Lack of association between genetic markers on chromosome 16q22-Q24 and type 1 diabetes in Russian affected families

Aim To evaluate whether the T1D susceptibility locus on chromosome 16q contributes to the genetic susceptibility to T1D in Russian patients. Method Thirteen microsatellite markers, spanning a 47-centimorgan genomic region on 16q22-q24 were evaluated for linkage to T1D in 98 Russian multiplex families. Multipoint logarithm of odds (LOD) ratio (MLS) and nonparametric LOD (NPL) values were computed for each marker, using GENEHUNTER 2.1 software. Four microsatellites (D16S422, D16S504, D16S3037, and D16S3098) and 6 biallelic markers in 2 positional candidate genes, ICSBP1 and NQO1, were additionally tested for association with T1D in 114 simplex families, using transmission disequilibrium test (TDT). Results A peak of linkage (MLS = 1.35, NPL = 0.91) was shown for marker D16S750, but this was not significant (P = 0.18). The subsequent linkage analysis in the subset of 46 multiplex families carrying a common risk HLA-DR4 haplotype increased peak MLS and NPL values to 1.77 and 1.22, respectively, but showed no significant linkage (P = 0.11) to T1D in the 16q22-q24 genomic region. TDT analysis failed to find significant association between these markers and disease, even after the conditioning for the predisposing HLA-DR4 haplotype. Conclusion Our results did not support the evidence for the susceptibility locus to T1D on chromosome 16q22-24 in the Russian family data set. The lack of association could reflect genetic heterogeneity of type 1 diabetes in diverse ethnic groups

Diabetes mellitus type 1 in childhood

Public organization “Russian Association of Endocrinologists”. Clinical guidlines

Standards of specialized diabetes care. Edited by Dedov I.I., Shestakova M.V., Mayorov A.Yu. 9th edition

Dear Colleagues! We are glad to present the 9th Edition (revised) of Standards of Diabetes Care. These evidence-based guidelines were designed to standardize and facilitate diabetes care in all regions of the Russian Federation. The Standards are updated on the regular basis to incorporate new data and relevant recommendations from national and international clinical societies, including World Health Organization Guidelines (WHO, 2011, 2013), International Diabetes Federation (IDF, 2011, 2012, 2013), American Diabetes Association (ADA, 2018, 2019), American Association of Clinical Endocrinologists (AACE, 2019), International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD, 2014, 2018) and Russian Association of Endocrinologists (RAE, 2011, 2012, 2015). Current edition of the “Standards” also integrates results of completed randomized clinical trials (ADVANCE, ACCORD, VADT, UKPDS, SAVOR, TECOS, LEADER, EXAMINE, ELIXA, SUSTAIN, DEVOTE, EMPA-REG OUTCOME, CANVAS, DECLARE, CARMELINA, REWIND, etc.), as well as findings from the national studies of diabetes mellitus (DM), conducted in close partnership with a number of Russian hospitals. Latest data indicates that prevalence of DM in the world increased during the last decade more than two-fold, reaching some 463 million patients by the end of 2019. According to the current estimation by the International Diabetes Federation, 578 million patients will be suffering from diabetes mellitus by by 2030 and 700 million by 2045. Like many other countries, Russian Federation experiences a sharp rise in the prevalence of DM. According to Russian Federal Diabetes Register, there are at least 4 584 575 patients with DM in this country by the end of 2018 (3,1% of population) with 92% (4 238 503) – Type 2 DM, 6% (256 202) – Type 1 DM and 2% (89 870) – other types of DM, including 8 006 women with gestational DM. However, these results underestimates real quantity of patients, because they consider only registered cases. Results of Russian epidemiological study (NATION) con- firmed that only 54% of Type 2 DM are diagnosed. So real number of patients with DM in Russia is 9 million patients (about 6% of population). This is a great long-term problem, because a lot of patients are not diagnosed, so they don’t receive any treatment ant have high risk of vascular complications. Severe consequences of the global pandemics of DM include its vascular complications: nephropathy, retinopathy, coronary, cerebral, coronary and peripheral vascular disease. These conditions are responsible for the majority of cases of diabetes-related disability and death. In сurrent edition of the “Standards”: New goals of glycemic control for the elderly, based on the presence of functional dependence, as well as for pregnant women, children and adolescents, are given. Added a snippet that describes the continuous glucose monitoring. Only low-density lipoprotein cholesterol level is used as a target for lipid metabolism. Proposes more stringent target levels of blood pressure. It also features updated guidelines on stratification of treatment in newly diagnosed Type 2 diabetes: the excess of the initial level of HbA1c over the target level was used as a criterion. In the recommendations for the personalization of the choice of antidiabetic agents, it is taken into account that in certain clinical situations (the presence of atherosclerotic cardiovascular diseases and their risk factors, chronic heart failure, chronic kidney disease, obesity, the risk of hypoglycemia) certain classes of hypoglycemic agents (or individual drugs) have proven advantages. Recommendations for psychosocial support are added. The position of metabolic surgery as a method of treatment of DM with morbid obesity is updated. Recommendations for diagnostic and treatment of hypogonadism syndrome in men with DM are added. For the first time, evidence levels of confidence and credibility levels of recommendations for diagnostic, therapeutic, rehabilitative and preventive interventions based on a systematic review of the literature are given in accordance with the recommendations of the Center for Healthcare Quality Assessment and Control of the Ministry of Health of the Russian Federation. This text represents a consensus by the absolute majority of national experts, achieved through a number of fruitful discus- sions held at national meetings and forums. These guidelines are intended for endocrinologists, primary care physicians and other medical professionals involved in the treatment of DM. On behalf of the Working Grou

