Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki (MIDD) związana z mutacją m.3243A>G jako rzadka przyczyna niewydolności nerek — opis przypadku

Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G). The clinical presentation of m.3243A>G mutation is variable, ranging from mild to severe phenotypes. Diabetes is often accompanied by sensorineural deafness, cardiomyopathy, neuromuscular, psychiatric disorders, macular dystrophy and renal failure (kidney manifestations in adults presenting with this mutation remain poorly defined).The study presents a case of a 40-years-old woman with a history of bilateral sensorineural deafness, renal failure and diabetes that was diagnosed due to increasing muscle weakness during exercise. MIDD was diagnosed based on the clinical picture and the results of laboratory studies including genetic testing. As far as we know, glomerulopathy with incomplete distal renal tubular acidosis has never been described before as a cause of renal failure in MIDD patients.Wstęp: Cukrzyca i głuchota dziedziczone po matce (MIDD) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej, która w większości przypadków wynika z tranzycji nukleotydu A na G w pozycji 3243 DNA mitochondrialnego (m.3243A>G). Prezentacja kliniczna mutacji mt A>G 3243 charakteryzuje się dużą zmiennością, od łagodnych do ciężkich fenotypów. Cukrzycy często towarzyszą inne objawy takie jak: głuchota czuciowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiczne, dystrofia siatkówki i plamki oraz niewydolność nerek (manifestacje nerkowa u dorosłych z tą mutacją są słabo poznane). Materiał i metody: W pracy przedstawiony został przypadek 40-letniej kobiety z wywiadem obustronnej głuchoty odbiorczej, niewydolności nerek i cukrzycy, diagnozowanej z powodu nasilającego się osłabienia siły mięśniowej podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego, badań laboratoryjnych i genetycznych rozpoznano zespół MIDD. Wnioski: Według naszej wiedzy glomerulopatia z niezupełną kwasicą cewkową typu dystalnego nigdy wcześniej nie była opisywana jako przyczyna niewydolności nerek w przebiegu MIDD