Tumor-like calcinosis — a case report

Przedstawiono diagnostykę rozległego guza okolicy łopatki u 35-letniego mężczyzny obciążonego wieloletnią schyłkową niewydolnością nerek. Na podstawie badań obrazowych i charakterystycznego obrazu mikroskopowego rozpoznano: wapnienie guzowate tkanek miękkich w przebiegu przewlekłej niewydolności nerek z wtórną nadczynnością przytarczyc. Omówiono najważniejsze cechy kliniczne, diagnostykę radiologiczną i histopatologiczną oraz główne cele leczenia.The diagnostics of massive tumor located in scapula region of a 35-year old male with an end-stage renal failure was presented. Both the radiological findings and histological examination of biopsy material established a diagnosis of tumor-like calcinosis in soft tissue accompanying chronic renal failure with secondary hyperparathyroidism. Clinical characteristics, radiological and histological image as well as main therapeutical options were discussed

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) — 2018

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) są najczęstszymi nowotworami pochodzenia mezenchymalnego w obrębie przewodu pokarmowego. Nowotwory te, dzięki postępom w diagnostyce patologiczno-molekularnej, stanowią model leczenia ukierunkowanego molekularnie w onkologii. W pracy przedstawiono postępy dotyczące diagnostyki i terapii tych nowotworów opracowane na podstawie najnowszych danych naukowych. Radykalne leczenie operacyjne jest nadal najskuteczniejszą metodą leczenia pierwotnych GIST, jednakże nowotwór ten cechuje duży potencjał nawrotowości, stąd w każdym przypadku GIST należy ocenić ewentualne zastosowanie leczenia uzupełniającego imatynibem. W przypadkach zmian nieoperacyjnych/rozsianych leczeniem z wyboru jest zastosowanie inhibitora kinaz tyrozynowych — imatynibu. W przypadku progresji zaleca się zwiększenie dawki imatynibu do 800 mg na dobę, a w przypadku braku skuteczności zastosowanie sunitynibu w dawce początkowej 50 mg dziennie, a następnie sorafenibu/regorafenibu lub kwalifikacja do badań klinicznych nad nowymi lekami (np. BLU-285 lub DCC2618)

New pathomorphological classification of melanomas

Melanoma is a neoplasm whose biology we are getting to know better and better. The consequence of this is the latest edition of “WHO Classification of Skin Tumours 4th edition, 2018”. The division presented in this paper takes into account the character of growth and location of melanoma, but also results from the analysis of the most frequent mutations oc­curring in this neoplasm. The assessment of the stage of melanoma progression, based on two most important prognostic microscopic features, i.e. the depth of infiltration and the presence or absence of ulceration, remains valid

Gray platelet syndrome

Zespół szarych płytek (GPS) jest rzadko występującym, wrodzonym, dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny lub dominujący zaburzeniem czynności płytek krwi, które jest przyczyną skazy krwotocznej. Jego nazwa pochodzi od charakterystycznego szarego koloru płytek w barwieniu Wrighta-Giemsy w rozmazach krwi, co jest związane ze zmniejszonym gromadzeniem ziarnistościa. W ostatnich 4 latach dokonano przełomowych odkryć dotyczących identyfikacji genów odpowiedzialnych za ten zespół, obejmujących mutacje genów NBEAL2 (neurobeaching-like 2) i GFI1B (growth factor independent 1B). U większości pacjentów z GPS występują małopłytkowość i krwawienia o umiarkowanym lub łagodnym nasileniu, a chorzy mają predyspozycję do rozwoju mielofibrozy i wtórnej splenomegalii. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna GPS jest trudna i obejmuje nabyte trombocytopatie oraz inne, częstsze, wrodzone zaburzenia czynności płytek krwi. W artykule przedstawiono patogenezę, podłoże genetyczne i kryteria rozpoznania GPS.Gray platelet syndrome (GPS) is a rare congenital condition mostly inherited as an autosomal recessive disorder of platelet function, resulting in bleeding diathesis. Its name originates from the characteristic gray color of platelets in Wright-Giemsa stained blood smears. Decreased accumulation of a granules is identified by electron microscopy. A significant breakthrough on identifying mutations of two genes, NBEAL2 (neurobeaching-like 2) and GFI1B (growth factor independent1B), in GPS pathogenesis was recently reported. Patients with GPS present thrombocytopenia, a mild to severe propensity for bleeding, and they are prone to myelofibrosis and splenomegaly. Diagnosis of GPS is difficult and includes other, more frequent congenital platelet dysfunctions and acquired thrombocytopathies. This article presents the pathogenesis, with a molecular background,and the diagnostic criteria of gray platelet syndrome

