An explanation for another familial case of Rett syndrome: maternal germline mosaicism

Rett syndrome (RTT; OMIM#312750) is a severe neurodevelopmental disorder that affects mainly girls. It has an estimated incidence of 1:10,000-15,000 females. Mutations in the X-linked gene methyl CpG-binding protein 2 (MECP2) have been found in most patients. The most accepted explanation for the sex bias is that the Rett mutation in sporadic cases has its origin in the paternal germline X chromosome and can thus only be transmitted to females. The majority of cases are sporadic (99.5%) but some familial cases have been described. These cases can either be explained by germline mosaicism or by asymptomatic carrier mothers with skewing of X-inactivation towards the wild-type MECP2 allele. We describe one of the few familial cases of RTT in which a maternal germline mosaicism is the most likely explanation. The mutation p.Arg270fs (c.808delC) was identified in both a girl with classical RTT and her brother who had the severe neurological phenotype usually described in males. The mutation was absent in DNA extracted from blood of both parents. These type of events must be taken into consideration in the genetic counselling of families after the diagnosis of a first case of RTT in a female or a MECP2 mutation in a male

Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes

Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87 patients fulfilling the clinical criteria for RTT. All were observed and videotaped by the same paediatric neurologist. Seven common mutations were considered separately, and associated clinical features analysed. Results: Comparing Group I and II, we found differences concerning psychomotor development prior to onset, acquisition of propositive manipulation and language, and evolving autistic traits. Based on age at observation, we found differences in eye pointing, microcephaly, growth, number of stereotypies, rigidity, ataxia and ataxic-rigid gait, and severity score. Patients with truncating differed from those with missense mutations regarding acquisition of propositive words and independent gait, before the beginning of the disease, and microcephaly, growth, foot length, dystonia, rigidity and severity score, at the time of observation. Patients with the R168X mutation had a more severe phenotype, whereas those with R133C showed a less severe one. Patients with R294X had a hyperactive behaviour, and those with T158M seemed to be particularly ataxic and rigid. Conclusion: A clear regressive period (with loss of prehension and language, deceleration of growth) and the presence of more than three different stereotypies, rigidity and ataxic-rigid gait seemed to be very helpful in differentiating Group I from Group II

Complete blood count parameters as biomarkers of retinopathy of prematurity: a Portuguese multicenter study

© The Author(s) 2023. Open Access This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License, which permits use, sharing, adaptation, distribution and reproduction in any medium or format, as long as you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons licence, and indicate if changes were made. The images or other third party material in this article are included in the article's Creative Commons licence, unless indicated otherwise in a credit line to the material. If material is not included in the article's Creative Commons licence and your intended use is not permitted by statutory regulation or exceeds the permitted use, you will need to obtain permission directly from the copyright holder. To view a copy of this licence, visit http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.Purpose: To evaluate complete blood count (CBC) parameters in the first week of life as predictive biomarkers for the development of retinopathy of prematurity (ROP). Methods: Multicenter, prospective, observational study of a cohort of preterm infants born with gestational age (GA) < 32 weeks or birth weight < 1500 g in eight Portuguese neonatal intensive care units. All demographic, clinical, and laboratory data from the first week of life were collected. Univariate logistic regression was used to assess risk factors for ROP and then multivariate regression was performed. Results: A total of 455 infants were included in the study. The median GA was 29.6 weeks, and the median birth weight was 1295 g. One hundred and seventy-two infants (37.8%) developed ROP. Median values of erythrocytes (p < 0.001), hemoglobin (p < 0.001), hematocrit (p < 0.001), mean corpuscular hemoglobin concentration (p < 0.001), lymphocytes (p = 0.035), and platelets (p = 0.003) of the group of infants diagnosed with ROP any stage were lower than those without ROP. Mean corpuscular volume (MCV) (p = 0.044), red blood cell distribution width (RDW) (p < 0.001), erythroblasts (p < 0.001), neutrophils (p = 0.030), neutrophils-lymphocytes ratio (p = 0.028), and basophils (p = 0.003) were higher in the ROP group. Higher values of MCV, erythroblasts, and basophils remained significantly associated with ROP after multivariate regression. Conclusion: In our cohort, the increase in erythroblasts, MCV, and basophils in the first week of life was significantly and independently associated with the development of ROP. These CBC parameters may be early predictive biomarkers for ROP.Open access funding provided by FCT|FCCN (b-on). This work was supported by the Laboratório de Genética and the Instituto de Saúde Ambiental (ISAMB) of the Faculdade de Medicina of Universidade de Lisboa and the Instituto de Investigação Científica Bento da Rocha Cabral. The writing of the manuscript was also supported by funds from Fundação para a Ciência e a Tecnologia to ISAMB (ref. UIDB/04295/2020 and UIDP/04295/2020). This work was also part of a doctoral project funding by the company CUF with a PhD grant in Medicine awarded in 2021 and by the Portuguese Society of Ophthalmology with a PhD grant awarded in 2019.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: An attempt to redefine phenotypes

