Severe hypophosphatasia: Characterization of fifteen novel mutations in the ALPL gene

Hypophosphatasia is an inherited disorder characterized by defective bone mineralization and deficiency of serum and tissue liver/bone/kidney alkaline phosphatase (L/B/K ALP) activity. We report the characterization of ALPL gene mutations in a series of 11 families from various origins affected by perinatal and infantile hypophosphatasia. Sixteen distinct mutations were found, fifteen of them not previously reported: M45V, G46R, 388-391delGTAA, 389delT, T131I, G145S, D172E, 662delG, G203A, R255L, 876-881delAGGGGA, 962delG, E294K, E435K, and A451T. This confirms that severe hypophosphatasia is due to a large spectrum of mutations in Caucasian populations

Horizons marins, itinéraires spirituels (Ve-XVIIIe siècles). Volume II.

Les 26 contributions réunies dans ce volume renouvellent quelques-uns des secteurs de l'histoire maritime, en attirant l'attention sur la méthodologie, les recherches récentes, les problématiques nouvelles, la recherche interdisciplinaire, l'archéologie, l'iconographie et le roman. On suit pendant deux millénaires quelques-uns des nombreux changements qui ont affecté les façades océaniques des cinq continents, en Amérique latine comme à Madagascar et dans l'Océan Indien, sur les rivages de la Méditerranée comme dans le commerce eurasien. Quelques thèmes demeurent privilégiés, les navires et la navigation, les marines de guerre et les politiques navales des États, l'exploitation des littoraux et les installations portuaires, les marchandises et les frets, les tonnages et les mesures, les assurances maritimes. Les marins, voyageurs, pèlerins, missionnaires, marchands, tous ces gens de mer occupent une grande place dans cet ouvrage, qui traite de la famille, de la formation et des apprentissages, de la santé et des maladies professionnelles, des croyances et des genres de vie. Ce volume qui fait toute sa place à l'histoire des mentalités s'honore de multiples contributions internationales et de la collaboration de quelques spécialistes, médecin, architecte naval..., issus des gens de mer