Długotrwała odpowiedź na terapię pazopanibem u hemodializowanej pacjentki z rakiem nerki — opis przypadku

Doświadczenie ze stosowaniem pazopanibu u chorych z przerzutowym rakiem nerki (mRCC) ze schyłkową niewydolnością nerek, poddawanych leczeniu nerkozastępczemu jest bardzo ograniczone. Chora w wieku 47 lat, przewlekle hemodializowana z powodu sekwencyjnej obustronnej nefrektomii w przebiegu raka jasnokomórkowego nerki, została zakwalifikowana do terapii pazopanibem w marcu 2013 roku po uprzedniej 9-miesięcznej terapii interferonem alfa-2a z powodu przerzutów do płuc. Leczenie rozpoczęto w stanie sprawności ogólnej według ECOG 0, w pierwotnie zredukowanej dawce do 600 mg/d. Po 5 miesiącach terapii wystąpiły objawy o typie polineuropatii obwodowej 2. stopnia według kryteriów CTCAE, co stało się przyczyną redukcji dawki do 400 mg/d. W dalszym przebiegu leczenia ten objaw zmniejszył się do 1. stopnia. Po około 2,5 roku terapii zaczęły się pojawiać nawracająca niedokrwistość i osłabienie 3. stopnia według CTCAE mimo długotrwałego stosowania erytropoetyny. Wówczas zredukowano dawkę pazopanibu do 200 mg/d. Obecnie (grudzień 2018) chora nadal otrzymuje pazopanib przy dobrej dalszej tolerancji terapii. Jako najlepszy wynik leczenia uzyskano stabilizację choroby według kryteriów RECIST w. 1.1, utrzymującą się przez ponad 5,5 roku. Chora przez cały okres leczenia jest aktywna zawodowo. W pracy dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego pacjentów z mRCC leczonych nerkozastępczo, otrzymujących pazopanib do grudnia 2018 roku. Łącznie z opisanym przypadkiem przedstawiono wyniki skuteczności i tolerancji leczenia łącznie u 12 chorych poddawanych hemodializoterapii w przebiegu mRCC. Czynnikami sprzyjającymi wyborowi pazopanibu w mRCC u pacjentów leczonych nerkozastępczo są: możliwość łatwej modulacji dawkowania, krótki okres półtrwania, przeważający metabolizm wątrobowy, niewielka eliminacja leku przez nerki oraz korzystny profil toksyczności

Gammapatia monoklonalna o znaczeniu nerkowym – trudności diagnostyczne i terapeutyczne

The term monoclonal gammopathy of renal significance mGrS means a group of renal diseases re-sulting from the presence of the monoclonal protein produced by plasmatic cells or other clones of B cells. The patients with MGRS do not fulfill the diagnostics criteria both of multiple myeloma and other neoplasm originating from B cells. The involvement of different renal structures in the course of mGrS results the dysfunction of kidneys. The monoclonal protein may injure the glomerular struc-tures (including vascular) as well as tubular structures (interstitial in more wide sense). The early di-agnosis of mGrS is difficult and the late detection of the disease is connected with high risk of irre-versible renal damage. Therefore, the multidisciplinary cooperation – including general practitioners, nephrologists, hematologists and nephro-pathologists – is particularly important for the diagnostics and treatment of mGrS cases. This new hemato-nephrological meta-disease entity is connected with relatively high morbidity and mortality as well as relapses in transplanted kidney. The decision of the treatment initiation against the toxic clone in mGrS cases results mainly from the nephrological rea-sons. The article presents current diagnostic and therapeutic possibilities that may be used in mGrS patients. The main purpose of this article was to present the current state of knowledge regarding the diagnostics and treatment of MGRS.Termin gammapatia monoklonalna o znaczeniu nerkowym (MGRS, monoclonal gammopathy of renal significance) dotyczy grupy chorób nerek będącej skutkiem obecności białka monoklonalnego wydzielanego przez komórki plazmatyczne bądź inne klony komórek B. Chorzy, u których rozpoznaje się MGRS, nie spełniają kryteriów diagnostycznych szpiczaka plazmocytowego, a także innych nowotworów wywodzących się z komórek B. Dysfunkcja nerek związana z MGRS wynika z zajęcia różnych ich struktur. Białko monoklonalne może uszkadzać zarówno struktury kłębuszka nerkowego (także naczynia), jak i cewek nerkowych (szerzej – śródmiąższ). Wczesne rozpoznanie MGRS sprawia trudności diagnostyczne, natomiast późne wykrycie jest obarczone dużym ryzykiem nieodwracalnego uszkodzenia nerek. Ta nowa metajednostka hematonefrologiczna wiąże się z relatywnie wysoką zachorowalnością i śmiertelnością, w tym z nawrotami w przeszczepionej nerce. Z tego względu istotne znaczenie w poprawie skuteczności diagnostyki i leczenia chorych z MGRS ma współpraca wielospecjalistyczna – szczególnie obejmująca lekarzy rodzinnych oraz nefrologów, hematologów i nefropatologów. W przypadku MGRS podjęcie decyzji o leczeniu przeciwko toksycznemu klonowi wynika głównie z przesłanek nefrologicznych. W artykule przedstawiono aktualne możliwości zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne u chorych z MGRS. Praca ma na celu przedstawienie aktualnego stanu wiedzy dotyczącego możliwości w zakresie diagnostyki i leczenia MGRS