Gastrointestinal stromal tumours (GIST) — 2018

Gastrointestinal stromal tumours (GIST) are the most common mesenchymal tumours of gastrointestinal tract. Advances in the understanding of the pathologic-molecular mechanisms of GIST pathogenesis have emerged GIST as a model of targeted therapy in oncology. The paper describes advances in diagnostics and therapy of these tumours based on new scientific basis. Radical surgery is still the mainstay treatment for primary, localized, resectable GISTs, although high percentages of the patients after potentially curative operations develop recurrent or metastatic disease; thus all GIST should be evaluated for potential adjuvant therapy with imatinib. In inoperable/metastatic lesions the treatment of choice is tyrosine kinase inhibitor — imatinib mesylate In case of disease progression the increase of imatinib dose to 800 mg daily is recommended and if further progression exists — sunitinib in the initial dose 50 mg daily should be introduced, thereafter sorafenib/regorafenib or clinical trial with new drugs (e.g. BLU-285 or DCC2618)

Diagnostyka hematopatologiczna chłoniaków „szarej strefy”

The World Health Organization (WHO) classification of hematopoietic neoplasms distinguishindividual histoclinical entities on the basis of integrated morphological, immunohistochemical, geneticaland clinical evaluation. Nevertheless, some of them can’t be precisely categorized althoughsignificant progress in the experimental and clinical studies was made. Selected aggressive B-celllymphomas with clinical and biological overlapping between two different types of lymphomas areincorporated into grey zone lymphomas. The diagnostic challenge has not only theoretical aspectsbut crucially affects treatment options. In this article authors present criteria and diagnostic pitfallsof two grey zone lymphomas in WHO classification: B-cell lymphoma, unclassifiable, with featuresintermediate between diffuse large B-cell lymphoma and classical Hodgkin lymphoma and B-celllymphoma, unclassifiable, with features intermediate between diffuse large B-cell lymphoma Burkittlymphoma. Moreover, diagnostic spectrum of lymphomas is discussed.W klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) nowotworów układu chłonnego wyróżnionoposzczególne jednostki histokliniczne na podstawie zintegrowanej oceny cech morfologicznych, immunohistochemicznychi genetycznych oraz obrazu klinicznego. Jednak, mimo znacznego postępuprowadzonych badań klinicznych i eksperymentalnych, nadal nie można precyzyjnie zakwalifikowaćczęści jednostek chorobowych. Dotyczy to szczególnie niektórych agresywnych chłoniakówz komórek B o nakładających się klinicznych i biologicznych cechach dwóch różnych typów chłoniaków.Ta diagnostyczna „szara strefa” nie tylko stanowi problem teoretyczny, ale ma również aspektpraktyczny, ze względu na różnice w postępowaniu terapeutycznym. W artykule przedstawionokryteria i problemy diagnostyczne dwóch nieklasyfikowalnych chłoniaków z komórek B, które wyodrębnionojako jednostki tymczasowe w zaktualizowanej klasyfikacji WHO z 2008 roku. Omówionochłoniaka z komórek B z cechami pośrednimi między chłoniakiem rozlanym z dużych komórek Ba klasycznym chłoniakiem Hodgkina oraz chłoniaka z komórek B z cechami pośrednimi międzychłoniakiem rozlanym z dużych komórek B a chłoniakiem Burkitta. Przedstawiono także jednostkistanowiące spectrum diagnostyczne dla tych chłoniaków

