30 research outputs found

    Solitary fibrous tumors of the pleura: a clinical-pathological characterization emphasizing changes in lung function

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    Solitary fibrous tumors of the pleura (SFTP) represent less than 5% of all pleural tumors with a higher susceptibility for men in the sixth and seventh decades of life. Imaging and histopathological analyses indicate that these tumors have an unpredictable clinical course since larger tumors are often associated with malignancy; however, this assumption is not universal. In addition, there are no systematic descriptions of lung function in either the basal or post-surgical scenarios of SFTP patients. We describe a series of 3 patients between 4th and 5th decade of life with a benign histopathological SFTP without local recurrence in their follow-up. We also analyzed changes in lung function, emphasizing possible associations with clinical recovery

    Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders

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    The acyl-CoA-binding domain-containing protein 6 (ACBD6) is ubiquitously expressed, plays a role in the acylation of lipids and proteins, and regulates the N-myristoylation of proteins via N-myristoyltransferase enzymes (NMTs). However, its precise function in cells is still unclear, as is the consequence of ACBD6 defects on human pathophysiology. Utilizing exome sequencing and extensive international data sharing efforts, we identified 45 affected individuals from 28 unrelated families (consanguinity 93%) with bi-allelic pathogenic, predominantly loss-of-function (18/20) variants in ACBD6. We generated zebrafish and Xenopus tropicalis acbd6 knockouts by CRISPR/Cas9 and characterized the role of ACBD6 on protein N-myristoylation with YnMyr chemical proteomics in the model organisms and human cells, with the latter also being subjected further to ACBD6 peroxisomal localization studies. The affected individuals (23 males and 22 females), with ages ranging from 1 to 50 years old, typically present with a complex and progressive disease involving moderate-to-severe global developmental delay/intellectual disability (100%) with significant expressive language impairment (98%), movement disorders (97%), facial dysmorphism (95%), and mild cerebellar ataxia (85%) associated with gait impairment (94%), limb spasticity/hypertonia (76%), oculomotor (71%) and behavioural abnormalities (65%), overweight (59%), microcephaly (39%) and epilepsy (33%). The most conspicuous and common movement disorder was dystonia (94%), frequently leading to early-onset progressive postural deformities (97%), limb dystonia (55%), and cervical dystonia (31%). A jerky tremor in the upper limbs (63%), a mild head tremor (59%), parkinsonism/hypokinesia developing with advancing age (32%), and simple motor and vocal tics were among other frequent movement disorders. Midline brain malformations including corpus callosum abnormalities (70%), hypoplasia/agenesis of the anterior commissure (66%), short midbrain and small inferior cerebellar vermis (38% each), as well as hypertrophy of the clava (24%) were common neuroimaging findings. acbd6-deficient zebrafish and Xenopus models effectively recapitulated many clinical phenotypes reported in patients including movement disorders, progressive neuromotor impairment, seizures, microcephaly, craniofacial dysmorphism, and midbrain defects accompanied by developmental delay with increased mortality over time. Unlike ACBD5, ACBD6 did not show a peroxisomal localisation and ACBD6-deficiency was not associated with altered peroxisomal parameters in patient fibroblasts. Significant differences in YnMyr-labelling were observed for 68 co- and 18 post-translationally N-myristoylated proteins in patient-derived fibroblasts. N-Myristoylation was similarly affected in acbd6-deficient zebrafish and Xenopus tropicalis models, including Fus, Marcks, and Chchd-related proteins implicated in neurological diseases. The present study provides evidence that bi-allelic pathogenic variants in ACBD6 lead to a distinct neurodevelopmental syndrome accompanied by complex and progressive cognitive and movement disorders

    Aprendizajes y prácticas educativas en las actuales condiciones de época: COVID-19

