Evolutionary Analysis Predicts Sensitive Positions of MMP20 and Validates Newly- and Previously-Identified MMP20 Mutations Causing Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI) designates a group of genetic diseases characterized by a large range of enamel disorders causing important social and health problems. These defects can result from mutations in enamel matrix proteins or protease encoding genes. A range of mutations in the enamel cleavage enzyme matrix metalloproteinase-20 gene (MMP20) produce enamel defects of varying severity. To address how various alterations produce a range of AI phenotypes, we performed a targeted analysis to find MMP20 mutations in French patients diagnosed with non-syndromic AI. Genomic DNA was isolated from saliva and MMP20 exons and exon-intron boundaries sequenced. We identified several homozygous or heterozygous mutations, putatively involved in the AI phenotypes. To validate missense mutations and predict sensitive positions in the MMP20 sequence, we evolutionarily compared 75 sequences extracted from the public databases using the Datamonkey webserver. These sequences were representative of mammalian lineages, covering more than 150 million years of evolution. This analysis allowed us to find 324 sensitive positions (out of the 483 MMP20 residues), pinpoint functionally important domains, and build an evolutionary chart of important conserved MMP20 regions. This is an efficient tool to identify new- and previously-identified mutations. We thus identified six functional MMP20 mutations in unrelated families, finding two novel mutated sites. The genotypes and phenotypes of these six mutations are described and compared. To date, 13 MMP20 mutations causing AI have been reported, making these genotypes and associated hypomature enamel phenotypes the most frequent in AI

Odontologie pédiatrique et implantologie

L'implantologie en odontologie pédiatrique est une thérapeutique qui concerne un nombre restreint d'enfants atteints d'agénésies dentaires multiples (Oligodontie, Anodontie) isolées ou associées à un syndrome. Ces enfants sont fréquemment réhabilités grâce à la prothèse amovible conventionnelle mais cette technique a des limites. La prothèse implanto-portée peut parfois s'avérer être le seul traitement alternatif après échec ou intolérance des autres thérapeutiques. En France, depuis 2006, l'implantologie en pédodontie se fait dans le cadre réglementaire imposé par l'HAS. Elle concerne la pose de 2 ou 4 implants symphysaires. Cette thérapeutique très réglementée a pour objectifs de restaurer les fonctions et l'esthétique afin d'accompagner nos jeunes patients jusqu'à la fin de la croissance osseuse.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Signes d'alerte bucco- et péri-dentaires des anomalies d'origine génétique

Les anomalies bucco- et péri-dentaires doivent alerter le chirurgien-dentiste. Il est important de savoir les reconnaître. Il faut en effet prendre en charge de manière précoce les patients atteints d'anomalies dentaires. De plus, ces atteintes associées ou non à des signes péri-dentaires peuvent être liées à la présence d'un syndrome. Des tableaux d'aide au diagnostic sont proposés afin de savoir orienter le patient vers un conseil génétique.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Attitude thérapeutique face à la fusion / gémination dentaire

La fusion et la gémination sont des anomalies dentaires morphologiques, touchant le plus souvent les dents antérieures. Elles constituent une des anomalies les plus fréquentes en dentition temporaire. La démarche diagnostique-est un préalable indispensable afin d'appréhender au mieux ces anomalies et les problèmes qu'elles engendrent (problèmes caneux, endodontiques, orthodontiques, parodontaux...). Au niveau des dents temporaires l'abstention thérapeutique est fréquente. Un suivi doit cependant être instauré car dans plus de la moitié des cas, une anomalie est retrouvée au niveau des dents permanentes : agénésie, dent surnuméraire, macrodontie... Au niveau des dents permanentes, la prise en charge est souvent complexe avec une problématique esthétique et fonctionnelle. Les solutions thérapeutiques retrouvées dans la littérature sont multiples et le plus souvent pluridisciplinaires. Il n'existe en effet pas de consensus ou de guidelines pour le traitement de la fusion ou de la gémination. Celui-ci associe fréquemment des techniques orthodontiques, chirurgicales, endodontiques, conservatrices et prothétiques.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Influences de la pollution environnementale sur les tissus dentaires minéralisés

Il est actuellement reconnu que la pollution environnementale a des effets néfastes sur la santé générale. La littérature nous fournit de nombreuses études recherchant les effets de certains polluants environnementaux (certains composés organiques, certains métaux lourds et la fumée de tabac) sur l'organe dentaire durant son développement et sur les tissus dentaires minéralisés. Cependant, ces effets ne sont pas encore bien définis. Ils semblent dépendre de la dose, du début et de la durée de l'exposition. Les plus évidents sont d'une part la réduction de la taille des couronnes, d'autre part l'altération de la synthèse et de la minéralisation de la dentine et de l'émail. De plus, certains polluants seraient susceptibles de favoriser le développement carieux. Même si l'influence de la pollution environnementale sur les tissus dentaires minéralisés est manifeste chez les animaux de laboratoire, elle est plus difficile à prouver chez l'Homme et est observée en cas de fortes expositions.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Les dilacérations coronaires et radiculaires

