Détermination du taux d'aneuploïdie pour les chromosomes 8, 9, 13, 18, 21, X et Y dans les spermatozoïdes de patients présentant des echecs répétés d'implantation aprés ICSI

PARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Apport de l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN pour l'étude cytogénétique des anomalies du développement humain

PARIS7-Bibliothèque centrale (751132105) / SudocSudocFranceF

Etude de la corrélation entre la morphologie ovocytaire, le développement embryonnaire et les taux de grossesse après ICSI

PARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Apport de l'hybridation génomique comparative (CGH) sur puce en cytogénétique constitutionnelle (applications à l'étude de remaniements télomériques et à l'analyse chromosomique d'une cellule unique)

L'hybridation génomique comparative (CGH) sur chromosomes et sur puce à ADN (CGH microrray) permettent une analyse globale des déséquilibres chromosomiques du génome. La première partie de ce travail a concerné l'étude de remaniements télomériques par CGH sur puce. Nous avons analysé par les deux techniques de CGH des fœtus à nuque épaissie. La CGH sur puce nous a permis de caractériser précisément un remaniement chromosomique déséquilibré diagnostiqué chez un fœtus à nuque épaissie. La deuxième partie a concerné l'analyse CGH sur une cellule unique. Une première étape a été la mise au point d'une méthode d'amplification de l'ADN de lymphocytes isolés, normaux et trisomiques 21, par DOP-PCR. La CGH sur puce a donné un profil corrélant avec l'anomalie chromosomique attendue. Ainsi, l'analyse chromosomique d'une cellule unique ou d'un petit groupe cellulaire apparaît prometteuse, pouvant être appliquée dans différents domaines tels que le diagnostic prénatal ou la cancérologiePARIS5-BU-Necker : Fermée (751152101) / SudocSudocFranceF

Facteurs morphologiques et génétiques impliqués dans le développement de l'embryon humain et la dérivation de cellules souches embryonnaires

LE KREMLIN-B.- PARIS 11-BU Méd (940432101) / SudocSudocFranceF

Applications de la cytogénétique moléculaire à l'étude de pathologies humaines

PARIS7-Bibliothèque centrale (751132105) / SudocSudocFranceF

Analyse moléculaire du syndrome de persistance des canaux de Müller

Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS), appelé également syndrome de l homme à utérus , se caractérise, chez des garçons XY dont les organes génitaux externes sont normalement virilisés, par la persistance d ébauches des organes génitaux internes féminins:utérus et trompes de Fallope. L analyse moléculaire de ce pseudohermaphrodisme a montré que la non régression des canaux de Müller est due soit à une AMH inactive, soit à l absence du récepteur primaire de l AMH (AMHR-II) qui s exprime au niveau du canal de Müller, et par lequel l hormone agit. L objectif de ce travail a été de réaliser l analyse moléculaire de 11 nouveaux patients PMDS. Les résultats obtenus après séquençage automatique des gènes d intérêt montrent que 55% présentent une mutation de l AMH-RII, 27% de l AMH. Toutefois, cette étude n a pas permis d expliquer le développement de ce syndrome chez 18% des patients restants.CHATENAY M.-PARIS 11-BU Pharma. (920192101) / SudocSudocFranceF

Production

Les cellules souches embryonnaires (CSE) représentent un réservoir de cellules pluripotentes susceptibles de se différencier en de nombreux types cellulaires. Des protocoles de différenciation in vitro de CSE en cellules de la lignée germinale ont été décrits chez l’homme et chez la souris. Un arrêt prématuré de la méiose est souvent observé et, lorsque la gamétogenèse est complète, la fonctionnalité des cellules obtenues n’est pas toujours testée. Ces approches ont été depuis appliquées aux cellules souches pluripotentes induites (iPS) humaines. Cependant, les protocoles actuellement utilisés ne permettent d’obtenir que les stades précoces de la différenciation des cellules germinales primordiales

In vitro gamete differentiation from pluripotent stem cells as a promising therapy for infertility

[i]In vitro[/i] gamete differentiation from pluripotent stem cells as a promising therapy for infertilit