BRCA Gen Mutasyonları ve Fertilite

Meme kanseri duyarlılık genlerinde (BRCA1-BRCA2) mutasyon taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme ve over kanseri geliştirme riski artmıştır. Bu mutasyonları taşıyan genç kadınlarda üremeye ilişkin konular da klinik yaklaşımda önemlidir. Risk azaltıcı salpingo-ooferektomi önerisi ve meme kanseri ve ilişkili gonadotoksik tedavilerle yüzleşme riski olguların aile planlaması konusunda kararlarını etkileyebilmektedir. BRCA genleri temel olarak tümör baskılayıcı genler olarak görev alırlar ve DNA çift sarmal kırık tamirinde önemli rol oynamaktadırlar. Yetersiz gen fonksiyonuna bağlı DNA çift sarmal kırık tamirinde bozulma, hücrelerde DNA hasar birikimine bağlı olarak karsinojenik transformasyon veya apoptozisle ilişkilendirilmiştir. BRCA gen mutasyonlarının over rezervi ve fertilite üzerine etkileri çeşitli preklinik ve klinik çalışmalarla araştırılmıştır. Güncel literatürde tartışmalı sonuçlar olmakla birlikte, özellikle BRCA1 gen mutasyonları ile azalmış ovaryan rezerv arasında olası bir bağlantıya işaret eden invivo/invitro araştırmalar ve klinik gözlemsel çalışmalar bulunmaktadır. BRCA geni ve DNA tamir mekanizmasının over rezervi üzerine etkileri ile ilgili ileri çalışmaların sonuçları oldukça dikkat çekicidir. Erken menapoz yaşı, düşük serum anti-Müllerian hormon (AMH) düzeyleri ve invitro fertilizasyon sikluslarındaki ovaryan stimülasyona zayıf cevap varlığı da çeşitli klinik çalışmalarda rapor edilmiştir. Bu makalede, BRCA gen mutasyonları ile ovaryan rezerv ve fertilite arasında olası ilişkiyi araştıran güncel çalışmaların gözden geçirilmesi amaçlanmıştır

The evaluation of poor responders to ovulation induction in ART cycles

OBJECTIVE: To evaluate the patients in our centre, during the last three years who underwent ovulation induction for ART and had poor responses. STUDY DESIGN: 64 patients who were admitted to the ART program of the Ege University Family Planning-lnfertility Research and Treatment Centre between 1997-1999 who were dismissed of the program due to low response were included in this study. These patients were evaluated according to their age, menstrual cycle, previous pelvic operations, baseline endocrine profile before the treatment, endocrine profile in the luteal phase, endometrial thickness and ovulation induction scheme. RESULTS: The mean age of the patient group was 36. 48 patients were over the age of 35 (75%). 59 patients had regular menstrual cycles while 5 patients were oligomenorrheic. While 20 of them had pelvic operations previously, 3 patients had pelvic endometriosis and one had had genital tuberculosis. Before starting ovulation induction the mean baseline FSH level was found as 15,1 mlU/ml, while the mean baseline E2 level was found as 60,6 pgr/ml. While basal endometrial thickness was measured as 6,1 mm. at the beginning of ovulation induction, it was 8 mm. at the time it was stopped. CONCLUSION: The cancellation of the patients during ovulation induction is correlated with advanced age. The FSH and E2 levels at the beginning of the menstrual cycle are helpful parameters in limiting patients for ART cycles.1997-1999 yılları arasında merkezimizde ART uygulamasına alınmış ve ovulasyon indüksiyonuna cevapsızlık veya zayıf cevap nedeniyle tedavileri bırakılmış toplam 64 hasta incelendi. Hastaların ovulasyon indüksiyonundaki başarısızlıklarının ileri yaş faktörü ile bağlantılı olduğu görüldü. Siklus başlangıcındaki FSH ve LH seviyelerinin ART sikluslarına hasta seçiminde yardımcı bir parametre olduğuna karar verildi

Mikrobiota ve İnfertilite

Bakterilerin moleküler tekniklerle tespiti, daha önce steril olduğu düşünülen doku ve organlarda düşük biyokütleye sahip mikrobiyomların ince- lenmesini sağlamıştır. Kadın üreme sistemi mikrobiyotası fertiliteyi etkileyebilir ve yardımcı üreme teknolojilerinin başarısında anahtar rol oy- nayabilir. Biz de bu derlememizde üreme sistemi mikrobiyomu için güncel literatürü ve infertil hastalarda üreme sonuçlarını iyileştirmenin önemini gözden geçirdik

Caution: Even in A Single-Low Dose Methotrexate for Treatment of Ectopic Pregnancy Could Have Severe Adverse Effects in Women with Chronic Renal Insufficiency: A Case Report

In this case report, a patient on hemodialysis due to chronic renal insufficiency and developed severe oral mucositis, skin rash and bone marrow suppression after being treated with single low-dose methotrexate (Mtx) for ectopic pregnancy was reported. Mtx even in low dose should be avoided in patients with renal insufficiency