Une dilacération dentaire est une angulation pouvant se produire n'importe où le long de l'axe longitudinal de la dent. C'est une anomalie dentaire rare dont l'étiologie la plus probable est traumatisme en denture temporaire. Les dents les plus atteintes sont les incisives maxillaires permanentes qui sont souvent incluses. La prise en charge des patients présentant une dilacération est souvent complexe et nécessite une approche pluridisciplinaire. Deux principales options thérapeutiques sont proposées : la mise en place de la dent sur l'arcade à l'aide, le plus souvent, de la traction orthodontique, ou l'extraction de la dent dans les cas de dilacération sévère.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Le point sur l'ART

La technique ART, traitement restaurateur atraumatique des lésions carieuses, repose sur une élimination spécifique de la dentine infectée à l'aide d'instruments manuels, puis d'une restauration cavitaire combinée à un scellements des puits et sillons. Le matériaux employé est le ciment verre ionomère haute viscosité foulé par pression digitale. Initialement développée dans les années quatre-vingt pour pallier au manque de soins dentaires et à leur difficulté d'accès dans les pays en voies de développement, cette technique de soins axée sur la prévention a désormais, dans les pays développés, trouvé sa place au sein de la Dentisterie d'Intervention Minimale. L'ART a été reconnue comme d'utilité sanitaire par l'OMS en 1994 et par la Fédération Dentaire Internationale en 2002. De nombreuses études ont été publiées à ce jour sur le sujet et reconnaissent les performances de l'ART à restaurer les cavités monofaces des dents temporaires et des dents définitives. Les résultats en terme de survie de ces soins rejoignent ceux de l'amalgame. Le potentiel cario-protecteur des scellements ART est aussi reconnu. Le taux de survie des restaurations ART multifaces sur dents temporaires et définitives est lui trop faibles pour conclure sur cette indication. De nouvelles études de haut niveau de preuve seraient nécessaires pour compléter et améliorer les résultats des restaurations et des scellements ART -notamment chez les populations à haut risque carieux- et pour développer son application clinique.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

La dentinogenèse imparfaite de type II (de la démarche clinique au diagnostic génétique)

La dentinogenèse imparfaite de type II (DI II) est une maladie héréditaire se caractérisant par une anomalie de structure du complexe dentino-pulpaire. Ses manifestations cliniques et radiologiques, permettant le diagnostic sont bien connues. De récentes données concernant les processus physiopathologiques permettent à présent d'aborder cette pathologie selon une logique moléculaire et non plus seulement clinique. Plusieurs mutations, retrouvées au niveau du gène DSPP, ont été décrites chez des patients atteints de DI. La mise au point de tests génétiques et l'étude de ces mutations ont d'ores et déjà permis de remettre en cause l'actuelle classification des anomalies héréditaires de la dentine. Elles contribuent aussi à faire progresser les recherches visant à établir une corrélation génotype/phénotype. Cette nouvelle approche de la maladie ouvre de grandes perspectives en matière de diagnostic et de traitement et devrait favoriser la compréhension des mécanismes intervenant dans les maladies génétiques.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocLILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Prise en charge et traitements bucco-dentaires des patients souffrant de troubles du comportement alimentaire

Dans les pays industrialisés, les troubles du comportement alimentaire sont en recrudescence, notamment chez les jeunes femmes. Les facteurs étiologiques, les signes psychiques et les signes physiques sont bien identifiés par le corps médical. Le chirurgien-dentiste doit être capable, à partir de ces manifestations et de l'apparition de certains problèmes bucco-dentaires pathognomoniques, de dépister l'anorexie ou la boulimie.Cependant, le dépistage n'est qu'une étape de la prise en charge : s'en suit une approche précautionneuse du patient et une orientation vers les spécialistes. Le traitement bucco-dentaire préventif et curatif ainsi que le suivi devront faire partie intégrante de la prise en charge pluridisciplinaire de ces patients.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocLILLE2-UFR Odontologie (593502202) / SudocNANTES-Bib.Odontologie (441092219) / SudocSudocFranceF

Interaction avec une tablette tactile pour apprendre le brossage bucco-dentaire à des patients avec autisme : étude exploratoire d’un programme d’intervention.

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