Wrodzony zespół wydłuzonego QT - aspekty diagnostyczne

Zespół wydłużonego QT charakteryzuje się zaburzeniami repolaryzacji z wydłużeniem czasu trwania odstępu QT w zapisie EKG i predyspozycją do groźnych komorowych arytmii (torsade de pointes) prowadzących do omdleń i nagłych zgonów. Na podstawie badań molekularnych za przyczynę zaburzeń elektrofizjologicznych występujących w tym zespole uznano defekty w białkach kanałów jonowych (potasowych i sodowych) błony komórkowej komórek mięśnia sercowego. Dziedziczony autosomalnie dominująco, bez wrodzonej głuchoty zespół Romano- -Warda jest zbiorem co najmniej 6 genotypów, z których najczęściej występują 3 pierwsze postacie LQTS1, LQTS2 i LQTS3. W zależności od położenia zmutowanego genu na chromosomie 11 (IKs), 7 (IKr) lub 3 (INa) te 3 genotypy różnią się między sobą zaburzeniami okresu repolaryzacji ze zmienną morfologią załamka T w zapisach elektrokardiograficznych oraz czynnikami wyzwalającymi objawową arytmię komorową. W obrazie klinicznym dominują nawracające utraty przytomności, które w LQTS1 i LQTS2 są najczęściej wywołane stymulacją układu adrenergicznego (wysiłek, emocje, przestrach, nagły bodziec dźwiękowy). W genotypie LQTS3 objawowa arytmia komorowa najczęściej występuje w spoczynku lub we śnie. U 40% pacjentów z wrodzonym zespołem wydłużonego QT przebieg kliniczny jest bezobjawowy. W postaciach LQTS klinicznie utajonych — wydłużenie odstępu QT, zmiany załamka T oraz komorowe zaburzenia rytmu serca — mogą występować napadowo, co można zaobserwować w zapisie Holtera lub w teście wysiłkowym. Często u pozornie zdrowych dzieci i młodzieży pierwszym objawem może być zatrzymanie krążenia lub nagły zgon. Młodzi pacjenci bez objawów powinni być objęci leczeniem profilaktycznym ze względu na możliwość występowania u nich epizodów nagłego zatrzymania krążenia, bez objawów poprzedzających. (Folia Cardiol. 2005; 12: 403–411