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    “Esta obra colectiva es el resultado de una convocatoria a docentes, investigadores y profesionales del campo pedagógico a visibilizar procesos investigativos y prácticas educativas situadas en el marco de COVI-19. La misma se inscribe en el trabajo llevado a cabo por el equipo de Investigación responsable del Proyecto “Sentidos y significados acerca de aprender en las actuales condiciones de época: un estudio con docentes y estudiantes de la educación secundarias en la ciudad de Córdoba” de la Facultad de Filosofía y Humanidades. Universidad Nacional de Córdoba. El momento excepcional que estamos atravesando, pero que también nos atraviesa, ha modificado la percepción temporal a punto tal que habitamos un tiempo acelerado y angustiante que nos exige la producción de conocimiento provisorio. La presente publicación surge como un espacio para detenernos a documentar lo que nos acontece y, a su vez, como oportunidad para atesorar y resguardar las experiencias educativas que hemos construido, inventado y reinventando en este contexto. En ella encontrarán pluralidad de voces acerca de enseñar y aprender durante la pandemia. Este texto es una pausa para reflexionar sobre el hacer y las prácticas educativas por venir”.Fil: Beltramino, Lucia (comp.). Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Escuela de Archivología; Argentina

    Solitary Fibrous Tumors of the Pleura: A Clinical-pathological Characterization Emphasizing Changes in Lung Function

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    Solitary fibrous tumors of the pleura (SFTP) represent less than 5% of all pleural tumors with a higher susceptibility for men in the sixth and seventh decades of life. Imaging and histopathological analyses indicate that these tumors have an unpredictable clinical course since larger tumors are often associated with malignancy; however, this assumption is not universal. In addition, there are no systematic descriptions of lung function in either the basal or post-surgical scenarios of SFTP patients. We describe a series of 3 patients between 4th and 5th decade of life with a benign histopathological SFTP without local recurrence in their follow-up. We also analyzed changes in lung function, emphasizing possible associations with clinical recovery

    Medicina de Urgencias Tomo 1

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    Public health represents one of the greatest challenges in society, which is why it is essential to strengthen the links of scientific cooperation between the academy and the community under a common premise: guarantee the health of the population. In Ecuador, public health faces a historical challenge framed by two edges: the health crisis due to the Covid-19 pandemic and the shortcomings of the social system. This leads to thinking about both the importance of the problem and its possible solutions. Despite this, it is undeniable to affirm that all health personnel share a common ideology and the same commitment, guaranteeing the health of the population.Obviously it is not an easy task due to social uncertainty and the possible appearance of new diseases; however, it is based on a common denominator: basing decisions on the available scientific evidence or what is known as evidence-based medicine. The generation of new knowledge and the use of the best available scientific evidence is the only hope for solving the health problems that afflict the population. In this way, Emergency Medicine seeks to be a timely and practical clinical-therapeutic reference point for emerging regional circumstances, using updated international management guidelines as references and emphasizing evidence-based medicine. We are sure that it will be an invaluable contribution for health professionals.Emergency Medicine, in its two volumes, is a work carried out by teachers, students and medical and related specialists, from the Medicine and Nursing career of the Catholic University of Cuenca, Azogues Campus. In addition, it has the contribution of other medical specialists with extensive professional experience and contributes with 52 chapters that address clinical, surgical, pediatric, and gynecological-obstetric pathologies that require timely management in the emergency room. At the same time, this work addresses topics of current interest such as medicolegal aspects of emergency care, urgent complications in HIV infections, use of antimicrobials in emergencies, dose adjustment in patients with kidney failure; and, a special chapter on SARS-CoV-2: diagnostic-therapeutic management.La salud pública representa uno de los retos más grandes en la sociedad, razón por lo cual es fundamental que se robustezcan los vínculos de cooperación científica entre la academia y la colectividad bajo una premisa común: garantizar la salud de la población. En Ecuador, la salud pública afronta un reto histórico enmarcado en dos aristas: la crisis sanitaria debido a la pandemia por Covid-19 y las carencias del sistema social. Esto conduce a pensar tanto en la trascendencia del problema como en sus posibles soluciones. A pesar de aquello, resulta innegable afirmar que todo el personal sanitario comparte una ideología en común y el mismo compromiso, garantizar la salud de la población. Evidentemente no constituye una tarea fácil debido a la incertidumbre social y a la posible aparición de nuevas enfermedades; sin embargo, se basa en un denominador común: asentar las decisiones en la evidencia científica disponible o lo que se conoce como medicina basada en la evidencia. La generación de nuevo conocimiento y la utilización de la mejor evidencia científica disponible constituye la única esperanza para resolver los problemas de salud que aquejan a la población. De esta forma, Medicina de Urgencias busca ser un referente clínico- terapéutico, oportuno y práctico, de las circunstancias emergentes regionales, tomando como referencias guías de manejo internacionales actualizadas y haciendo hincapié en la medicina basada en la evidencia. Estamos seguros que será un aporte de carácter invaluable para los profesionales de la salud. Medicina de urgencias, en sus dos volúmenes, es una obra realizada por docentes, estudiantes y especialistas médicos y afines, de la carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca, Sede Azogues. Además, cuenta con el aporte de otros médicos especialistas con amplia trayectoria profesional y aporta con 52 capítulos que abordan patologías clínicas, quirúrgicas, pediátricas, y gíneco-obstétricas, que requieren manejo oportuno en la sala de emergencias.  Al mismo tiempo, la presente obra aborda temáticas de interés actual como aspectos médico legales de la atención en urgencias, complicaciones urgentes en las infecciones por VIH, uso de antimicrobianos en emergencias, ajuste de dosis en pacientes con insuficiencia renal; y, un capítulo especial sobre el SARS-CoV-2: manejo diagnóstico-terapéutico

    Medicina de Urgencias Tomo 1

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    Public health represents one of the greatest challenges in society, which is why it is essential to strengthen the links of scientific cooperation between the academy and the community under a common premise: guarantee the health of the population. In Ecuador, public health faces a historical challenge framed by two edges: the health crisis due to the Covid-19 pandemic and the shortcomings of the social system. This leads to thinking about both the importance of the problem and its possible solutions. Despite this, it is undeniable to affirm that all health personnel share a common ideology and the same commitment, guaranteeing the health of the population.Obviously it is not an easy task due to social uncertainty and the possible appearance of new diseases; however, it is based on a common denominator: basing decisions on the available scientific evidence or what is known as evidence-based medicine. The generation of new knowledge and the use of the best available scientific evidence is the only hope for solving the health problems that afflict the population. In this way, Emergency Medicine seeks to be a timely and practical clinical-therapeutic reference point for emerging regional circumstances, using updated international management guidelines as references and emphasizing evidence-based medicine. We are sure that it will be an invaluable contribution for health professionals.Emergency Medicine, in its two volumes, is a work carried out by teachers, students and medical and related specialists, from the Medicine and Nursing career of the Catholic University of Cuenca, Azogues Campus. In addition, it has the contribution of other medical specialists with extensive professional experience and contributes with 52 chapters that address clinical, surgical, pediatric, and gynecological-obstetric pathologies that require timely management in the emergency room. At the same time, this work addresses topics of current interest such as medicolegal aspects of emergency care, urgent complications in HIV infections, use of antimicrobials in emergencies, dose adjustment in patients with kidney failure; and, a special chapter on SARS-CoV-2: diagnostic-therapeutic management.La salud pública representa uno de los retos más grandes en la sociedad, razón por lo cual es fundamental que se robustezcan los vínculos de cooperación científica entre la academia y la colectividad bajo una premisa común: garantizar la salud de la población. En Ecuador, la salud pública afronta un reto histórico enmarcado en dos aristas: la crisis sanitaria debido a la pandemia por Covid-19 y las carencias del sistema social. Esto conduce a pensar tanto en la trascendencia del problema como en sus posibles soluciones. A pesar de aquello, resulta innegable afirmar que todo el personal sanitario comparte una ideología en común y el mismo compromiso, garantizar la salud de la población. Evidentemente no constituye una tarea fácil debido a la incertidumbre social y a la posible aparición de nuevas enfermedades; sin embargo, se basa en un denominador común: asentar las decisiones en la evidencia científica disponible o lo que se conoce como medicina basada en la evidencia. La generación de nuevo conocimiento y la utilización de la mejor evidencia científica disponible constituye la única esperanza para resolver los problemas de salud que aquejan a la población. De esta forma, Medicina de Urgencias busca ser un referente clínico- terapéutico, oportuno y práctico, de las circunstancias emergentes regionales, tomando como referencias guías de manejo internacionales actualizadas y haciendo hincapié en la medicina basada en la evidencia. Estamos seguros que será un aporte de carácter invaluable para los profesionales de la salud. Medicina de urgencias, en sus dos volúmenes, es una obra realizada por docentes, estudiantes y especialistas médicos y afines, de la carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca, Sede Azogues. Además, cuenta con el aporte de otros médicos especialistas con amplia trayectoria profesional y aporta con 52 capítulos que abordan patologías clínicas, quirúrgicas, pediátricas, y gíneco-obstétricas, que requieren manejo oportuno en la sala de emergencias.  Al mismo tiempo, la presente obra aborda temáticas de interés actual como aspectos médico legales de la atención en urgencias, complicaciones urgentes en las infecciones por VIH, uso de antimicrobianos en emergencias, ajuste de dosis en pacientes con insuficiencia renal; y, un capítulo especial sobre el SARS-CoV-2: manejo diagnóstico-terapéutico