The Nephrotoxicity of Drugs Used in Causal Oncological Therapies

In recent years, a dynamic development of oncology has been observed, resulting from the increasingly frequent occurrence of neoplasms and therefore, increasing population of patients. The most effective form of therapy for cancer patients is complex multidisciplinary specialized disease management, including nephro-oncology care. Different forms of renal function impairment are frequently diagnosed in cancer patients. They are caused by different co-morbidities existing before starting the oncologic treatment as well as the direct undesirable effects of this therapy which may cause temporary or irreversible damage of the urinary system—especially kidneys. According to different therapeutic programs, in such cases the degree of renal damage is often crucial for the possibility of further anti-cancer treatment. Medical personnel responsible for delivering care to oncology patients should be properly educated on current methods of prevention and treatment of renal complications resulting from anti-cancer therapy. The development of oncologic medicines design, including especially immuno-oncological agents, obliges us to learn new patomechanisms determining potential adverse effects, including renal complications. This publication is focused on the most important undesirable nephrotoxic effects of the frequently used anti-cancer drugs

Syndrome of inappropriate secretion of ADH in the course of chemotherapy for anaplastic large T-cell lymphoma of the lung

The present study reports the case of a 40-year-old patient who presented SIADH syndrome due to anaplastic large T-cell lymphoma and antineoplastic drugs

Disseminated peritoneal leiomyomatosis – a rare complication of laparoscopic myomectomy with intraperitoneal morcellation

The present study reports the case of a 43-year-old female patient who presented with pulmonary benign metastasizing leiomyoma after a hysterectomy due to for leiomyoma of the uterus

Zespół cukrzycy i głuchoty dziedziczony w sposób matczyny (MIDD) z mutacją m.3243A>G związaną z niewydolnością nerek — opis przypadku

cukrzyca z głuchotą dziedziczona w sposób matczyny (MIDD, maternally-inherited diabetes with deafness) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej,  w większości spowodowanej zastąpieniem A przez G  w pozycji 3243 mitochondrialnego DNA (m.3243A > G).  Obraz kliniczny mutacji m.3243A > G jest zmienny, od fenotypów łagodnych do ciężkich. cukrzycy często towarzyszą głuchota czuciowo-nerwowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiatryczne, dystrofia plamki żółtej i niewydolność nerek (zaburzenia nerkowe u dorosłych z tą mutacją pozostają słabo zdefiniowane). W pracy przedstawiono przypadek 40-letniej kobiety z obustronną głuchotą czuciowo-nerwową, niewydolnością nerek i cukrzycą w wywiadzie, u której rozpo-znano nasilające się osłabienie mięśni podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników badań laboratoryjnych, w tym badań genetycznych, rozpoznano zespół MIDD. Według wiedzy autorów nigdy wcześniej nie opisywano glomerulopatii z niekompletną kwasicą cewkową dystalną jako przyczyny niewydolności nerek u pacjentów z zespołem MIDD

Cukrzyca i głuchota dziedziczone od matki (MIDD) związana z mutacją m.3243A>G jako rzadka przyczyna niewydolności nerek — opis przypadku

Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G). The clinical presentation of m.3243A>G mutation is variable, ranging from mild to severe phenotypes. Diabetes is often accompanied by sensorineural deafness, cardiomyopathy, neuromuscular, psychiatric disorders, macular dystrophy and renal failure (kidney manifestations in adults presenting with this mutation remain poorly defined).The study presents a case of a 40-years-old woman with a history of bilateral sensorineural deafness, renal failure and diabetes that was diagnosed due to increasing muscle weakness during exercise. MIDD was diagnosed based on the clinical picture and the results of laboratory studies including genetic testing. As far as we know, glomerulopathy with incomplete distal renal tubular acidosis has never been described before as a cause of renal failure in MIDD patients.Wstęp: Cukrzyca i głuchota dziedziczone po matce (MIDD) jest rzadką postacią cukrzycy monogenowej, która w większości przypadków wynika z tranzycji nukleotydu A na G w pozycji 3243 DNA mitochondrialnego (m.3243A>G). Prezentacja kliniczna mutacji mt A>G 3243 charakteryzuje się dużą zmiennością, od łagodnych do ciężkich fenotypów. Cukrzycy często towarzyszą inne objawy takie jak: głuchota czuciowa, kardiomiopatia, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, zaburzenia psychiczne, dystrofia siatkówki i plamki oraz niewydolność nerek (manifestacje nerkowa u dorosłych z tą mutacją są słabo poznane). Materiał i metody: W pracy przedstawiony został przypadek 40-letniej kobiety z wywiadem obustronnej głuchoty odbiorczej, niewydolności nerek i cukrzycy, diagnozowanej z powodu nasilającego się osłabienia siły mięśniowej podczas wysiłku. Na podstawie obrazu klinicznego, badań laboratoryjnych i genetycznych rozpoznano zespół MIDD. Wnioski: Według naszej wiedzy glomerulopatia z niezupełną kwasicą cewkową typu dystalnego nigdy wcześniej nie była opisywana jako przyczyna niewydolności nerek w przebiegu MIDD