Diagnostic value of blink reflex in multisystem atrophy, progressive supranuclear palsy and Parkinson disease

Abnormal blink reflex (BR) is a result of reticular brainstem pathways dysfunction and seems to be one of the features of brain degenerative disorders. The aim of the study was to estimate the diagnostic value of blink reflex in neurodegenerative diseases such as: multisystem atrophy (MSA), progressive supranuclear palsy (PSP) and Parkinson disease (PD). Material consisted of 99 patients with clinically probable MSA (51), PSP (28) and PD (20). MSA patients were divided into two subgroups, with dominant cerebellar (MSA-C) and parkinsonian signs (MSA-P). The mean age of patients was 64.9 years (47–79 years); males – 55.3%. Blink reflex was obtained in a typical way. Results The significant differences in mean values of blink reflex latencies between PD and other subgroups (MSA-P, MSA-C, PSP) were found, but all of them were in normal range. In individual patients with PD and PSP (50% and 18%, respectively) delayed R2 latencies were recorded. Conclusions The most frequently abnormal blink reflexes, comparing the MSA, PSP and PD groups, were present in PD patients. We postulate that this may be explained by pathological influence of nigrostriatal pathway on the circuit linking the basal ganglia, cerebellum and brainstem

Nukleopatie: emerynopatie i laminopatie - niejednorodność obrazu klinicznego

Dystrofie związane z defektem struktury białek błony jądra komórkowego są nazywane nukleopatiami. Dystrofie te mają podobny fenotyp, ale różne genotypy. Dystrofia Emery-Dreifussa I (emerynopatia) jest spowodowana mutacją genu emeryny na chromosomie Xq28 i dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Mutacje genu laminy A/C na chromosomie 1q21 są podłożem dystrofii Emery-Dreifussa typu II oraz innych laminopatii o bardzo różnych fenotypach - niezwiązanych z patologią mięśni. Laminopatie dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący lub, rzadziej, autosomalnie recesywny. W przypadkach dystrofii Emery-Dreifussa charakterystyczna jest triada objawów: przykurcze w stawach, osłabienie mięśni oraz kardiomiopatia. Przykurcze pojawiają się na ogół przed wystąpieniem osłabienia mięśni i najczęściej najpierw dotyczą ścięgien Achillesa, stawów łokciowych oraz kręgosłupa szyjnego. Kardiomiopatia w typie I objawia się zwykle zaburzeniami przewodzenia przedsionkowo-komorowego, a w typie II ma charakter rozstrzeniowy. Biopsja mięśnia szkieletowego wykazuje niespecyficzne zmiany o charakterze pierwotnie mięśniowym i różnym stopniu nasilenia. Zmiany w zapisie elektromiograficznym (EMG) są zdecydowanie mniej nasilone w nukleopatiach niż w dystrofinopatiach. Istotnym badaniem w różnicowaniu dystrofii Emery-Dreifussa typu I i II jest ocena immunocytochemiczna białek błony jądrowej komórki mięśniowej. W dystrofii Emery-Dreifussa typu I w błonie jądrowej stwierdza się deficyt emeryny, a w typie II nieprawidłowości dotyczą laminy A/C. W zespołach typu Emery-Dreifussa ważne jest wczesne rozpoznanie, okresowe monitorowanie czynności serca, leczenie zaburzeń rytmu oraz zapobieganie ich ewentualnym powikłaniom. Duże znaczenie ma także postępowanie rehabilitacyjne, zapobieganie przykurczom w stawach, a w razie ich wystąpienia - postępowanie mające na celu adaptację do niepełnosprawności