    Medicina de Urgencias Tomo 1

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    Public health represents one of the greatest challenges in society, which is why it is essential to strengthen the links of scientific cooperation between the academy and the community under a common premise: guarantee the health of the population. In Ecuador, public health faces a historical challenge framed by two edges: the health crisis due to the Covid-19 pandemic and the shortcomings of the social system. This leads to thinking about both the importance of the problem and its possible solutions. Despite this, it is undeniable to affirm that all health personnel share a common ideology and the same commitment, guaranteeing the health of the population.Obviously it is not an easy task due to social uncertainty and the possible appearance of new diseases; however, it is based on a common denominator: basing decisions on the available scientific evidence or what is known as evidence-based medicine. The generation of new knowledge and the use of the best available scientific evidence is the only hope for solving the health problems that afflict the population. In this way, Emergency Medicine seeks to be a timely and practical clinical-therapeutic reference point for emerging regional circumstances, using updated international management guidelines as references and emphasizing evidence-based medicine. We are sure that it will be an invaluable contribution for health professionals.Emergency Medicine, in its two volumes, is a work carried out by teachers, students and medical and related specialists, from the Medicine and Nursing career of the Catholic University of Cuenca, Azogues Campus. In addition, it has the contribution of other medical specialists with extensive professional experience and contributes with 52 chapters that address clinical, surgical, pediatric, and gynecological-obstetric pathologies that require timely management in the emergency room. At the same time, this work addresses topics of current interest such as medicolegal aspects of emergency care, urgent complications in HIV infections, use of antimicrobials in emergencies, dose adjustment in patients with kidney failure; and, a special chapter on SARS-CoV-2: diagnostic-therapeutic management.La salud pública representa uno de los retos más grandes en la sociedad, razón por lo cual es fundamental que se robustezcan los vínculos de cooperación científica entre la academia y la colectividad bajo una premisa común: garantizar la salud de la población. En Ecuador, la salud pública afronta un reto histórico enmarcado en dos aristas: la crisis sanitaria debido a la pandemia por Covid-19 y las carencias del sistema social. Esto conduce a pensar tanto en la trascendencia del problema como en sus posibles soluciones. A pesar de aquello, resulta innegable afirmar que todo el personal sanitario comparte una ideología en común y el mismo compromiso, garantizar la salud de la población. Evidentemente no constituye una tarea fácil debido a la incertidumbre social y a la posible aparición de nuevas enfermedades; sin embargo, se basa en un denominador común: asentar las decisiones en la evidencia científica disponible o lo que se conoce como medicina basada en la evidencia. La generación de nuevo conocimiento y la utilización de la mejor evidencia científica disponible constituye la única esperanza para resolver los problemas de salud que aquejan a la población. De esta forma, Medicina de Urgencias busca ser un referente clínico- terapéutico, oportuno y práctico, de las circunstancias emergentes regionales, tomando como referencias guías de manejo internacionales actualizadas y haciendo hincapié en la medicina basada en la evidencia. Estamos seguros que será un aporte de carácter invaluable para los profesionales de la salud. Medicina de urgencias, en sus dos volúmenes, es una obra realizada por docentes, estudiantes y especialistas médicos y afines, de la carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca, Sede Azogues. Además, cuenta con el aporte de otros médicos especialistas con amplia trayectoria profesional y aporta con 52 capítulos que abordan patologías clínicas, quirúrgicas, pediátricas, y gíneco-obstétricas, que requieren manejo oportuno en la sala de emergencias.  Al mismo tiempo, la presente obra aborda temáticas de interés actual como aspectos médico legales de la atención en urgencias, complicaciones urgentes en las infecciones por VIH, uso de antimicrobianos en emergencias, ajuste de dosis en pacientes con insuficiencia renal; y, un capítulo especial sobre el SARS-CoV-2: manejo diagnóstico-terapéutico

