Le syndrome de West (à propos de 23 patients traités au CHRU de Limoges)

Objectif : Réaliser une étude rétrospective concernant les enfants traités depuis dix ans pour un syndrome de West dans le service de Pédiatrie de l'Hôpital de Limoges afin de comparer nos résultats avec ceux de la littérature. Patients et méthodes : L'étude a portée sur 23 enfants à partir des données contenues dans leur dossier médical. Les variables étudiées étaient les suivantes : les caractéristiques biographiques générales, les manifestations initiales de la maladie, les étiologies, les différents traitements administrés et leur efficacité ainsi que le devenir neurologique, cognitif et comprotemental des enfants. Résultats : L'incidence du syndrome de West en Limousin est de 0,3/1000 naissances. Le sexe ratio est de 1,3. L'âge de survenue de la maladie est compris entre 3 et 7 mois avec un pic à l'âge de 5 mois. La maladie se manifeste surtout par des spasmes en flexion et la quasie-totalité des enfants présentait une régression psychomotrice importante. Concernant l'étiologie, la forme du syndrome de West représente 70% des cas, dont 12% qui sont de cause génétique, 12 % dus à une tubéreuse de Bourneville et 30 % d'origine périnatale. La forme cryptogénique représente 30 % des cas. Le traitement le plus souvent utilisé en première intention était le Vigabatrin avec un taux de réponse de 46 %; l'association Vigabatrin-Hydrocortisone a été efficace dans 100 % des cas. Le taux de rechute était de 20 %; 40 % des enfants ont présentés d'autres crises par la suite. Le pronostic neurologique est sévère avec la présence de séquelles chez 60 % des patients. Le devenir cognitif est mauvais avec seulement 17 % de patients "normaux ou sub-normaux". Les troubles comportementaux sont aussi majeurs car 72 % des enfants présentent des troubles autistiques plus ou moins marqués. Conclusion : Nos résultats sont comparables à ceux de la littérature. Malgré des traitements efficaces, le pronostic de cette maladie reste sévère.LIMOGES-BU Médecine pharmacie (870852108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Unusual isochromosome 5p marker chromosome

International audienc