Prise en charge de la chute à domicile de la personne âgée par le médecin généraliste (Étude qualitative auprès de 20 praticiens)

La chute du sujet âgé est un réal problème de santé publique dans la population gériatrique de part sa fréquence et sa morbi-mortalité. Des recommandations de prévention de la chute ont vu le jour ces dernières années notamment les recommandations HAS. Le médecin traitant, par son mode d exercice, est la cible de cette prévention. L objectif de notre étude est donc d évaluer l attitude du médecin traitant lors d une chute sans gravité à domicile d une personne âgée et de commenter la faisabilité des recommandations en pratique courante. Matériel et méthodes : Nous avons mené une étude transversale observationnelle qualitative réalisée de décembre 2011 à mars 2012, basée sur des entretiens semi dirigés chez 20 médecins généralistes. Les données recueillies ont concerné, dans un premier temps, l état civil et la prise en charge d une chute au domicile et, dans un deuxième temps, l avis sur la faisabilité des recommandations HAS envoyées. Résultats : Pour la première partie des entretiens, la majorité des médecins généralistes interrogés prennent en charge la chute sans gravité de la personne âgée à domicile. Le recours aux urgences et l avis spécialisé sont cités par l échantillon. Ils évoquent la recherche de facteurs intrinsèques et/ou extrinsèques, des anomalies cliniques et proposent souvent des adaptations de l environnement. Pour la seconde partie, les recommandations HAS leur semblent utiles mais difficilement applicables en pratique courante en raison du caractère chronophage, du grand nombre d items et d un manque de hiérarchisation. Conclusion : La sensibilité des médecins traitants de l étude au dépistage des chutes semble bonne mais la hiérarchisation et la diminution du nombre d items permettraient une meilleure adhésion.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF

À propos d'une famille atypique d'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Résumé en français : L'adrénoleucodystrophie récessive liée à l'X (X-ALD) est la maladie peroxysomale la plus commune, conséquence d'une mutation du gène ABCDI (Xq28). Elle est liée à une accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC) due à un défaut de la bêta-oxydation des AGTLC dans les peroxysomes par carence d'une protéine transmembranaire appelée ALDP. L'incidence est de 1 pour 17 000 naissances, incluant les hémizygotes et les femmes hétérozygotes. Cette pathologie se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central plus ou moins associée à une maladie d'Addison. Cette maladie comporte une grande diversité phénotypique y compris intra-familiale associant des formes cérébrales progressives et graves de l'enfant à des formes médullaires lentement progressives de l'adulte dite adrénomyéloneuropathie (AMN). La pathogénie est complexe et la physiopathologie de l'atteinte reste méconnue. Notre propositus âgé de 38 ans présentait des troubles psychiatriques inauguraux à type d'apathie, d'euphorie, troubles de la personnalité. L'évolution était marquée par un syndrome démentiel et un état végétatif. L'examen clinique, l'analyse biochimique et moléculaire confirmèrent le diagnostic. Nous décrivons une famille d'X-ALD qui illustre la diversité phénotypique. Il n'y a pas de corrélation génotype et phénotype ce qui suggère l'intervention de facteurs environnementaux ou facteurs modificateurs de gènes. Le conseil génétique est indispensable pour identifier les femmes conductrices et les garçons encore asymptomatiques sur le plan neurologique d'autant qu'un traitement ne peut être proposé qu'au stade asymptomatique. La seule thérapie ayant démontré une efficacité certaine est la greffe allogénique de moelle osseuse.Résumé en anglais :The X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most frequent peroxisomal disorder caused by mutations of the ABCDl gene located at Xq28. The incidence is 1/17 000 births, including hemizygotes and heterozygotes women. This gene encodes for the adrenoleukodystrophy protein (ALDP), an adenosine triphosphate (ATP) binding cassette transporter, subfamily D, member 1 in the peroxisomal membrane. Phenotype is characterized by adrenal insufficiency and progressive demyelinisation of the central nervous system. This neurological disease ranges from the childhood cerebral ALD characterized by rapidly progressive demyelinisation that leads to vegetative stage or death within 2-5 years to the adult milder adrenomyeloneuropathy characterized by progressive paraparesis. The ALDP defects lead to accumulation of satured very-long-chain fatty acids (VLCFA) in the serum and tissues, due to reduced P-oxidation of VLCFA in peroxisomes. The exact role of ALDP in the metabolism of VLCFA is still not understood. Our propositus was 38-year-old and presented a gradual development of psychiatric symptomatology. Since one year, behavioural changes such as fluctuation of apathy, euphoria and personality disturbance progress. Evolution was marked by dementia and vegetative status. The clinical, biochemical and genetic examination confirmed the diagnosis. We described his family, which illustrated diversity of phenotype. No genotype phenotype correlation has been found, which suggests modifier genes or environmental factors. Diagnosis is very important because of genetic counseling and therapeutic can be performed: allogenic bone-barrow transplantation and the first autologous bone-marrow transplants genetically corrected ex vivo.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocSudocFranceF