VEXAS syndrome — long recognised, recently named

VEXAS syndrome was first described in 2020. It is a syndrome of autoimmune and haematological manifestations and is caused by a somatic mutation of the UBA1 gene of bone marrow progenitor cells. This mutation results in abnormal protein ubiquitination and systemic inflammatory process. The main symptoms of the syndrome include recurrent fever, polychondritis, neutrophilic dermatosis, vasculitis, ophthalmic and haematological manifestations with myelodysplastic syndrome. The treatment of VEXAS syndrome has proven to be effective with high-dose corticosteroids, monoclonal antibodies directed against interleukin 1, interleukin 6, tyrosine kinase inhibitors — JAK inhibitors and allogeneic haematopoietic stem-cell transplantation. The prognosis is unfavourable, many patients do not improve after treatment and die

Disappearance of white matter lesions on MRI and clinical recovery after initiating antiretroviral therapy in a case of HIV infection presenting as spastic paraparesis

We present a case of a 30-year-old Polish female who presented with increasing for about 2 years spastic paraparesis and urinary incontinence. She denied any risky sexual behaviors, drug abuse, there was no history of surgery or blood transfusions. MRI of the brain showed diffuse, hyperintensive in T2, poorly defined lesions in the white matter. About 3 months later paraparesis increased and control MRI showed progression of previously described lesions. She was then diagnosed with HIV infection. There was a suspicion of progressive multifocal leucoencephalopathy (PML) or vacuolar myelopathy in the course of HIV infection. Antiretroviral treatment was initiated leading, together with rehabilitation, to a progressive improvement of symptoms. Pathological lesions on brain MRI completely disappeared. In conclusion, HIV test should be done in every patient with neurological signs of unknown cause

Advanced ankylosing spondylitis diagnosed after infection of the digestive tract — case report

Inflammatory spondyloarthrophaties (SpA) are a group of diseases with a close aetiology and clinical course. Infections , especially bacterial, of the digestive tract are possible causes of SpA. Infectious pathogens may penetrate the mucous membrane of the gastrointestinal tract, of the urogenital tracts, respiratory tract and induce the reactive arthritis or exacerbate the previously diagnosed, chronic SpA. Dysbiosis also plays an important role in the pathogenesis of SpA. In the report, authors presented a case of a patient with a long-time backbone pain, in whom Yersinia enterocolitica infection of the digestive tract preceded the peripheral arthritis and inflammatory pain of the spine. The radiological images showed the characteristic changes of the advanced ankylosing spondylitis

Zespół hemofagocytowy indukowany terapią hormonalną – studium przypadku klinicznego

Zespół hemofagocytowy (ang. – HLH) charakteryzuje się nieprawidłową aktywacją układu immunologicznego, u podłoża której leżą zmiany genetyczne lub nabyte zaburzenia cytotoksyczności limfocytów T i NK. Objawy kliniczne są niespecyficzne i różnorodne, a postawienie rozpoznania, pomimo dostępności badań dodatkowych, jest niezwykle trudne. W artykule zaprezentowano przypadek kliniczny chorej, u której pierwotnie w obrazie klinicznym dominowała nawracająca gorączka oraz zmiany skórne sugerujące rozpoznanie rumienia guzowatego. Pomimo rozpoczęcia steroidoterapii oraz stosowania empirycznej antybiotykoterapii stan pacjentki nie ulegał poprawie. Do objawów klinicznych dołączyły się splenomegalia oraz zaburzenia w badaniach dodatkowych: trójukładowa cytopenia, hiperferrytynemia, hipertriglicerydemia, hipofibrynogenemia. Ponadto w obrazie histopatologicznym szpiku kostnego stwierdzono obecność hemofagocytów. Na podstawie obrazu klinicznego oraz badań dodatkowych postawiono rozpoznanie HLH. W terapii zastosowano chemioterapię zgodnie z protokołem HLH-2004, uzyskując całkowitą remisję

Seronegatywna spondyloartropatia zapalna w przebiegu nieswoistego zapalenia jelit

