1 research outputs found
Prikaz primera prvega uspeŔnega genskega zdravljenja slovenskega bolnika z mukopolisaharidozo tipa I v tujini
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopiÄenja. Njihova skupna znaÄilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajceliÄni matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti kopiÄijo v lizosomih in povzroÄijo njihovo okvaro in zato se okvarijo drugi celiÄni organeli, celice in konÄno organi. KliniÄna slika je Å”iroka, od nevro-kognitivnega upada, skeletno-miÅ”iÄnih deformacij in tipiÄnih obraznih sprememb. KljuÄno je zgodnje prepoznavanje bolezni, Äeprav s trenutno dostopnimi naÄini zdravljenja bolezni ne moremo ozdraviti, lahko pa le upoÄasnimo njen potek, kar je najbolj uÄinkovito v fazi bolezni Å”e pred pojavom simptomov. Obetavni naÄin zdravljenja je gensko zdravljenje, ki nakazuje možnost ozdravitve bolezni.
Predstavljamo primer deÄka, pri katerem je bil prepoznan zgodnji kognitivni upad in za bolezen tipiÄne spremembe. Napoten je bil v terciarno ustanovo, kjer je bila diagnoza potrjena. DeÄek je bil julija 2018 zdravljen z eksperimentalnim genskim zdravljenjem v tujini (bolniÅ”nica San Raffaele, Milano, Italija). V opisanem primeru gre po naÅ”em vedenju za prvo uspeÅ”no izpeljano gensko zdravljenje pri slovenskih bolnikih ter za enega prvih primerov genskega zdravljenja mukopolisaharidoze tipa I v svetovnem merilu. Gensko zdravljenje s tem postaja del nove kliniÄne stvarnosti, kar predstavlja pomemben mejnik za naÅ” prostor. Zaradi naprednih zdravljenj bi bilo v prihodnosti smiselno uvesti presejalno testiranje novorojenÄkov za MPS tipa I, ki se pri nas ali v Evropi doslej Å”e ne izvaja. Do tedaj pa ostaja najpomembnejÅ”i predpogoj za uspeÅ”no zdravljenje zgodnja kliniÄna prepoznava bolezni in napotitev v terciarno zdravstveno ustanovo