Doença poliquística renal autossómica dominante : artigo de revisão

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2016A doença poliquística renal autossómica dominante (DPRAD) é uma doença comum, que afeta até 12,5 milhões de pessoas em todo mundo, responsável por até 10% dos casos de doença renal terminal.(1,2) É também a quarta causa mundial para terapêutica renal de substituição. (1,2) A DPRAD é causada por mutações nos genes PKD1 e PKD2, localizados nos cromossomas 16p13.3 e 4q21, respetivamente.(1,6) Os doentes com mutações no gene PKD2 têm por norma um início mais tardio e evolução mais lenta para doença renal terminal.(41) A DPRAD caracteriza-se pela formação de quístos, principalmente a nível renal, que condicionam o aumento do seu volume, e progressivamente conduzem a doença renal terminal.(1,15) Não está provado que algum tratamento seja capaz de prevenir ou evitar a progressão da DPRAD, havendo, no entanto, algumas terapêuticas em estudo.(81) O tratamento baseia-se, portanto, em medidas nefroprotetoras e tratamento de suporte.(81)Autosomal dominant polycystic kidney desease (ADPKD) is a comum desease that affects up to 12,5 million people around the world, reponsible for up to 10% of patients with end-stage renal disease.(1,2) It is also the fourth leading cause for renal substituion therapy.(1,2) ADPKD is caused by mutation in de PKD1 e PKD2 genes, located in chromosomes 16p13.3 and 4q21, respectively.(1,6) Patients with mutation in PKD2 gene generally have a later desease onset and a slower progression to ESRD.(41) ADPKD is caracterized by the formation of cyst, mainly in the kidney, which results in an increase of renal size, and progressively leads to ESRD.(1,15) There is no proven treatment capable of preventing ADPKD and/or avoid its’ progression, with some treatmeants being currently studied.(81) Treatment is therefore based on non-specific treatments and measures of support.(81