Schizencephaly: A study of 16 patients

Objective: To present 16 patients with schizencephaly and neurological involvement, and analyse their characteristics and neuroimages. Material and methods: The study included 16 patients, 8 males and 8 females, all of whom were diagnosed with schizencephaly at less than 3 years of age; 2 patients were diagnosed prenatally. Schizencephaly was identified by computerised tomography (CT) in 1 patient and by MR or three-dimensional MR (3DMR) with a 1.5 tesla apparatus in the others. Most patients were referred for evaluation because of psychomotor delay, motor disabilities and/or seizures. Results: Five patients had bilateral schizencephaly with open lips (2 of them had suffered intrauterine cytomegalovirus infections); 2 showed unilateral schizencephaly with separated lips, 8 presented unilateral schizencephaly with fused lips, and 1 had schizencephaly with open lips on one side and fused lips on the other. Prenatal cytomegalovirus infection was diagnosed in 2 patients. A cerebral malformation that affected the midline was diagnosed by routine ultrasound studies in 2 patients. Eight patients (50%) presented with seizures that were focal, except for one patient who showed secondary generalisation. The latter was the only patient whose disease was refractory to complete seizure control with antiepileptic medication. All patients had some degree of motor deficit, which was either unilateral (hemiparesis) or bilateral (tetraparesis). Conclusion: 3DMR imaging was very important in diagnosing of schizencephaly in our patients because it showed the polymicrogyria that covered the area of the cleft and permitted us to rule out porencephaly. Neuronal migration disorders such as heterotopias and, more frequently, cortical dysplasias, were observed in several patients. Half of the patients had epilepsy which was controlled with antiepileptic medication, except in 1 patient. Resumen: Objetivo: Presentar 16 pacientes con esquisencefalia y afectación neurológica recalcando sus características clínicas y de imagen. Material y métodos: Son 16 pacientes, 8 varones y 8 mujeres, todos ellos con edades por debajo de los 3 años al hacerse el diagnóstico de esquisencefalia. En dos casos el diagnóstico se hizo prenatalmente y, en los otros 14, a lo largo de los cinco primeros años de vida. El diagnóstico se hizo por tomografía computarizada (TC) en un caso y por RM tridimensional (RM3D) con un aparato de 1,5 T en los otros casos. Los motivos de la consulta fueron retraso psicomotor, trastornos motores y/o crisis epilépticas en la mayoría de los pacientes. Resultados: La esquisencefalia era de labios abiertos bilaterales en 5 pacientes (dos de ellos por citomegalia durante la gestación), labios abiertos unilaterales en 2 pacientes, 8 mostraban esquisencefalia unilateral de labios cerrados y 1 tenía esquisencefalia de labios abiertos en un lado y cerrados en otro. En dos pacientes se diagnosticó infección prenatal por citomegalovirus y en otros dos se diagnosticó malformación cerebral central prenatal por ecografía rutinaria durante la gestación. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz uni o bilateral. Ocho pacientes padecían crisis epilépticas (50%) parciales en todos los casos y solo en uno de ellos se generalizaban. Este último caso fue el único en el que las crisis no llegaron a ser controladas. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz, generalmente benigna, unilateral (hemiparesia) o bilateral (tetraparesia). Conclusión: La RM3D es muy importante para el diagnóstico de la esquisencefalia ya que permite ver la capa de polimicrogiria que tapiza los labios de la malformación y, por ello, la diferenciación con las cavidades porencefálicas. Alteraciones de la migración, tales como heterotopias y especialmente displasias corticales se observaban en varios pacientes. Un 50% de los pacientes presentaba epilepsia, que fue controlable con medicación en todos los casos menos en uno. Keywords: Schizencephaly, Migration disorders, Cortical organization disorders, Epilepsy, Three-dimensional MR, Motor deficit, Cortical dysplasia, Palabras clave: Esquisencefalia, Trastornos de la migración neuronal, Trastornos de la organización cortical, Epilepsia, Resonancia magnética tridimensional, Déficit motor, Displasia cortica

Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales

Resumen: Introducción: La infección intrauterina por citomegalovirus es la más frecuente de las viriasis/parasitosis intrauterinas que afectan al sistema nervioso central y causan lesiones permanentes tanto en el córtex como en la sustancia blanca subcortical. Son escasos los estudios de resonancia magnética (RM) cerebral. Material y métodos: Seis pacientes (4 M y 2 V) fueron estudiados desde los primeros meses de vida para hacer el diagnóstico de citomegalia congénita e identificar la presencia de lesiones corticales y subcorticales, utilizando las necesarias secuencias de RM. Resultados: Los 6 pacientes mostraban malformaciones del desarrollo cortical (MDC) (esquisencefalia, polimicrogiria o lisencefalia-paquigiria) desde la época neonatal y alteraciones difusas de la sustancia blanca, que se mantuvieron con pocos cambios durante los dos primeros años y después se iban reduciendo de tamaño en forma de zonas de hiperseñal en T2, circunscritas a determinadas áreas y permanecían con pocos cambios durante algunos años más. Conclusión: La infección intrauterina por citomegalovirus causa lesiones en sustancia gris cortical, que consisten en MDC y en sustancia blanca subcortical. Estas últimas muestran aspecto cambiante, ya que aparecen como áreas difusas y amplias de hiperseñal, que se suelen interpretar como retraso en la mielinización, pero que también pueden ser causadas directamente por el virus de la citomegalia. Estas alteraciones de la sustancia blanca sufren cambios morfológicos a lo largo de los primeros años de vida, dejando atrofia cerebral. Las secuelas neurológicas que dejan estas alteraciones son severas y crónicas. Abstract: Introduction: Intrauterine infection due to cytomegalovirus is the most common of the intrauterine viral/parasitic infections that affect the central nervous system and cause permanent lesions in the cortex as well as the subcortical white matter. Studies using brain magnetic resonance imaging (MRI) are limited. Material and methods: Six patients (4 females and 2 males) were studied in the first months of life in order to make a diagnosis of congenital cytomegalovirus, and identify the cortical and subcortical lesions using the necessary MRI sequences. Results: The six patients showed malformations of cortical development (MDC) (schizencephaly, polymicrogyria or lissencephaly-pachygyria) from the neonatal period, and diffuse changes of the white matter, which remained with few changes during the first two years. They then began reducing in size in the form of high signal areas in T2, restricted to certain areas, and were evident for a few years more with little change. Conclusion: Intrauterine infection due to cytomegalovirus causes changes in the cortical grey matter, which consists of MDC, and in the subcortical white matter. The latter show a changing aspect as they appear as diffuse and wide areas of high signal intensity, which is usually due to delay in myelinisation, but could also be caused directly by the cytomegalovirus. These changes in the white matter are subjected to morphological changes throughout the first years of life, leading to brain atrophy. The neurological sequelae of these lesions left by these alterations are severe and chronic. Palabras clave: Citomegalia, Encefalopatía por citomegalia, Esquisencefalia, Lisencefalia-paquigiria por citomegalia, Polimicrogiria por citomegalia, Keywords: Cytomegaly, Encephalopathy due to cytomegaly, Schizencephaly, Lissencephaly-pachygyria due to cytomegaly, Polymicrogyria due to cytomegal

Esquisencefalia. Estudio de 16 pacientes

Resumen: Objetivo: Presentar 16 pacientes con esquisencefalia y afectación neurológica recalcando sus características clínicas y de imagen. Material y métodos: Son 16 pacientes, 8 varones y 8 mujeres, todos ellos con edades por debajo de los 3 años al hacerse el diagnóstico de esquisencefalia. En dos casos el diagnóstico se hizo prenatalmente y, en los otros 14, a lo largo de los cinco primeros años de vida. El diagnóstico se hizo por tomografía computarizada (TC) en un caso y por RM tridimensional (RM3D) con un aparato de 1,5 T en los otros casos. Los motivos de la consulta fueron retraso psicomotor, trastornos motores y/o crisis epilépticas en la mayoría de los pacientes. Resultados: La esquisencefalia era de labios abiertos bilaterales en 5 pacientes (dos de ellos por citomegalia durante la gestación), labios abiertos unilaterales en 2 pacientes, 8 mostraban esquisencefalia unilateral de labios cerrados y 1 tenía esquisencefalia de labios abiertos en un lado y cerrados en otro. En dos pacientes se diagnosticó infección prenatal por citomegalovirus y en otros dos se diagnosticó malformación cerebral central prenatal por ecografía rutinaria durante la gestación. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz uni o bilateral. Ocho pacientes padecían crisis epilépticas (50%) parciales en todos los casos y solo en uno de ellos se generalizaban. Este último caso fue el único en el que las crisis no llegaron a ser controladas. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz, generalmente benigna, unilateral (hemiparesia) o bilateral (tetraparesia). Conclusión: La RM3D es muy importante para el diagnóstico de la esquisencefalia ya que permite ver la capa de polimicrogiria que tapiza los labios de la malformación y, por ello, la diferenciación con las cavidades porencefálicas. Alteraciones de la migración, tales como heterotopias y especialmente displasias corticales se observaban en varios pacientes. Un 50% de los pacientes presentaba epilepsia, que fue controlable con medicación en todos los casos menos en uno. Abstract: Objective: To present 16 patients with schizencephaly and neurological involvement, and analyse their characteristics and neuroimages. Material and methods: The study included 16 patients, 8 males and 8 females, all of whom were diagnosed with schizencephaly at less than 3 years of age; 2 patients were diagnosed prenatally. Schizencephaly was identified by computerized tomography (CT) in 1 patient and by MR or three-dimensional MR (3DMR) with a 1.5tesla apparatus in the others. Most patients were referred for evaluation because of psychomotor delay, motor disabilities and/or seizures. Results: Five patients had bilateral schizencephaly with open lips (2 of them had suffered intrauterine cytomegalovirus infections); 2 showed unilateral schizencephaly with separated lips, 8 presented unilateral schizencephaly with fused lips, and 1 had schizencephaly with open lips on one side and fused lips on the other. Prenatal cytomegalovirus infection was diagnosed in 2 patients. A cerebral malformation that affected the midline was diagnosed by routine ultrasound studies in 2 patients. Eight patients (50%) presented with seizures that were focal, except for one patient who showed secondary generalisation. The latter was the only patient whose disease was refractory to complete seizure control with antiepileptic medication. All patients had some degree of motor deficit, which was either unilateral (hemiparesis) or bilateral (tetraparesis). Conclusion: 3D MR imaging was very important in diagnosing of schizencephaly in our patients because it showed the polymicrogyria that covered the area of the cleft and permitted us to rule out porencephaly. Neuronal migration disorders such as heterotopias and, more frequently, cortical dysplasias, were observed in several patients. Half of the patients had epilepsy which was controlled with antiepileptic medication, except in 1 patient. Palabras clave: Esquisencefalia, Trastornos de la migración neuronal, Trastornos de la organización cortical, Epilepsia, Resonancia magnética tridimensional, Déficit motor, Displasia cortical, Keywords: Schizencephaly, Migration disorders, Cortical organization disorders, Epilepsy, Three-dimensional MR, Motor deficit, Cortical dysplasi