Standards of specialized diabetes care. Edited by Dedov I.I., Shestakova M.V., Mayorov A.Yu. 10th edition

Dear Colleagues!We are glad to present the 10th Edition (revised) of the Standards of Specialized Diabetes Care. These evidence-based guidelines were designed to standardize and facilitate diabetes care in all regions of the Russian Federation.The Standards are updated on the regular basis to incorporate new data and relevant recommendations from national and international clinical societies, including World Health Organization Guidelines (WHO, 2011, 2013), International Diabetes Federation (IDF, 2011, 2012, 2013), European Association for the Study of Diabetes (EASD 2018, 2019), American Diabetes Association (ADA, 2018, 2019, 2021), American Association of Clinical Endocrinologists (AACE, 2020, 2021), International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD, 2018) and Russian Association of Endocrinologists (RAE, 2019). Current edition of the “Standards” also integrates results of completed randomized clinical trials (ADVANCE, ACCORD, VADT, UKPDS, SAVOR, TECOS, LEADER, EXAMINE, ELIXA, SUSTAIN, DEVOTE, EMPA-REG OUTCOME, CANVAS, DECLARE, CARMELINA, REWIND, CREDENCE, CAROLINA, DAPA-CKD, DAPA-HF, EMPEROR-Reduced trial, VERIFY, VERTIS CV, PIONEER, etc.), as well as findings from the national studies of diabetes mellitus (DM), conducted in close partnership with a number of Russian hospitals.Latest data indicates that prevalence of DM in the world increased during the last decade more than two-fold, reaching some 537 million patients by the end of 2021. According to the current estimation by the International Diabetes Federation, 643 million patients will be suffering from DM by 2030 and 784 million by 2045.Like many other countries, Russian Federation experiences a sharp rise in the prevalence of DM. According to Russian Federal Diabetes Register, there are at least 4 871 863 patients with DM in this country on 01.01.2021 (3,34% of population) with 92,3% (4 498 826)–Type 2 DM, 5,6% (271 468)–Type 1 DM and 2,1% (101 569)–other types of DM, including 9 729 women with gestational DM. However, these results underestimates real quantity of patients, because they consider only registered cases. Results of Russian epidemiological study (NATION) confirmed that only 54% of Type 2 DM are diagnosed. So real number of patients with DM in Russia is 10 million patients (about 7% of population). This is a great long-term problem, because a lot of patients are not diagnosed, so they don’t receive any treatment and have high risk of vascular complications.Severe consequences of the global pandemic of DM include its vascular complications: nephropathy, retinopathy, coronary, cerebral and peripheral vascular disease. These conditions are responsible for the majority of cases of diabetes-related disability and death.In сurrent edition of the “Standards”:New goals of glycemic control for continuous glucose monitoring (time in range, below range and above range, glucose variability) are given.It also features updated guidelines on stratification of treatment in newly diagnosed Type 2 diabetes.In the recommendations for the personalization of the choice of antidiabetic agents, it is taken into account that in certain clinical situations (the presence of atherosclerotic cardiovascular diseases and their risk factors, chronic heart failure, chronic kidney disease, obesity, the risk of hypoglycemia) certain classes of hypoglycemic agents (or individual drugs) have proven advantages.Indications for the use of antidiabetic agents in chronic kidney disease are expanded.Information about insulin pump therapy is added.Recommendations on vaccination are added.An algorithm for replacing some insulin preparations with others is given.This text represents a consensus by the absolute majority of national experts, achieved through a number of fruitful discussions held at national meetings and forums. These guidelines are intended for endocrinologists, primary care physicians, pediatricians and other medical professionals involved in the treatment of DM.Compared with previous edition of the Standards of Specialized Diabetes Care edited by Dedov I.I., Shestakova M.V., ­Mayorov A.Yu., 10th edition, Moscow, 2021 (signed for printing on 10.09.2021) a number of changes have been made.On behalf of the Working Grou

