1 research outputs found
Clinical and genetic profile of patients with medullary thyroid cancer treated in the Cancer Centre - Institute of Oncology in Warsaw
Wst臋p: Celem pracy jest analiza wynik贸w bada艅 genetycznych:
rozk艂adu lokalizacji i cz臋sto艣ci mutacji oraz ujawnienie
korelacji prezentowanych klinicznie fenotyp贸w u chorych
z rakiem rdzeniastym tarczycy (MTC, medullary thyroid
carcinoma), wykazanie r贸偶nic mi臋dzy postaci膮 sporadyczn膮 i dziedziczn膮, a tak偶e okre艣lenie odr臋bno艣ci
wyst臋puj膮cych w grupie chorych pozostaj膮cych pod sta艂膮
obserwacj膮 o艣rodka autor贸w niniejszej pracy.
Materia艂 i metody: W Centrum Onkologii w Warszawie
w latach 1997-2005, leczono 212 chorych z rakiem rdzeniastym
tarczycy. U wi臋kszo艣ci z nich wykonano badanie genetyczne
DNA uzyskanego z leukocyt贸w krwi obwodowej w celu
zidentyfikowania mutacji genu RET i ustalenia postaci MTC.
Badaniu DNA poddano tak偶e krewnych chorych z rodzinnym
rakiem rdzeniastym tarczycy, aby wyodr臋bni膰 bezobjawowych
nosicieli od os贸b nieobci膮偶onych patogenn膮
mutacj膮.
Wyniki: W grupie chorych, u kt贸rych zako艅czono analiz臋
genetyczn膮, mutacje w genie RET stwierdzono w 46 przypadkach
(22%). U pozosta艂ych chorych nie ujawniono patogennej
mutacji i rozpoznano sporadycznego MTC. Zesp贸艂 mnogiej gruczolakowato艣ci wewn膮trzwydzielniczej
typu 2A i rodzinnego typu MTC (MEN 2A/FMTC, multiple
endocrine neoplasia type 2A/familial type of MTC syndrome) rozpoznano
u 44 pacjent贸w, natomiast zesp贸艂 mnogiej gruczolakowato艣ci wewn膮trzwydzielniczej typu 2B (MEN 2B,
multiple endocrine neoplasia type 2B) - u 2 os贸b.
W trakcie badania por贸wnano wiek rozpoznania i wieloogniskowo艣膰 raka u chorych ze sporadycznym i rodzinnym
MTC. Uzyskane wyniki koreluj膮 z danymi z innych o艣rodk贸w. Natomiast, rozk艂ad lokalizacji mutacji i ich cz臋sto艣膰,
a tak偶e niekt贸re dane kliniczne, takie jak cz臋sto艣膰 ujawnienia
guza chromoch艂onnego nadnerczy jako pierwszej patologii
z zespo艂u wielogruczo艂owego, r贸偶ni膮 si臋 od prezentowanych
w literaturze i wymagaj膮 znalezienia przyczyn.
Wnioski: Badanie mutacji genu RET jest wiarygodnym
narz臋dziem diagnostycznym i nale偶y je traktowa膰 jako badanie
przesiewowe u wszystkich chorych z MTC i innymi
sk艂adowymi zespo艂u wielogruczo艂owego.Introduction: The aim of this study was to analyse the distribution
and frequency of mutations and their correlations
with clinical phenotypes of patients with MTC, to reveal
the differences between sporadic and familial type of MTC,
and to describe the phenotypes of patients.
Materials and methods: 212 patients with medullary thyroid
cancer (MTC) were treated in Cancer Centre in Warsaw
between 1997 and 2005. In most patients, DNA isolated
from peripheral blood leukocytes was tested for RET gene
mutations by sequencing and accordingly MTC form was
assessed. Genetic testing was performed in the relatives of
patients with familial MTC in order to distinguish asymptomatic
mutation carriers from noncarriers.
Results: RET gene mutations were identified in 46 patients
(22%). The others were found noncarriers and sporadic MTC
was diagnosed. MEN 2A/FMTC syndrome (multiple endocrine
neoplasia type 2A/ familial type of MTC) was diagnosed
in 44 patients, MEN 2B syndrome (multiple endocrine neoplasia
type 2B) in 2 patients. In patients with sporadic and familial
MTC, age at diagnosis and multifocal occurrence was
analysed, and the results were found to be in accordance with those of other research centres. However, the distribution
and frequency of mutations, as well as some clinical
data, such as the frequency of pheochromocytoma occurrence
as the first manifestation of MEN syndrome, differed
from the published data, and further studies are necessary
to reveal the reasons of these differences.
Conclusions: DNA testing for RET gene mutations is reliable
as a diagnostic tool and therefore it should be performed
for screening of all patients with MTC or other diseases
of MEN syndrome