Displasia cortical focal. Correlaciones clínico-radiológicas-patológicas

Resumen: Introducción: El término displasia cortical focal (DCF) expresa una patología muy particular de trastorno de la migración que conlleva una sintomatología caracterizada principalmente por crisis epilépticas fármaco-resistentes, unas imágenes neurorradiológicas y unas características histológicas peculiares, así como una respuesta al tratamiento quirúrgico muy positiva en la mayoría de los casos. Material y métodos: Se estudia a 7 pacientes, 6 niños con edad promedio de 34,3 meses y un varón de 25 años con crisis focales muy rebeldes e imágenes de RM que mostraban DCF. Resultados: Tres de los pacientes (todas niñas) fueron operadas en edades muy tempranas, con extirpación de la DCF y la zona circundante, demostrando el estudio anatómico la concordancia de las imágenes de RM con las macroscópicas de los cortes anatómicos. El estudio histológico mostró los típicos hallazgos de la DCF tipo Taylor (mala delimitación entre sustancia gris cortical y la sustancia blanca subcortical, y «células balonadas»). Tres años después de la resección de la DCF los 3 pacientes estaban curados de las crisis y sin medicación antiepiléptica. Dos de los pacientes están controlados de las crisis con medicación, otro (el adulto) está en espera de decisión quirúrgica y el restante desechó la operación. Conclusión: La DCF tipo Taylor es una patología asociada a una buena parte de las crisis focales fármaco-resistentes, que debe tratarse de identificar y de extirpar lo antes posible ya que la cirugía, bien proyectada y realizada, sin dejar residuos displásicos, puede curarla en un alto porcentaje de casos. Abstract: Introduction: The term focal cortical dysplasia (FCD) describes a particular migration disorder with a symptomatology mainly characterised by drug-resistant epileptic seizures, typical neuroradiological images, and histological characteristics, as well as a very positive response to surgical treatment in the majority of cases. Material and methods: A total of 7 patients were studied, comprising 6 children with a mean age of 34.3 months and one 25-year-old male with very persistent focal seizures and MRI images that showed FCD. Results: Three of the patients (all girls) were operated on while very young, with extirpation of the FCD and the surrounding area; with the histopathology study showed agreement between the MRI images and the macroscopic study of the slices. The histology study showed findings typical of a Taylor-type FCD (poor differentiation between the cortical grey matter and the subcortical white matter, and balloon cells). Three years after the FCD extirpation, the same 3 patients remained seizure-free with no anti-epilepsy medication. Two others have seizure control with medication, another (the adult) is on the surgical waiting list, and the remaining patient refused the operation. Conclusion: Taylor-type FCD is associated with a high percentage of all drug-resistant focal seizures, and it needs to be identified and extirpated as soon as possible. Well planned and well-performed surgery that leaves no remains of dysplasia can cure the disease it in many cases. Palabras clave: Células balonadas, Displasia cortical focal, Displasia cortical focal tipo Taylor, Epilepsia, Epilepsia fármaco-resistente, Tratamiento quirúrgico de la epilepsia, Keywords: Balloon cells, Focal cortical dysplasia, Taylor-type focal cortical dysplasia, Epilepsy, Drug-resistant epilepsy, Surgical treatment of epileps

Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa

Resumen: Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes. Objetivo: La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material y métodos: Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradiológicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados: Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica. Conclusiones: Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa —crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista— que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas. Abstract: Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorders. Cortical tubers are the most common pathological changes in TSC and they are directly related to the disease's main clinical manifestations: seizures, mental retardation, and autistic behaviour. Objective: The aim of this study is to establish a correlation between tuber size and the severity of clinical features in TSC. Material and methods: We performed a retrospective study of the clinical and imaging findings from 45 TSC patients (22 females and 23 males) and compared the clinical features with the location, size, and number of the cortical tubers in each patient. Results: Four patients had voluminous tubers located in 1 or both cerebral hemispheres. All of these patients had intractable seizures and severe mental retardation; 3 of these cases also presented with autistic behaviour, despite tubers having been resected in all 4 patients. Thirteen patients had tubers of large-to-average size, and all patients in this group showed intractable seizures and mental retardation. Nine patients who had experienced infantile spasms during the first year of life presented autistic behaviour. Multiple tubers of small to average size were found in 28 patients. In general, this group had seizures that responded well to antiepileptic drugs and a low prevalence of autism. In 3 patients who all presented good seizure control and normal intelligence, single cortical/subcortical tubers were located in the frontal or occipital lobes. Of the total of 45 patients, 13 had cerebellar as well as cerebral tubers; these were generally present in cases with more severe clinical features. Conclusions: Although large tubers are less common than small to medium-sized ones, they are much more likely to be accompanied by severe clinical symptoms (seizures, mental retardation and autistic behaviour), even when the smaller tubers are quite numerous. Palabras clave: Complejo esclerosis tuberosa, Tuberosidades, Crisis epilépticas en el complejo esclerosis tuberosa, Autismo en el complejo esclerosis tuberosa, Retraso mental en el complejo esclerosis tuberosa, Resonancia magnética en el complejo esclerosis tuberosa, Keywords: Tuberous sclerosis complex, Tubers, Seizures in tuberous sclerosis complex, Autism in tuberous sclerosis complex, Mental retardation in tuberous sclerosis complex, Magnetic resonance imaging in tuberous sclerosis comple

Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorders. Cortical tubers are the most common pathological changes in TSC and they are directly related to the disease's main clinical manifestations: seizures, mental retardation, and autistic behaviour. Objective: The aim of this study is to establish a correlation between tuber size and the severity of clinical features in TSC. Material and methods: We performed a retrospective study of the clinical and imaging findings from 45 TSC patients (22 females and 23 males) and compared the clinical features with the location, size, and number of the cortical tubers in each patient. Results: Four patients had voluminous tubers located in 1 or both cerebral hemispheres. All of these patients had intractable seizures and severe mental retardation; 3 of these cases also presented with autistic behaviour, despite tubers having been resected in all 4 patients. Thirteen patients had tubers of large-to-average size, and all patients in this group showed intractable seizures and mental retardation. Nine patients who had experienced infantile spasms during the first year of life presented autistic behaviour. Multiple tubers of small to average size were found in 28 patients. In general, this group had seizures that responded well to antiepileptic drugs and a low prevalence of autism. In 3 patients who all presented good seizure control and normal intelligence, single cortical/subcortical tubers were located in the frontal or occipital lobes. Of the total of 45 patients, 13 had cerebellar as well as cerebral tubers; these were generally present in cases with more severe clinical features. Conclusions: Although large tubers are less common than small to medium-sized ones, they are much more likely to be accompanied by severe clinical symptoms (seizures, mental retardation and autistic behaviour), even when the smaller tubers are quite numerous. Resumen: Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes. Objetivo: La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material y métodos: Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradioló-gicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados: Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cere-brales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica. Conclusiones: Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa—crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista—que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas. Keywords: Tuberous sclerosis complex, Tubers, Seizures in tuberous sclerosis complex, Autism in tuberous sclerosis complex, Mental retardation in tuberous sclerosis complex, Magnetic resonance imaging in tuberous sclerosis complex, Palabras clave: Complejo esclerosis tuberosa, Tuberosidades, Crisis epilépticas en el complejo esclerosis tuberosa, Autismo en el complejo esclerosis tuberosa, Retraso mental en el complejo esclerosis tuberosa, Resonancia magnética en el complejo esclerosis tuberos