A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.

BACKGROUND: Orodental diseases include several clinically and genetically heterogeneous disorders that can present in isolation or as part of a genetic syndrome. Due to the vast number of genes implicated in these disorders, establishing a molecular diagnosis can be challenging. We aimed to develop a targeted next-generation sequencing (NGS) assay to diagnose mutations and potentially identify novel genes mutated in this group of disorders. METHODS: We designed an NGS gene panel that targets 585 known and candidate genes in orodental disease. We screened a cohort of 101 unrelated patients without a molecular diagnosis referred to the Reference Centre for Oro-Dental Manifestations of Rare Diseases, Strasbourg, France, for a variety of orodental disorders including isolated and syndromic amelogenesis imperfecta (AI), isolated and syndromic selective tooth agenesis (STHAG), isolated and syndromic dentinogenesis imperfecta, isolated dentin dysplasia, otodental dysplasia and primary failure of tooth eruption. RESULTS: We discovered 21 novel pathogenic variants and identified the causative mutation in 39 unrelated patients in known genes (overall diagnostic rate: 39%). Among the largest subcohorts of patients with isolated AI (50 unrelated patients) and isolated STHAG (21 unrelated patients), we had a definitive diagnosis in 14 (27%) and 15 cases (71%), respectively. Surprisingly, COL17A1 mutations accounted for the majority of autosomal-dominant AI cases. CONCLUSIONS: We have developed a novel targeted NGS assay for the efficient molecular diagnosis of a wide variety of orodental diseases. Furthermore, our panel will contribute to better understanding the contribution of these genes to orodental disease. TRIAL REGISTRATION NUMBERS: NCT01746121 and NCT02397824.journal articleresearch support, non-u.s. gov't2016 Feb2015 10 26importe

Témoignages de mères usagères de substances psychoactives

À partir d'une étude sur le devenir des mères ayant été vues par l'équipe de coordination et d'intervention auprès des malades usagers de drogues (ECIMUD) de Mulhouse entre 2004 et 2006, des témoignages ont pu être recueillis fortuitement. Ces mères ont témoigné de leur combat réussi, bien souvent grâce à leur(s) enfant(s). Elles se sont montrées également en quête de reconnaissance d'un statut de bonne mère. Enfin, elles ont relevé la nécessité pour les professionnels de se comporter de fac¸on empathique et de leur offrir un étayage qu'elles apprécient d'autant plus qu'elles sont socialement défavorisées

Vivre avec un syndrome d'alcoolisation fœtale à l'âge adulte

Ce chapitre d'ouvrage retrace l'histoire de vie d'une femme âgée de 55 ans - victime de l'alcool - porteur du syndrome d'alcoolisation complet. Il met en lumière toutes les difficultés à s'adapter à la vie en société et les investissements matériels et humains nécessaires tout au long de la vie des porteurs de ce syndrome

Vivre avec un syndrome d'alcoolisation fœtale à l'âge adulte

Ce chapitre d'ouvrage retrace l'histoire de vie d'une femme âgée de 55 ans - victime de l'alcool - porteur du syndrome d'alcoolisation complet. Il met en lumière toutes les difficultés à s'adapter à la vie en société et les investissements matériels et humains nécessaires tout au long de la vie des porteurs de ce syndrome

: What women say about alcohol abstinence during pregnancy in France

Texte intégral du document sur le site InVS : http://www.invs.sante.fr/beh/2009/10_11/index.htmIn spite of the implementation of a preventive policy on the dangers of alcohol consumption during pregnancy, many pregnant women continue to consume alcohol. It was therefore important to review the state of knowledge and opinions of the pregnant women concerned to understanding how they consider the risks of alcohol consumption during pregnancy, and their perception of messages intended to them.L'exposition prénatale à l'alcool peut être responsable d'un ensemble plus ou moins complet d'anomalies malformatives et dysmorphiques et de troubles du développement chez l'enfant à naître, allant du syndrome d'alcoolisation foetale à des effets plus subtils. Malgré la mise en oeuvre d'une politique de prévention contre les dangers de la consommation d'alcool pendant la grossesse, de nombreuses femmes continuent d'en consommer. Il importait de faire le point sur l'état des connaissances et des opinions des femmes enceintes afin de comprendre comment elles se représentent les risques de la consommation d'alcool pendant la grossesse et la façon dont elles perçoivent les messages qui leur sont destinés