Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással | Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing

Absztrakt: Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684. | Abstract: In a patient with marked symptoms of Huntington disease after the huntingtin testing, which gave normal result, a whole exome sequencing (WES) has been performed based on an international collaboration. A homozygous G>A nucleotid change in the exon 34 of the VPS13A gene has been detected with WES, a mutation resulting in a premature stop codon at the position 1301. This change is a known pathogenic mutation. The aim of this article is to draw attention on the importance of the WES in the diagnosis of rare neurological diseases without any specific symptoms. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684

PATIENT SATISFACTION SURVEY IN HOSPITALS PROVIDING SPA CARE IN HUNGARY

Introduction: Balneotherapy and hydrotherapy treatments with a proven therapeutic effect are of great help to patients in early recovery. Objective: The aim of our study is to assess patient satisfaction in two health care institutions in Hungary. Methods: We conducted a questionnaire survey among the patients of two spas and other hospitals (H1: n=69 H2: n=59) in Hungary in 2019. The obtained results were evaluated with SPSS 25.0 software. Results: 74.22% of the respondents were female (n=95) and 25.78% were male (n=33), of whom 46.78% (n=60) were between 61 and 70 years of age. 71.88% (n=92) of the respondents were informed about the discounted treatments by their specialist and the majority were patients who return annually (n=106), who come again mainly (43.75%) for previous good experiences. They thought they would discover an 88.5% improvement in both the quality of care and treatments. Results of H1 and H2 hospital staff: help (H1: 6.61, H2: 6.05, p=0.001), pain relief (H1: 6.08, H2: 4.95, p=0.015) problem solving (H1: 6.16, H2: 5.46 p=0.009), information provision (H1: 5.82, H2: 5.05, p=0.050) were significantly higher in H1 hospital than in H2 hospital. In the overall picture of the institution, H2 achieved a higher result in terms of health improvement, despite the former lower evaluations, but there was no significance (H1: 5.86, H2: 6.00, p=0.584). Conclusions: Learning the use of treatments and patient satisfaction, constructive suggestions can be made to improve the quality of patient care. Received: 2022 March 05; Revised: 2022 March 25; Accepted: 2022 March 28; Available online: 2022 May 5; Available print: 2022 May 30

Intravascularis lymphomatosis: egy ritka kórkép diagnosztikai nehézségei = Intravascular lymphomatosis: diagnostic problems of a rare disease

Az intravascularis lymphomatosis ritka, high-grade malignitású non-Hodgkin lymphoma, melyben a sejtek immunhisztokémiailag B- vagy T-sejteknek bizonyulnak. A leginkább érintett szervek a bőr és a központi idegrendszer. A leggyakoribb tünetek közé sorolható az intermittáló láz, fokális neurológiai tünetek, progresszív demencia. A laborparaméterek emelkedett süllyedést, anémiát, magas LDH-szintet mutatnak, a cerebrális képalkotó eljárások általában aspecifikusnak bizonyulnak. A végleges diagnózis csak biopszia segítségével állítható fel. Egy, a fenti klinikai tüneteket mutató beteg esetét ismertetik a szerzők. Az előzőekben felsorolt jellegzetes laborleletek mellett a koponya MR vizsgálat aspecifikus volt. Paraneoplasiás encephalitis gyanúja miatt végzett tumorkutatás derített fényt mellékvese-malignitásra, melynek biopsziás szövettani vizsgálata vezetett a pontos diagnózishoz. Az eset kapcsán a szerzők felhívják a figyelmet a betegség célzott keresésének szükségességére, az érintett szervek biopsziájának elengedhetetlen voltára gyorsan progrediáló tisztázatlan tudatzavar, demenciának, stroke-nak vagy encephalitisnek imponáló klinikai kép esetén. Intravascular lymphomatosis is a rare systemic disease characterized by proliferation of malignant B or rarely T lymphocytes. Skin and the brain are predominantly affected. We describe a patient presenting with focal neurological signs and progressiv dementia. Cerebral neuroimaging findings were nonspecific. Postmortem examination revealed intravascular proliferation of atypical mononuclear cells in the lumens of small vessels in all organs. The authors conclude that diagnosis requires a high index of suspicion and pathological examination of the affected organs, but is rarely made ante mortem