Funcionamento cognitivo e produção narrativa no síndrome de Williams : congruência ou dissociação neurocognitiva?

Uma questão central na teoria de desenvolvimento neurocognitivo consiste no debate acerca da existência de fenómenos de verdadeira dissociação neurocognitiva. Recentemente, no entanto, vários autores têm defendido a existência de uma dinâmica probabilística entre genótipo, organização cerebral e funcionamento cognitivo. O síndrome de Williams é uma perturbação do neurodesenvolvimento cujo estudo pode ajudar à clarificação deste debate. Neste sindrome estamos perante uma perturbação genética identificada, uma organização cerebral específica e um intrigante perfil cognitivo onde uma relativa preservação dos domínios sócio-linguísticos co-existe a par de défices significativos no funcionamento cognitivo geral e visuo-espacial. Com o objectivo de investigar o perfil narrativo no síndrome de Williams, 14 indivíduos diagnosticados com esta perturbação genética foram avaliados numa tarefa de indução narrativa, em termos da estrutura, processo e conteúdo das suas narrativas. Os resultados apontam para o facto destes pacientes apresentarem profundos deficits na produção narrativa, evidenciando unicamente a preservação de alguns marcadores sociais presentes no processo de contar a história. Os dados desta investigação são apresentados e discutidos em termos das suas implicações neurodesenvolvimentais.A central issue on neurocognitive development theory concerns the debate on the existence of truly cognitive dissociation phenomena. Recently, however, several authors have been claiming that there is only a probabilistic dynamic between genotype, brain organization and cognitive functioning. Williams syndrome is a neurodevelopmental disorder that could help clarifying this debate. In this syndrome we have an identifiable genetic disorder, a specific brain organization, and a intriguing cognitive profile where the relative preservation of socio-linguistic domains coexists with significant deficits in general cognitive and visuo-spacial functioning. With the objective of inquiring more deeply on the narrative profile of Williams syndrome, 14 patients diagnosed with this genetic disorder were analyzed in terms of narrative structure, process and content both in structured narrative induction task. Data shows that these patients have profound deficits in narrative production showing only a slight preservation in some social markers of the story telling process. Data from this research is presented and discussed in terms of their neurodevelpmental implications.Una cuestión central en la teoría del desarrollo neurocognitivo consiste en el debate acerca de la existencia de fenómenos de verdadera disociación neurocognitiva. Recientemente, varios autores han defendido la existencia de una dinámica probabilística entre genotipo, organización cerebral y funcionamiento cognitivo. El síndrome de Williams es un trastorno del neurodesarrollo cuyo estudio puede ayudar a clarificar este debate. En este síndrome nos encontramos ante un trastorno genético identificado, una organización cerebral específica y un intrigante perfil cognitivo donde una relativa preservación de los dominios socio-lingüísticos coexiste con déficit significativos en el funcionamiento cognitivo general y visuo-espacial. Con el propósito de investigar el perfil narrativo en el síndrome de Williams, 14 individuos diagnosticados con este trastorno genético han sido evaluados en una tarea de inducción narrativa, en términos de estructura, proceso y contenido de sus narrativas. Los resultados nos muestran que estos pacientes presentan profundos déficit en la producción narrativa, evidenciando únicamente la preservación de algunos marcadores sociales presentes en el proceso de contar la historia. Los datos de esta investigación son presentados y discutidos en términos de sus implicaciones en el neurodesarrollo

Cognitive profile in William syndrome: a case study

Williams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder, approximately occurring 1 in 20 000 live births, caused by a submicroscopic deletion on band q11.22-23 in chromosome 7. Their clinical characteristics include an uneven profile, characterised by physical, developmental and neurocognitive features. They also present desadaptative behaviours, with a strong impulse to social contact. Given this uneven cognitive, behavioural and neuroanatomic profile, this paper focuses on exploring these specific features. In order to do this, we used a broad neuropsychological battery and analysed the data to design an individualized rehabilitation program, which focus was to improve weak areas of performance.Fundação para a Ciência e Tecnologia - SFRH/B/PD/9396, SFRH/BD/1609/2004. POCTI/PSI/58364/2004)