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    Public health represents one of the greatest challenges in society, which is why it is essential to strengthen the links of scientific cooperation between the academy and the community under a common premise: guarantee the health of the population. In Ecuador, public health faces a historical challenge framed by two edges: the health crisis due to the Covid-19 pandemic and the shortcomings of the social system. This leads to thinking about both the importance of the problem and its possible solutions. Despite this, it is undeniable to affirm that all health personnel share a common ideology and the same commitment, guaranteeing the health of the population.Obviously it is not an easy task due to social uncertainty and the possible appearance of new diseases; however, it is based on a common denominator: basing decisions on the available scientific evidence or what is known as evidence-based medicine. The generation of new knowledge and the use of the best available scientific evidence is the only hope for solving the health problems that afflict the population. In this way, Emergency Medicine seeks to be a timely and practical clinical-therapeutic reference point for emerging regional circumstances, using updated international management guidelines as references and emphasizing evidence-based medicine. We are sure that it will be an invaluable contribution for health professionals.Emergency Medicine, in its two volumes, is a work carried out by teachers, students and medical and related specialists, from the Medicine and Nursing career of the Catholic University of Cuenca, Azogues Campus. In addition, it has the contribution of other medical specialists with extensive professional experience and contributes with 52 chapters that address clinical, surgical, pediatric, and gynecological-obstetric pathologies that require timely management in the emergency room. At the same time, this work addresses topics of current interest such as medicolegal aspects of emergency care, urgent complications in HIV infections, use of antimicrobials in emergencies, dose adjustment in patients with kidney failure; and, a special chapter on SARS-CoV-2: diagnostic-therapeutic management.La salud pública representa uno de los retos más grandes en la sociedad, razón por lo cual es fundamental que se robustezcan los vínculos de cooperación científica entre la academia y la colectividad bajo una premisa común: garantizar la salud de la población. En Ecuador, la salud pública afronta un reto histórico enmarcado en dos aristas: la crisis sanitaria debido a la pandemia por Covid-19 y las carencias del sistema social. Esto conduce a pensar tanto en la trascendencia del problema como en sus posibles soluciones. A pesar de aquello, resulta innegable afirmar que todo el personal sanitario comparte una ideología en común y el mismo compromiso, garantizar la salud de la población. Evidentemente no constituye una tarea fácil debido a la incertidumbre social y a la posible aparición de nuevas enfermedades; sin embargo, se basa en un denominador común: asentar las decisiones en la evidencia científica disponible o lo que se conoce como medicina basada en la evidencia. La generación de nuevo conocimiento y la utilización de la mejor evidencia científica disponible constituye la única esperanza para resolver los problemas de salud que aquejan a la población. De esta forma, Medicina de Urgencias busca ser un referente clínico- terapéutico, oportuno y práctico, de las circunstancias emergentes regionales, tomando como referencias guías de manejo internacionales actualizadas y haciendo hincapié en la medicina basada en la evidencia. Estamos seguros que será un aporte de carácter invaluable para los profesionales de la salud. Medicina de urgencias, en sus dos volúmenes, es una obra realizada por docentes, estudiantes y especialistas médicos y afines, de la carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca, Sede Azogues. Además, cuenta con el aporte de otros médicos especialistas con amplia trayectoria profesional y aporta con 52 capítulos que abordan patologías clínicas, quirúrgicas, pediátricas, y gíneco-obstétricas, que requieren manejo oportuno en la sala de emergencias.  Al mismo tiempo, la presente obra aborda temáticas de interés actual como aspectos médico legales de la atención en urgencias, complicaciones urgentes en las infecciones por VIH, uso de antimicrobianos en emergencias, ajuste de dosis en pacientes con insuficiencia renal; y, un capítulo especial sobre el SARS-CoV-2: manejo diagnóstico-terapéutico

