Neuropatia uditiva: incidenza e caratteristiche cliniche in neonati a rischio

INTRODUZIONE La neuropatia uditiva (NU), entità nosografica di recente individuazione, costituisce un’importante causa di ipoacusia di grado variabile dal lieve al severo, ad insorgenza sia nella primissima infanzia che nell’età giovanile, raramente nell’anziano. È riconducibile ad alterazioni di alcune componenti della via uditiva, tra cui le cellule cocleari ciliate interne (le esterne sono caratteristicamente risparmiate), le loro sinapsi con le fibre afferenti del nervo acustico o il nervo acustico stesso. L’eziologia, fatta eccezione per le forme riconducibili a mutazioni del gene OTOF (codificante per l’otoferlina, una proteina espressa dalle cellule ciliate interne cocleari), è stata posta in relazione con differenti fattori di rischio. In particolare, diversi studi hanno evidenziato una maggiore incidenza di NU tra i neonati ricoverati in UTIN o esposti, in epoca perinatale, a particolari condizioni quali iperbilirubinemia, anossia, patologie infettive, farmaci ~ 239 ~ ototossici. MATERIALI E METODI Dato il caratteristico profilo audiologico la diagnosi necessita della registrazione contemporanea delle OAEs (presenti in quanto integre le cellule ciliate esterne) e delle risposte ABR che risultano alterate, desincronizzate o addirittura irriconoscibili. Si rileva anche l’assenza del riflesso stapediale, sia ipsi che controlateralmente. RISULTATI Il nostro studio ha rilevato, in un campione di 110 bambini ricoverati in UTIN per un periodo > 5 giorni, 15 soggetti con deficit uditivo, tra i quali sono stati individuati 4 casi (26,6%) con profilo audiologico compatibile con diagnosi di NU.Gli autori descrivono le caratteristiche audiologiche ed eziologiche legate a suddetti pazienti paragonando l’incidenza della neuropatia uditiva in UTIN, il grado della sordità, la mono-bilateralità, i fattori di rischio e l’iter riabilitativo più idoneo con i dati riportati in letteratura. CONCLUSIONI La neuropatia uditiva, essendo causa di ipoacusia, può compromettere lo sviluppo del linguaggio e necessita di una diagnosi tempestiva per poter adottare le opportune misure riabilitative. In considerazione della necessità di esecuzione contemporanea di OAEs e dell’ABR ai fini di una corretta diagnosi, oltre che dei costi associati a quest’ultima metodica si raccomanda la valutazione dei potenziali evocati uditivi nei neonati ricoverati in UTIN e nei soggetti esposti a fattori di rischio più frequentemente associati a NU

Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello

INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La medesima funzione appare essere svolta dalla connessina 30 (GJB6), e dalla connessina 31 (GJB3). Nei soggetti con ipoacusia di origine genetica si osserva un'ampia variabilit¨¤ nel profilo audiologico e nel decorso clinico in relazione ai geni coinvolti e al tipo di mutazione. Infatti è riscontrabile una perdita uditiva di grado variabile dal moderato al profondo, presente già alla nascita o insorta in epoche successive, a progressione clinica variabile. MATERIALI E METODI Il ruolo di primo piano che rivestono i fattori genetici nello sviluppo di ipoacusia si evince dai risultati relativi alla nostra casistica, costituita da 412 bambini (con età al momento della diagnosi compresa tra 1 e 6 mesi) esposti a fattori di rischio per SNHL in epoca prenatale e perinatale. RISULTATI In 41 casi (9,95% della popolazione in esame) è stata identificata una storia familiare di ipoacusia e tra questi, in 15 soggetti (36,7%) è stata evidenziata una perdita uditiva. L'analisi statistica ha rilevato una differenza significativa tra i soggetti esposti e non esposti a tale fattore (x2=28,56 e p<0,0001) confermando quanto già descrtitto in letteratura ossia che la una storia familiare di ipoacusia costituisce di per se un fattore di rischio indipendente per sordità. La perdita uditiva è risultata essere nel 100% dei casi di tipo neurosensoriale ed a sede cocleare, prevalentemente di grado profondo (con un valore medio di 100,69¡À16.46 dB HL), interessante entrambi gli orecchi (93.33%). Tutti i soggetti identificati come sordi sono stati sottoposti ad indagine genetica ed in alcuni casi è stato possibile, risalire alle mutazioni responsabili di tale quadro patologico (prevalentemente a carico del gene GJB2). CONCLUSIONI Considerata l'elevata incidenza, il ruolo che svolge tra i fattori di rischio nel determinismo della sordità, la frequente gravità del deficit uditivo ad essa associato, la familiarità necessita di una particolare attenzione mediante un'accurata anamnesi e un counselling genetico finalizzato a riconoscere precocemente tale condizione e l'eventuale ipoacusia ad essa associata. Ciò consente,soprattutto nelle forme ad insorgenza preverbale, l'attuazione di quei presidi riabilitativi e quindi un corretto sviluppo linguistico, cognitivo e, in definitiva, sociale del bambino

The genome of the emerging barley pathogen Ramularia collo-cygni

Background Ramularia collo-cygni is a newly important, foliar fungal pathogen of barley that causes the disease Ramularia leaf spot. The fungus exhibits a prolonged endophytic growth stage before switching life habit to become an aggressive, necrotrophic pathogen that causes significant losses to green leaf area and hence grain yield and quality. Results The R. collo-cygni genome was sequenced using a combination of Illumina and Roche 454 technologies. The draft assembly of 30.3 Mb contained 11,617 predicted gene models. Our phylogenomic analysis confirmed the classification of this ascomycete fungus within the family Mycosphaerellaceae, order Capnodiales of the class Dothideomycetes. A predicted secretome comprising 1053 proteins included redox-related enzymes and carbohydrate-modifying enzymes and proteases. The relative paucity of plant cell wall degrading enzyme genes may be associated with the stealth pathogenesis characteristic of plant pathogens from the Mycosphaerellaceae. A large number of genes associated with secondary metabolite production, including homologs of toxin biosynthesis genes found in other Dothideomycete plant pathogens, were identified. Conclusions The genome sequence of R. collo-cygni provides a framework for understanding the genetic basis of pathogenesis in this important emerging pathogen. The reduced complement of carbohydrate-degrading enzyme genes is likely to reflect a strategy to avoid detection by host defences during its prolonged asymptomatic growth. Of particular interest will be the analysis of R. collo-cygni gene expression during interactions with the host barley, to understand what triggers this fungus to switch from being a benign endophyte to an aggressive necrotroph