physical integrity of the patients and 5) Diminish the risk factors for the intravenous therapy responsible personnel.La terapia endovenosa incluye entre otros, los procedimientos de instalación, manejo y retiro del catéter, procedimientos que el personal de enfermería realiza de manera frecuente en las instituciones de salud. El personal de enfermería interviene en el plan médico-terapéutico y es responsable de mantener un nivel de experiencia y conocimientos específicos para proporcionar los cuidados necesarios indicados en el plan terapéutico y en atención a las condiciones particulares de cada paciente. Derivado de las Recomendaciones para mejorar la atención en enfermería, se emiten estas recomendaciones específicas relacionadas con la terapia endovenosa, estas recomendaciones están dirigidas para prevenir conflictos en la atención de los pacientes y para mejorar la comunicación con ellos. Debido a la importancia de este tema la CONAMED y el grupo de validación externa coordinado por la Comisión Interinstitucional de Enfermería, emiten estas recomendaciones: 1) Establecer una buena relación enfermera(o)-paciente; 2) Evitar complicaciones en la instalación del catéter; 3) Vigilar la terapia endovenosa para prevenir complicaciones; 4) Retirar el catéter evitando riesgos en la integridad física de los pacientes y 5) Disminuir los factores de riesgo por el personal responsable de la terapia endovenosa

Recomendaciones para mejorar la atención en enfermería

Nurse personnel performs a fundamental activity in health services, with strong attach at scientific and ethical principles, whose interventions can fortify the services of health quality, through interdisciplinary actions. We analyzed the compliants related to nursing attention that were received in CONAMED since June 1996 to December 2001. We devised recommendations directed to prevent patient-health care professionals conflicts, improve the practice of nursing and favor adequate communication with the patient, family and interprofessional health care team. Those recommendations were presented to the more prestigious and recognized educational and professional groups of nursing, for their external validation. In this manner, CONAMED and the external group of validation, propose to nurses to attend the following recommendations: 1) Maintain an effective communication with the patients that provides attention; 2) Recognize the holistic concept in the person; 3) Provide cares that guarantee free-risk attention and prevent unnecessary damages; 4) Establish an effective coordination with the health care interprofessional team and 5) Act based on ethical principles that govern the professional practice of nursing.El personal de enfermería desempeña una actividad fundamental en los servicios de salud, con fuerte apego a principios científicos y éticos, cuyas intervenciones permiten fortalecer la calidad en los servicios de salud, a través de acciones interdisciplinarias. Se analizaron las inconformidades relacionadas con atención de enfermería que recibió la CONAMED de junio de 1996 a diciembre de 2001, y se elaboraron recomendaciones dirigidas a prevenir el conflicto, mejorar la práctica de enfermería y propiciar la adecuada comunicación con el paciente, familiares y equipo interprofesional de salud, que se presentaron a las agrupaciones educativas y gremiales de enfermería más prestigiadas y reconocidas, para su validación externa. De esta manera, la CONAMED y el grupo de validación externa, proponen al personal de enfermería atender las siguientes recomendaciones: 1) Mantener una comunicación efectiva con las personas a las que proporciona atención; 2) Reconocer en la persona su concepción holística; 3) Proporcionar cuidados que garanticen la atención libre de riesgos y daños innecesarios; 4) Establecer una coordinación efectiva con el equipo interprofesional de salud; 5) Actuar con base en los principios éticos que rigen la práctica profesional de enfermería

Recomendaciones generales para mejorar la práctica de la ortopedia

Orthopedics is one of the specialties with more number of dissents received at CONAMED (National Medical Arbitration Commission of México). The cases related to this specialty were analyzed. Results: 28% of involved doctors didn�t have any board certification; deforming and degenerative were the main causes of application of service; the most frequent dissent reasons were delay of medical attention and delay or negation of diagnostics auxiliaries. The communication problems in the doctor-patient relationship reached 87.3% of the cases. The most outstanding deviation by frequency was a deficient diagnosis plan (40.9%). A group of prestigious specialist analyzed those results and emitted by Consensus these General Recommendations to improve the Practice of Orthopedics: 1) Have the board certification and re-certifications indispensable to exercise Orthopedics specialty, 2) Maintain appropriate medical communication with the patient and its responsible relative, 3) Assure the understanding and acceptance of the proposed diagnostic and therapeutic procedures, 4) Value the patient integrally, to structure diagnostic and establish treatments or opportune therapeutic measures, 5) Assure from the first contact the injured patient�s integral valuation, 6) Define and meditate with opportunity the handling for each case. They also emitted Specific Recommendations for the patient�s attention with Low Back Pain and with Sprain in extremities, because these were the most frequent sufferings found in the dissents.La Ortopedia es una de las especialidades con mayor número de inconformidades ante CONAMED. Se analizaron los casos relacionados a esta especialidad y se encontró que 28% de los médicos involucrados no contaban con ninguna certificación. Los padecimientos deformantes y degenerativos fueron las principales causas de solicitud de servicio. Los motivos de inconformidad más frecuentes fueron diferimiento de la atención, diferimiento y/o negación de auxiliares de diagnóstico. Los problemas de comunicación en la relación médico-paciente alcanzaron 87.3% de los casos. Se detectó que la desviación más relevante por frecuencia fue un protocolo de estudio deficiente (40.9%). Un grupo de prestigiados médicos especialistas analizó estos resultados y emitió por consenso las Recomendaciones Generales para mejorar la Práctica de la Ortopedia: 1) Contar con las certificación y recertificaciones indispensables para ejercer la especialidad de ortopedia, 2) Mantener comunicación médica adecuada con el paciente y su familiar responsable, 3) Asegurar la comprensión y la aceptación de los procedimientos diagnósticos y terapéuticos propuestos, 4) Valorar integralmente al paciente, estructurar diagnósticos y establecer tratamientos o medidas terapéuticas oportunas, 5) Asegurar desde el primer contacto la valoración integral del paciente lesionado, 6) Definir y reflexionar con oportunidad el manejo para cada caso. Emitieron también Recomendaciones Específicas para la atención del paciente con Lumbalgia y con Esguince en extremidades, pues estos fueron los padecimientos más frecuentes encontrados en las inconformidades