Abstract Background: The diagnosis of Rett syndrome (RTT) is based on a set of clinical criteria, irrespective of mutation status. The aims of this study were (1) to define the clinical differences existing between patients with Rett syndrome with (Group I) and without a MECP2 mutation (Group II), and (2) to characterize the phenotypes associated with the more common MECP2 mutations. Patients and methods: We analyzed 87 patients fulfilling the clinical criteria for RTT. All were observed and videotaped by the same paediatric neurologist. Seven common mutations were considered separately, and associated clinical features analysed. Results: Comparing Group I and II, we found differences concerning psychomotor development prior to onset, acquisition of propositive manipulation and language, and evolving autistic traits. Based on age at observation, we found differences in eye pointing, microcephaly, growth, number of stereotypies, rigidity, ataxia and ataxic-rigid gait, and severity score. Patients with truncating differed from those with missense mutations regarding acquisition of propositive words and independent gait, before the beginning of the disease, and microcephaly, growth, foot length, dystonia, rigidity and severity score, at the time of observation. Patients with the R168X mutation had a more severe phenotype, whereas those with R133C showed a less severe one. Patients with R294X had a hyperactive behaviour, and those with T158M seemed to be particularly ataxic and rigid. Conclusion: A clear regressive period (with loss of prehension and language, deceleration of growth) and the presence of more than three different stereotypies, rigidity and ataxic-rigid gait seemed to be very helpful in differentiating Group I from Group II

Anemia grave e Helicobacter Pylori: A Propósito de um caso clínico

Desde que foi identificado em 1983, o Helicobacter pylori (Hp) tem sido considerado como causa major de gastrite crónica e úlcera péptica primária, quer em adultos, quer em crianças.Recentemente, têm sido descritos casos de anemia ferropénica em crianças sem qualquer evidência de perdas hemáticas e com gastrite assintomática por Hp. A anemia é refractária à terapêuticacom ferro e resolve apenas após erradicação do Helicobacter.Os autores descrevem o caso de uma adolescente com anemia ferropénica grave (Hgb: 5,3 g/d1, ferro sérico: 11 mg/dl, ferritina: 1,5 ng/ml), sem qualquer evidência de perdas hemáticas ou sintomatologia associada. O restante estudo analítico e imagiológicoefectuado foi normal à excepção de gastrite nodular do antro com presença de Helicobacter pylori. Fez erradicação do Hp com rápida resolução da anemia e da ferropenia

Análise custos-benefícios de Orquestra de Jazz de Matosinhos

Desde a década de 80, tem havido um decréscimo dos apoios públicos no sector da cultura na generalidade dos países desenvolvidos, em especial dos apoios diretos, facto que se justifica em grande parte pelas fortes restrições orçamentais dos organismos públicos. Isto conduz à crescente necessidade das escolhas políticas serem sustentadas por avaliações o mais possível objetivas, incluindo no domínio cultural. No caso particular dos EUA, esta problemática iniciou-se nos anos 60 e 70, num período em que o que estava ligado à arte era considerado bem de luxo, tendo surgido os primeiros estudos económicos no sector da cultura. A opção pela metodologia ACB – análise custos-benefícios – como instrumentos de avaliação foi uma consequência natural: baseada em cálculos matemáticos, constituía um poderoso instrumento de apoio à decisão politica. A ACB parte de uma análise privada, isto é, com políticas públicas e em que os inputs e os outputs estão expressos a preços de mercado; seguindo-se uma análise social ou de eficiência, baseada na microeconomia neoclássica, sem políticas públicas e em que os inputs e os outputs são expressos a preços de eficiência1 ou preços-sombra. Neste trabalho, aplica-se a metodologia ACB ao projeto OJM - Orquestra de Jazz de Matosinhos, de forma a determinar se este contribui para o bem-estar social. A OJM é uma banda de jazz de referência, nacional e, cada vez mais, internacional. Dos bens culturais que produz, destacam-se os concertos e as sessões “O Jazz vai à Escola”. O estudo conclui que a que o projeto OJM não só é sustentável do ponto de vista privado (músicos), como representa criação de riqueza para a sociedade, o que per si pode justificar o apoio por parte das políticas públicas. No entanto, na análise social, os benefícios dos músicos da OJM (excedente do produtor) são negativos, pelo que a criação de valor deve-se apenas ao efeito positivo no lado da procura (excedente do consumidor). Este estudo reflete ainda sobre o cenário do projeto OJM representar um sacrifício de riqueza e da possibilidade de continuar a fazer sentido a existência de financiamento público. Aplicar a ACB ao nível do desenvolvimento cultural tem ainda um longo percurso a percorrer nomeadamente em Portugal