Jedną z postaci seronegatywnych spondyloartropatii zapalnych(SpA) jest SpA towarzysząca nieswoistym zapaleniom jelit (NZJ).Obie grupy chorób mają prawdopodobnie wspólną patogenezę.W przebiegu NZJ u 20–50% chorych obserwuje się zapaleniestawów obwodowych lub osiowych, a w przypadku SpA w 30–60%przypadków stwierdza się w badaniu histopatologicznym cechyzapalenia jelit. Może to powodować trudności diagnostycz ne,które zostały przedstawione na przykładzie 25-letniej chorejz obciążającym wywiadem rodzinnym w kierunku NZJ, wywiademzapalenia stawów obwodowych i z objawami zapalnego bólu kręgosłupa.W badaniach radiologicznych stwierdzono obustronnezapalenie stawów krzyżowo-biodrowych (ryc. 1 i 2), brak istotnychzmian w zdjęciach kręgosłupa (ryc. 3 i 4) i stawów biodrowych(ryc. 5), a w badaniu endoskopowym zapalenie jelit (bezobjawowe).Ostatecznie u chorej rozpoznano SpA towarzyszącą NZJ.Diagnostyka w kierunku NZJ u chorych na SpA ma istotne znaczeniez uwagi na rokowanie w przebiegu choroby oraz dostosowanydo rozpoznania schemat terapeutyczny

Pyrophosphate arthropathy — a literature review

Joint diseases associated with calcium pyrophosphate crystals (calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease, CPPD) are classified as crystallopathies. They clinically present as chondrocalcinosis, acute or chronic arthritis. The main risk factors are age, injuries and degenerative changes in the joints. One or more joints may be affected. Knees, wrists and shoulders are the most commonly affected joints. CPPD may be primary or secondary, and may be associated with hemochromatosis, hyperparathyroidism, hypothyroidism, and hypomagnesemia. Treatment is mainly symptomatic, most commonly using non-steroidal anti-inflammatory drugs, colchicine, or glucocorticoids

Krioglobulinemia w chorobach reumatycznych

  Krioglobulinemia to obecność we krwi krioglobulin. Krioglobulinemia może towarzyszyć wielu chorobom (zakażenia, choroby hematologiczne, choroby autoimmunologiczne) lub mieć charakter idiopatyczny. Podział krioglobulinemii opiera się na immunologicznej analizie rodzaju krioglobulin i ocenie aktywności czynnika reumatoidalnego (RF). Obecność krioglobulin może powodować rozwój krioglobulicznego zapalenia naczyń (CGV), które manifestuje się zajęciem skóry, stawów oraz uszkodzeniem narządów wewnętrznych. Diagnostyka krioglobulinemii opiera się na wykryciu krioprecypitatu w odpowiednio pobranej surowicy krwi. W diagnostyce CGV należy także ocenić stężenie składowych dopełniacza oraz RF. W leczeniu krioglobulinemii wykorzystuje się różne grupy leków: glukokokrtykosteroidy, cyklofosfamid, aztioprynę, chlorambucyl i rytuksymab. Celem leczenia jest ograniczenie produkcji krioglobulin i zapalenia wywołanego ich obecnością oraz leczenie powikłań narządowych. Jeśli czynnikiem wywołującym CGV jest infekcja wirusowa, zaleca się leczenie skojarzone: przeciwwirusowe i immunosupresyjne.

Coexistence of diabetes mellitus type 1 with diffuse systemic sclerosis – case report and literature review

Diabetic sclerodactyly is a frequently recognized skin finding that may occur in patients with diabetes mellitus but coexistence of diabetes and systemic sclerosis is rare. We describe a case of coexistence of type 1 diabetes mellitus and systemic sclerosis in 42-year-old man with the history of Raynaud’s phenomenon, progressive diffuse hardening of the skin and sclerodactyly, slowly worsening with time. The medical history included type 1 diabetes since childhood with microvascular complications. The patient presented a typical capillaroscopic scleroderma-like pattern, antinuclear antibodies and sclerotic lesions in gastrointestinal system. Summing up, our case represents the rare coexistence of autoimmune diseases like diabetes mellitus type 1 and systemic sclerosis