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    Public health represents one of the greatest challenges in society, which is why it is essential to strengthen the links of scientific cooperation between the academy and the community under a common premise: guarantee the health of the population. In Ecuador, public health faces a historical challenge framed by two edges: the health crisis due to the Covid-19 pandemic and the shortcomings of the social system. This leads to thinking about both the importance of the problem and its possible solutions. Despite this, it is undeniable to affirm that all health personnel share a common ideology and the same commitment, guaranteeing the health of the population.Obviously it is not an easy task due to social uncertainty and the possible appearance of new diseases; however, it is based on a common denominator: basing decisions on the available scientific evidence or what is known as evidence-based medicine. The generation of new knowledge and the use of the best available scientific evidence is the only hope for solving the health problems that afflict the population. In this way, Emergency Medicine seeks to be a timely and practical clinical-therapeutic reference point for emerging regional circumstances, using updated international management guidelines as references and emphasizing evidence-based medicine. We are sure that it will be an invaluable contribution for health professionals.Emergency Medicine, in its two volumes, is a work carried out by teachers, students and medical and related specialists, from the Medicine and Nursing career of the Catholic University of Cuenca, Azogues Campus. In addition, it has the contribution of other medical specialists with extensive professional experience and contributes with 52 chapters that address clinical, surgical, pediatric, and gynecological-obstetric pathologies that require timely management in the emergency room. At the same time, this work addresses topics of current interest such as medicolegal aspects of emergency care, urgent complications in HIV infections, use of antimicrobials in emergencies, dose adjustment in patients with kidney failure; and, a special chapter on SARS-CoV-2: diagnostic-therapeutic management.La salud pública representa uno de los retos más grandes en la sociedad, razón por lo cual es fundamental que se robustezcan los vínculos de cooperación científica entre la academia y la colectividad bajo una premisa común: garantizar la salud de la población. En Ecuador, la salud pública afronta un reto histórico enmarcado en dos aristas: la crisis sanitaria debido a la pandemia por Covid-19 y las carencias del sistema social. Esto conduce a pensar tanto en la trascendencia del problema como en sus posibles soluciones. A pesar de aquello, resulta innegable afirmar que todo el personal sanitario comparte una ideología en común y el mismo compromiso, garantizar la salud de la población. Evidentemente no constituye una tarea fácil debido a la incertidumbre social y a la posible aparición de nuevas enfermedades; sin embargo, se basa en un denominador común: asentar las decisiones en la evidencia científica disponible o lo que se conoce como medicina basada en la evidencia. La generación de nuevo conocimiento y la utilización de la mejor evidencia científica disponible constituye la única esperanza para resolver los problemas de salud que aquejan a la población. De esta forma, Medicina de Urgencias busca ser un referente clínico- terapéutico, oportuno y práctico, de las circunstancias emergentes regionales, tomando como referencias guías de manejo internacionales actualizadas y haciendo hincapié en la medicina basada en la evidencia. Estamos seguros que será un aporte de carácter invaluable para los profesionales de la salud. Medicina de urgencias, en sus dos volúmenes, es una obra realizada por docentes, estudiantes y especialistas médicos y afines, de la carrera de Medicina y Enfermería de la Universidad Católica de Cuenca, Sede Azogues. Además, cuenta con el aporte de otros médicos especialistas con amplia trayectoria profesional y aporta con 52 capítulos que abordan patologías clínicas, quirúrgicas, pediátricas, y gíneco-obstétricas, que requieren manejo oportuno en la sala de emergencias.  Al mismo tiempo, la presente obra aborda temáticas de interés actual como aspectos médico legales de la atención en urgencias, complicaciones urgentes en las infecciones por VIH, uso de antimicrobianos en emergencias, ajuste de dosis en pacientes con insuficiencia renal; y, un capítulo especial sobre el SARS-CoV-2: manejo diagnóstico-terapéutico
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