Hábitos e Perturbações do Sono de uma População Infantil de Vila Nova de Gaia

O sono é um processo biológico altamente organizado, com influências sociais e culturais muito fortes. A higiene do sono ainda é uma designação desconhecida para a maioria dos cidadãos, sendo pouco divulgada pelos pediatras.Objectivo: O objectivo deste estudo foi conhecer os hábitos e perturbações de sono de uma população infantil de V. N. Gaia e as suas repercussões sobre a família.Material e Métodos: Foi realizado um inquérito às crianças de seis meses a dez anos de idade, que vieram acompanhadas pelos pais a uma consulta de Saúde Infantil do Centro de Saúde Soares dos Reis, durante um período de cinco meses.Resultados: Das 56 crianças inquiridas» 38% dormem no quarto dos pais, 48% têm televisor no quarto e 77% vêem televisão à noite. No grupo etário dos 3 aos 6 anos este último facto ocorre em 100% dos casos. No total, 82% das crianças despertam mais tarde ao fim-de-semana e 34% deitam-se também mais tarde ao fim-de-semana. 96% das crianças faz uma número de períodos de sono diurno adequado á idade. As perturbações do sano foram referidas em 84% das crianças. As mais frequentes foram os despertares nocturnos (71%) e a somniloquia (29%). Só em 13% dos casos os pais abordaram este tema com o médico assistente.Conclusões: Na população inquirida o tempo de sono nocturno e diurno foi adequado à idade na maioria dos casos. As perturbações do sono foram referidas numa percentagem elevada, particularmente os despertares nocturnos. O sono das crianças não é um tema habitualmente abordado nas consultas de Saúde Infantil.Palavras-Chave: Sono, distúrbios do sono, criança

Perturbações da linguagem em crianças pré-escolares e repercussões na

A linguagem é um veículo de comunicação através de sinais sonoros e gráficos. A sua aquisição depende de fatores ambienciais e intrínsecos sendo um indicador do desenvolvimento cognitivo e emocional. Com o objetivo de avaliar as repercussões das perturbações da linguagem na aprendizagem da lecto-escrita efetuou-se um estudo retrospetivo de crianças seguidas na Consulta de Desenvolvimento por perturbaçõesda linguagem em idade pré-escolar que atualmente frequentam o 1º ciclo. A taxa de dificuldades escolares na lecto-escrita foi de 38%. As baixas competências linguísticas, em particular, a presença de défice de memória verbal imediata e de capacidades de reflexão sobre a língua, correlacionaram-se com estas dificuldades. Comprovando-se que as perturbações da linguagem são um fator de risco para aprendizagem da lecto-escrita, propõe-se uma avaliação formal das competências linguísticas integrada no exame global pré-escolar com o intuito da identificação e orientação precoce de crianças com fracos preditores de desempenho da lecto-escrita

Merging geosite inventories as a geoconservation strategy in Portugal

SUMMARY: The unification of the two main geosites inventories developed in Portugal (University of Minho and LNEG) is important for the Portuguese geological community, for land use planning and nature conservation procedures. This task aims to reinforce the need of continuing the efforts for a geoconservation strategy in Portugal, stressing the need of the protection of the Portuguese geoheritage and its recognition within the official nature conservation institutions. In this work, the methodological setup of the inventories’ fusion is presented, with emphasis on the definition of information fields and the management of web databases.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Pneumonia por Mycoplasma Pneumoniae — Casuística de 3 Anos

A pneumonia por Mycoplasma pneumoniae representa 30-50% das pneumonias atípicas da criança. A sua maior incidência observa-se no grupo etário dos 5-14 anos no qual o Mycoplasma constitui, a par do pneumococcus, a principal causa de pneumonia da comunidade. Neste estudo os autores apresentam uma revisão retrospectiva de 14 casos de pneumonia por Mycoplasma pneumoniae.Descrevem os elementos clínicos, laboratoriais e radiológicos mais significativos. Salientam o predomínio de imagens de conden ação lobar/segmentar observadas. Sugerem os macrólidos como antibióticos de escolha nas pneumonias da comunidade, não complicadas, daquele grupo etário