Epidemiologicheskaya kharakteristika sakharnogo diabeta 1 tipa u detey i podrostkov Kaliningradskogo regiona

Заболеваемость и распространенность СД1 в России у детей соответствует средним эпидемиологическим показателям в мире. В Российской Федерации выявлены значительная вариабельность заболеваемости и феномен градиента? Запад-Восток, Север-Юг. В целом в России показатель заболеваемости был выше в возрастной группе 10-14 лет, однако в ДФО высокая заболеваемость зарегистрирована в возрастной группе 0-4 года. В этнических группах (Республика Татарстан, Марий Эл, Хакасия, Якутия) число детей, больных СД 1 типа, меньше, чем среди русского населения

Rezul'taty primeneniya Tioktatsida BV v lechenii diabeticheskoy perifericheskoy sensomotornoy neyropatii u deteyi podrostkov s sakharnym diabetom 1 tipa

Цель. Изучение эффективности и безопасности препарата ?Тиоктацид? БВ в детской практике. Материалы и методы. Лечение Тиоктацидом БВ проведено 10 больным СД 1 типа в возрасте от 15 до 19 лет. В течение 3 нед. Тиоктацид БВ назначался по 600 мг 3 раза в день, до приема пищи, далее по 600 мг х 1 раз в день, утром до еды, в течение 2-х мес. Контрольную группу составили 9 пациентов с СД 1 типа (из случайной выборки) с выявленной диабетической полинейропатией. Результаты. В процессе лечения Тиоктацидом БВ не наблюдалось серьезных побочных явлений. В целом по группе частота симптомов нейропатии (боль, жжение, парестезии, онемение) значительно уменьшилась. Симптомы неврологических нарушений (снижение вибрационной, температурной, тактильной чувствительности, рефлексов) достоверно уменьшились. Заключение. Полученные данные подтверждают, что тиоктовая кислота оказывает корригирующее воздействие на проявления ДПН, в виде восстановления нарушенной чувствительности. Причем, положительные результаты получены уже через 3 нед. лечения

O kontrole glikemii u detey i podrostkov s sakharnym diabetom v sanatorii

Для повышения эффективности санаторно-курортного лечения необходимо направлять детей в санатории и оздоровительные лагеря следует в компенсированном или субкомпенсированном состоянии и обеспечивать достаточное количество медицинского персонала. Наибольшего внимания для компенсации диабета требуют дети и подростки с длительностью заболевания более 5 лет, а так же дети моложе 10 лет с любым стажем заболевания. Поскольку на новом режиме физических нагрузок стабилизация углеводного обмена происходит в среднем через 2 недели от начала лечения, очевидно, что пребывание в санатории в течение 24 дней предпочтительнее, чем в течение 20 дней