Current state of knowledge about digital pathology

W ostatnich latach widoczny jest dynamiczny postęp technologiczny obejmujący wprowadzanie w dziedzinie patomorfologii innowacyjnych rozwiązań opartych na obrazowaniu cyfrowym. Mi­kroskopia wirtualna polega na tworzeniu, przeglądaniu, zarządzaniu, dzieleniu się, analizie i interpretacji obrazów cyfrowych całych preparatów mikroskopowych (WSI, whole slide imaging). Systemy WSI wraz z cyfrowymi platformami konsultacyjnymi mają zastosowanie w edukacji, ba­daniach naukowych, telepatologii, telekonsultacjach i rutynowej diagnostyce. Systemy te zapewniają przyjazne dla użytkownika, szybkie i interaktywne dzielenie się obrazami cyfrowymi preparatów mikroskopowych. Niejednokrotnie rozbudowa systemu pozwala na integrację z pozostałymi medycz­nymi systemami informatycznymi. Aplikacje obejmujące analizę obrazu i komputerowe wspomaganie diagnozy ułatwiają standaryzację wyników badań naukowych i wspomagają dokładność diagnostycz­ną. Mikroskopia wirtualna ma wiele zalet, jednak trzeba pamiętać o jej ograniczeniach, które obej­mują przede wszystkich duże inwestycje w sprzęt i infrastrukturę, standaryzację jakości uzyskiwanych obrazów cyfrowych i liczne obawy patomorfologów przed jej zastosowaniem w rutynowej diagnostyce.In recent years, dynamic technological progress has been made, including the introduction of innovative solutions based on digital imaging in the field of pathomorphology. “Virtual microscopy” includes creating, viewing, managing, sharing, analyzing, and interpreting digital images of conventional microscope glass slides (WSI whole slide imaging). WSI systems, along with digital consulting platforms, are used in education, research, telepathology, teleconsultation, and routine diagnostics. Moreover, these systems provide user-friendly, fast and interactive sharing of digital images of microscopic specimens. Often, the development of the system allows integration with other medical IT systems. Applications that include image analysis and computer-assisted diagnosis facilitate the standardization of research results and support diagnostic accuracy. Virtual microscopy has many advantages, but it must be kept in mind that its limitations include high investment in equipment and infrastructure, the standardization of the quality of the digital images obtained, and the numerous concerns of pathomorphologists prior to its use in routine diagnostics

The most important changes in the diagnosis of aggressive B cell lymphomas according to the World Health Organization 2017 classification

W 2017 roku wprowadzono zaktualizowaną, 4. edycję klasyfikacji nowotworów układów chłonnego i krwiotwórczego opracowaną przez Światową Organizację Zdrowia. Część znaczących zmian dotyczy aktualizacji danych obejmujących biologię, patomorfologię, genetykę i cechy kliniczne agresywnych chłoniaków z dojrzałych komórek B. Wprowadzono nowe jednostki (chłoniaka o wysokim stopniu złośliwości z komórek B i chłoniaka burkittopodobnego z aberracją 11q), zmodyfikowano istniejące (chłoniak rozlany z dużych komórek B, bliżej nieokreślony, EBV+), a także utrzymano niektóre określenia tymczasowe (nieklasyfikowalny chłoniak z komórek B, z cechami pośrednimi między chłoniakiem rozlanym z komórek B a klasycznym chłoniakiem Hodgkina). Istotny postęp w zakresie technik biologii molekularnej oraz genetyki przekłada się na ich praktyczne wykorzystanie w diagnostyce rutynowej chłoniaków. Obecnie poprawne rozpoznanie chłoniaka o wysokim stopniu złośliwości z komórek B, oprócz diagnostyki patomorfologicznej i immunohistochemicznej wymaga określenia statusu genów C-MYC, BCL2 i BCL6. Stanowi to istotne wyzwanie dla reorganizacji rutynowej diagnostyki, między innymi ze względu na ograniczony dostęp do wystandaryzowanych technik molekularnych/genetycznych i określenie finansowania tych badań. Najistotniejszym czynnikiem pozostaje zaangażowanie wyspecjalizowanego zespołu lekarzy i techników zapewniających odpowiednie pobranie i zabezpieczanie materiału biologicznego oraz jego opracowanie różnymi technikami, co przekłada się na możliwość wydania pełnego wyniku zawierającego właściwe rozpoznanie.In 2017, the revised 4th edition of the classification of tumors of hematopoietic and lymphoid tissues developed by the World Health Organization was introduced. Some of the significant changes concern the updating of data covering biology, pathomorphology, genetics and clinical features of aggressive lymphomas from mature B cells. New entities have been introduced (high grade B-cell lymphoma and Burkitt-like lymphoma with 11q aberration), some of existing ones have beenmodified (EBV-positive diffuse large B-cell lymphoma, not otherwise specified) and some provisional ddefinitions (unclassified B-cell lymphoma, with intermediate features between diffuse B-cell lymphoma and classic Hodgkin’s lymphoma) have been retained. Significant progress in the field of molecular biology techniques and genetics translates into their practical use in the routine diagnosis of lymphomas. Currently, the correct diagnosis of high-grade B-cell lymphoma in addition to pathomorphological and immunohistochemical diagnosis requires the determination of status C-MYC, BCL2 and BCL6 genes. This is a significant challenge for the reorganization of routine diagnostics. This is influenced by limited availability of standardized molecular/genetic techniques and determination of funding for these studies. The most important factor still remaining is the involvement of a specialized team of doctors and technicians ensuring adequate collection, protection of biological material and its development by various techniques, which translates into the possibility of issuing a full result including proper diagnosis