Detsko-roditel'skie otnosheniya v sem'yakh detey, bol'nykh sakharnym diabetom 1 tipa

Цель. Целью настоящего исследования явилось выявление особенностей детско-родительских отношений в семьях детей, больных СД, и изучения связи этих отношений с компенсацией заболевания. Материалы и методы. Для изучения особенностей отношений родителей к ребенку применялся опросник ?Анализ семейных взаимоотношений? Э.Г. Эйдемиллера. В исследовании приняли участие 105 детей в возрасте от 6 до 17 лет, болеющих СД 1 не менее 3 месяцев, и их матери. Результаты. Во второй группе средние значения по большинству шкал оказались несколько выше, чем в первой. Поскольку повышенные значения по шкалам опросника АСВ свидетельствуют об отклонении от нормальных отношений между матерью и ребенком, можно говорить о том, что худшая компенсация диабета связана с общей неблагополучностью воспитания. Во второй группе значительно выше показатель гипопротекции (различия значимы по Т-критерию,

Dinamika zabolevaemosti sakharnym diabetom 1 tipa i ee prognoz v raznykh vozrastnykh gruppakh detey Kaliningradskoy oblasti

Цель. Изучить динамику заболеваемости у детей с СД 1 типа Калининградского региона РФ за 1989?2004 гг. с учетом возраста и пола и определить прогноз до 2007 г. Материалы и методы. Заболеваемость была рассчитана на 100 тыс. детского населения и стандартизована по возрасту и полу. При статистической обработке эпидемиологических данных использовались дополнительные методы: при определении заболеваемости рассчитывался 95% доверительный интервал (ДИ). Результаты. С 1989 г. ежегодно отмечалось увеличение абсолютного числа зарегистрированных больных СД 1 типа. Если в 1989 г. заболело 4 ребенка, то в 2004 г. ? 22. В группе 0?4 года. Показатель заболеваемости детей в возрасте 10?14 лет составил в среднем 17,38 на 100 тыс. д.н. Ежегодный прирост для этой группы составил 8,4 %. Средняя заболеваемость в возрастной группе 0?4 года в Калининградском регионе за 1994?2003 гг. составляла 6,88 на 100 тыс. д.н., а средний ежегодный прирост заболеваемости за эти годы составил 8,5%. Прогнозируемая заболеваемость СД 1 типа у детей 0?14 лет для Калининградского региона на 2007 г. составит 19,9 на 100 тыс. д.н. Выводы. Ежегодный показатель заболеваемости СД 1 типа у детей Калининградского региона имел тенденцию к неуклонному росту ? с 1.97 в 1989 г. до 16,14 на 100 тыс. д.н. в 2004 г. Средний ежегодный прирост уровня заболеваемости за период наблюдения составил 12,31%. Наиболее высокая заболеваемость отмечена в возрастной группе 10?14 лет, ежегодный прирост заболеваемости в этой группе был также наибольшим (8,4%). Отмечен значительный рост заболеваемости в возрастной группе 0?4 года; темп прироста в 2004 г. составил 141,8%

Epidemiologicheskaya kharakteristika sakharnogo diabeta tipa u detey v Rossiyskoy Federatsii (predvaritel'nye dannye)

Заболеваемость и распространенность СД1 в России у детей соответствует средним эпидемиологическим показателям в мире. В Российской Федерации выявлены значительная вариабельность заболеваемости и феномен градиента? Запад-Восток, Север-Юг. В целом в России показатель заболеваемости был выше в возрастной группе 10-14 лет, однако в ДФО высокая заболеваемость зарегистрирована в возрастной группе 0-4 года. В этнических группах (Республика Татарстан, Марий Эл, Хакасия, Якутия) число детей, больных СД 1 типа, меньше, чем среди русского населения